Resumos
Mediante o estudo de um caso probando foi possível fazer levantamento genealógico de uma família com 12 membros de ambos os sexos, afetados por distrofia miotônica. São analisados aspectos clínicos e laboratoriais, muitos dos quais confirmam trabalhos publicados anteriormente. Algumas novas contribuições são feitas uma vez que alguns dados são discrepantes dos já anteriormente registrados. A hereditariedade desta anomalia caracteriza-se por transmissão de um fator dominante e autossômico.
Through the propositus it was possible to draw the pedigree of a family with 12 individuals affected by myotonic dystrophy. Clinical and laboratory aspects were analysed and many of them ratify the findings published before. Some new contributions are made since some data differ from the previous quoted. The heredity of the anomaly is characterized by transmition of an autosomal dominant factor.
Distrofia miotônica: análise clínico-genética de uma família
Dystrophia myotonic®: clinical and genetical findings in a family
Jeová Barros da SilvaI; Tarcísio Alberto BarbieriII
IFaculdade de Ciências Médicas e Biológicas de Botucatu (FCMBB): Instrutor do Departamento de Neurologia
IIFaculdade de Ciências Médicas e Biológicas de Botucatu (FCMBB): Professor assistente do Departamento de Genética
RESUMO
Mediante o estudo de um caso probando foi possível fazer levantamento genealógico de uma família com 12 membros de ambos os sexos, afetados por distrofia miotônica. São analisados aspectos clínicos e laboratoriais, muitos dos quais confirmam trabalhos publicados anteriormente. Algumas novas contribuições são feitas uma vez que alguns dados são discrepantes dos já anteriormente registrados. A hereditariedade desta anomalia caracteriza-se por transmissão de um fator dominante e autossômico.
SUMMARY
Through the propositus it was possible to draw the pedigree of a family with 12 individuals affected by myotonic dystrophy. Clinical and laboratory aspects were analysed and many of them ratify the findings published before. Some new contributions are made since some data differ from the previous quoted. The heredity of the anomaly is characterized by transmition of an autosomal dominant factor.
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Departamento de Neurologia Faculdade de Ciências Médicas e Biológicas Botucatu. SP Brasil.
Nota dos autores Agradecemos ao Dr. Celso Rubens Vieira e Silva (Departamento de Anatomia Patológica da FCMBB) pelo estudo histológico, ao Dr. Aron J. Diamet (Laboratório Lavoisier de Análises Clínicas, São Paulo) pelo estudo dos enzimas no soro sangüíneo, ao Dr. Eduardo Carlos de Figueiredo Ferraz pelos exames eletromiográficos, ao Dr. Walter Maurício Correia (Departamento de Morfologia da FCMBB) pelas fotografias dos preparados histológicos.
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Datas de Publicação
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Publicação nesta coleção
23 Abr 2013 -
Data do Fascículo
Mar 1970
