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Síndrome de Pyle com fragmentação cromossômica

Pyle's syndrome and chromosomal breakage: a case report

Resumos

É relatado o caso de uma paciente com síndrome de Pyle (displasia crâniometafisária), com sintomatologia de involução neuropsíquica, progressiva e sinais pirâmido-extrapiramidais. O estudo do cariótipo revelou a presença, em 12% das células, de fragmentação cromossômica, embora a análise da genealogia do propósito revelasse tratar-se de provável moléstia recessiva. São discutidas as hipóteses dos mecanismos da fragmentação cromossômica em tais eventualidades (moléstias recessivas), concluindo-se por provável fragmentação secundária no caso em questão.


The clinical and karyotypic analysis of a 7 years old girl with Pyle's disease are reported. Clinically the patient presented an unusual neuropsychic involution and pyramido-extrapyramidal symptomatology. The karyotypic analysis showed chromosomal breakage em 12% of the cells. However the genealogical study of the patient pointed towards a recessive disease. Various hypothesis of chromosomal breakage in recessive diseases are discussed, the possibility of secondary breakage being emphasized.


Síndrome de Pyle com fragmentação cromossômica

Pyle's syndrome and chromosomal breakage: a case report

Aron J. DiamentI; Anita WajntalII; P. H. SaldanhaIII

IAssistente da Clínica Neurológica da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

IIInstrutor e Professor de Disciplina de Genética Humana e Chefe do Laboratório de Genética Médica, da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

IIIProfessor de Disciplina de Genética Humana e Chefe do Laboratório de Genética Médica, da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

RESUMO

É relatado o caso de uma paciente com síndrome de Pyle (displasia crâniometafisária), com sintomatologia de involução neuropsíquica, progressiva e sinais pirâmido-extrapiramidais. O estudo do cariótipo revelou a presença, em 12% das células, de fragmentação cromossômica, embora a análise da genealogia do propósito revelasse tratar-se de provável moléstia recessiva. São discutidas as hipóteses dos mecanismos da fragmentação cromossômica em tais eventualidades (moléstias recessivas), concluindo-se por provável fragmentação secundária no caso em questão.

SUMMARY

The clinical and karyotypic analysis of a 7 years old girl with Pyle's disease are reported. Clinically the patient presented an unusual neuropsychic involution and pyramido-extrapyramidal symptomatology. The karyotypic analysis showed chromosomal breakage em 12% of the cells. However the genealogical study of the patient pointed towards a recessive disease. Various hypothesis of chromosomal breakage in recessive diseases are discussed, the possibility of secondary breakage being emphasized.

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  • 1. ALLISON, A. C. & PATTON, G. R. Chromosomes damage in human diploid cells following activation of lysosomal enzymes. Nature (London) 207:1170, 1965.
  • 2. AULA, P. Chromosome breaks in leukocytes of chikenpox patients. Hereditas (Lund) 43:451, 1963.
  • 3. BECKER, P. E. Genética Humana. Versão castelhana. Ed. Toray, Barcelona, 1966. pp. 40-41.
  • 4. BLOOM, D.; WARNER, G. S.; GERALD, P. & DIAMOND, L. Chromosomes abnormalities in constitutional aplastic anaemia. New Engl. J. Med. 274:8, 1966.
  • 5. BOTTURA, C. & COUTINHO, V. The chromosome anomalies of the megaloblastic anaemias. Blut 16:193, 1968.
  • 6. GERMAN, J.; ARCHIBALD, R. & BLOOM, D. Chromosomal breakage in a rare and probably genetically determined syndrome of man. Science 148:506, 1965.
  • 7. HARNDEN, D. G. Cytogenetic studies on patients with virus infections and subjects vaccinated against yellow fever. Amer. J. Hum Genet. 16:204, 1964.
  • 8. HECHT, F.; KOLER, R. D.; RIGAS, D. A.; DAHNKE, G. S.; CASE, N. P.; TISDALE, V. & MILLER, R. W. Leukaemia and lymphocytes in telangiectasia. Lancet 2:1193, 1966.
  • 9. JACKSON, W. P. U.; ALBRIGHT, F.; DREWRY, G.; HANELIN, J. & RUBIN, M. I. Metaphyseal dysplasia, epiphyseal dysplasia, diaphyseal dysplasia and related conditions. I. Familial metaphyseal and cranimetaphyseal dysplasia; their relation to leontiasis ossea and osteopetrosis; disorder of "bone remodeling". Arch. int. Med. 94:871, 1954.
  • 10. JACOBS, J. C.; BLANC, W. A.; CAPOA, A. de; HEIRD, W. C.; McGILVRAY, E.; MILLER, O. J.; MORSE, J. H.; ROSSEN, R. D.; SCHULLINGER, J. N. & WALTTZER, R. A. Complement deficiency and chromosomal breaks in a case of a swiss type agammaglobulinaemia. Lancet 1:499, 1968.
  • 11. JERVIS, G. A. & STIMSON, C. W. De Lange syndrome the "Amsterdam type" of mental defect with congenital malformation. J. Pediat. 63:634, 1963.
  • 12. KLINTWORTH, G. K. The neurologic manifestations of osteopetrosis (Albers Schonberg's disease). Neurology (Minneapolis) 13:512, 1963.
  • 13. NICHOLS, W. W.; LEVAN, A.; HALL, B. & OSTERGREN, G. Measles associated chromosome breakage. Hereditas (Lund) 48:367, 1962.
  • 14. NICHOLS, W. W. Relationships of viruses, chromosomes and carcinogenesis. Hereditas (Lund) 50:53, 1963.
  • 15. NICHOLS, W. W. The role of viruses in the etiology of chromosomal abnormalities. Amer. J. Hum. Genet. 18:81, 1966.
  • 16. PYLE, E. A case of unusual bone development. J. Bone Jt. Surg. 13:874, 1931.
  • 17. ROY, C.; MAROTEAUX, P.; KREMP, L.; COURTECUISSE, V. & LAGILLE, D. Un nouveau syndrome osseux avec anomalies cutanées et troubles neurologiques. Arch, franc. Pédiat. 25:893, 1968.
  • 18. SCHULER, D.; KISS, A. & FABIAN, F. Chromosomal peculiarities and "in vitro" examinations in Franconi's anaemia. Humangenetik 7:314, 1969.
  • 19. SCHWARZ, E. Craniometaphyseal dysplasia. Amer. J. Roentgenol 84:461, 1960.
  • 20. STICH, H. F.; HSU, T. C. & RAPP, F. Viruses and mammalian chromosomes. Localization of chromosome aberrations after infection with herpes simplex virus. Virulogy 22:439, 1964.
  • 21. WOLFF, S. & LUIPPOLD, H. E. Metabolism and chromose breakage rejoining. Science 122:231, 1955.

Datas de Publicação

  • Publicação nesta coleção
    19 Abr 2013
  • Data do Fascículo
    Mar 1971
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