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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Print version ISSN 0004-282X

Arq. Neuro-Psiquiatr. vol.31 no.2 São Paulo June 1973

https://doi.org/10.1590/S0004-282X1973000200003 

Síndrome Brachmann-de Lange. A propósito de três casos

 

Brachmann-de Lange syndrome: report of three cases

 

 

Maier SztajnbergI; Fernando PompeuII; Ivan TeixeiraIII; Sergio CarneiroIV; Israel SchulzIV; Sergio RibeiroIV

IChefe de Clínica do Serviço de Neurologia da Fac. de Ciências Médicas da UEG e Chefe do setor de Neurologia do H.E. Jesus
IITitular de Neurologia da Fac. de Ciências Médicas da UEG e Chefe do Serviço de Neurologia do H.E. Miguel Couto
IIIChefe de Clínica do Serviço de Neurologia do H.E. Miguel Couto
IVNeurologistas do H.E. Miguel Couto

 

 


RESUMO

São relatados três casos de síndrome de Brachman-de Lange, com análise laboratorial, estudo radiológico e eletrencefalográfico. Os autores fazem revisão da literatura enquadrando seus casos nesta síndrome cuja etiologia até o momento permanece obscura. A cariotipagem feita em dois dos casos foi normal.


SUMMARY

Three cases of Brachmann-de Lange syndrome with clinical, laboratory, X-ray and EEG examinations are reported. In one of the cases (case 1) a right scrotal hernia was observed. In the second one, four fingers in the right hand were noticed being the ring finger absent. Besides this, the X-ray revealed hypoplasia and subluxation of both radio bones. This child didn't cry, she screamed. Her karyotype was normal. The third case presented bilateral clinodactyly and microcephalia; her karyotype was also normal. A review of the medical literature led the AA. to diagnose their cases as Brachmann-de Lange syndroms whose etiology remains obscure.


 

 

Texto completo disponível apenas em PDF.

Full text available only in PDF format.

 

 

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Serviço de Neurologia — Hospital de Clínicas da Faculdade de Ciências Médicas da UEG — Av. 28 de Setembro 87, Vila Isabel — 20000 Rio de Janeiro, GB — Brasil.
Trabalho apresentado ao V Congresso Brasileiro de Neurologia e III Congresso Brasileiro de Eletrencefalografia e Neurofisiologia Clínica (São Paulo, julho de 1972)
Agradecimentos — Desejamos agradecer ao Dr. Jayme Neves, de Niterói, que gentilmente nos enviou o 1.° caso e ao Dr. Chamorro, Residente senior do H.E. Jesus, que nos enviou o 2.° caso. Agradecemos também a colaboração dos Drs. Galzuinda Neder e Francisco da Mota Ferreira, do Serviço de Pediatria da UEG, do Prof. Gerson Karakushanski, do Departamento de Genética da UEG e do Dr. Armando Amoedo, radiologista do H.E. Jesus.

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