Síndrome Brachmann-de Lange: a propósito de três casos

Brachmann-de Lange syndrome: report of three cases

Síndrome Brachmann-de Lange. A propósito de três casos

Brachmann-de Lange syndrome: report of three cases

Maier Sztajnberg^I; Fernando Pompeu^II; Ivan Teixeira^III; Sergio Carneiro^IV; Israel Schulz^IV; Sergio Ribeiro^IV

^IChefe de Clínica do Serviço de Neurologia da Fac. de Ciências Médicas da UEG e Chefe do setor de Neurologia do H.E. Jesus

^IITitular de Neurologia da Fac. de Ciências Médicas da UEG e Chefe do Serviço de Neurologia do H.E. Miguel Couto

^IIIChefe de Clínica do Serviço de Neurologia do H.E. Miguel Couto

^IVNeurologistas do H.E. Miguel Couto

RESUMO

São relatados três casos de síndrome de Brachman-de Lange, com análise laboratorial, estudo radiológico e eletrencefalográfico. Os autores fazem revisão da literatura enquadrando seus casos nesta síndrome cuja etiologia até o momento permanece obscura. A cariotipagem feita em dois dos casos foi normal.

SUMMARY

Three cases of Brachmann-de Lange syndrome with clinical, laboratory, X-ray and EEG examinations are reported. In one of the cases (case 1) a right scrotal hernia was observed. In the second one, four fingers in the right hand were noticed being the ring finger absent. Besides this, the X-ray revealed hypoplasia and subluxation of both radio bones. This child didn't cry, she screamed. Her karyotype was normal. The third case presented bilateral clinodactyly and microcephalia; her karyotype was also normal. A review of the medical literature led the AA. to diagnose their cases as Brachmann-de Lange syndroms whose etiology remains obscure.

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Serviço de Neurologia — Hospital de Clínicas da Faculdade de Ciências Médicas da UEG — Av. 28 de Setembro 87, Vila Isabel — 20000 Rio de Janeiro, GB — Brasil.

Trabalho apresentado ao V Congresso Brasileiro de Neurologia e III Congresso Brasileiro de Eletrencefalografia e Neurofisiologia Clínica (São Paulo, julho de 1972)

Agradecimentos — Desejamos agradecer ao Dr. Jayme Neves, de Niterói, que gentilmente nos enviou o 1.° caso e ao Dr. Chamorro, Residente senior do H.E. Jesus, que nos enviou o 2.° caso. Agradecemos também a colaboração dos Drs. Galzuinda Neder e Francisco da Mota Ferreira, do Serviço de Pediatria da UEG, do Prof. Gerson Karakushanski, do Departamento de Genética da UEG e do Dr. Armando Amoedo, radiologista do H.E. Jesus.

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Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  15 Abr 2013
• Data do Fascículo
  Jun 1973