Síndrome de Rubinstein-Taybi: relato de dois casos

Wittig, Ehrenfried O.; Cat, Izrail; Carvalho, Nelson Egydio de; Magdalena, Neiva Isabel R.; Freire-Maia, Newton

doi:10.1590/S0004-282X1975000400008

Resumos

São descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, oriundas de casais não consanguíneos e com um total de 16 irmãos. Os quadros clínicos são os classicamente relatados. No caso 1, o diagnóstico foi realizado ao nascimento e havia polidactilia e antecedentes de hidrâmnio. No caso 2, o cariótipo era normal. Os dados observados nada acrescentam sobre a etiología da síndrome.

Two non-inbred cases of Rubinstein-Taybi syndrome in two non-related sibships with a total of 16 sibs are reported. Clinical features are those classicaly reported. One of the patients (case 1) presents left post-axial polydactily and a history of hydramnion. The cariotype is normal in the other patient (case 2). Nothing is added in this paper as regards the etiology of the syndrome.

Síndrome de Rubinstein-Taybi. Relato de dois casos

Rubinstein-Taybi syndrome: report of two cases

Ehrenfried O. Wittig^I; Izrail Cat^II; Nelson Egydio de Carvalho^III; Neiva Isabel R. Magdalena^IV; Newton Freire-Maia^V

^IAuxiliar de Ensino de Neurologia, Departamento de Clínica Médica; Universidade Federal do Paraná

^IIProfessor Adjunto; Universidade Federal do Paraná

^IIIAuxiliar de Ensino; Universidade Federal do Paraná

^IVResidente do Departamento de Pediatria; Universidade Federal do Paraná

^VProfessor Titular do Departamento de Genética. Universidade Federal do Paraná

RESUMO

São descritos dois casos da síndrome de Rubinstein-Taybi em duas irmandades de famílias diferentes, oriundas de casais não consanguíneos e com um total de 16 irmãos. Os quadros clínicos são os classicamente relatados. No caso 1, o diagnóstico foi realizado ao nascimento e havia polidactilia e antecedentes de hidrâmnio. No caso 2, o cariótipo era normal. Os dados observados nada acrescentam sobre a etiología da síndrome.

SUMMARY

Two non-inbred cases of Rubinstein-Taybi syndrome in two non-related sibships with a total of 16 sibs are reported. Clinical features are those classicaly reported. One of the patients (case 1) presents left post-axial polydactily and a history of hydramnion. The cariotype is normal in the other patient (case 2). Nothing is added in this paper as regards the etiology of the syndrome.

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Hospital de Clínicas Disciplina de Neurologia 80000 Curitiba, PR Brasil.

Trabalho apresentado no 6.° Congresso da Academia Brasileira de Neurologia, Rio de Janeiro, 1974

Nota dos autores Agradecemos aos seguintes membros da equipe do Departamento de Genética: Prof. Rui F. Pilotto, pelo cariograma, e Prof. Néria Amorim Maia, pela análise dos dermatoglifos. O Departamento de Genética recebe subvenções do Conselho Nacional de Pesquisas, da Fundação Bameriunds, da Organização Mundial de Saúde, da CAPES e do Conselho de Ensino e Pesquisas da UFPR.

1. GERGSMA, D. Birth Defects. Atlas and Compendium. Natl. Foundation, White Plains, New York, 1973.
2. COFFIN, G. S. & CALIF, E. Brachydactily, peculiar facies and mental retardation. Am. J. Dis. Child. 108:351, 1964.
3. DUDDING, B. A.; GORLIN, R. J. & LANGER, L. O. The oto-palato-digital syndrome. Am. J. Dis. Child. 113:214, 1967.
4. FILIPPI, G. The Rubinstein-Taybi syndrome. Report of 7 cases. Clin. Gen. 3:303, 1972.
5. FRÉZAL, J.; GABILAN, J. C.; DOMMERGUES, J. P.; GROUCHY, J. & ROYER, J. Un nouveau cas de syndrome de Rubinstein-Taybi. Arch. Franç. Ped. 25:116, 1968.
6. GERBEAUX, J.; PARIENTE, J. & COSTIL, J. Un cas de syndrome de Rubinstein-Taybi chez un enfant de cinq mois. Arch. Péd. 25:465, 1968.
7. GILLIS, S. S. Year Book of Pediatrics. Year Book Medical Publishers. Chicago, 1970.
8. GIROUX, J. & MULLER, J. R. Dermatoglyphics of the broad thumb and great toe syndrome. Am. J. Dis. Child. 113:207, 1967.
9. HOLMES, L. B.; MOSER, H. W.; HALLDORSSON, S.; MACK, C; PANT, S. S. & MATZILENCH, B. Mental Retardation. The Macmillan Co., New York, 1972.
10. KALOUSTIAN, V. M.; AFIFI, A. K.; SINNO, A. A. & MIRE, J. The Rubinstein-Taybi syndrome. Am. J. Dis. Child. 124:897, 1972.
11. KRINSKI, S.; BIAZZI, J. M. M. & MACHADO, O. A. M. Síndrome de Rubinstein-Taybi. Rev. Bras. Def. Mental. 7:47, 1972.
12. MAROTEAUX, P. Une observation de syndrome de Coffin. Arch. Franc. Ped. 25:116, 1968.
13. MARTIN, CI.; BEAUVIEUX, Y. J.; BILDSTEIN, G. & GARRARD, M. Syndrome de Rubinstein-Taybi. Arch. Franc. Péd. 25:480, 1968.
14. PADFIELD, C. J.; PARTINGTON, M. W. & SIMPSON, N. E. The Rubinstein-Taybi syndrome. Arch. Dis. Child. 43:94, 1968.
15. RUBINSTEIN, J. H. & TAYBI, H. Broad thumbs and toes and facial abnormalities: a possible mental retardation syndrome. Am. J. Dis. Child. 105: 588, 1963.
16. RUBINSTEIN, J. H. The broad thumb hallux syndrome. Proc. 13th Pediatric Congress. Genetics 2:471, 1971.
17. SALMON, M. A. The Rubinstein-Taybi syndrome: a report of two cases. Arch. Dis. Child. 43:102, 1968.
18. SIMPSON, N. E. & BRISSENDEN, J. E. The Rubinstein-Taybi syndrome: familial and dermatoglyphic data. A. M. J. Hum. Gent. 25:225, 1973.
19. VERGER, P.; GUILLARD, J. M.; SANDLER, B. & DUCROS, E. Syndrome de Rubinstein et Taybi. Arch. Franç. Ped. 25:479, 1968.
20. WILSON, M. G. Rubinstein-Taybi and D1 trisomy syndrome. J. Pediat. 73:404, 1968.

Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
04 Abr 2013
Data do Fascículo
Dez 1975

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[1] 1. GERGSMA, D. Birth Defects. Atlas and Compendium. Natl. Foundation, White Plains, New York, 1973.

[2] 2. COFFIN, G. S. & CALIF, E. Brachydactily, peculiar facies and mental retardation. Am. J. Dis. Child. 108:351, 1964.

[3] 3. DUDDING, B. A.; GORLIN, R. J. & LANGER, L. O. The oto-palato-digital syndrome. Am. J. Dis. Child. 113:214, 1967.

[4] 4. FILIPPI, G. The Rubinstein-Taybi syndrome. Report of 7 cases. Clin. Gen. 3:303, 1972.

[5] 5. FRÉZAL, J.; GABILAN, J. C.; DOMMERGUES, J. P.; GROUCHY, J. & ROYER, J. Un nouveau cas de syndrome de Rubinstein-Taybi. Arch. Franç. Ped. 25:116, 1968.

[6] 6. GERBEAUX, J.; PARIENTE, J. & COSTIL, J. Un cas de syndrome de Rubinstein-Taybi chez un enfant de cinq mois. Arch. Péd. 25:465, 1968.

[7] 7. GILLIS, S. S. Year Book of Pediatrics. Year Book Medical Publishers. Chicago, 1970.

[8] 8. GIROUX, J. & MULLER, J. R. Dermatoglyphics of the broad thumb and great toe syndrome. Am. J. Dis. Child. 113:207, 1967.

[9] 9. HOLMES, L. B.; MOSER, H. W.; HALLDORSSON, S.; MACK, C; PANT, S. S. & MATZILENCH, B. Mental Retardation. The Macmillan Co., New York, 1972.

[10] 10. KALOUSTIAN, V. M.; AFIFI, A. K.; SINNO, A. A. & MIRE, J. The Rubinstein-Taybi syndrome. Am. J. Dis. Child. 124:897, 1972.

[11] 11. KRINSKI, S.; BIAZZI, J. M. M. & MACHADO, O. A. M. Síndrome de Rubinstein-Taybi. Rev. Bras. Def. Mental. 7:47, 1972.

[12] 12. MAROTEAUX, P. Une observation de syndrome de Coffin. Arch. Franc. Ped. 25:116, 1968.

[13] 13. MARTIN, CI.; BEAUVIEUX, Y. J.; BILDSTEIN, G. & GARRARD, M. Syndrome de Rubinstein-Taybi. Arch. Franc. Péd. 25:480, 1968.

[14] 14. PADFIELD, C. J.; PARTINGTON, M. W. & SIMPSON, N. E. The Rubinstein-Taybi syndrome. Arch. Dis. Child. 43:94, 1968.

[15] 15. RUBINSTEIN, J. H. & TAYBI, H. Broad thumbs and toes and facial abnormalities: a possible mental retardation syndrome. Am. J. Dis. Child. 105: 588, 1963.

[16] 16. RUBINSTEIN, J. H. The broad thumb hallux syndrome. Proc. 13th Pediatric Congress. Genetics 2:471, 1971.

[17] 17. SALMON, M. A. The Rubinstein-Taybi syndrome: a report of two cases. Arch. Dis. Child. 43:102, 1968.

[18] 18. SIMPSON, N. E. & BRISSENDEN, J. E. The Rubinstein-Taybi syndrome: familial and dermatoglyphic data. A. M. J. Hum. Gent. 25:225, 1973.

[19] 19. VERGER, P.; GUILLARD, J. M.; SANDLER, B. & DUCROS, E. Syndrome de Rubinstein et Taybi. Arch. Franç. Ped. 25:479, 1968.

[20] 20. WILSON, M. G. Rubinstein-Taybi and D1 trisomy syndrome. J. Pediat. 73:404, 1968.