Resumos
É relatado o caso de menina de 7 anos de idade, com picnodisostose de Maroteaux-Lamy associada a malformações urogenitais externas. Tendo em conta o aparente e progressivo aumento dos traços clínicos desta condição, o caso apresentado pode contribuir para a nosografia da mesma; foi feita a coleta e análise dos dermatóglifos, cujos resultados heterodoxos são apresentados e discutidos.
The case of a seven-years-old girl with features of Maroteaux-Lamy's pycnodysostosis associated with external genital envolvement is reported. Considering the apparent and gradual increase of the clinical traits in this condition, this case may represent some contribuition to its nosography. Additionally dermatoglyphs technique and analysis were done which peculiar results are discussed.
Picnodisostose de Maroteaux-Lamy associada a malformações genitais externas
Maroteaux-Lamy's pycnodysostosis associated to external genital anomalies: a case report
Aguinaldo Gonçalves
Médico Geneticista do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico
RESUMO
É relatado o caso de menina de 7 anos de idade, com picnodisostose de Maroteaux-Lamy associada a malformações urogenitais externas. Tendo em conta o aparente e progressivo aumento dos traços clínicos desta condição, o caso apresentado pode contribuir para a nosografia da mesma; foi feita a coleta e análise dos dermatóglifos, cujos resultados heterodoxos são apresentados e discutidos.
SUMMARY
The case of a seven-years-old girl with features of Maroteaux-Lamy's pycnodysostosis associated with external genital envolvement is reported. Considering the apparent and gradual increase of the clinical traits in this condition, this case may represent some contribuition to its nosography. Additionally dermatoglyphs technique and analysis were done which peculiar results are discussed.
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Laboratório de Genética Médica Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo Caixa Postal 2921 01000 São Paulo, SP Brasil.
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Datas de Publicação
-
Publicação nesta coleção
25 Fev 2013 -
Data do Fascículo
Dez 1976