Irmandade afetada pela atrofia muscular peroneal de Charcot-Marie-Tooth com possível variante do fenômeno da antecipação

Gonçalves, Aguinaldo; Silva, Jeová Barros da

doi:10.1590/S0004-282X1977000200011

Resumos

Considerando-se a peculiaridade genética da atrofia peroneal de Charcot-Marie-Tooth, é feita a descrição clínica de família com três irmãos afetados, com idade de aparecimento progressivamente antecipada, refletindo possível variante do fenômeno da antecipação, condição inusitada na literatura, não só para esta doença, mas também, de modo geral, em Genética Humana.

Considering the genetical peculiarity of Charcot-Marie-Tooth's muscular atrophy, a family with three affected brothers was investigated, in which beginning date was discovered to be progressively antedated. Afterwards, this possible variant of antecipation is discussed, because such condition is quite ununsual, not only in this disease, but in Human Genetics, in a general sense.

Irmandade afetada pela atrofia muscular peroneal de Charcot-Marie-Tooth com possível variante do fenômeno da antecipação

Sibship affected by Charcot-Marie-Toot's peroneal muscular atrophy with possible variant of antecipation

Aguinaldo Gonçalves^I; Jeová Barros da Silva^II

^IMédico geneticista Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, junto ao Laboratório de Genética Médica do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo

^IIProfessor Assistente do Departamento de Neuropsiquiatria da Faculdade de Ciências Médicas e Biológicas de Botucatu

RESUMO

Considerando-se a peculiaridade genética da atrofia peroneal de Charcot-Marie-Tooth, é feita a descrição clínica de família com três irmãos afetados, com idade de aparecimento progressivamente antecipada, refletindo possível variante do fenômeno da antecipação, condição inusitada na literatura, não só para esta doença, mas também, de modo geral, em Genética Humana.

SUMMARY

Considering the genetical peculiarity of Charcot-Marie-Tooth's muscular atrophy, a family with three affected brothers was investigated, in which beginning date was discovered to be progressively antedated. Afterwards, this possible variant of antecipation is discussed, because such condition is quite ununsual, not only in this disease, but in Human Genetics, in a general sense.

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8. FISHER, A. - apud HALDANE, J. B. S.

Laboratório de Genética Médica - Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo - Caixa Postal 2921 - 01000 São Paulo, SP - Brasil.

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16. STERN, C. - Antecipation. Princ. Hum. Gen.: 322. Freeman, San Francisco, 1960.

Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
30 Ago 2012
Data do Fascículo
Jun 1977

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[1] 1. ALLAN, W. - Relation of hereditary pattern to clinical severity as illustrated by peroneal atrophy. Arch. Int. Med. 63:1123, 1939.

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