Miopatia ocular tipo Kiloh-Nevin: estudo de um caso com alterações histoquímicas e ultraestruturais

Pascuzzi, Luiz; Dias, José Cândido de Souza; Cavalieri, Maria José; Gagioti, Sônia Maria; Melaragno Filho, Roberto

doi:10.1590/S0004-282X1979000400009

Resumos

É relatado um caso de miopatia ocular tipo Kiloh-Nevin não-familiar com importantes alterações histoquímicas e ultraestruturais. O paciente apresentava fenômenos de natureza miastênica e dores musculares, achados pouco comuns. Do ponto de vista histopatológico foram assinaladas a abundante quantidade de "fibras rasgadas" ("ragged-red fibres") e a predominante atrofia nas fibras musculares tipo I. Também o estudo ultraestrutural mostrou a importância das alterações mitocondriais, notadamente a abundância de inclusões cristalóides na matriz mitocondrial. Os autores concluem tecendo considerações sobre a provável alteração à nível da transmissão neuromuscular, atribuindo a algum fator enzi-mático geneticamente determinado a etiopatogenia da miopatia.

A non-familiar case of Kiloh-Nevin ocular myopathy with important histochemical and ultrastructural abnormalities is reported. The patient, a 43 year-old male presented with 10 year long, progressive ocular ophtalmoplegia, myasthenic symptoms and severe muscular pain, an uncommon finding in this type of myopathy. The histochemical study showed muscular atrophy, mainly in type I fibres and a great amount of ragged-red fibres. Of particular interest, in this case, was the ultrastructural finding of severe mitochondrial abnormalities with a lot of inclussions in the cristae matrix; nevertheless these changes are not specific. The authors suggest a possible abnormality in the neuro-muscular transmission system and a genetically controlled enzimatic factor as responsible for the aethiology and pathogenesis of the Kiloh-Nevin ocular myopathy.

Miopatia ocular tipo Kiloh-Nevin: estudo de um caso com alterações histoquimicas e ultraestruturais

Kiloh-Nevin ocular miopathy: a case report with histochemical and ultrastructural abnormalities

Luiz Pascuzzi^I; José Cândido de Souza Dias^II; Maria José Cavalieri^III; Sônia Maria Gagioti^III; Roberto Melaragno Filho^IV

^INeurologista. Serviço de Neurologia do Hospital do Servidor Público do Estado de São Paulo (H.S.P.E.)

^IIEncarregado do Setor de Microscopia Eletrônica do Serviço de Anatomia Patológica do H.S.P.E. de São Paulo. Serviço de Neurologia do Hospital do Servidor Público do Estado de São Paulo (H.S.P.E.)

^IIIBiólogas do Setor de Patologia Experimental do Serviço de Anatomia Patológica do H.S.P.E.Serviço de Neurologia do Hospital do Servidor Público do Estado de São Paulo (H.S.P.E.)

^IVChefe do Serviço de Neurologia. Serviço de Neurologia do Hospital do Servidor Público do Estado de São Paulo (H.S.P.E.)

RESUMO

É relatado um caso de miopatia ocular tipo Kiloh-Nevin não-familiar com importantes alterações histoquímicas e ultraestruturais. O paciente apresentava fenômenos de natureza miastênica e dores musculares, achados pouco comuns. Do ponto de vista histopatológico foram assinaladas a abundante quantidade de "fibras rasgadas" ("ragged-red fibres") e a predominante atrofia nas fibras musculares tipo I. Também o estudo ultraestrutural mostrou a importância das alterações mitocondriais, notadamente a abundância de inclusões cristalóides na matriz mitocondrial. Os autores concluem tecendo considerações sobre a provável alteração à nível da transmissão neuromuscular, atribuindo a algum fator enzi-mático geneticamente determinado a etiopatogenia da miopatia.

SUMMARY

A non-familiar case of Kiloh-Nevin ocular myopathy with important histochemical and ultrastructural abnormalities is reported. The patient, a 43 year-old male presented with 10 year long, progressive ocular ophtalmoplegia, myasthenic symptoms and severe muscular pain, an uncommon finding in this type of myopathy. The histochemical study showed muscular atrophy, mainly in type I fibres and a great amount of ragged-red fibres. Of particular interest, in this case, was the ultrastructural finding of severe mitochondrial abnormalities with a lot of inclussions in the cristae matrix; nevertheless these changes are not specific. The authors suggest a possible abnormality in the neuro-muscular transmission system and a genetically controlled enzimatic factor as responsible for the aethiology and pathogenesis of the Kiloh-Nevin ocular myopathy.

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Trabalho do Serviço de Neurologia do Hospital do Servidor Público do Estado de São Paulo (H.S.P.E.).

Agradecimentos - Os autores agradecem a colaboração da Srta. Ligia de Campos Galvão na composição datilográfica do original.

Serviço de Neurologia - Hospital do Servidor Público do Estado de São Paulo - Rua Pedro de Toledo 1800 - 04039 São Paulo, SP - Brasil.

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13. OKAMURA, K.; SANTA, T.; NAGAL, K. & OMAL, T. - Congenital oculoskeletal myopathy with abnormal muscle and liver mitochondria. J. Neurol. Sci. 27:79, 1976.
14. CÖERS, C; TELLERMAN-TOPPET, N.; GIRARD, J. M.; SZLIWOOSKI, H.; BETHLEM, J. & VAN WIGNGAARDEN, J. - Changes in motor inervation and histochemical pattern of muscle fibres in some congenital myopathies. Neurology (Minneapolis) 26:1046, 1976.
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17. PICCOLO, G.; COSI, V.; SCELSI, R. & MARCHETTI, C. - A case of progressive external ophtalmoplegia (Kiloh-Nevin type) with abnormal mitochondria. Eur. Neurol. 15:325, 1977.

Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
22 Ago 2012
Data do Fascículo
Dez 1979

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[1] 1. VON GRAEFE, A. - Verhandlungen arztlicher Gessellschaften, Berl. Klin. Wschr. 5:125, 1868.

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[15] 15. CASTAIGNE, P.: LHERMITTE, F.; ESCOUROLLE, R.; CHAIN, F.; FARDEAU, M.; HAUW, J. J.; CURET, J. & FLAVIGNT, C. - Etude anatomo-clinique d'une observation d' "ophtalmoplegia-plus" avec analyses des lesions musculaires, ner-veuses centrales, oculaires, myocardiques e thyroidiennes. Rev. Neurol. (Paris) 133:369, 1977.

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