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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Print version ISSN 0004-282X

Arq. Neuro-Psiquiatr. vol.37 no.4 São Paulo Dec. 1979

http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1979000400009 

Miopatia ocular tipo Kiloh-Nevin: estudo de um caso com alterações histoquimicas e ultraestruturais

 

Kiloh-Nevin ocular miopathy: a case report with histochemical and ultrastructural abnormalities

 

 

Luiz PascuzziI; José Cândido de Souza DiasII; Maria José CavalieriIII; Sônia Maria GagiotiIII; Roberto Melaragno FilhoIV

INeurologista. Serviço de Neurologia do Hospital do Servidor Público do Estado de São Paulo (H.S.P.E.)
IIEncarregado do Setor de Microscopia Eletrônica do Serviço de Anatomia Patológica do H.S.P.E. de São Paulo. Serviço de Neurologia do Hospital do Servidor Público do Estado de São Paulo (H.S.P.E.)
IIIBiólogas do Setor de Patologia Experimental do Serviço de Anatomia Patológica do H.S.P.E.Serviço de Neurologia do Hospital do Servidor Público do Estado de São Paulo (H.S.P.E.)
IVChefe do Serviço de Neurologia. Serviço de Neurologia do Hospital do Servidor Público do Estado de São Paulo (H.S.P.E.)

 

 


RESUMO

É relatado um caso de miopatia ocular tipo Kiloh-Nevin não-familiar com importantes alterações histoquímicas e ultraestruturais. O paciente apresentava fenômenos de natureza miastênica e dores musculares, achados pouco comuns. Do ponto de vista histopatológico foram assinaladas a abundante quantidade de "fibras rasgadas" ("ragged-red fibres") e a predominante atrofia nas fibras musculares tipo I. Também o estudo ultraestrutural mostrou a importância das alterações mitocondriais, notadamente a abundância de inclusões cristalóides na matriz mitocondrial. Os autores concluem tecendo considerações sobre a provável alteração à nível da transmissão neuromuscular, atribuindo a algum fator enzi-mático geneticamente determinado a etiopatogenia da miopatia.


SUMMARY

A non-familiar case of Kiloh-Nevin ocular myopathy with important histochemical and ultrastructural abnormalities is reported. The patient, a 43 year-old male presented with 10 year long, progressive ocular ophtalmoplegia, myasthenic symptoms and severe muscular pain, an uncommon finding in this type of myopathy. The histochemical study showed muscular atrophy, mainly in type I fibres and a great amount of ragged-red fibres. Of particular interest, in this case, was the ultrastructural finding of severe mitochondrial abnormalities with a lot of inclussions in the cristae matrix; nevertheless these changes are not specific. The authors suggest a possible abnormality in the neuro-muscular transmission system and a genetically controlled enzimatic factor as responsible for the aethiology and pathogenesis of the Kiloh-Nevin ocular myopathy.


 

 

Texto completo disponível apenas em PDF.

Full text available only in PDF format.

 

 

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Trabalho do Serviço de Neurologia do Hospital do Servidor Público do Estado de São Paulo (H.S.P.E.).
Agradecimentos - Os autores agradecem a colaboração da Srta. Ligia de Campos Galvão na composição datilográfica do original.
Serviço de Neurologia - Hospital do Servidor Público do Estado de São Paulo - Rua Pedro de Toledo 1800 - 04039 São Paulo, SP - Brasil.

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