Doença de Mcardle: registro de caso

Levy, José A.; Gagioti, Sonia M.; Cavalieri, Maria J.; Pereira, João R.

doi:10.1590/S0004-282X1980000400012

Resumos

É relatado um caso de doença de McArdle em paciente do sexo masculino, que apresentava cãimbras relacionadas a exercícios físicos e emissão de urina vermelha. A falta de elevação da taxa do lactato venoso após exercício físico em condições anaeróbicas, aliada à histoquímica do músculo, comprovaram o diagnóstico.

This disease was described by McArdle as an inherited autosomal recessive affection characterized by glicogen storage with normal chain in the skeletal muscles, due to absence of myophosphorylase activity. Under a clinical aspect, excessive fatigability, cramps and myoglobinuria appear following physical exercise. A case of this disease in a 36-year-old male patient is reported. Failure of elevation of venous blood lactate after physical effort under anaerobic conditions, as well as muscle histochemistry, made diagnosis confirmation possible. The authors comment on the differential diagnosis betwen McArdle's disease and the other causes of myoglobinuria, specially phosphofructokinase and carnitine-palmityl-transferase deficiency.

Doença de Mcardle: registro de caso

McArdle's disease: a case report

José A. Levy^I; Sonia M. Gagioti^II; Maria J. Cavalieri^II; João R. Pereira^III

^IDocente-livre. Centro de Investigações em Neurologia da Clínica Neurológica da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

^IIBiologistas. Centro de Investigações em Neurologia da Clínica Neurológica da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

^IIIAssistente. Centro de Investigações em Neurologia da Clínica Neurológica da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

RESUMO

É relatado um caso de doença de McArdle em paciente do sexo masculino, que apresentava cãimbras relacionadas a exercícios físicos e emissão de urina vermelha. A falta de elevação da taxa do lactato venoso após exercício físico em condições anaeróbicas, aliada à histoquímica do músculo, comprovaram o diagnóstico.

SUMMARY

This disease was described by McArdle as an inherited autosomal recessive affection characterized by glicogen storage with normal chain in the skeletal muscles, due to absence of myophosphorylase activity. Under a clinical aspect, excessive fatigability, cramps and myoglobinuria appear following physical exercise. A case of this disease in a 36-year-old male patient is reported. Failure of elevation of venous blood lactate after physical effort under anaerobic conditions, as well as muscle histochemistry, made diagnosis confirmation possible. The authors comment on the differential diagnosis betwen McArdle's disease and the other causes of myoglobinuria, specially phosphofructokinase and carnitine-palmityl-transferase deficiency.

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Trabalho realizado no Centro de Investigações em Neurologia da Clínica Neurológica da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

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1. BETHLEM, J. - Myopathies. J. B. Lippincott Co., Philadelphia, 1977, pp 211-216.
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Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
23 Ago 2012
Data do Fascículo
Dez 1980

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[1] 1. BETHLEM, J. - Myopathies. J. B. Lippincott Co., Philadelphia, 1977, pp 211-216.

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