Esclerose tuberosa: estudo multidisciplinar de 15 casos

Yacubian, E. M. T.; Colarille, L. C.; Lauandos, T. R.; Assumpção Jr., F. B.; Marcucci, M.; Ramos, T. C. L.; Duarte, J. C.; Madruga, M. F. L.; Funari, S. A.; Cruz, L. M. da; Sprovieri, M. H.

doi:10.1590/S0004-282X1983000200006

Resumos

São apresentados os resultados de estudo multidisciplinar de 15 pacientes com esclerose tuberosa, 8 do sexo masculino e 7 do sexo feminino, com idades entre 19 meses e 23 anos; 11 foram considerados como casos esporádicos e, em 4, não foi possível precisar os antecedentes familiares. Foram observadas as seguintes manifestações cutâneas: adenoma de Pringle em 9 casos; manchas acrômicas em 9 casos; fibroma periungueal em 3 casos. Dos 15 casos 13 apresentaram D.M., deficiência mental, enquanto os outros 2 tinham inteligência limítrofe. Com exceção de 2 pacientes, todos tinham crises epilépticas e os tipos de crises mais frequentemente observados foram as ausências atípicas e as crises tônicas. Espasmos infantis estavam presentes em 3 casos e em apenas um caso o eletrencefalograma apresentou aspecto hipsarrítmico. A tomografia axial computadorizada, realizada em 7 casos, revelou calcificações periventriculares em todos, mesmo naqueles que apresentaram RX simples de crânio normal (4 casos).

Report of a multidisciplinary study of patients affected with tuberous sclerosis, 8 of them males and 7 females, with ages ranging from 19 months to 23 years; 11 of these cases were sporadic, while the remaining 4 cases lacked information regarding family data. The following skin signs were observed: Pringle's adenoma in 9 cases; achromatic spots in 9 cases; periungueal fibroma in 3 cases. One of the patients had a heart tumor. Two patients had borderline intelligence, while the other 13 were mentally retarded of varying degrees. Epileptic seizures were present in 13 patients, atypical absence and tonus crises were frequent. Three of the patients had had infantile spasms in the first year of life as the first neurological symptom of the disease. Computer assisted axial tomography was performed in 7 cases and was positive in all of them, by revealing intracranial calcifications even in 4 cases in which the standard X - ray pictures had been silent about this eventuality.

Esclerose tuberosa: estudo multidisciplinar de 15 casos

Tuberous sclerosis: a multidisciplinary study of 15 cases

E. M. T. Yacubian^I; L. C. Colarille^III; T. R. Lauandos^V; F. B. Assumpção Jr.^II; M. Marcucci^II; T. C. L. Ramos^VI; J. C. Duarte^II; M. F. L. Madruga^IV; S. A. Funari^VII; L. M. da Cruz^III; M. H. Sprovieri^IV

^INeuropediatra. APAE de São Paulo

^IIPsiquiatra. APAE de São Paulo

^IIIPsicóloga.APAE de São Paulo

^IVAssistente social. APAE de São Paulo

^VFonoaudióloga. APAE de São Paulo

^VIGeneticista. APAE de São Paulo

^VIIPediatra. APAE de São Paulo

RESUMO

São apresentados os resultados de estudo multidisciplinar de 15 pacientes com esclerose tuberosa, 8 do sexo masculino e 7 do sexo feminino, com idades entre 19 meses e 23 anos; 11 foram considerados como casos esporádicos e, em 4, não foi possível precisar os antecedentes familiares. Foram observadas as seguintes manifestações cutâneas: adenoma de Pringle em 9 casos; manchas acrômicas em 9 casos; fibroma periungueal em 3 casos. Dos 15 casos 13 apresentaram D.M., deficiência mental, enquanto os outros 2 tinham inteligência limítrofe. Com exceção de 2 pacientes, todos tinham crises epilépticas e os tipos de crises mais frequentemente observados foram as ausências atípicas e as crises tônicas. Espasmos infantis estavam presentes em 3 casos e em apenas um caso o eletrencefalograma apresentou aspecto hipsarrítmico. A tomografia axial computadorizada, realizada em 7 casos, revelou calcificações periventriculares em todos, mesmo naqueles que apresentaram RX simples de crânio normal (4 casos).

SUMMARY

Report of a multidisciplinary study of patients affected with tuberous sclerosis, 8 of them males and 7 females, with ages ranging from 19 months to 23 years; 11 of these cases were sporadic, while the remaining 4 cases lacked information regarding family data. The following skin signs were observed: Pringle's adenoma in 9 cases; achromatic spots in 9 cases; periungueal fibroma in 3 cases. One of the patients had a heart tumor. Two patients had borderline intelligence, while the other 13 were mentally retarded of varying degrees. Epileptic seizures were present in 13 patients, atypical absence and tonus crises were frequent. Three of the patients had had infantile spasms in the first year of life as the first neurological symptom of the disease. Computer assisted axial tomography was performed in 7 cases and was positive in all of them, by revealing intracranial calcifications even in 4 cases in which the standard X - ray pictures had been silent about this eventuality.

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1. BERGSMA, D. - Birth Defects Compendium. Second Edition. Alon. R. Siss Inc., New York, 1979, pg. 1.053.
2. BUNDEY, S. & EVANS, K. - Tuberous sclerosis: a genetic study. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 32:591, 1969.
3. CHESS, S. - Diagnosis and treatment of the hyperative child. J. Med. 60:2379, 1960.
4. FOIS, A.; PINDINELLI, C. A. & BERARDI, R. - Early signs of tuberous sclerosis in infancy and childhood. Helv. paediat. Acta 28:313, 1973.
5. HURWITZ, S. & BRAVERMAN, I. M. - White spots in tuberous sclerosis. J. Ped. 77:587, 1970.
6. JONES, J. C; MONTOYA, JR, S. F. & JOHNSON, J. W. - Tuberous sclerosis presenting as chronic renal failure. South. Med. J. 73:551, 1980.
7. KAPP, J. P.; PAULSON, G. W. & ODOM, G. L. - Brain tumors with tuberous sclerosis. J. Neurosurg. 26:191, 1967.
8. KAZNER, E.; LANKSCH, W. & STEINHOFF, H. - Cranial computerized tomography in the diagnosis of brain disorders in infant and children. Neuropaediat. 7:136, 1976.
9. LAGOS, J. C. & GOMEZ, M. R. - Tuberous sclerosis: reappraisal of a clinical entity. Mayo Clin. Proc. 42:26, 1967.
10. MACCAGNANI, F. & VIZIOLI, R. - Considerazioni sulla patogenesi degli spasmi infantili alla luce di un caso operato di un nodulo di sclerosi tuberosa ad evoluzione neoplastica situato nella testa del núcleo causado. Riv. Neurol. (Roma) 29:897, 1959.
11. MATARAZZO, E. B. - Psicose epiléptica na infância e na adolescência. Tese. São Paulo, 1977.
12. McKUSIK, V. A. - Mendelian inheritance in man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive and X - linked phenotypes. Johns Hopkins Univ. Press. Baltimore, 1978, pg. 379.
13. MORGAN, J. E. & WOLFORT, F. - The early history of tuberous sclerosis. Arch. Dermatol. 115:1317, 1979.
14. PAMPIGLIONE, G. & MOYNAHAN, E. J. - The tuberous sclerosis syndrome: clinical and EEG studies in 100 children. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 39:666, 1976.
15. POU-SERRADELL, A.; PASCUAL J.; UGARTE, A.; FLORENSA, R. & SOLER, L. - Étude longitudinale de 14 cas de sclerose tubéreuse de Bourneville. Rev. neurol. (Paris) 135:693, 1979.
16. ROTH, J. C. & EPSTEIN, C. J. - Infantile spasm and hypopigmented maculs. Arch. Neurol. (Chicago) 25:547, 1971.

Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
14 Ago 2012
Data do Fascículo
Jun 1983

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[1] 1. BERGSMA, D. - Birth Defects Compendium. Second Edition. Alon. R. Siss Inc., New York, 1979, pg. 1.053.

[2] 2. BUNDEY, S. & EVANS, K. - Tuberous sclerosis: a genetic study. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 32:591, 1969.

[3] 3. CHESS, S. - Diagnosis and treatment of the hyperative child. J. Med. 60:2379, 1960.

[4] 4. FOIS, A.; PINDINELLI, C. A. & BERARDI, R. - Early signs of tuberous sclerosis in infancy and childhood. Helv. paediat. Acta 28:313, 1973.

[5] 5. HURWITZ, S. & BRAVERMAN, I. M. - White spots in tuberous sclerosis. J. Ped. 77:587, 1970.

[6] 6. JONES, J. C; MONTOYA, JR, S. F. & JOHNSON, J. W. - Tuberous sclerosis presenting as chronic renal failure. South. Med. J. 73:551, 1980.

[7] 7. KAPP, J. P.; PAULSON, G. W. & ODOM, G. L. - Brain tumors with tuberous sclerosis. J. Neurosurg. 26:191, 1967.

[8] 8. KAZNER, E.; LANKSCH, W. & STEINHOFF, H. - Cranial computerized tomography in the diagnosis of brain disorders in infant and children. Neuropaediat. 7:136, 1976.

[9] 9. LAGOS, J. C. & GOMEZ, M. R. - Tuberous sclerosis: reappraisal of a clinical entity. Mayo Clin. Proc. 42:26, 1967.

[10] 10. MACCAGNANI, F. & VIZIOLI, R. - Considerazioni sulla patogenesi degli spasmi infantili alla luce di un caso operato di un nodulo di sclerosi tuberosa ad evoluzione neoplastica situato nella testa del núcleo causado. Riv. Neurol. (Roma) 29:897, 1959.

[11] 11. MATARAZZO, E. B. - Psicose epiléptica na infância e na adolescência. Tese. São Paulo, 1977.

[12] 12. McKUSIK, V. A. - Mendelian inheritance in man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive and X - linked phenotypes. Johns Hopkins Univ. Press. Baltimore, 1978, pg. 379.

[13] 13. MORGAN, J. E. & WOLFORT, F. - The early history of tuberous sclerosis. Arch. Dermatol. 115:1317, 1979.

[14] 14. PAMPIGLIONE, G. & MOYNAHAN, E. J. - The tuberous sclerosis syndrome: clinical and EEG studies in 100 children. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 39:666, 1976.

[15] 15. POU-SERRADELL, A.; PASCUAL J.; UGARTE, A.; FLORENSA, R. & SOLER, L. - Étude longitudinale de 14 cas de sclerose tubéreuse de Bourneville. Rev. neurol. (Paris) 135:693, 1979.

[16] 16. ROTH, J. C. & EPSTEIN, C. J. - Infantile spasm and hypopigmented maculs. Arch. Neurol. (Chicago) 25:547, 1971.