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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Print version ISSN 0004-282X

Arq. Neuro-Psiquiatr. vol.41 no.4 São Paulo Dec. 1983

http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1983000400008 

Miopatia por deficiência de carnitina-palmitil-transferase: relato de 2 casos com dosagens enzimáticas no tecido muscular

 

Carnitine-palmityl-transferase deficiency myopathy: report of two cases with enzymatic muscle study

 

 

Lineu Cesar WerneckI; Carlos Alberto de Almeida BoerII; Alexandros PapadimitriouIII; Salvatore Di MauroIV

IProfessor Assistente de Neurologia. Departamento de Clinica Médica da Universidade Federal, do Paraná, Curitiba; Hospital Evangélico de Londrina, Londrina; The Houston Merritt Clinicai Research Center for Muscular Dystrophy and Related Disorders, Columbia University, College of Physicians and Surgeons, New York
IIMédico Neurologista. Departamento de Clinica Médica da Universidade Federal, do Paraná, Curitiba; Hospital Evangélico de Londrina, Londrina; The Houston Merritt Clinicai Research Center for Muscular Dystrophy and Related Disorders, Columbia University, College of Physicians and Surgeons, New York
IIIPost-doctoral Fellow. Departamento de Clinica Médica da Universidade Federal, do Paraná, Curitiba; Hospital Evangélico de Londrina, Londrina; The Houston Merritt Clinicai Research Center for Muscular Dystrophy and Related Disorders, Columbia University, College of Physicians and Surgeons, New York
IVProfessor de Neurologia. Departamento de Clinica Médica da Universidade Federal, do Paraná, Curitiba; Hospital Evangélico de Londrina, Londrina; The Houston Merritt Clinicai Research Center for Muscular Dystrophy and Related Disorders, Columbia University, College of Physicians and Surgeons, New York

 

 


RESUMO

Relato dos casos de dois irmãos, que desde a infância apresentavam dores musculares após exercício prolongado ou exposição ao frio, com diminuição da força, à medida que o exercício continuava. Um deles desenvolveu mioglobinúria recorrente e, em um episódio apresentou insuficiência renal aguda, necessitando de diálise peritonial. A investigação laboratorial intercrise foi normal, mas durante o episódio de mioglobinúria, apresentou grande aumento da creatinafosfoquinase. A eletromiografia foi sugestiva de processo de denervação. Teste de produção de lactato durante isquemia foi normal. Biópsias musculares mostraram discreto aumento dos lipídios nas fibras musculares e maior atividade da desidrogenase succínica na histoquímica. O estudo bioquímico do tecido muscular dos dois pacientes, revelou importante redução da atividade da carnitina-palmitil-transferase, com atividade normal da carnitina-octanoil-transferase e carnitina-acetil-transferase. São discutidas as vias metabólicas, sua importância na manutenção da energia muscular durante o exercício prolongado e o papel dos ácidos graxos como fonte energética muscular durante condições normais e patológicas.


SUMMARY

We describe two brothers, 25 and 19 years-old, with muscle pain and decreased strenght after prolonged exercise; these symptoms are worsened by cold whether of fasting. One of the patients developed recurrent myoglobinuria and had one episode of renal failure. Laboratory investigations were normal between the crises, but during myoglobinuria, serum creatinekinase activity increased 100 times. Electromyography was suggestive of denervation. Muscle biopsy showed increased lipid droplets by the "oil red O" stain and increased activity of succinic dehydrogenase histochemical reaction. Lactate production during ischemia was normal. Biochemical analysis showed decreased carnitine-palmityl-transferase activity in muscle (7.23 and 10.58 nmoles/min/gr; normal range 66.7 ± 17.3), with normal values for carnitine-octanoyl-transferase and carnitine-acetil-transferase. The metabolic pathway of fatty acid utilization as an energy source for muscle during exercise in normal and in pathological conditions is discussed.


 

 

Texto completo disponível apenas em PDF.

Full text available only in PDF format.

 

 

REFERÊNCIAS

1. BERTORINI, T.; YEH, Y-Y; TREVISAN, C; STADLAN, E.; SABESIN, ti. & Di MAURO, S. - Carnitine palmityl transferase deficiency: myoglobinuria and respiratory failure. Neurology (Ny) 30:263, 1980.         [ Links ]

2. BRADLEY, W. G.; DUDGSON, P.; GARDNER-MEDWIN, D. & WALTON, J. N. - Myopathy associated with lipid storage in skeletal muscle, heart and kidney. Lancet 1:495, 1969.         [ Links ]

3. CARROL, J. E.; BROOKE, M. H.; De VIVO, D. C; KAISER, K. K. & HAGBERG, J. M. - Biochemical and physiologic consequences of carnitine palmityl transferase deficiency. Muscle & Nerve 1:103, 1978.         [ Links ]

4. Di MAURO, S. - Metabolic myopathies: Disorders of glycogen and lipid metabolism. Update in neurology & neurosurgery. Cont. Prof. Educ. Center. Inc., Princeton, 1982.         [ Links ]

5. Di MAURO, S. & Di MAURO, P. M. M. - Muscle carnitine palmityl transferase deficiency and myoglobinuria. Science 182:929, 1973.         [ Links ]

6. Di MAURO, S. & TREVISAN, C. - Carnitine palmityl transferase (CPT) deficiency: a review. In Schotland, D. L. (ed.): Disorders of the Motor Unit. John Wiley & Sons Inc., New York, 1982.         [ Links ]

7. Di MAURO, S.; TREVISAN, C. & HAYS, A. - Disorders of lipid metabolism in muscle. Muscle & Nerve 3:369, 1980.         [ Links ]

8. ENGEL, A. G. & ANGELINI, C. - Carnitine deficiency in human skeletal muscle with associated lipid storage myopathy: a new syndrome. Science 179:899, 1973.         [ Links ]

9. ENGEL, W. K.; VICK, N. A.; GLUECK, J. LEVY, R. I. - A skeletal muscle disorder associated with intermitent symptoms and a possible defect in lipid metabolism. N. Engl. J. Med. 282:697, 1970.         [ Links ]

10. FELIG, P. & WAHREN, J. - Fuel homeostasis in exercise. N. Engl. J. Med. 293:1078, 1975.         [ Links ]

11. HERMAN, J. & NADLER, H. J. - Recurrent myoglobinuria and muscle carnitine palmityl transferase deficiency. J. Pediatr. 91:247, 1977.         [ Links ]

12. HOSTETLER, K. Y.; HOPPEL, C. L.; ROMINE, J. S.; SIPE, J. C; GROSS, S. R. HIGGINBOTOM, P. A. - Partial deficiency of muscle carnitine palmityl transferase with normal ketone production. N. Engl. J. Med. 298:553, 1978.         [ Links ]

13. REZA, M. L.; NIRMAL, C. K.; PERSON, C. & KARK, R. A. P. - Recurrent myoglobinuria due to muscle carnitine palmityl transferase deficiency. Ann. int. Med. 88:610, 1978.         [ Links ]

14. WARSHAW, J. B. - An energy crisis in muscle. N. Engl. J. Med. 292:476, 1975.         [ Links ]

15. WERNECK, L. C. - O valor da biópsia muscular em neurologia. Estudo de 290 biópsias processadas a fresco pela histoquímica. Rev. bras. Clin. Terap. 10: edição especial, março, 1981.         [ Links ]

 

 

Trabalho realizado em: Disciplina de Neurologia do Departamento de Clinica Médica da Universidade Federal, do Paraná, Curitiba; Hospital Evangélico de Londrina, Londrina; The Houston Merritt Clinicai Research Center for Muscular Dystrophy and Related Disorders, Columbia University, College of Physicians and Surgeons, New York.
Agradecimento: Agradecemos aos Drs. Altair J. Mocelin, Pedro Gordon, Anuar Matni e Gilson Lacerda do Serviço de. Nefrologia do Hospital Evangélico de Londrina, a permissão para estudar os presentes casos.
Disciplina de Neurologia, Departamento de Clínica Médica - Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná - Rua General Carneiro 180, 13º andar - 80000 Curitiba, Pr. - Brasil.

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