Degeneração hepatolenticular: avaliação crítica dos critérios diagnósticos em 95 casos

Barbosa, Egberto Reis; Scaff, Milberto; Comerlatti, Luiz Roberto; Canelas, Horacio Martins

doi:10.1590/S0004-282X1985000300002

Resumos

O presente estudo teve como objetivo a análise crítica dos critérios diagnósticos na degeneração hepatolenticular (DHL). Foram estudados 95 casos de DHL, com enfoque na caracterização clínica e laboratorial da doença. No aspecto clínico foram analisadas a variabilidade quanto ao modo de instalação da moléstia e a freqüência do anel de Kayser-Fleischer (K-F). Em relação aos exames complementares foram analisados os níveis de ceruloplasmina, cobre sérico, cobre urinário e aminoacidúria, o estudo radiológico e cintilográfico do esqueleto, a tomografia computadorizada de crânio e a biópsia hepática. Em 54,4% dos casos o quadro clínico inicial foi neurológico, em 31,1% hepático, em 14,4% psiquiátrico, em 7,8% ostearticular, em 2,2% oftalmológico (anel de K-F), em 1,1% hematológico (anemia hemolítica) e em 1,1% cardíaco. O anel de K-F estava presente em 84 dos 92 casos em que foi pesquisado (91,3%). Quanto aos resultados laboratoriais, hipoceruloplasminemia foi assinalada em 98,8% dos casos avaliados, hiperaminoacidúria em 94,7%, hipocupremia em 87,0%, hipercuprúria em 78,2%, osteoporose em 79,4%, alterações cintilográficas das articulações em 65,2%, e a tomografia de crânio, realizada em 11 casos, mostrava, em 2, áreas hipoatenuantes nos gânglios da base. Discute-se a importância dos exames complementares acima citados e do anel de K-F como elementos para a caracterização da DHL.

Ninety-five cases of hepatolenticular degeneration have been studied, focusing particularly the clinical and laboratory characterization of the disease. On the clinical viewpoint the variability of the starting symptoms and the frequency of the Kayser-Fleischer rings were analyzed. As regards the laboratory findings the ceruloplasmin, blood and urinary copper, and aminoaciduria levels have been evaluated, as well as the radiological and scintillographic study of joints and bones, cranial computerized tomography and liver biopsy. In 54.4% of the cases the opening clinical picture was neurological, in 31.1% hepatic, in 14.4% psychiatric, in 7.8% osteoarticular, in 2.2% ophtalmologic (Kayser-Fleischer rings), in 1.1% hematologic (hemolytic anemia), and in 1.1% cardiac. Kayser-Fleischer rings were present in 84 of the 92 cases in which they have been searched for (91.3%). Concerning the laboratory findings, hypoceruloplasminemia was found in 98.8% of the cases in which it was investigated, hyperaminoaciduria in 94.7%, hypocupremia in 87.0%, increased cupruresis in 78.2%, osteoporosis in 79.4%, scintillographic changes of the joints in 67.6%; the CT-scan, performed in 11 cases, showed low attenuation areas in the basal ganglia of 2 patients. The significance of the mentioned laboratory findings and the presence of the Kayser-Fleischer rings for the diagnosis of Wilson's disease is discussed.

Degeneração hepatolenticular: avaliação crítica dos critérios diagnósticos em 95 casos

Hepatolenticular degeneration: a critical analysis of the diagnostic criteria on the ground of 95 cases

Egberto Reis Barbosa^I; Milberto Scaff^II; Luiz Roberto Comerlatti^I; Horacio Martins Canelas^III

^IMédico Assistente. Divisão de Clinica Neurológica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

^IIProfessor Livre Docente. Divisão de Clinica Neurológica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

^IIIProfessor Titular. Divisão de Clinica Neurológica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

RESUMO

O presente estudo teve como objetivo a análise crítica dos critérios diagnósticos na degeneração hepatolenticular (DHL). Foram estudados 95 casos de DHL, com enfoque na caracterização clínica e laboratorial da doença. No aspecto clínico foram analisadas a variabilidade quanto ao modo de instalação da moléstia e a freqüência do anel de Kayser-Fleischer (K-F). Em relação aos exames complementares foram analisados os níveis de ceruloplasmina, cobre sérico, cobre urinário e aminoacidúria, o estudo radiológico e cintilográfico do esqueleto, a tomografia computadorizada de crânio e a biópsia hepática. Em 54,4% dos casos o quadro clínico inicial foi neurológico, em 31,1% hepático, em 14,4% psiquiátrico, em 7,8% ostearticular, em 2,2% oftalmológico (anel de K-F), em 1,1% hematológico (anemia hemolítica) e em 1,1% cardíaco. O anel de K-F estava presente em 84 dos 92 casos em que foi pesquisado (91,3%). Quanto aos resultados laboratoriais, hipoceruloplasminemia foi assinalada em 98,8% dos casos avaliados, hiperaminoacidúria em 94,7%, hipocupremia em 87,0%, hipercuprúria em 78,2%, osteoporose em 79,4%, alterações cintilográficas das articulações em 65,2%, e a tomografia de crânio, realizada em 11 casos, mostrava, em 2, áreas hipoatenuantes nos gânglios da base. Discute-se a importância dos exames complementares acima citados e do anel de K-F como elementos para a caracterização da DHL.

SUMMARY

Ninety-five cases of hepatolenticular degeneration have been studied, focusing particularly the clinical and laboratory characterization of the disease. On the clinical viewpoint the variability of the starting symptoms and the frequency of the Kayser-Fleischer rings were analyzed. As regards the laboratory findings the ceruloplasmin, blood and urinary copper, and aminoaciduria levels have been evaluated, as well as the radiological and scintillographic study of joints and bones, cranial computerized tomography and liver biopsy. In 54.4% of the cases the opening clinical picture was neurological, in 31.1% hepatic, in 14.4% psychiatric, in 7.8% osteoarticular, in 2.2% ophtalmologic (Kayser-Fleischer rings), in 1.1% hematologic (hemolytic anemia), and in 1.1% cardiac. Kayser-Fleischer rings were present in 84 of the 92 cases in which they have been searched for (91.3%). Concerning the laboratory findings, hypoceruloplasminemia was found in 98.8% of the cases in which it was investigated, hyperaminoaciduria in 94.7%, hypocupremia in 87.0%, increased cupruresis in 78.2%, osteoporosis in 79.4%, scintillographic changes of the joints in 67.6%; the CT-scan, performed in 11 cases, showed low attenuation areas in the basal ganglia of 2 patients. The significance of the mentioned laboratory findings and the presence of the Kayser-Fleischer rings for the diagnosis of Wilson's disease is discussed.

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Trabalho da Divisão de Clínica Neurológica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Divisão de Clínica Neurológica, Instituto Central do Hospital das Clínicas - Caixa Postal 8091 - 01000 São Paulo, SP - Brasil.

1. AZEVEDO, E.M.; SCAFF, M.; BARBOSA, E.R.; GOUVEIA NETO, A.E. & CANELAS, H.M. - Heart involvement in hepatolenticular degeneration. Acta neurol. scand. 58:296, 1978.
2. BARBOSA, E.R. - Degeneração hepatolenticular: aspectos clínicos e laboratoriais de 89 casos. Dissertação de Mestrado. Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo. São Paulo, 1983.
3. CANELAS, H.M.; CARVALHO, N.; SCAFF, M.; VITULE, A.; BARBOSA, E.R. & AZEVEDO, E.M. - Osteoarthropathy of hepatolenticular degeneration. Acta neurol. scand. 57:481, 1978.
4. CARTWRIGHT, G.E.; HODGES, R.E.; GUBLER, C.J.; MAHONEY, J.P.; DAUM, K.; WINTROBE, M.M. & BEARN, W.B. - Studies on copper metabolism. XIII: Hepatolenticular degeneration. J. clin. Invest. 33:1487, 1954.
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6. FLEMING, C.R.; DICKSON, E.R.; WAHNER, H.W.; HOLLENHORST, R.W. & McCALL J.T. - Pigmented corneal rings in non-wilsonian liver disease. Ann. int. Med. 86:285, 1977.
7. FROMMER, D.; MORRIS, J.; SHERLOCK, S.; ABRAMS, J. & NEWMAN, S. - Kayser-Fleischer-like rings in patients without Wilson's disease. Gastroenterology 72:1331, 1977.
8. GOLDFISCHER, S.; POPPER, H. & STERNLIEB, I. - The significance of variations of copper in liver disease. Amer. J. Path. 99:715, 1980.
9. DeJORGE, F.B.; CANELAS, H.M. & SPINA-FRANÇA, A. - Contribuição ao estudo do metabolismo do cobre. II: Valores normais no soro sanguíneo, líquido cefalorraqueano e urina. Rev. paul. Med. 62:125, 1963.
10. KAPLINSKY, C.; STERNLIEB, I.; JAVITT, N. & ROTEM, Y. - Familial cholestatic cirrhosis associated with Kayser-Fleischer rings. Pediatrics 65:782, 1980.
11. REED, U.C.; ROSEMBERG, S.; DIAMENT, A.J.; SCAFF, M.; CANELAS, H.M. & LEFÈVRE, A.B. - Sindrome de Menkes: revisão da patogenia a propósito de um caso anátomo-clínico. Arq. Neuro-Psiquiat. (São Paulo) 42:262, 1984.
12. ROSENTHAL, A.R.; MARMOR, M.F. & LEUENBERGER, D.L. - Chalcosis: a study of natural history. Ophthalmology 86:1956, 1979.
13. SCHEINBERG, H.I. & STERNLIEB, I. - Wilson's Disease. Saunders, Philadelphia, 1984.
14. STERNLIEB, I.; MORELL, A.G.; BAUER, C.D.; COMBES, B.; de OBES-STERNBERG, S. & SCHEINBERG, I.H. - Detection of the heterozygous carrier of the Wilson's disease gene. J. clin. Invest. 40:707, 1961.
15. STERNLIEB, I. & SCHEINBERG, H.I. - Prevention of Wilson's disease in asymptomatic patients. N. Engl. J. Med. 278:352, 1968.
16. STERNLIEB, I. & SCHEINBERG, I.H. - The role of radiocopper in the diagnosis of Wilson's disease. Gastroenterology 77:138, 1979.
17. TSUZUKI, E.; SCAFF, M.; ROITMAN, I.; NEME, B. & CANELAS, H.M. - Degenerarão hepatolenticular e gravidez. Rev. Hosp. Clín. Fac. Med. Univ. S. Paulo 31:35, 1976.
18. UZMAN, L.L. - Histochemical localization of copper with rubeanic acid. Lab. Invest 5:299, 1956.
19. VIERLING, J.M.; SHRAGER, R.; RUMBLE, W.F.; AAMODT, R.; BERMAN, M.D. & JONES, A. - Incorporation of radiocopper into ceruloplasmin in normal subjects and patients with primary biliary cirrhosis and Wilson's disease. Gastroenterology 74:652, 1978.
20. WILLIAMS, F.J.B. & WALSHE, J.M. - Wilson's disease: an analysis of the cranial computerized tomographic appearances found in 60 patients and the changes in response to treatment with chelating agents. Brain 104:735, 1981.

Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
13 Ago 2012
Data do Fascículo
Set 1985

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[1] 1. AZEVEDO, E.M.; SCAFF, M.; BARBOSA, E.R.; GOUVEIA NETO, A.E. & CANELAS, H.M. - Heart involvement in hepatolenticular degeneration. Acta neurol. scand. 58:296, 1978.

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[18] 18. UZMAN, L.L. - Histochemical localization of copper with rubeanic acid. Lab. Invest 5:299, 1956.

[19] 19. VIERLING, J.M.; SHRAGER, R.; RUMBLE, W.F.; AAMODT, R.; BERMAN, M.D. & JONES, A. - Incorporation of radiocopper into ceruloplasmin in normal subjects and patients with primary biliary cirrhosis and Wilson's disease. Gastroenterology 74:652, 1978.

[20] 20. WILLIAMS, F.J.B. & WALSHE, J.M. - Wilson's disease: an analysis of the cranial computerized tomographic appearances found in 60 patients and the changes in response to treatment with chelating agents. Brain 104:735, 1981.