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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Print version ISSN 0004-282X

Arq. Neuro-Psiquiatr. vol.43 no.3 São Paulo Sept. 1985

http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1985000300016 

Leucodistrofia metacromática infantil em gêmeos

 

Infantil metachromatic leucodystrophy in twins

 

 

Ehrenfried Othmar WittigI; Francisco Antonio MarçalloII; Rui Fernando PilottoIII; Luiz Renato MelloIV

IProfessor Assistente de Neurologia. Departamento de Clínica Médica, do Curso de Medicina e na Unidade de Genética Médica, do Hospital das Clínicas, da Universidade Federal do Paraná
IIProfessor Titular de Genética Clínica. Departamento de Clínica Médica, do Curso de Medicina e na Unidade de Genética Médica, do Hospital das Clínicas, da Universidade Federal do Paraná
IIIProfessor Adjunto de Genética Clínica. Departamento de Clínica Médica, do Curso de Medicina e na Unidade de Genética Médica, do Hospital das Clínicas, da Universidade Federal do Paraná
IVNeurocirurgião do Hospital Santa Catarina, em Blumenau, SC

 

 


RESUMO

Os autores descrevem um par de gêmeas monozigóticas, filhas de pais consanguíneos em segundo grau (f=1/32), com leucodistrofia metacromática, forma infantil. A zigosidade foi determinada pelos achados obstétricos e por marcadores genéticos eritrocitários.


SUMMARY

The authors report two cases of infantil metachromatic leucodystrophy in monozygotic female twins, born from a second cousin marriage (f=1/32). The zygosity was determined by means of obstetrics and genetics marker findings.


 

 

Texto completo disponível apenas em PDF.

Full text available only in PDF format.

 

 

REFERÊNCIAS

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Trabalho realizado na Especialidade de Neurologia, do Departamento de Clínica Médica, do Curso de Medicina e na Unidade de Genética Médica, do Hospital das Clínicas, da Universidade Federal do Paraná.
Agradecimentos - Os autores agradecem ao Dr. Noboro Miasaki, do Departamento de Pediatria, as determinações da arilsulfatase-A e ao Dr. Lineu C. Werneck, da Especialidade de Neurologia, a realização e análise das biópsias musculares e de nervos periféricos.
Especialidade de Neurologia, Departamento de Clínica Médica, Hospital de Clínicas - Rua General Carneiro, 181, 13ª andar - 80.000, Curitiba, PR - Brasil.

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