Leucodistrofia metacromática infantil em gêmeos

Infantil metachromatic leucodystrophy in twins

Leucodistrofia metacromática infantil em gêmeos

Infantil metachromatic leucodystrophy in twins

Ehrenfried Othmar Wittig^I; Francisco Antonio Marçallo^II; Rui Fernando Pilotto^III; Luiz Renato Mello^IV

^IProfessor Assistente de Neurologia. Departamento de Clínica Médica, do Curso de Medicina e na Unidade de Genética Médica, do Hospital das Clínicas, da Universidade Federal do Paraná

^IIProfessor Titular de Genética Clínica. Departamento de Clínica Médica, do Curso de Medicina e na Unidade de Genética Médica, do Hospital das Clínicas, da Universidade Federal do Paraná

^IIIProfessor Adjunto de Genética Clínica. Departamento de Clínica Médica, do Curso de Medicina e na Unidade de Genética Médica, do Hospital das Clínicas, da Universidade Federal do Paraná

^IVNeurocirurgião do Hospital Santa Catarina, em Blumenau, SC

RESUMO

Os autores descrevem um par de gêmeas monozigóticas, filhas de pais consanguíneos em segundo grau (f=1/32), com leucodistrofia metacromática, forma infantil. A zigosidade foi determinada pelos achados obstétricos e por marcadores genéticos eritrocitários.

SUMMARY

The authors report two cases of infantil metachromatic leucodystrophy in monozygotic female twins, born from a second cousin marriage (f=1/32). The zygosity was determined by means of obstetrics and genetics marker findings.

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Trabalho realizado na Especialidade de Neurologia, do Departamento de Clínica Médica, do Curso de Medicina e na Unidade de Genética Médica, do Hospital das Clínicas, da Universidade Federal do Paraná.

Agradecimentos - Os autores agradecem ao Dr. Noboro Miasaki, do Departamento de Pediatria, as determinações da arilsulfatase-A e ao Dr. Lineu C. Werneck, da Especialidade de Neurologia, a realização e análise das biópsias musculares e de nervos periféricos.

Especialidade de Neurologia, Departamento de Clínica Médica, Hospital de Clínicas - Rua General Carneiro, 181, 13ª andar - 80.000, Curitiba, PR - Brasil.

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Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  13 Ago 2012
• Data do Fascículo
  Set 1985