Síndrome de calcificações dos gânglios da base, leucodistrofia e pleocitose linfomonocitária crônica do líquido cefalorraqueano: registro de um caso

Diament, Aron J.; Machado, Luís R.; Cypel, Saul; Ramos, José L. A.

doi:10.1590/S0004-282X1986000200011

Resumos

Em 1966 Norman e Tingey descreveram síndrome de micrencefalia, calcificações estrio-cerebelares e leucodistrofia, síndrome esta que, em 1968, acrescida de nanismo, Lyon e col. tornaram a relatar. Esses autores não descreveram alterações do LCR. Em 1984, Aicardi e Goutièrres descreveram 8 crianças pertencentes a 5 famílias, com a síndrome antes referida, porém com a diferença de as calcificações serem dos gânglios de base, além de haver pleocitose do LCR crônica linfomononuclear. Todos os pacientes tiveram evolução progressiva e caráter familiar, com provável herança autossômica recessiva. É propósito deste registro relatar caso semelhante, num paciente branco do sexo masculino, com 6 meses e meio de idade e que apresentou quadro semelhante, diagnosticado aos 3 meses de idade: nanismo e microcefalia limiares, calcificações dos gânglios de base e leucodistrofia à TC. Seis exames de LCR sucessivos mostraram pleocitose de predomínio linfomononuclear. Fez-se estudo das subpopulações de linfócitos T-ativos e T-ávidos, o qual sugeriu sinalização local no sistema do LCR. São discutidos o diagnóstico diferencial e a estranha combinação de provável etiologia genética associada a mecanismo imunitário, revelando processo inflamatório local. Processaram-se pesquisas no intuito de afastar etiologia a vírus, as quais se revelaram negativas, o que não afasta esta hipótese.

Norman & Tingey (1966) reported a new syndrome of micrencephaly, strio-cerebellar calcifications and leucodystrophy and in 1968, Lyon & col. reported the same syndrome plus dwarfism. These authors did not describe cerebrospinal fluid (CSF) alterations. In 1984, Aicardi & Goutièrres described 8 children from 5 different families with a syndrome like above referred to but with chronic CSF lymphocytosis; all patients had a progressive evolution, with familial character, with probable autosomic recessive heritage. It is the purpose of this report to relate a case similar to Aicardi & Goutièrres' cases in a male Caucasian patient of jewish ashkenazim origin with 6 and a half month of age, but with a study of CSF lymphocytes T and B. Diminished T-subpopulations of active and avid-T were found suggesting local signalization of antibodies in the central nervous system. The differential diagnosis and that strange combination of a probable genetic etiology and an immunitary process revealing a local inflammatory process are discussed.

Síndrome de calcificações dos gânglios da base, leucodistrofia e pleocitose linfomonocitária crônica do líquido cefalorraqueano: registro de um caso

Syndrome of calcifications of basal ganglia, leucodystrophy, and chronic lymphocytosis of cerebrospinal fluid: a case report

Aron J. Diament^I; Luís R. Machado^II; Saul Cypel^I; José L. A. Ramos^III

^ILivre Docente - Departamento de Neuropsiquiatria da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

^IIMédico Assistente - Departamento de Neuropsiquiatria da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

^IIILivre Docente - Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

RESUMO

Em 1966 Norman e Tingey descreveram síndrome de micrencefalia, calcificações estrio-cerebelares e leucodistrofia, síndrome esta que, em 1968, acrescida de nanismo, Lyon e col. tornaram a relatar. Esses autores não descreveram alterações do LCR. Em 1984, Aicardi e Goutièrres descreveram 8 crianças pertencentes a 5 famílias, com a síndrome antes referida, porém com a diferença de as calcificações serem dos gânglios de base, além de haver pleocitose do LCR crônica linfomononuclear. Todos os pacientes tiveram evolução progressiva e caráter familiar, com provável herança autossômica recessiva.

É propósito deste registro relatar caso semelhante, num paciente branco do sexo masculino, com 6 meses e meio de idade e que apresentou quadro semelhante, diagnosticado aos 3 meses de idade: nanismo e microcefalia limiares, calcificações dos gânglios de base e leucodistrofia à TC. Seis exames de LCR sucessivos mostraram pleocitose de predomínio linfomononuclear. Fez-se estudo das subpopulações de linfócitos T-ativos e T-ávidos, o qual sugeriu sinalização local no sistema do LCR. São discutidos o diagnóstico diferencial e a estranha combinação de provável etiologia genética associada a mecanismo imunitário, revelando processo inflamatório local. Processaram-se pesquisas no intuito de afastar etiologia a vírus, as quais se revelaram negativas, o que não afasta esta hipótese.

SUMMARY

Norman & Tingey (1966) reported a new syndrome of micrencephaly, strio-cerebellar calcifications and leucodystrophy and in 1968, Lyon & col. reported the same syndrome plus dwarfism. These authors did not describe cerebrospinal fluid (CSF) alterations. In 1984, Aicardi & Goutièrres described 8 children from 5 different families with a syndrome like above referred to but with chronic CSF lymphocytosis; all patients had a progressive evolution, with familial character, with probable autosomic recessive heritage.

It is the purpose of this report to relate a case similar to Aicardi & Goutièrres' cases in a male Caucasian patient of jewish ashkenazim origin with 6 and a half month of age, but with a study of CSF lymphocytes T and B. Diminished T-subpopulations of active and avid-T were found suggesting local signalization of antibodies in the central nervous system. The differential diagnosis and that strange combination of a probable genetic etiology and an immunitary process revealing a local inflammatory process are discussed.

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1. AICARDI, J. & GOUTIÈRRES, F. - A progressive familial encephalopathy in infancy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis. Ann. Neurol. 15:49, 1984.
2. BABBIT, P.P.; TANG, T.; DOBBS, J. & BERK, R. - Idiopathic familial cerebrovascular ferrocalcinosis (Fahr's disease) and review of differential diagnosis ol intracranial calcifications in children. Amer. J. Roentgenol. 105:352, 1969.
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7. LYON. G.; ROBAIN, O.; PHILIPPART, M. & SARLIÈV, I. - Leucodystrophie avec calcifications strio-cerebelleuses, microcephalic et nanisme. Rev. neurol. (Paris) 119:199, 1968.
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9. MINKLER, J. - Pathology of the Nervous System. Blakiston Division, McGraw-Hill, New York, 1968, pg. 804, pg. 1348.
10. NORMAN, R.M. & TINGEY, A.H. - Syndrome of micrencephaly, strio-cerebellar calcifications, and leucodystrophy. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 29:157, 1966.
11. WECHSLER, W. - Progressive symetrische Pseudokalk-und kalkablagerungen bei «maligner» hypertonischer Hirnerkrankung. Arch. Psychiat. Zeitsch. Neurol. 202: 634, 1962.

Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
29 Jun 2011
Data do Fascículo
Jun 1986

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[1] 1. AICARDI, J. & GOUTIÈRRES, F. - A progressive familial encephalopathy in infancy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis. Ann. Neurol. 15:49, 1984.

[2] 2. BABBIT, P.P.; TANG, T.; DOBBS, J. & BERK, R. - Idiopathic familial cerebrovascular ferrocalcinosis (Fahr's disease) and review of differential diagnosis ol intracranial calcifications in children. Amer. J. Roentgenol. 105:352, 1969.

[3] 3. GALANTE-NASSIF, M.R. & DIAMENT, A.J. - Sindrome de Fahr: estudo clínico, laboratorial e tomográfico. Resumos. 5ş Congresso Brasileiro de Neuropsiquiatria Infantil, Salvador, setembro, 1979.

[4] 4. HARWOOD-NASH, D.C. & FITZ, CR. - Neuroradiology in Infants and Children. Volume 1. C.V. Mosby, Saint Louis, 1976, pg. 162.

[5] 5. JERVIS, G.A. - Microcephaly with extensive calcium deposits and demyelination. J. Neuropath, exp. Neurol. 13:318, 1954.

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[7] 7. LYON. G.; ROBAIN, O.; PHILIPPART, M. & SARLIÈV, I. - Leucodystrophie avec calcifications strio-cerebelleuses, microcephalic et nanisme. Rev. neurol. (Paris) 119:199, 1968.

[8] 8. MELCHIOR, J.C.; BENDA, C.E. & YAKOVLEV, P.I. - Familial idiopathic cerebral calcifications in childhood. Amer. J. Dis. Child. 99:787, 1960.

[9] 9. MINKLER, J. - Pathology of the Nervous System. Blakiston Division, McGraw-Hill, New York, 1968, pg. 804, pg. 1348.

[10] 10. NORMAN, R.M. & TINGEY, A.H. - Syndrome of micrencephaly, strio-cerebellar calcifications, and leucodystrophy. J. Neurol. Neurosurg. Psychiat. 29:157, 1966.

[11] 11. WECHSLER, W. - Progressive symetrische Pseudokalk-und kalkablagerungen bei «maligner» hypertonischer Hirnerkrankung. Arch. Psychiat. Zeitsch. Neurol. 202: 634, 1962.