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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Print version ISSN 0004-282X

Arq. Neuro-Psiquiatr. vol.44 no.2 São Paulo June 1986

http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1986000200011 

Síndrome de calcificações dos gânglios da base, leucodistrofia e pleocitose linfomonocitária crônica do líquido cefalorraqueano: registro de um caso

 

Syndrome of calcifications of basal ganglia, leucodystrophy, and chronic lymphocytosis of cerebrospinal fluid: a case report

 

 

Aron J. DiamentI; Luís R. MachadoII; Saul CypelI; José L. A. RamosIII

ILivre Docente - Departamento de Neuropsiquiatria da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
IIMédico Assistente - Departamento de Neuropsiquiatria da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
IIILivre Docente - Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

 

 


RESUMO

Em 1966 Norman e Tingey descreveram síndrome de micrencefalia, calcificações estrio-cerebelares e leucodistrofia, síndrome esta que, em 1968, acrescida de nanismo, Lyon e col. tornaram a relatar. Esses autores não descreveram alterações do LCR. Em 1984, Aicardi e Goutièrres descreveram 8 crianças pertencentes a 5 famílias, com a síndrome antes referida, porém com a diferença de as calcificações serem dos gânglios de base, além de haver pleocitose do LCR crônica linfomononuclear. Todos os pacientes tiveram evolução progressiva e caráter familiar, com provável herança autossômica recessiva.
É propósito deste registro relatar caso semelhante, num paciente branco do sexo masculino, com 6 meses e meio de idade e que apresentou quadro semelhante, diagnosticado aos 3 meses de idade: nanismo e microcefalia limiares, calcificações dos gânglios de base e leucodistrofia à TC. Seis exames de LCR sucessivos mostraram pleocitose de predomínio linfomononuclear. Fez-se estudo das subpopulações de linfócitos T-ativos e T-ávidos, o qual sugeriu sinalização local no sistema do LCR. São discutidos o diagnóstico diferencial e a estranha combinação de provável etiologia genética associada a mecanismo imunitário, revelando processo inflamatório local. Processaram-se pesquisas no intuito de afastar etiologia a vírus, as quais se revelaram negativas, o que não afasta esta hipótese.


SUMMARY

Norman & Tingey (1966) reported a new syndrome of micrencephaly, strio-cerebellar calcifications and leucodystrophy and in 1968, Lyon & col. reported the same syndrome plus dwarfism. These authors did not describe cerebrospinal fluid (CSF) alterations. In 1984, Aicardi & Goutièrres described 8 children from 5 different families with a syndrome like above referred to but with chronic CSF lymphocytosis; all patients had a progressive evolution, with familial character, with probable autosomic recessive heritage.
It is the purpose of this report to relate a case similar to Aicardi & Goutièrres' cases in a male Caucasian patient of jewish ashkenazim origin with 6 and a half month of age, but with a study of CSF lymphocytes T and B. Diminished T-subpopulations of active and avid-T were found suggesting local signalization of antibodies in the central nervous system. The differential diagnosis and that strange combination of a probable genetic etiology and an immunitary process revealing a local inflammatory process are discussed.


 

 

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