GM1 - type 1 glanglio sido sis: anatomo-clinic study of a case

Gangliosidose GM1 - tipo 1 estudo anatomo-clínico de um caso

Gangliosidose GM₁ - tipo 1 estudo anatomo-clínico de um caso

GM₁ - type 1 glanglio sido sis: anatomo-clinic study of a case

Ligia Maria Barbosa-Coutinho^I; Beatriz Maria Assis-Brasil^II; Maria de Lourdes Drachler^III; Newra Tellechea Rotta^IV; Roberto Giuliani^V

^IProfessora-Adjunto e Pesquisadora do CNPQ - Trabalho realizado nos Serviços de Anatomia Patológica, de Neuropediatria e de Genética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, RS

^IIResidente do Serviço de Patologia - Trabalho realizado nos Serviços de Anatomia Patológica, de Neuropediatria e de Genética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, RS

^IIIResidente da Neuropediatria - Trabalho realizado nos Serviços de Anatomia Patológica, de Neuropediatria e de Genética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, RS

^IVProfessora-Adjunto e Neuropediatra - Trabalho realizado nos Serviços de Anatomia Patológica, de Neuropediatria e de Genética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, RS

^VProfessor-Adjunto da UFRGS e responsável pelo Serviço de Genética - Trabalho realizado nos Serviços de Anatomia Patológica, de Neuropediatria e de Genética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, RS

RESUMO

Registro da observação de um caso de gangliosidose GM₁ - tipo 1 (doença de Norman-Landing). O caso é típico, apresentando todos os principais sinais clínicos e biológicos da doença. O diagnóstico foi estabelecido pela demonstração de déficit severo da atividade de beta-galactosidase em leucócitos, pela demonstração de oligossacarídeos na urina e pelo exame histológico feito após a morte, que ocorreu antes de dois anos de idade, com comprometimento respiratório severo.

SUMMARY

The observation of generalized GM₁ gangliosidosis type 1 (Norman-Landing disease) is reported. The case is typical, featuring all the main clinical and biological signs of the disease. Diagnosis was established by the demonstration of a severe deficit in beta-galactosidase activity in leucocytes, by the demonstration of oligosacarides in the urine, and by the histological examination after the fatal outcome before the age of two with severe respiratory distress.

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Publication Dates

• Publication in this collection
  22 June 2011
• Date of issue
  Mar 1987