Melas (mitochondrial, encephalopathy, lactic acidosis and stroke like episodes): relato de um caso

Werneck, Lineu Cesar; Abdalla, Haydée; Lohr, Alfredo

doi:10.1590/S0004-282X1987000300009

Resumos

Relato de caso de menino de 12 anos de idade que apresentou diversas crises convulsivas, cefaléia e vômitos de difícil controle, concomitantes a sinais neurológicos focais. Esses episódios eram recorrentes e apresentavam regressão, com permanência de discreto déficit. A investigação revelou aumento do ácido láctico plasmático, lesões semelhantes a infartos cerebrais e calcificações nos gânglios da base. A biópsia muscular mostrou inúmeras fibras granulares (ragged-reds) e diminuição da citocromo c oxidase no tecido muscular. É apresentada revisão sobre as desordens mitocondriais com comprometimento do sistema nervoso central e músculos, enfatizando-se o diagnóstico e reconhecimento desta nova entidade, tendo em vista possível tratamento sintomático.

The case of 12 years-old boy with seizures, headache, severe vomit and focal neurological signs is reported. These episodes had several recurrences and regression with little neurologic deficits. In the investigation it was found: lactic acidosis; stroke like episodes and calcification in the basal ganglia on computerized axial tomography; ragged red fibers on muscle biopsy and decreased of cytochrome C oxidase in the muscle tissue. A revision about mitochondrial disorders with involvement of the central nervous system and muscle is made, with emphasis on diagnosis and recognition of MELAS.

Melas (mitochondrial, encephalopathy, lactic acidosis and stroke like episodes): relato de um caso

Melas (mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke like episodes): a case report

Lineu Cesar Werneck^I; Haydée Abdalla^II; Alfredo Lohr^I

^IProfessor Adjunto de Neurologia - Trabalho realizado na Especialidade de Neurologia, Departamento de Clínica Médica, Universidade Federal do Paraná, Curitiba

^IINeuropediatra - Trabalho realizado na Especialidade de Neurologia, Departamento de Clínica Médica, Universidade Federal do Paraná, Curitiba

RESUMO

Relato de caso de menino de 12 anos de idade que apresentou diversas crises convulsivas, cefaléia e vômitos de difícil controle, concomitantes a sinais neurológicos focais. Esses episódios eram recorrentes e apresentavam regressão, com permanência de discreto déficit. A investigação revelou aumento do ácido láctico plasmático, lesões semelhantes a infartos cerebrais e calcificações nos gânglios da base. A biópsia muscular mostrou inúmeras fibras granulares (ragged-reds) e diminuição da citocromo c oxidase no tecido muscular. É apresentada revisão sobre as desordens mitocondriais com comprometimento do sistema nervoso central e músculos, enfatizando-se o diagnóstico e reconhecimento desta nova entidade, tendo em vista possível tratamento sintomático.

SUMMARY

The case of 12 years-old boy with seizures, headache, severe vomit and focal neurological signs is reported. These episodes had several recurrences and regression with little neurologic deficits. In the investigation it was found: lactic acidosis; stroke like episodes and calcification in the basal ganglia on computerized axial tomography; ragged red fibers on muscle biopsy and decreased of cytochrome C oxidase in the muscle tissue. A revision about mitochondrial disorders with involvement of the central nervous system and muscle is made, with emphasis on diagnosis and recognition of MELAS.

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1. CURLESS, R.G.; FLYNN, J.; BACHYNSKI, B.; GREGORIOS, J.B.; BENKE, P. & CULLEN, R. - Fatal metabolic acidosis, hyperglicemia and coma after steroid therapy for Kearns-Sayre syndrome. Neurology 36:872, 1986.
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4. KURIYAMA, M.; UMEZAKI, H.; FUKUDA, Y.; OSAME, M.; KOIKE, K.; TATEISHI, J. & IGATA, A. - Mitochondrial encephalomyopathy with lactate-pyruvate elevation and brain infarctions. Neurology 34:72, 1984.
5. LUFT, R.; IKKOS, D.; PALMIERI, G.; ERKSTER, L. & AFZELIUS, B. - A case of severe hypermetabolism of nonthyroid origin with defect in the maintenance of mitochondrial respiratory control: a correlated clinical, biochemical and morphologial study. J. clin. Invest. 41:1776, 1962.
6. OGASAHARA, S.; NISHIKAWA, Y.; YORIFTJJI, S.; SOGA, F.; NAKAMURA, Y.; TAKAHASHI, M.; HASHIMOTO, S.; KONO, N. & TARUI, S. - Treatment of Kearns-Sayre syndrome with coenzyme Q10. Neurology 36:45, 1986.
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8. PETERSON, P.L.; MARTENS, M.; LEE CP.; WOLFE, D.; HATFIELD, J. & GILROY, J. - MELAS: a disorder of mitochondrial metabolism. Neurology 36: suppl. 94, 1986.
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14. WERNECK, L.C. & DiMAURO, S. - Deficiência muscular de carnitina: relato de 8 casos com estudo clínico, eletromiográfico, histoquímico e bioquímico muscular. Arq. Neuro-Psiquiat. (São Paulo) 43:281, 1985.
15. YAMAMOTO, T.; BEPPU, H. & TSUBAKI, T. - Mitochondrial encephalomyopathy: fluctuating symptoms and CT. Neurology 34:1456, 1984.

Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
22 Jun 2011
Data do Fascículo
Set 1987

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[1] 1. CURLESS, R.G.; FLYNN, J.; BACHYNSKI, B.; GREGORIOS, J.B.; BENKE, P. & CULLEN, R. - Fatal metabolic acidosis, hyperglicemia and coma after steroid therapy for Kearns-Sayre syndrome. Neurology 36:872, 1986.

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[4] 4. KURIYAMA, M.; UMEZAKI, H.; FUKUDA, Y.; OSAME, M.; KOIKE, K.; TATEISHI, J. & IGATA, A. - Mitochondrial encephalomyopathy with lactate-pyruvate elevation and brain infarctions. Neurology 34:72, 1984.

[5] 5. LUFT, R.; IKKOS, D.; PALMIERI, G.; ERKSTER, L. & AFZELIUS, B. - A case of severe hypermetabolism of nonthyroid origin with defect in the maintenance of mitochondrial respiratory control: a correlated clinical, biochemical and morphologial study. J. clin. Invest. 41:1776, 1962.

[6] 6. OGASAHARA, S.; NISHIKAWA, Y.; YORIFTJJI, S.; SOGA, F.; NAKAMURA, Y.; TAKAHASHI, M.; HASHIMOTO, S.; KONO, N. & TARUI, S. - Treatment of Kearns-Sayre syndrome with coenzyme Q10. Neurology 36:45, 1986.

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[14] 14. WERNECK, L.C. & DiMAURO, S. - Deficiência muscular de carnitina: relato de 8 casos com estudo clínico, eletromiográfico, histoquímico e bioquímico muscular. Arq. Neuro-Psiquiat. (São Paulo) 43:281, 1985.

[15] 15. YAMAMOTO, T.; BEPPU, H. & TSUBAKI, T. - Mitochondrial encephalomyopathy: fluctuating symptoms and CT. Neurology 34:1456, 1984.