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Síndrome de Isaacs: relato de um caso

Isaacs syndrome: a case report

Resumos

Relato do caso de paciente do sexo feminino com 40 anos de idade, com quadro progressivo de diminuição de força, disfonia, disfagia, dispnéia e hiperidrose. O exame físico revelava contratura em flexão das mãos, déficit de força muscular, fasciculações, mioquimia facial e pseudomiotonia nas mãos, A eletromiografia mostrou atividade elétrica contínua em repouso. O estudo histoquímico muscular revelou atrofia de fibras do tipo II, enquanto a microscopia eletrônica mostrou dilatação importante das cisternas do retículo sarcoplasmático. O diagnóstico de síndrome de Isaacs foi firmado. Excelente resposta clínica ao emprego de carbamazepina foi observada. São discutidos e revistos vários aspectos relacionados a essa rara síndrome.


The authors report a case of Isaacs syndrome observed in a 40 years old woman. The clinical picture included progressive muscular weakness, dysphagia, dysphonia, dyspnea and increased perspiration. Fasciculations, facial myokymia and pseudomyotonia were observed on physical examination. Electromyographic study at rest revealed continuous electrical muscle activity. Muscle histochemistry showed type II fibers atrophy and an ultrastructural study of the gastrocnemius muscle disclosed marked cysternal dilatation of the sarcoplasmatic reticulum. An excelent clinical response was observed with the use of carbamazepine. Some recent aspects of this rare syndrome are reviewed and discussed.


Hélio Ghizoni TeiveI; Walter Oleschko ArrudaII; Nabil Elias BittarI; Ana Marlene GorzII; Guilberto MinguettiIII

IMédico Residente - Departamento de Clínica Médica, Especialidade de Neurologia, Hospital das Clínicas da Universidade Federal do Paraná (UFPR)

IINeurologista - Departamento de Clínica Médica, Especialidade de Neurologia, Hospital das Clínicas da Universidade Federal do Paraná (UFPR)

IIIProfessor Adjunto, PhD - Trabalho realizado no Departamento de Clínica Médica, Especialidade de Neurologia, Hospital das Clínicas da Universidade Federal do Paraná (UFPR)

RESUMO

Relato do caso de paciente do sexo feminino com 40 anos de idade, com quadro progressivo de diminuição de força, disfonia, disfagia, dispnéia e hiperidrose. O exame físico revelava contratura em flexão das mãos, déficit de força muscular, fasciculações, mioquimia facial e pseudomiotonia nas mãos, A eletromiografia mostrou atividade elétrica contínua em repouso. O estudo histoquímico muscular revelou atrofia de fibras do tipo II, enquanto a microscopia eletrônica mostrou dilatação importante das cisternas do retículo sarcoplasmático. O diagnóstico de síndrome de Isaacs foi firmado. Excelente resposta clínica ao emprego de carbamazepina foi observada. São discutidos e revistos vários aspectos relacionados a essa rara síndrome.

SUMMARY

The authors report a case of Isaacs syndrome observed in a 40 years old woman. The clinical picture included progressive muscular weakness, dysphagia, dysphonia, dyspnea and increased perspiration. Fasciculations, facial myokymia and pseudomyotonia were observed on physical examination. Electromyographic study at rest revealed continuous electrical muscle activity. Muscle histochemistry showed type II fibers atrophy and an ultrastructural study of the gastrocnemius muscle disclosed marked cysternal dilatation of the sarcoplasmatic reticulum. An excelent clinical response was observed with the use of carbamazepine. Some recent aspects of this rare syndrome are reviewed and discussed.

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Trabalho realizado no Departamento de Clínica Médica, Especialidade de Neurologia, Hospital das Clínicas da Universidade Federal do Paraná (UFPR).

Apresentado como Tema Livre no XII Congresso Brasileiro de Neurologia (Belo Horizonte, setembro 1986)

Rua Brigadeiro Franco 122 - 80410 Curitiba PR - Brasil.

  • 1. Auger RG, Daube JR, Gomez MR, Lambert EH - Hereditary form of sustained muscle activity of peripheral nerve origin causing generalized myokymia and muscle stiffness. Ann Neurol 15: 13, 1984.
  • 2. Cattaino G - La sindrome de Isaacs e Mertens: descrizione di un caso clínico. Riv Patol Nerv Ment 102: 87, 1981.
  • 3. Cortelli P, Martinelli P, Pazzaglia P, Sacquegna T, Lozito A, D'Alessandro R - Autonomic cholinergic dysfunction in a case of Isaacs-Mertens syndrome. Acta Neurol (Napoli) 37: 433, 1982.
  • 4. Gamstorp I, Wohlfart G - A syndrome characterized by myokymia, myotonia, muscular wasting and increased perspiration. Acta Psychiatr Scand 34: 181, 1959.
  • 5. Gardner-Medwin D, Walton JN - Myokymia with impaired muscular relaxation. Lancet 1: 127, 1969.
  • 6. Greenhouse AH, Bicknell JM, Pesch RN, Seelinger DF - Myotonia, myokymia, hyper-hidrosis, and wasting of muscle. Neurology 17: 263, 1967.
  • 7. Harik SI - Myelin and Shwann cell abnormalities in Isaacs syndrome. Ann Neurol 11: 544, 1982.
  • 8. Hughes RC, Matthews WB - Pseudomyotonia and myokymia. J Neurol Neurosurg Psychiat 32: 11, 1969.
  • 9. Il'Ina NA, Aver'Yanov YN, Biryukov VB, Luk'Yanov MV, Mozolevskii V, Polyakova NF - Isaacs syndrome: a syndrome of continuous muscle-fiber activity. Zh Nevropatol Psikhiatr 79: 261, 1979.
  • 10. Isaacs H - A syndrome of continuous muscle-fiber activity. J Neurol Neurosurg Psychiat 24: 319, 1961.
  • 11. Isaacs H - Continuous muscle fiber activity in an Indian male with additional evidence of terminal motor fiber abnormality. J Neurol Neurosurg Psychiat 30: 126, 1967.
  • 12. Isaacs H, Heffron JJA - The syndrome of continuous muscle-fiber activity cured: further studies. J Neurol Neurosurg Psychiat 37: 1231, 1974.
  • 13. Jackson DL, Satya-Murti S, Davis L, Drachman DB - Isaacs syndrome with laryngeal involvement: and unusual presentation of myokymia. Neurology 29: 1612, 1979.
  • 14. Levy JA, Wittig EO, Ferraz ECF - Esclerodermia associada a atividade elétrica muscular continua. Arq. Neuro-Psiquiat (São Paulo) 23: 283, 1965.
  • 15. Lublin FD, Tsairis P, Streletz LJ, Chambers RA, Riker WF, van Poznak A, Dukett SW - Myokymia and impaired muscular relaxation with continuous motor unit activity. J Neurol Neurosurg Psychiat 42: 557, 1979.
  • 16. Mendonça LZ - Atividade elétrica contínua da fibra muscular. In: Levy JA: Doenças Musculares. Livraria Atheneu, Rio de Janeiro, pg 133, 1984.
  • 17. Mertens HG, Zschocke S - Neuromyotonie. Klin Wchschr 43: 917, 1965.
  • 18. Saltai T, Hosokawa S, Shibasaki H, Goto I, Kuroiwa Y, Sonoda H, Murai Y - Syndrome of continuous muscle-fiber activity: increased CSF GABA and effect of dantrolene. Neurology 33: 495, 1983.
  • 19. Shultz WT, Hoyt WF, Behrens M, MacLean J, Saul RF, Conbett JJ - Ocular neuromyotonia: a clinical description of six patients. Arch Ophtalmol 104: 7, 1986.
  • 20. Sigrwald J, Raverdy P, Fardeau M, Gremy F, Mace de Lepinay A, Bouttier D, Danic M - Pseudomyotonie: forme particulière d'hypertonie musculaire à prédominance distale. Rev Neurol (Paris) 115: 1003, 1966.
  • 21. Silva AB, Japp HH, Saldanha APD, Henriques FG - Síndrome de Isaacs: registro de um caso e revisão da literatura. Arq Neuro-Psiquiat (São Paulo) 35: 139, 1977.
  • 22. Sroka H, Bornstein B, Sandbank U - Ultrastructure of the syndrome of continuous muscle fiber activity. Acta Neuropath (Berlin) 31: 85, 1975.
  • 23. Waerness E - Neuromyotonia and bronchial carcinoma. Electromyogr Clin Neurophysiol 14: 527, 1974.
  • 24. Wallis WE, Poznak AV, Plum F - Generalized muscular stiffness, fasciculations, and myokymia of peripheral nerve origin. Arch Neurol 22: 430, 1970.
  • 25. Welch LK, Appenzeller O, Bicknell JM - Peripheral neuropathy with myokymia, sustained muscular contraction, and continuous motor unit activity. Neurology 22: 161, 1972.
  • 26. Zisfein J, Sivak M, Aron LA, Bender AN - Isaacs' syndrome with muscle hypertrophy reversed by phenytoin therapy. Arch Neurol 40: 241, 1983.
  • Síndrome de Isaacs: relato de um caso

    Isaacs syndrome: a case report
  • Datas de Publicação

    • Publicação nesta coleção
      21 Jun 2011
    • Data do Fascículo
      Jun 1988
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