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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Print version ISSN 0004-282X

Arq. Neuro-Psiquiatr. vol.47 no.2 São Paulo June 1989

http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1989000200013 

Epilepsia na síndrome do anel do cromossomo 14

 

Epilepsy in ring 14 chromosome syndrome

 

 

Maria Herbenia O. DuarteI; Michel Pierre LisonII; Iris FerrariIII; Lucia R. M. SoaresIV; Regina M. F. FernandesV

IDepartamento de Medicina Especializada da Fundação Universidade de Brasília e das Disciplinas de Genética e de Neurologia da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto: Pós-Doutoranda
IIDepartamento de Medicina Especializada da Fundação Universidade de Brasília e das Disciplinas de Genética e de Neurologia da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto: Professor Titular
IIIDepartamento de Medicina Especializada da Fundação Universidade de Brasília e das Disciplinas de Genética e de Neurologia da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto: Professora Senior
IVDepartamento de Medicina Especializada da Fundação Universidade de Brasília e das Disciplinas de Genética e de Neurologia da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto: Professora Assistente
VDepartamento de Medicina Especializada da Fundação Universidade de Brasília e das Disciplinas de Genética e de Neurologia da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto: Médica Assistente

 

 


RESUMO

Os autores relatam o caso de paciente com anel do cromossomo 14. Com base neste e na revisão de 28 casos publicados, determinam a freqüência dos sinais e sintomas clínicos, salientam a incidência constante e precoce de crises epilépticas e descrevem suas características. Enumeram as malformações congênitas associadas e chamam a atenção para sua importância na indicação do cariótipo e conseqüente detecção de novos casos.


SUMMARY

A patient with ring 14 chromosome is reported. On the basis of this case and of a review of 28 cases published in the literature, the frequency of clinical signs and symptoms is determined, the constant and early incidence, of epileptic seizures is emphasized and their characteristics are described. The associated congenital malformations are listed and their importance for karyotyping and consequent detection of new cases is emphasized.


 

 

Texto completo disponível apenas em PDF.

Full text available only in PDF format.

 

 

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Departamento de Genética e Matemática Aplicada à Biologia, Campus Universitário - 14100 Ribeirão Preto SP - Brasil.

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