Macrossomia, macrocrania e incoordenação motora da infância síndrome de sotos (Mckusick 11755) estudo de 7 casos e revisão de aspectos clínicos de 198 casos publicados

Moretti-Ferreira, Danilo; Koiffmann, Célia P.; Wajntal, Anita; Diament, Aron J.; Mendonça, Berenice B. de; Mattieli, Josefina; Saldanha, P. H.

doi:10.1590/S0004-282X1991000200009

Resumos

Crianças com síndrome de Sotos apresentam aceleração do crescimento, macrocrania, padrões acromagalóides e dificuldades iniciais no desenvolvimento neuropsicomotor. A delineação da síndrome e o diagnóstico diferencial estão baseados na avaliação das características clínicas e no histórico evolutivo desses pacientes. Sete pacientes com síndrome de Sotos são descritos, bem como revistas as características clínicas presentes em 198 pacientes da literatura. As dificuldades motoras presentes durante a primeira infância nos pacientes com síndrome de Sotos são responsáveis pelo mau desempenho destas crianças nos testes de QI. A estimulação especializada deve ser encorajada para ajustar os afetados a superarem suas dificuldades iniciais.

Children with Sotos syndrome have growth acceleration, macrocephaly, acromegaloid features and delay in neuropsychomotor development during infancy. Syndrome delineation and differential diagnosis are based on evaluation of phenotypic characteristics and evolutive history of the patients. Seven patients with this syndrome are reported, and the relative occurrence of the phenotypic characteristics present in 198 reported cases are reviewed. Motor difficulties present in those patients during early infancy are responsible for the poor performance on IQ tests. Oriented stimulation should be encouraged in order to help the affected children to overcome their initial difficulties and to achieve normal scholarity and life performance.

CONTENTS CONTEÚDO

Danilo Moretti-Ferreira^I; Célia P. Koiffmann^II; Anita Wajntal^II; Aron J. Diament^III; Berenice B. de Mendonça^IV; Josefina Mattieli^IV; P. H. Saldanha^V

^IProfessor Assistente, Depto. de Genética, IB-UNESP, Botucatu

^IIProfessor Doutor, Depto. de Biologia, IB-USP, São Paulo

^IIIProfessor Associado, Disciplina de Neurologia Infantil, Depto. de Neurologia, Faculdade de Medicina (FM) USP

^IVServiço de Endocrinologia, Depto. de Clínica Médica, Hospital das Clínicas (HC), FMUSP

^VProfessor Titular, Dpto. de Biologia, IB-USP.

RESUMO

Crianças com síndrome de Sotos apresentam aceleração do crescimento, macrocrania, padrões acromagalóides e dificuldades iniciais no desenvolvimento neuropsicomotor. A delineação da síndrome e o diagnóstico diferencial estão baseados na avaliação das características clínicas e no histórico evolutivo desses pacientes. Sete pacientes com síndrome de Sotos são descritos, bem como revistas as características clínicas presentes em 198 pacientes da literatura. As dificuldades motoras presentes durante a primeira infância nos pacientes com síndrome de Sotos são responsáveis pelo mau desempenho destas crianças nos testes de QI. A estimulação especializada deve ser encorajada para ajustar os afetados a superarem suas dificuldades iniciais.

SUMMARY

Children with Sotos syndrome have growth acceleration, macrocephaly, acromegaloid features and delay in neuropsychomotor development during infancy. Syndrome delineation and differential diagnosis are based on evaluation of phenotypic characteristics and evolutive history of the patients. Seven patients with this syndrome are reported, and the relative occurrence of the phenotypic characteristics present in 198 reported cases are reviewed. Motor difficulties present in those patients during early infancy are responsible for the poor performance on IQ tests. Oriented stimulation should be encouraged in order to help the affected children to overcome their initial difficulties and to achieve normal scholarity and life performance.

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Agradecimentos - Ao Dr. Nélio G. de Barros, HC-FMUSP, pela realização das tomografias cerebrais; à Dra. Angela M. Vianna-Morgante pela pesquisa do X-frágil; à Srta. Deise Helena de Souza, IB-USP, pela realização dos exames citogenéticos; à Srta. Luceleni da Silva, pelo serviço datilográfico; ao Sr. Marco Antonio Xavier pelo serviço fotográfico. Este trabalho teve apoio financeiro do CNPq, CAPES e FINEP.

Dra. Célia P. Koiffmann - Departamento de Biologia, IB USP - Caixa Postal 11461 - 05499 São Paulo SP - Brasil

Trabalho realizado na Unidade de Aconselhamento Genético do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências (IB) da Universidade de São Paulo (USP)

1. Ardinger HH, Hanson JW, Harrod MJE, Cohen MM Jr, Tibbies JAR, Welch JP, Young-Wee T, Sommer A, Goldberg R, Shprintzen RJ, Sidoti EJ, Leichtman LG, Hoyme HE. Further delineation of the Weaver syndrome. J Pediatr 1986, 108:228-235.
2. Bale HE, Drum MA, Parry DM, Mulvihil JJ. Familial Sotos syndrome (cerebral gigantism) : craniofacial and psychological characteristics. Am J Med Genet 1985, 20:613-624.
3. Barcinsky MA, Schermann J. Gigantismo cerebral :apresentação de dois casos. J Pediatr (Rio de Janeiro) 1968, 33:241-244.
4. Fitch N. The syndromes of Marshall and Weaver. J Med Genet 1980, 17:174-178.
5. Levingood AB, Borengasser MT. Cerebral gigantism in infancy: implications for psychological and social development. Child Psychiat Hum Dev 1981, 12:46-52.
6. McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man: Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-linked Phenotypes. Ed 8. Baltimore: Johns Hopkins Univ Press 1988, p. 137.
7. Moretti-Ferreira D. A criança macrossômica : estudo genético-clínico de síndromes com crescimento acelerado. Dissertação de Mestrado. Dept Biologia, IB-USP São Paulo, 1988.
8. Moretti-Ferreira D, Koiffmann CP, Souza DH, Diament AJ, Wajntal A. Macrocephaly, multiple lipomas and hemangiomata (Bannayan-Zonana syndrome): genetic heterogeneity or autosomal dominant locus with at least two different allelic forms? Am J Med Genet 1989, 34:548-551.
9. Salmon MA, Bernstein LH, Taylor DC. Cerebral dysfunction and physical growth: the overgrown child. Proc R Soc Med 1971, 64:915-918.
10. Soares LRM, Ferrari I, Trad CS. Síndrome de Sotos: relato de um caso com ênfase às curvas de crescimento e quadro evolutivo. Ciênc e Cult 1986, 38(S):868.
11. Sotos JF, Dodge PR, Muirhead D, Crawford JD, Talbot NB. Cerebral gigantism in childhood. N Engl J Med 1964, 271:109-116.
12. Wit JM, Beemer FA, Barth PG, Oorthuys JWE, Dijkstra PF, van den Brande JL, Les-chot NJ. Cerebral gigantism (Sotos syndrome) : compiled data of 22 cases. Analysis of clinical features, growth and plasma somatomedin. Eur J Pediatr 1985, 144:131-140.

Macrossomia, macrocrania e incoordenação motora da infância síndrome de sotos (Mckusick 11755) estudo de 7 casos e revisão de aspectos clínicos de 198 casos publicados

Sotos syndrome (McKusick 11755): report on 7 patients and review of clinical features from 198 published cases.

Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
22 Fev 2011
Data do Fascículo
Jun 1991

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.

[1] 1. Ardinger HH, Hanson JW, Harrod MJE, Cohen MM Jr, Tibbies JAR, Welch JP, Young-Wee T, Sommer A, Goldberg R, Shprintzen RJ, Sidoti EJ, Leichtman LG, Hoyme HE. Further delineation of the Weaver syndrome. J Pediatr 1986, 108:228-235.

[2] 2. Bale HE, Drum MA, Parry DM, Mulvihil JJ. Familial Sotos syndrome (cerebral gigantism) : craniofacial and psychological characteristics. Am J Med Genet 1985, 20:613-624.

[3] 3. Barcinsky MA, Schermann J. Gigantismo cerebral :apresentação de dois casos. J Pediatr (Rio de Janeiro) 1968, 33:241-244.

[4] 4. Fitch N. The syndromes of Marshall and Weaver. J Med Genet 1980, 17:174-178.

[5] 5. Levingood AB, Borengasser MT. Cerebral gigantism in infancy: implications for psychological and social development. Child Psychiat Hum Dev 1981, 12:46-52.

[6] 6. McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man: Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-linked Phenotypes. Ed 8. Baltimore: Johns Hopkins Univ Press 1988, p. 137.

[7] 7. Moretti-Ferreira D. A criança macrossômica : estudo genético-clínico de síndromes com crescimento acelerado. Dissertação de Mestrado. Dept Biologia, IB-USP São Paulo, 1988.

[8] 8. Moretti-Ferreira D, Koiffmann CP, Souza DH, Diament AJ, Wajntal A. Macrocephaly, multiple lipomas and hemangiomata (Bannayan-Zonana syndrome): genetic heterogeneity or autosomal dominant locus with at least two different allelic forms? Am J Med Genet 1989, 34:548-551.

[9] 9. Salmon MA, Bernstein LH, Taylor DC. Cerebral dysfunction and physical growth: the overgrown child. Proc R Soc Med 1971, 64:915-918.

[10] 10. Soares LRM, Ferrari I, Trad CS. Síndrome de Sotos: relato de um caso com ênfase às curvas de crescimento e quadro evolutivo. Ciênc e Cult 1986, 38(S):868.

[11] 11. Sotos JF, Dodge PR, Muirhead D, Crawford JD, Talbot NB. Cerebral gigantism in childhood. N Engl J Med 1964, 271:109-116.

[12] 12. Wit JM, Beemer FA, Barth PG, Oorthuys JWE, Dijkstra PF, van den Brande JL, Les-chot NJ. Cerebral gigantism (Sotos syndrome) : compiled data of 22 cases. Analysis of clinical features, growth and plasma somatomedin. Eur J Pediatr 1985, 144:131-140.