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Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Print version ISSN 0004-282X

Arq. Neuro-Psiquiatr. vol.52 no.1 São Paulo Mar. 1994

http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X1994000100009 

Lipofuscinose ceróide neuronal: relato de quatro casos com estudo por histoquímica retal, microscopia eletrônica de conjuntiva e necrópsia

 

Neuronal ceroid lipofuscinosis: report of four cases with study by rectal histochemistry, conjunctival electron microscopy, and autopsy

 

 

Luiz Fernando Bleggi TorresI; Isac BruckII; Sérgio AntoniukII; Lubomira OlivaI; Lúcia de NoronhaI; José Luiz Pinto PereiraIII

IUnidade de Neuropatologia e Microscopia Eletrônica, Centro de Microscopia Eletrônica e Hospital de Clínicas da UFPR, Centro de Patologia de Curitiba e Hospital Nossa Senhora das Graças, Curitiba
IIUnidade de Neuropediatria, Hospital de Clínicas, Universidade Federal do Paraná (UFPR), Centro de Microscopia Eletrônica e Hospital de Clínicas da UFPR, Centro de Patologia de Curitiba e Hospital Nossa Senhora das Graças, Curitiba
IIIAPAE, Curitiba, Centro de Microscopia Eletrônica e Hospital de Clínicas da UFPR, Centro de Patologia de Curitiba e Hospital Nossa Senhora das Graças, Curitiba

 

 


RESUMO

Os autores relatam os achados neuropatológicos e clínicos de quatro casos de lipofuscinose ceróide ou doença de Batten. Dois casos foram estudados por necrópsia: o encéfalo mostrou atrofia e neurônios contendo pigmento citoplasmático com características tintoriais de lipofuscina. Um caso foi diagnosticado por estudo histoquímico de biópsia retal, em material congelado em nitrogênio líquido demonstrando-se células ganglionares mioentéricas contendo acúmulo citoplasmático de material granular fosfatase ácida positivo, bem como em grande número de macrófagos do córion. O quarto caso foi diagnosticado por microscopia eletrônica de biópsia de conjuntiva, com identificação de inclusões curvelíneas membranáceas e tipo impressão digital.

Palavras-chave: doença de Batten, lipofuscinose, microscopia eletrônica, histoquímica.


SUMMARY

The authors present the neuropathological and clinical findings of four cases of ceroid lipofuscinosis or Batten's disease. In two cases the autopsy findings showed brain atrophy and nerve cells packed with cytoplasmic granules compatible with lipofuscin. One case was diagnosed by histochemical techniques in frozen sections of rectal biopsy which showed myoenteric ganglion cells with cytoplasmic acid phosphatase positive material as well as numerous macrophages filled with lipofuscin in the mucosae. The fourth case was diagnosed by electron microscopy of conjunctival biopsy which showed cytoplasmic inclusions of membranous, curvilinear and fingerprint types.

Key words: Batten's disease, lipofuscinosis, electron microscopy, histochemistry.


 

 

Texto completo disponível apenas em PDF.

Full text available only in PDF format.

 

 

Agradecimentos- Agradecemos a Dra. Elizabeth Schneider Gugelmin pela realização da colheita da biópsia retal no caso 3 e à bióloga Fádua de Queiroz pelas preparações para microscopia eletrônica.

 

REFERÊNCIAS

1. Armstrong D, Koppang N, Nilsson SE. Canine hereditary ceroid lipofuscinosis. Eur Neurol 1982, 21: 147-156.         [ Links ]

2. Arsenio-Nunes ML, Goutieres F, Aicardi JK. An ultramicroscopic study of skin and conjuntival biopsises in chronic neurological disorders of childhood. Ann Neurol 1981, 9: 163.         [ Links ]

3. Batten FE. Cerebral degeneration with symmetrical changes in the maculae in two members of a family. Transactions of the Ophthalmological Society of the United Kingdom 1903, 23:386-390.         [ Links ]

4. Becker LE, Yates AJ. Inherited metabolic disease. In: Davis RL, Robertson DM (eds). Textbook of neuropathology. Ed. 2. Baltimore: Williams & Wilkins, 1991, p.331-427.         [ Links ]

5. Carpenter S, Kartpati G, Wolfe LS, Andermann F. A type of juvenile cerebromacular degeneration characterized by granular osmiophilic deposits. J Neurol Sci 1973, 18:67-87.         [ Links ]

6. Friede RL. Developmental neuropathology. Ed. 2. London Springer, 1989, p.448-460.         [ Links ]

7. Gordon NS, Marsden HB, Noronha MJ. Neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten's disease). Arch DisChild 1972, 47:285-291.         [ Links ]

8. Izabel Filipe M, Lake BD. Histochemistry in pathology. Ed. 2. London Churchill Livingstone, 1990.         [ Links ]

9. Lake BD. Lysosomal and peroxisomal disorders. In: Hume Adams J, Duchen LW (eds). Greenfield's Neuropathology. Ed 5. London Edward Arnold, 1992, p.709-810.         [ Links ]

10. Nakano T, Sakai H, Kinoshita J, Yagishita S, Ito Y. Spielmeyer-Vogt disease (generalized juvenile ceroid lipofuscinosis): distribution and morphology of inclusions. Adv Neurol Sci 1978, 22:1376-1391.         [ Links ]

11. Reddy TS, Armstrong D, Bazan NG. Arachidonic acid and other long-chain fatty acids in canine ceroid lipofuscinosis. Neurochem Pathol 1985, 3:83-97.         [ Links ]

12. Torres LFB, Duchen LW. The mutant mdx: inherited myopathy in the mouse: morphological studies of nerves, muscles and end-plates. Brain 1987,110:269-299.         [ Links ]

13. Torres LFB, Coutinho L, Bruk I, Antoniuk S, Costa JC, Gugelmin ES. Microscopia eletrônica e histoquimica retal no diagnóstico de doenças de acúmulo em crianças. Arq. Neuropsiquiatr 1990, 48(Suppl):233.         [ Links ]

 

 

Aceite: 11-junho-1993.

 

 

Estudo realizado com apoio parcial do CNPq.
Dr. Luiz Fernando Bleggi Torres - Serviço de Anatomia Patológica, Hospital de Clínicas, UFPR - Rua General Carneiro, 181 - 80060-900 Curitiba PR - Brasil.

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