Resumos
Tem sido descrita na literatura a ocorrência de movimentos mioclônicos e distônicos como expressão isolada de uma condição neurológica de caráter hereditário. Para essa entidade alguns autores propõem a denominação "distonia mioclônica hereditária", enquanto outros preconizam o uso da expressão "mioclonia essencial hereditária". O presente relato refere-se a uma família em que essa peculiar associação de movimentos anormais acometia diversos membros em três gerações. O propósito é uma paciente de 14 anos com movimentos distônicos instalados aos 7 anos e mioclonias aos 13 anos, com evolução lenta e tendendo à estabilização. Não havia referência a melhora sob ação do álcool (paciente abstêmia). A história familiar mostrava outros casos semelhantes. A investigação complementar (dosagens sericas de cobre, ceruloplasmina, T3, T4, TSH; pesquisa de acantócitos; exame do LCR; tomografia e ressonância do segmento cefálico) não revelou anormalidades. O quadro foi satisfatoriamente controlado com clonazepam na dose de 3 mg/dia.
mioclonia essencial; distonia mioclônica; mioclonia hereditária
The occurrence of myoclonic and dystonic movements as an isolated expression of a neurologic condition of hereditary pattern have been scarcely described in literature. For this entity some authors proposed the denomination "hereditary myoclonic dystonia" while others prefer the use of the expression "hereditary essential myoclonus". We present a family in which this unusual association of abnormal movements affected several members in three generations. The propositus patient is a 14-year-old girl who have noticed the dystonic movements by 7 years of age and the myoclonic ones by 13 years of age, with a slow progression. There was no reference about the effect of alcohol (abstemious patient). There was a family history of similar cases. The suplementary investigation (seric dosage of cupper, ceruloplasmine, T3, T4, TSH; acanthocytes search; CSF examination; CT scan and MRI of the head) did not show any abnormality. Clonazepam was the only medication that lead to a clinical improvement, reducing both movements.
essential myoclonus; mioclonic dystonia; hereditary myoclonus
Mioclonia essencial hereditária: relato de uma família
Hereditary essencial myoclonus: report of a family
Rosana S.C. Alves; Egberto R. Barbosa; João Carlos P. Limongi; Luciano J.B. Silva
Ambulatório de Distúrbios do Movimento da Clínica Neurológica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP)
RESUMO
Tem sido descrita na literatura a ocorrência de movimentos mioclônicos e distônicos como expressão isolada de uma condição neurológica de caráter hereditário. Para essa entidade alguns autores propõem a denominação "distonia mioclônica hereditária", enquanto outros preconizam o uso da expressão "mioclonia essencial hereditária". O presente relato refere-se a uma família em que essa peculiar associação de movimentos anormais acometia diversos membros em três gerações. O propósito é uma paciente de 14 anos com movimentos distônicos instalados aos 7 anos e mioclonias aos 13 anos, com evolução lenta e tendendo à estabilização. Não havia referência a melhora sob ação do álcool (paciente abstêmia). A história familiar mostrava outros casos semelhantes. A investigação complementar (dosagens sericas de cobre, ceruloplasmina, T3, T4, TSH; pesquisa de acantócitos; exame do LCR; tomografia e ressonância do segmento cefálico) não revelou anormalidades. O quadro foi satisfatoriamente controlado com clonazepam na dose de 3 mg/dia.
Palavras-chave: mioclonia essencial, distonia mioclônica, mioclonia hereditária.
SUMMARY
The occurrence of myoclonic and dystonic movements as an isolated expression of a neurologic condition of hereditary pattern have been scarcely described in literature. For this entity some authors proposed the denomination "hereditary myoclonic dystonia" while others prefer the use of the expression "hereditary essential myoclonus". We present a family in which this unusual association of abnormal movements affected several members in three generations. The propositus patient is a 14-year-old girl who have noticed the dystonic movements by 7 years of age and the myoclonic ones by 13 years of age, with a slow progression. There was no reference about the effect of alcohol (abstemious patient). There was a family history of similar cases. The suplementary investigation (seric dosage of cupper, ceruloplasmine, T3, T4, TSH; acanthocytes search; CSF examination; CT scan and MRI of the head) did not show any abnormality. Clonazepam was the only medication that lead to a clinical improvement, reducing both movements.
Key words: essential myoclonus, mioclonic dystonia, hereditary myoclonus.
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Aceite: 11-dezembro-1994.
- 1. Artieda J, Luquim MR, Vaamonde J, Laguna J, Obeso JA. Generalized reflex myoclonus in a patient with alcohol sensitive spontaneous myoclonus and an abnormal gait. Mov Disord 1990, 5: 85-88.
- 2. Davidenkow S. Auf hereditar-abiotrophischer Grundlage akut auftretende, regressierende und episodische Erkrankungen des Nervensystems und Bemerkungen uber die familiare subakute, myoklonische. Dystonie Z ges Neurol Psychiat 1926, 104: 596-622.
- 3. Fahn S, Sjaastad O. Hereditary essential myoclonus in a large Norwegian family. Mov Disord 1991, 6: 237-247.
- 4. Kurlan R, Behr J, Miller C, Shoulson I. Inherited myoclonic dystonic. Ann Neurology 1985, 18: 162-163.
- 5. Kurlan R, Behr J, Shoulson I. Hereditary myoclonus and chorea: the spectrum of hereditary nonprogressive hyperkinetic movement disorders. Mov Disord 1987, 2: 301-306.
- 6. Kurlan R, Behr J, Medved L, Shoulson I. Myoclonus and Dystonia: a family study. Adv Neurol 1988, 50: 385-389.
- 7. Kyllerman M, Forsgren L, Sanner G, Holmgren G, Wahlstrom J, Drugge U. Alcohol-responsive myoclonic dystonia in a large family: dominant inheritance and phenotypic variation. Mov Disord 1990, 5: 270-279.
- 8. Mahloudji M, Pikielny RT. Hereditary essential myoclonus. Brain 1967, 90: 669-674.
- 9. Obeso JA, Rothwell JC, Lang AE, Marsden CD. Myoclonic dystonia. Neurology 1983, 33: 825-830.
- 10. Quinn NP, Marsden CD. Dominantly inherited myoclonic dystonia with dramatic response to alcohol. Neurology 1984, 34: 236-237.
- 11. Quinn NP, Rothwell JC, Thompson PD, Marsden CD. Hereditary myoclonic dystonia, hereditary torsion dystonia and essential myoclonus: an area of confusion. Adv Neurol 1988, 50: 391-401.
Datas de Publicação
-
Publicação nesta coleção
19 Jan 2011 -
Data do Fascículo
Set 1994
