Avaliação orofacial através de uma escala de pontuação em pacientes com distrofia miotônica. (doença de Steinert)

Noronha, Cristiane Ferreira Da Costa; Duro, Luiz Antonio Alves

doi:10.1590/S0004-282X1995000300009

Resumos

Foi aplicado o exame orofacial em um grupo de 39 pacientes com distrofia miotônica através de uma tabela original de pontuação. O grupo apresentou queda de 43,70% em relação ao normal. O desempenho do grupo em que a doença foi transmitida pela mãe foi 4,15% superior ao de transmissão paterna. Na análise dos grupos separados por sexo e pareados pela mesma idade na época do exame, o feminino foi 6,16% superior ao masculino. Nos grupos separados por transmissor do gene, quando o pareamento se deu pelo mesmo tempo de doença, o grupo de transmissão materna obteve percentual 3,63 superior ao da paterna. Porém, quando considerados apenas os que já nasceram doentes, o sexo masculino alcançou 3,91% a mais que o feminino e o da herança materna superou o da paterna em 9,52%. Na investigação dos grupos separados por décadas, quando considerada a idade de início dos sintomas, houve tendência a aumento do percentual à medida que as décadas iam se sucedendo. Quando enfocada a idade do paciente ao ser examinado, houve relativa estabilidade no desempenho e, quando considerado o tempo de doença, o percentual diminuiu da la. para a 2a. década de 10,68%, com tendência a estabilização a partir de então. Isto sugeriu que, fonoaudiologicamente, a doença é menos intensa nos pacientes cujos sintomas não se iniciaram no nascimento, têm menos de 10 anos de tempo de doença e início mais tardio dos sintomas.

distrofia miotônica; miotonia atrófica; doença de Steinert; exame orofacial; tabela de pontos

Orofacial examination was applied in 39 patients with myotonic dystrophy. We made an original table with a scale of punctuation. The group showed a deficit of 43.70%. The female group was 6.16% better than male's. The maternal inherited cases were 3.63% better than the paternal ones. When we separated the groups by decades, there was a tendency to an increasingly better performance as the age of the beggining of symptoms was later. The performance was 10.68% better in the group of patients with 1 to 10 years than in the group with 11 to 20 years of disease. We concluded that the phonoaudiological affection in myotonic dystrophy was less intense in patients with later onset of symptons and less than 10 years of disease.

myotonic dystrophy; myotonia atrophica; Steinert's disease; orofacial examination; punctuation scale

Cristiane Ferreira Da Costa Noronha^I; Luiz Antonio Alves Duro^II

^IFonoaudióloga pesquisadora especialista da UFRJ

^IIProfessor adjunto da UFRJ e responsável pelo SM

RESUMO

Foi aplicado o exame orofacial em um grupo de 39 pacientes com distrofia miotônica através de uma tabela original de pontuação. O grupo apresentou queda de 43,70% em relação ao normal. O desempenho do grupo em que a doença foi transmitida pela mãe foi 4,15% superior ao de transmissão paterna. Na análise dos grupos separados por sexo e pareados pela mesma idade na época do exame, o feminino foi 6,16% superior ao masculino. Nos grupos separados por transmissor do gene, quando o pareamento se deu pelo mesmo tempo de doença, o grupo de transmissão materna obteve percentual 3,63 superior ao da paterna. Porém, quando considerados apenas os que já nasceram doentes, o sexo masculino alcançou 3,91% a mais que o feminino e o da herança materna superou o da paterna em 9,52%. Na investigação dos grupos separados por décadas, quando considerada a idade de início dos sintomas, houve tendência a aumento do percentual à medida que as décadas iam se sucedendo. Quando enfocada a idade do paciente ao ser examinado, houve relativa estabilidade no desempenho e, quando considerado o tempo de doença, o percentual diminuiu da la. para a 2a. década de 10,68%, com tendência a estabilização a partir de então. Isto sugeriu que, fonoaudiologicamente, a doença é menos intensa nos pacientes cujos sintomas não se iniciaram no nascimento, têm menos de 10 anos de tempo de doença e início mais tardio dos sintomas.

Palavras-chave: distrofia miotônica, miotonia atrófica, doença de Steinert, exame orofacial, tabela de pontos.

SUMMARY

Orofacial examination was applied in 39 patients with myotonic dystrophy. We made an original table with a scale of punctuation. The group showed a deficit of 43.70%. The female group was 6.16% better than male's. The maternal inherited cases were 3.63% better than the paternal ones. When we separated the groups by decades, there was a tendency to an increasingly better performance as the age of the beggining of symptoms was later. The performance was 10.68% better in the group of patients with 1 to 10 years than in the group with 11 to 20 years of disease. We concluded that the phonoaudiological affection in myotonic dystrophy was less intense in patients with later onset of symptons and less than 10 years of disease.

Key words:myotonic dystrophy, myotonia atrophica, Steinert's disease, orofacial examination, punctuation scale.

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Aceite: 6-janeiro-1995.

Estudo realizado no Setor de Miopatias (SM) do Instituto de Neurologia Deolindo Couto (INDC) da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ):

Dr. Luís Antonio Alves Duro - Instituto de Neurologia Deolindo Couto, UFRJ - Av. Venceslau Brás 95 - 22290-140 Rio de Janeiro RJ - Brasil. FAX (021) 2959794.

1. Buxton J, Shelbourne P, Davies J. Detection on an unstable fragment of DNA specific to individuals with myotonic dystrophy. Nature 1992, 355: 547-548.
2. Duro LAA, Penque GMCA. Distrofia miotônica. Rev Bras Neurol 1993, 29: 69-70.
3. Harley HG, Brook JD, Rundle SA. Expansion of an unstable DNA region and phenotypic variation in myotonic dystrophy. Nature 1992, 355: 545-546.
4. Noronha CF. Avaliação fonoaudiológica de pacientes com distrofia miotônica (Abstr). X Jornada de Iniciação Científica da UFRJ, Resumos, 1987, p 78.
5. Noronha, CF. Avaliação fonoaudiológica de pacientes com distrofia muscular progressiva. X Jornada de Iniciação Científica da UFRJ, Resumos, 1987, p 78.
6. Noronha CF. Exame orofacial em pacientes com distrofia muscular progressiva. XI Jornada Interna de Iniciação Científica da UFRJ, Resumos, 1988, p 118.
7. Noronha CF. Exame orofacial em pacientes com distrofia miotônica. XI Jornada Interna de Iniciação Científica da UFRJ, Resumos, 1988, p 118.
8. Noronha CF, Duro LAA. Avaliação fonoaudiológica na distrofia miotônica. XIV Congresso Brasileiro de Neurologia, Rio de Janeiro. Arq Neuropsiquiatr 1990, 48 (Supl): 430.
9. Noronha CF, Duro LAA. Estudo fonoaudiológico longitudinal na distrofia miotônica. Anais IV Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia, Santa Maria RS, 1991, p 70.
10. Noronha CF. Duro LAA. Estudo fonoaudiológico através do exame orofacial em pacientes com distrofia miotônica (doença de Steinert). Profono 1994 (em publicação).
11. Verkerk A, Pierletti M, Sutcliffe J. Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome. Cell 1991, 65: 905-914.

Avaliação orofacial através de uma escala de pontuação em pacientes com distrofia miotônica. (doença de Steinert)

Orofacial examination through a punctuation scale in patients with myotonic dystrophy (Steinert's disease)

Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
09 Dez 2010
Data do Fascículo
Set 1995

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[1] 1. Buxton J, Shelbourne P, Davies J. Detection on an unstable fragment of DNA specific to individuals with myotonic dystrophy. Nature 1992, 355: 547-548.

[2] 2. Duro LAA, Penque GMCA. Distrofia miotônica. Rev Bras Neurol 1993, 29: 69-70.

[3] 3. Harley HG, Brook JD, Rundle SA. Expansion of an unstable DNA region and phenotypic variation in myotonic dystrophy. Nature 1992, 355: 545-546.

[4] 4. Noronha CF. Avaliação fonoaudiológica de pacientes com distrofia miotônica (Abstr). X Jornada de Iniciação Científica da UFRJ, Resumos, 1987, p 78.

[5] 5. Noronha, CF. Avaliação fonoaudiológica de pacientes com distrofia muscular progressiva. X Jornada de Iniciação Científica da UFRJ, Resumos, 1987, p 78.

[6] 6. Noronha CF. Exame orofacial em pacientes com distrofia muscular progressiva. XI Jornada Interna de Iniciação Científica da UFRJ, Resumos, 1988, p 118.

[7] 7. Noronha CF. Exame orofacial em pacientes com distrofia miotônica. XI Jornada Interna de Iniciação Científica da UFRJ, Resumos, 1988, p 118.

[8] 8. Noronha CF, Duro LAA. Avaliação fonoaudiológica na distrofia miotônica. XIV Congresso Brasileiro de Neurologia, Rio de Janeiro. Arq Neuropsiquiatr 1990, 48 (Supl): 430.

[9] 9. Noronha CF, Duro LAA. Estudo fonoaudiológico longitudinal na distrofia miotônica. Anais IV Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia, Santa Maria RS, 1991, p 70.

[10] 10. Noronha CF. Duro LAA. Estudo fonoaudiológico através do exame orofacial em pacientes com distrofia miotônica (doença de Steinert). Profono 1994 (em publicação).

[11] 11. Verkerk A, Pierletti M, Sutcliffe J. Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome. Cell 1991, 65: 905-914.