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Miotonia congênita: relato de sete pacientes

Congenital myotonia: report of seven patients

Resumos

Miotonia é o fenômeno da diminuição da velocidade de relaxamento muscular após contração, estímulo mecânico ou elétrico. As miotonias congênitas são afecções hereditárias e não apresentam distrofia muscular. Atualmente, a tendência é agrupá-las como doenças de canais iônicos, juntamente com as paralisias periódicas. Foram acompanhados sete pacientes, seis do sexo masculino e um do sexo feminino, com idade entre 16 e 48 anos (média 27 anos) e início dos sintomas entre 1 e 10 anos (média S anos), que apresentavam fenômeno miotônico desencadeado por contração intensa e hipertrofia muscular global. Três pacientes foram diagnosticados como miotonia generalizada tipo Becker por apresentarem herança autossômica recessiva e/ou episódios transitórios de fraqueza muscular. Dois pacientes correspondiam à miotonia congênita de Thomsen, com padrão de herança autossômica dominante e/ou ausência de episódios de fraqueza ou fatores de piora. Dois pacientes apresentavam miotonia flutuante, piorando com o frio e/ou ingestão de potássio. O diagnóstico clínico foi confirmado através de exames complementares (eletroneuromiografia, biópsia muscular e estudo do DNA). Cada paciente fez uso de diferentes drogas, no sentido de procurar o máximo de melhora da miotonia. Houve cinco relatos de melhora com difenil-hidantoína, um com carbamazepina, três com acetazolamida, um com bloqueador de canal de cálcio, um com beta-adrenérgico, um com tiazídico e nenhum com quinidina/procainamida.

miotonia; doenças de canais iônicos; paralisias periódicas; moléstia de Thomsen


Myotonia is the phenomenon of decrease of muscular relaxation rate, after either a contraction or a mechanical or electrical stimulus. Congenital myotonias are hereditary affections and do not present muscular dystrophy. The current trend is to group them as ionic channels diseases, together with the periodic paralysis.The authors accompanied the cases of seven patients, six males and one female, with ages ranging from 16 to 48 years (average 27 years) and onset of symptons between 1 and 10 years (average 5 years). These patients presented a myotonic phenomenon unleashed by intensive contraction and global muscular hypertrophy. Three patients were diagnosed as cases of Becker type generalized myotonia because they presented a recessive autosomic heredity and/or transient episodes of muscular weakness. Two patients fitted the description of Thomsen congenital myotonia, with a pattern of dominating autosomic heredity and/or absence of weakness episodes or worsening factors for their condition.Two patients presented fluctuating myotonia, which became worse in cold weather or at potassium intake. The clinical diagnosis was confirmed through complementary tests (electroneuromyography, muscle biopsy and DNA study). Each of the patients made use of different drugs, in the search of optimal lessening of their myotonia. There were five reports of amelioration with the use of diphenilhydantoine; one report with the use of carbamazepine; three reports with the use of acetazolamide; one report with the use of a calcium channel blocker; one report with the use of a beta-adrenergic; one report with the use of thiazide; and none with the use of quinidine/procainamide.

myotonia; ionic channel diseases; periodic paralysis; Thomsen's disease


Miotonia congênita: relato de sete pacientes

Congenital myotonia: report of seven patients

Helga C. A. AzevedoI; Lúcia I. Z. MendonçaIII; Paulo N. B. SalumIII; Mary S. CarvalhoIII; Sueli K. Nagahashi-MarieIII; Alzira A. Siqueira-CarvalhoII; Maria A. CerqueiraIV; Umbertina C. ReedV; José A. LevyVI

IClínica Neurológica do Hospital das Clínicas (HC) da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP): Médico Estagiário

IIClínica Neurológica do Hospital das Clínicas (HC) da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP):Médico Pós-Graduando

IIIClínica Neurológica do Hospital das Clínicas (HC) da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP):Médico Assistente

IVCentro de Miopatias do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo: Biólogo

VClínica Neurológica do Hospital das Clínicas (HC) da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP): Professor Assistente

VIClínica Neurológica do Hospital das Clínicas (HC) da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP): Professor Associado

RESUMO

Miotonia é o fenômeno da diminuição da velocidade de relaxamento muscular após contração, estímulo mecânico ou elétrico. As miotonias congênitas são afecções hereditárias e não apresentam distrofia muscular. Atualmente, a tendência é agrupá-las como doenças de canais iônicos, juntamente com as paralisias periódicas. Foram acompanhados sete pacientes, seis do sexo masculino e um do sexo feminino, com idade entre 16 e 48 anos (média 27 anos) e início dos sintomas entre 1 e 10 anos (média S anos), que apresentavam fenômeno miotônico desencadeado por contração intensa e hipertrofia muscular global. Três pacientes foram diagnosticados como miotonia generalizada tipo Becker por apresentarem herança autossômica recessiva e/ou episódios transitórios de fraqueza muscular. Dois pacientes correspondiam à miotonia congênita de Thomsen, com padrão de herança autossômica dominante e/ou ausência de episódios de fraqueza ou fatores de piora. Dois pacientes apresentavam miotonia flutuante, piorando com o frio e/ou ingestão de potássio. O diagnóstico clínico foi confirmado através de exames complementares (eletroneuromiografia, biópsia muscular e estudo do DNA). Cada paciente fez uso de diferentes drogas, no sentido de procurar o máximo de melhora da miotonia. Houve cinco relatos de melhora com difenil-hidantoína, um com carbamazepina, três com acetazolamida, um com bloqueador de canal de cálcio, um com beta-adrenérgico, um com tiazídico e nenhum com quinidina/procainamida.

Palavras-chave: miotonia; doenças de canais iônicos; paralisias periódicas; moléstia de Thomsen.

ABSTRACT

Myotonia is the phenomenon of decrease of muscular relaxation rate, after either a contraction or a mechanical or electrical stimulus. Congenital myotonias are hereditary affections and do not present muscular dystrophy. The current trend is to group them as ionic channels diseases, together with the periodic paralysis.The authors accompanied the cases of seven patients, six males and one female, with ages ranging from 16 to 48 years (average 27 years) and onset of symptons between 1 and 10 years (average 5 years). These patients presented a myotonic phenomenon unleashed by intensive contraction and global muscular hypertrophy. Three patients were diagnosed as cases of Becker type generalized myotonia because they presented a recessive autosomic heredity and/or transient episodes of muscular weakness. Two patients fitted the description of Thomsen congenital myotonia, with a pattern of dominating autosomic heredity and/or absence of weakness episodes or worsening factors for their condition.Two patients presented fluctuating myotonia, which became worse in cold weather or at potassium intake. The clinical diagnosis was confirmed through complementary tests (electroneuromyography, muscle biopsy and DNA study). Each of the patients made use of different drugs, in the search of optimal lessening of their myotonia. There were five reports of amelioration with the use of diphenilhydantoine; one report with the use of carbamazepine; three reports with the use of acetazolamide; one report with the use of a calcium channel blocker; one report with the use of a beta-adrenergic; one report with the use of thiazide; and none with the use of quinidine/procainamide.

Key words: myotonia, ionic channel diseases, periodic paralysis, Thomsen's disease.

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Agradecimentos: Agradecemos à Dra. Mayana Zatz (Centro de Miopatias do Departamento de Biologia, Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo) a gentileza de ter realizado em seu serviço a análise molecular do gen da distrofia de Steinert.

Aceite: 16-maio-1996.

Dra. Helga C. A. Azevedo - Av. Onze de Junho 911 apto 701 - 04041-053 São Paulo SP - Brasil.

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Datas de Publicação

  • Publicação nesta coleção
    12 Nov 2010
  • Data do Fascículo
    Dez 1996
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