Achados anatomo-patológicos e ultraestruturais na mucopoussacaridose: relato de caso

Torres, Luiz Fernando Bleggi; Noronha, Lúcia de; Jacob, Graciela Vanessa Vicelli; Antoniuk, Sérgio

doi:10.1590/S0004-282X1997000100018

Resumos

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de acúmulo lisossomal em que ocorre defeito enzimático específico com consequente acúmulo de glicosaminoglicanos nos tecidos. Os autores relatam o caso de necrópsia de paciente do sexo masculino, com 10 anos de idade, com diagnóstico clínico e laboratorial de MPS. O exame de necrópsia revelou espessamento acentuado de meninges e das valvas cardíacas e hepatomegalia. O exame microscópico do encéfalo evidenciou acúmulo de histiócitos espumosos ao redor dos vasos e nas meninges, assim como neurônios contendo material citoplasmático condizente com gangliosídeo. Alterações sistêmicas como acúmulo de histiócitos espumosos em valvas cardíacas e fígado também foram evidenciados. O exame ultra-estrutural do encéfalo, fígado e baço demonstrou acúmulo de material grumoso no interior de vacúolos em histiócitos e hepatócitos, além de acúmulo de gangliosídeo nos neurônios.

mucopolissacaridoses; doença de acúmulo; doenças neurodegenerativas

The mucopolysaccharidoses (MPS) are lysosomal storage diseases in which a specific enzyme defect causes glycosaminoglicans storage in tissues. The authors present a necropsy case of a 10 years old boy with clinical and laboratorial diagnosis of MPS. The necropsy revealed thickening of meninges, cardiac valves and hepatomegaly. The microscopical examination of the brain showed finely vacuolated histiocytes around blood vessels and meninges. Systemic deposits of vacuolated histiocytes in cardiac valves and liver were also detected. The ultrastructural examination of the brain, liver and spleen showed filamentous material accumulated in vacuolated histiocytes and hepatocytes and features neuronal storage disease.

mucopolysaccharidoses; storage diseases; neurodegenerative diseases

Achados anatomo-patológicos e ultraestruturais na mucopoussacaridose: relato de caso

Anatomo-pathological and ultrastructural features in mucopolysaccharidosis: case report

Luiz Fernando Bleggi Torres^I; Lúcia de Noronha^II; Graciela Vanessa Vicelli Jacob^III; Sérgio Antoniuk^IV

^IProfessor Adjunto e Chefe do Serviço de Anatomia Patológica do HC-UFPr

^IIResidente do Serviço de Anatomia Patológica do HC-UFPr

^IIIEstagiária da Seção de Microscopia Eletrônica e Neuropatologia, HC-UFPr

^IVProfessor do Serviço de Neuropediatria do HC-UFPr

RESUMO

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de acúmulo lisossomal em que ocorre defeito enzimático específico com consequente acúmulo de glicosaminoglicanos nos tecidos. Os autores relatam o caso de necrópsia de paciente do sexo masculino, com 10 anos de idade, com diagnóstico clínico e laboratorial de MPS. O exame de necrópsia revelou espessamento acentuado de meninges e das valvas cardíacas e hepatomegalia. O exame microscópico do encéfalo evidenciou acúmulo de histiócitos espumosos ao redor dos vasos e nas meninges, assim como neurônios contendo material citoplasmático condizente com gangliosídeo. Alterações sistêmicas como acúmulo de histiócitos espumosos em valvas cardíacas e fígado também foram evidenciados. O exame ultra-estrutural do encéfalo, fígado e baço demonstrou acúmulo de material grumoso no interior de vacúolos em histiócitos e hepatócitos, além de acúmulo de gangliosídeo nos neurônios.

Palavras-chave: mucopolissacaridoses, doença de acúmulo, doenças neurodegenerativas.

ABSTRACT

The mucopolysaccharidoses (MPS) are lysosomal storage diseases in which a specific enzyme defect causes glycosaminoglicans storage in tissues. The authors present a necropsy case of a 10 years old boy with clinical and laboratorial diagnosis of MPS. The necropsy revealed thickening of meninges, cardiac valves and hepatomegaly. The microscopical examination of the brain showed finely vacuolated histiocytes around blood vessels and meninges. Systemic deposits of vacuolated histiocytes in cardiac valves and liver were also detected. The ultrastructural examination of the brain, liver and spleen showed filamentous material accumulated in vacuolated histiocytes and hepatocytes and features neuronal storage disease.

Key words: mucopolysaccharidoses, storage diseases, neurodegenerative diseases.

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AGRADECIMENTOS

Os autores agradecem às biólogas Fádua Alessandra Queiroz e Maria Iolanda Neves pelas preparações de microscopia eletrônica e ao técnico Marcos Alves pelas preparações histológicas.

Aceite: 30-outubro-1996.

Projeto realizado com apoio do CNPq e Centro de Microscopia Eletrônica daUFPr. Registro BANPESP-UFPr 93003184.

Estudo realizado na Seção de Microscopia Eletrônica e Neuropatologia do Serviço de Anatomia Patológica do Hospital de Clínicas (HC) da Universidade Federal do Paraná (UFPr).

Dr. Luiz Fernando Bleggi Torres - Serviço de Anatomia Patológica, Hospital de Clínicas - Rua General Carneiro 181- 80060-900 Curitiba PR - Brasil. Fax 041 264 2513.

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Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
10 Nov 2010
Data do Fascículo
1997

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