Estudo por microscopia eletrônica em doenças neurodegenerativas na infância

Torres, Luiz Fernando Bleggi; Jacob, Graciela Vanessa Vicelli; Noronha, Lúcia de; Sampaio, Gilberto Antunes; Antoniuk, Sérgio; Bruck, Isac

doi:10.1590/S0004-282X1997000500016

Resumos

As doenças neuro degenerativas infantis compõem grupo variado de entidades em que os erros inatos do metabolismo induzem a defeitos enzimáticos intrínsecos às células com eventual acúmulo de material intracelular. A microscopia eletrônica (ME) pode auxiliar na caracterização do produto acumulado. Os autores relatam a experiência no diagnóstico das doenças neurodegenerativas na infância através da análise por ME de amostras teciduais provenientes de biópsias, principalmente de pele, conjuntiva e reto e em 2 casos material de necrópsia. As amostras teciduais eram de pacientes com quadro de encefalopatia progressiva a esclarecer. As biópsias de 89 pacientes com quadro de encefalopatia progressiva foram estudadas por microscopia eletrônica. A idade dos pacientes variou de 49 dias a 13 anos, com pico de incidência no primeiro ano de vida (n=28), sendo 50 pacientes do sexo feminino e 39 do masculino. Quanto à origem do material, houve predomínio de pele e conjuntiva. Dos 89 pacientes, 15 tiveram diagnóstico de certeza (16,8%) sendo 4 casos de gangliosidose, 3 casos de mucopolissacaridose, 1 caso de doença de Gaucher, 1 caso de doença de Niemann-Pick, 3 casos de lipofuscinose ceróide e 3 casos sugestivos de doença de acúmulo não podendo ser especificadas. Os autores analisaram os aspectos clínicos e os achados ultraestruturais e concluem que a ME é um método complementar valioso no diagnóstico de doença hereditária metabólica de acúmulo, porém de baixa acurácia diagnóstica quando feito como único método de "screening" laboratorial em uma população com encefalopatia progressiva a esclarecer.

doenças neurodegenerativas; microscopia eletrônica; infância; diagnóstico

Neurodegenerative diseases are a group of disorders in which there is storage of abnormal material in cells throughout the body due to an enzyme defect. The authors present the experience in the diagnosis of the neurodegenerative diseases in infancy by electron microscopical study of skin, conjunctival and rectum material of 89 patients and 2 necropsy cases. The age of the patients ranged from 49 days to 13 years with a peak age of incidence in first year of life (n=28). Fifty patients were female and 39 were male. The most frequent sites of biopsy were the skin and conjunctival. Of the total 89 patients, 15 had a definitive diagnosis (16.8%) including 4 cases of gangliosidosis, 3 cases of mucopolysaccharidosis, a case of Gaucher's disease, a case of Niemann-Pick disease, 3 cases of neuronal ceroid lipofuscinosis and 3 cases of storage disease which could not be specified. The authors studied all these patients within clinic and ultrastructural aspects and concluded that electron microscopy is an important method in diagnosis of storage diseases but with a low sensivity as a single "screening" test for patients with progressive encephalopathy.

neurodegenerative diseases; electron microscopy; diagnosis; infancy

Estudo por microscopia eletrônica em doenças neurodegenerativas na infância

Electron microscopical study in neurodegenerative diseases in infancy

Luiz Fernando Bleggi Torres^I; Graciela Vanessa Vicelli Jacob^II; Lúcia de Noronha^III; Gilberto Antunes Sampaio^IV; Sérgio Antoniuk^V; Isac Bruck^V

^ISeção de Microscopia Eletrônica e Neuropatologia, Serviço de Anatomia Patológica, Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (HC/UFPR), Curitiba. Professor Adjunto e Chefe do Serviço de Anatomia Patológica do HC/UFPR e Centro de Microscopia Eletrônica da UFPR

^IISeção de Microscopia Eletrônica e Neuropatologia, Serviço de Anatomia Patológica, Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (HC/UFPR), Curitiba. Estagiária da Seção de Microscopia Eletrônica e Neuropatologia, HC/UFPR

^IIISeção de Microscopia Eletrônica e Neuropatologia, Serviço de Anatomia Patológica, Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (HC/UFPR), Curitiba. Médica do Serviço de Anatomia Patológica e Mestranda em Medicina Interna, Departamento de Clínica Médica, HC/UFPR

^IVSeção de Microscopia Eletrônica e Neuropatologia, Serviço de Anatomia Patológica, Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (HC/UFPR), Curitiba. Médico do Serviço de Anatomia Patológica do HC/UFPR

^VSeção de Microscopia Eletrônica e Neuropatologia, Serviço de Anatomia Patológica, Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (HC/UFPR), Curitiba. Professor do Serviço de Neuropediatria, Departamento de Pediatria, HC/UFPR

RESUMO

As doenças neuro degenerativas infantis compõem grupo variado de entidades em que os erros inatos do metabolismo induzem a defeitos enzimáticos intrínsecos às células com eventual acúmulo de material intracelular. A microscopia eletrônica (ME) pode auxiliar na caracterização do produto acumulado. Os autores relatam a experiência no diagnóstico das doenças neurodegenerativas na infância através da análise por ME de amostras teciduais provenientes de biópsias, principalmente de pele, conjuntiva e reto e em 2 casos material de necrópsia. As amostras teciduais eram de pacientes com quadro de encefalopatia progressiva a esclarecer. As biópsias de 89 pacientes com quadro de encefalopatia progressiva foram estudadas por microscopia eletrônica. A idade dos pacientes variou de 49 dias a 13 anos, com pico de incidência no primeiro ano de vida (n=28), sendo 50 pacientes do sexo feminino e 39 do masculino. Quanto à origem do material, houve predomínio de pele e conjuntiva. Dos 89 pacientes, 15 tiveram diagnóstico de certeza (16,8%) sendo 4 casos de gangliosidose, 3 casos de mucopolissacaridose, 1 caso de doença de Gaucher, 1 caso de doença de Niemann-Pick, 3 casos de lipofuscinose ceróide e 3 casos sugestivos de doença de acúmulo não podendo ser especificadas. Os autores analisaram os aspectos clínicos e os achados ultraestruturais e concluem que a ME é um método complementar valioso no diagnóstico de doença hereditária metabólica de acúmulo, porém de baixa acurácia diagnóstica quando feito como único método de "screening" laboratorial em uma população com encefalopatia progressiva a esclarecer.

Palavras-chave: doenças neurodegenerativas, microscopia eletrônica, infância, diagnóstico.

ABSTRACT

Neurodegenerative diseases are a group of disorders in which there is storage of abnormal material in cells throughout the body due to an enzyme defect. The authors present the experience in the diagnosis of the neurodegenerative diseases in infancy by electron microscopical study of skin, conjunctival and rectum material of 89 patients and 2 necropsy cases. The age of the patients ranged from 49 days to 13 years with a peak age of incidence in first year of life (n=28). Fifty patients were female and 39 were male. The most frequent sites of biopsy were the skin and conjunctival. Of the total 89 patients, 15 had a definitive diagnosis (16.8%) including 4 cases of gangliosidosis, 3 cases of mucopolysaccharidosis, a case of Gaucher's disease, a case of Niemann-Pick disease, 3 cases of neuronal ceroid lipofuscinosis and 3 cases of storage disease which could not be specified. The authors studied all these patients within clinic and ultrastructural aspects and concluded that electron microscopy is an important method in diagnosis of storage diseases but with a low sensivity as a single "screening" test for patients with progressive encephalopathy.

Key words: neurodegenerative diseases, electron microscopy, diagnosis, infancy.

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Aceite: 16-agosto-1997.

Dr. Luiz Fernando Bleggi Torres, M.D., Ph.D. - Seção de Microscopia Eletrônica e Neuropatologia, Serviço de Anatomia Patológica. Hospital de Clínicas UFPR - Rua General Carneiro 181 - 80060-900 Curitiba Pr - Brasil. FAX 041 264 2513.

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4. Lake BD, Hall NA, Patrick AD. Dolichyl pyrophosphate oligosaccharides are increased in Batten's disease. Proc R Microscop Soc 1988;23:45.
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9. Torres LFB, Coutinho L, Bruk I, Antoniuk S, Costa JC, Gugelmin ES. Microscopia eletrônica e histoquímica retal no diagnóstico de doenças de acúmulo em crianças. Arq Neuropsiquiatr, 1990;48(Supl):233A.
10. Torres LFB, Duchen LW. The mutant mdx: inherited myopathy in the mouse: morphological studies of nerves, muscles and end-plates. Brain 1987;110:269-299.
11. Torres LFB, Noronha L, Jacob GVV, Antoniuk S. Achados anátomo-patológicos e ultraestruturais na mucopolissacaridose: relato de um caso. Arq Neuropsiquiatr 1997;55:114-121.
12. Vanier MT, Wenger DA, Comley ME, Rousson R, Brady RO, Pentchev PG. Niemann-Pick disease group C: clinical variability and diagnosis based on defective cholesterol esterification. Clin Genet 1988;33:331-348.

Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
07 Out 2010
Data do Fascículo
1997

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[1] 1. Arsenio-Nunes ML, Goutieres F, Aicadi JK. An ultramicroscopic study of skin and conjunctival biopsies in chronic neurological disorders of childhood. Ann Neurol 1981 ;9; 163.

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[12] 12. Vanier MT, Wenger DA, Comley ME, Rousson R, Brady RO, Pentchev PG. Niemann-Pick disease group C: clinical variability and diagnosis based on defective cholesterol esterification. Clin Genet 1988;33:331-348.