Hipomelanose de Ito - relato de um caso

Hypomelanosis of Ito: Report of a case

Hipomelanose de Ito - relato de um caso

Hypomelanosis of Ito: Report of a case

Adriana S. de Almeida ¹ , Wânia E. Cechin ² , Jussara Ferraz ³ , Rubens Rodriguez ⁴ , Anita Moro ⁵ , Rudah Jorge ⁶ , Leila C. da Rosa ⁷

J Pediatr (Rio J) 2001;77(1):59-62

RESUMO

ABSTRACT

Objetivo: Os autores têm como objetivo relatar um caso de hipomelanose de Ito (HI), uma síndrome neurocutânea rara, com alterações neurológicas e cromossômicas associadas ao comprometimento cutâneo e pneumonias de repetição.

Relato do caso: Este relato é referente a um paciente masculino, 1 ano e 11 meses, internado no Hospital Universitário São Vicente de Paulo por broncopneumonia bilateral. Ao exame foram observadas máculas hipocrômicas na pele compatíveis com HI, além de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. O paciente foi submetido à biópsia incisional de pele das lesões do abdômen, eletroencefalograma, ressonância magnética e estudo citogenético.

Resultados: Os exames histológico e imunoistoquímico evidenciaram ausência de melanina e diminuição de melanócitos em áreas focais da epiderme, respectivamente. O eletroencefalograma apresentou disfunção córtico-subcortical difusa. A ressonância magnética do encéfalo foi compatível com cisto aracnoídeo em região temporal. O cariótipo evidenciou mosaicismo cromossômico com uma linhagem normal (46,XY) e uma linhagem celular que apresentava deleção intersticial nas bandas 22.2 – 24.2 do braço longo do cromossomo 10 (25%).

Conclusões: Os autores, com o presente estudo, destacam a importância das lesões de pele na definição etiológica das desordens neuropediátricas.

Objectives: The authors report a case of hypomelanosis of Ito (HI), a rare neurocutaneous syndrome with neurological and chromosomal alterations associated with cutaneous involvement and recurrent pneumonia.

Case report: This is the case of a male patient, 1 year and 11 months old, hospitalized with bilateral bronchopneumonia at the São Vicente de Paulo Hospital. Examining the patient, hypochromic maculas in the skin, compatible with HI, and a delay in the neuropsychomotor development were observed. The patient was submitted to incisive biopsy of the skin lesions of the abdomen, electroencephalogram, magnetic resonance and cytogenetic evaluation.

Results: The histologic and immunohistochemistry exams evinced melanin absence and melanocyte reduction in focal areas of the epidermis, respectively. The electroencephalogram revealed diffuse cortico-subcortical disfunction. The encephalon magnetic resonance imaging was compatible with arachnoid cyst in the temporal region. The cariotipo evinced chromosome mosaic with a normal lineage (46,XY) and a cellular lineage revealing interstitial deletion in the 22.2 – 24.2 bands of the arm of chromosome 10 (25%).

Conclusions: With the present study, the authors emphasize the importance of skin lesions in the etiologic definition of neuropediatric disorders.

• ^Introdução

• ^{relato de caso}

• ^Discussão

• Referências

^Introdução

Desde que a incontinência pigmentar acromiante foi descrita por Ito no Japão, em 1952, os achados dermatológicos, genéticos e neurológicos têm sido objeto de detalhados relatos (1). Esta designação foi escolhida porque as lesões cutâneas lembravam, embora em uma imagem em negativo, aquelas da incontinência pigmentar de Bloch-Sulzberger. Em 1973 Jelinek e colegas propuseram a designação eponímica de hipomelanose de Ito, como é mais conhecida atualmente (2).

A hipomelanose de Ito (HI), incontinência pigmentar acromiante ou nevo acrômico sistematizado é uma síndrome neurocutânea rara, de provável herança autossômica dominante, mais freqüente no sexo feminino, caracterizada por hipocromia linear em ondas e comumente associada com anormalidades neurológicas (3,4). Usualmente está presente ao nascimento e, eventualmente, pode repigmentar com o passar dos anos. Ainda, alguns autores a descrevem como uma desordem neuroectodérmica não específica causada por mosaicismo genético (5). Conforme Williams e Elster, aproximadamente 95 casos foram relatados na literatura até o ano de 1990 (6).

Os autores têm como objetivo relatar um caso de uma criança com HI, com alterações cromossômicas e neurológicas associadas ao comprometimento cutâneo e pneumonias de repetição, e revisar a literatura atual sobre a patologia.

^{Relato do Caso}

Paciente masculino, pardo escuro, 1 ano e 11 meses (17/02/1998), natural e procedente de Passo Fundo, RS, apresentou-se à consulta médica com suspeita clínica de broncopneumonia bilateral, confirmada pelo raio-x de tórax, sendo este o terceiro episódio desde os 4 meses de idade. Nasceu de parto normal por via baixa, a termo, com pé torto congênito.

Na admissão hospitalar, como achado casual ao exame físico, foram observadas máculas hipocrômicas na pele, irregulares, assimétricas, bilaterais, dispostas em faixas, estrias lineares, espiraladas e em respingos, acompanhando as linhas de Blaschko, principalmente sobre o tronco e membros, poupando face, palma das mãos, planta dos pés e mucosas (Figuras 1 e 2). Essas lesões estavam presentes desde o nascimento, conforme relato da mãe da criança, além do retardo de crescimento de peças dentárias. Tem 4 irmãos, e não há referências de outros integrantes da família com lesões semelhantes.

Figura 1
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Hipomelanose de Ito: máculas hipocrônicas situadas no tronco e em disposição linear ao longo do baço

Figura 2
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Hipomelanose de Ito: lesões hipodérmicas lineares irregulares no abdômen

O paciente foi submetido a biópsia incisional de pele das lesões do abdômen. O exame histológico, pela coloração Fontana-Masson, e o estudo imunoistoquímico, pelo método avidina-biotina, evidenciaram ausência de melanina e de melanócitos em áreas focais da epiderme, respectivamente (Figuras 3 e 4).

Figura 3
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Pele exibindo áreas focais de epiderme hipopigmentadas; Fontana-Masson, 400x

Figura 4
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Pele exibindo áreas focais sem imunomarcação com anticorpo anti-S100; método imuno-histoquímico avidina-biotina, 400x

Foi observado, na avaliação neurológica, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor para a idade conforme o teste de desenvolvimento de Denver. O eletroencefalograma (ECG) evidenciou disfunção córtico-subcortical difusa. A ressonância magnética do encéfalo foi compatível com cisto aracnoídeo em região temporal anterior esquerda (Figura 5).

Figura 5
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Ressonância nuclear magnética evidenciando cisto aracnóideo em região temporal anterior esquerda

O cariótipo evidenciou mosaicismo cromossômico com uma linhagem normal (46,XY) e uma linhagem celular apresentava deleção intersticial nas bandas 22.2 – 24.2 do braço longo do cromossomo 10, ou seja, 46, XY/46,XY, del (10q22.2 – 24.2), como mostrado na Figura 6.

Figura 6
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Deleção intersticial nas bandas 22.2-24.2 do braço longo do cromossomo 10 (25%)

^Comentários

A HI é uma leucodermia que se caracteriza por lesões cutâneas despigmentadas, lineares ou irregulares (3), unilaterais ou bilaterais, cuja patogênese é desconhecida (2). As lesões podem progredir ou regredir com o tempo, e são encontradas anormalidades associadas, que podem ser musculoesqueléticas, neurológicas, oftalmológicas, orais, malformações cardíacas congênitas, urológicas e genitais (7). Conforme Hermida e colegas, anormalidades não-cutâneas, particularmente do sistema nervoso central, oftálmicas, dentárias e esqueléticas, têm sido relatadas em 76 a 94% dos casos (8).

A cor da pele resulta de uma série de fatores, sendo, entre eles, o seu conteúdo em melanina um dos mais importantes (9). A coloração com Fontana-Masson é utilizada para evidenciar esse pigmento à microscopia. Ainda, o número de melanócitos na epiderme pode estar normal ou diminuído. Os anticorpos primários anti-S100 são marcadores da proteína S100 encontrada nos melanócitos. No caso apresentado, pôde-se observar ausência de melanócitos em áreas focais da epiderme, que se apresentam sem imunomarcação com o anticorpo anti-S100. Outros estudos histológicos mostram que as áreas hipopigmentadas contêm melanócitos normais com diminuição do conteúdo intracelular de melanina (9). Diversamente da incontinência pigmentar, melanófagos não são encontrados na derme, razão pela qual o nome de HI é preferível ao de incontinência pigmentar acromiante (3).

As complicações neurológicas são as mais freqüentes e severas (7). Ross postulou que uma desordem de migração no cérebro e um defeito em células da crista neural na vida embrionária justificariam a hipopigmentação cutânea e as heterotipias da substância cinzenta encontradas em autópsia nesses pacientes (2,3). Não tem sido encontrado um tipo específico de anormalidade cerebral nos pacientes com HI e comprometimento do sistema nervoso central associado (2). As alterações neurológicas incluem convulsões, atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações no tônus e distúrbios de marcha, entre outras. Destas, retardo mental e convulsões são as mais comuns, estando presentes em mais de 50% dos casos (2,7). Em torno de 10% dos pacientes com HI mostram convulsões durante o primeiro ano de vida, e outros 10% têm comportamento autista (7). No caso em estudo, a alteração neurológica clínica evidente, até o presente momento, foi apenas o atraso do desenvolvimento neuropsicomotor.

Conforme descrito por Glover e colegas, não há um padrão característico de alterações eletroencefalográficas na HI. O achado de uma atividade rítmica anormal no EEG pode indicar a presença de defeito na migração neuronal. Este parece ser um subgrupo de HI que pode apresentar convulsões severas e intratáveis precocemente na vida, com um pior prognóstico (10).

Achados intracranianos demonstrados pela ressonância magnética em pacientes com HI incluem hemimegalencefalia, meduloblastoma, malformações corticais, ductos de Virchow-Robin dilatados, atrofia cerebral ou cerebelar, cistos periventriculares bilaterais discretos, anormalidades na substância branca, heterotipias na substância cinzenta ou outras anormalidades de migração neuronal (6,11). Neste relato, a ressonância nuclear magnética apresentou um cisto aracnóide, que é uma anomalia relativamente comum. Alguns cistos são assintomáticos, como o do caso descrito, e os sintomas, quando presentes, são basicamente secundários à compressão de estruturas adjacentes, com hidrocefalia e sintomas visuais (12). Na literatura não há descrição de uma associação direta entre esse tipo de cisto e esta doença até o presente momento, podendo ser um achado apenas casual e não relacionado com a HI.

A HI é uma síndrome clínica bem caracterizada na qual a instabilidade cromossômica pode ser um componente (13,14). Anomalias cromossômicas, especialmente translocações ou mosaicismo, são encontradas em aproximadamente 50% dos casos (7); isso sustenta a hipótese de que o padrão é o resultado da migração de dois clones de melanócitos primordiais, cada um com diferente potencial de pigmentação. Conforme Lenzini e colegas, o cromossomo X está envolvido em 53% dos casos com anormalidades cromossômicas (15). No presente caso, foi evidenciada alteração no cromossomo 10, ainda não descrita na literatura até o momento.

É importante fazer o diagnóstico diferencial dessa patologia com incontinência pigmentar, nevo despigmentoso, hipoplasia dérmica focal, vitiligo segmentar, hipermelanose nevóide linear e espiralar (3).

Os autores, com o presente estudo, destacam a importância das lesões de pele na definição etiológica das desordens neuropediátricas.

^Sobe

Endereço para correspondência:

Dra. Adriana Silveira de Almeida

Rua Alberto Borella, 441 – Cx. Postal 122

Marau – RS – CEP 99150-000

Fone: 54 342.1025 – E-mail: [e-mail]

^Sobe

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1

Adriana S. de Almeida - Acadêmica do Internato Médico da Faculdade de Medicina da Universidade de Passo Fundo, RS.

2

Wânia E. Cechin - Preceptora do Serviço de Residência em Pediatria do Hospital Universitário São Vicente de Paulo, Passo Fundo, RS.

3

Jussara Ferraz - Médica Dermatologista.

4

Rubens Rodriguez - Professor da disciplina de Patologia da Univ. de Passo Fundo, RS.

5

Anita Moro - Citogeneticista do Laboratório de Citogenética Humana do Hospital Universitário São Vicente de Paulo, Passo Fundo, RS.

6

Rudah Jorge - Preceptor do Serviço de Residência em Pediatria do Hospital Universitário São Vicente de Paulo, Passo Fundo, RS.

7

Leila C. da Rosa - Acadêmica do Internato Médico da Faculdade de Medicina da Universidade de Passo Fundo, RS.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  19 Jan 2011
• Data do Fascículo
  Fev 2001