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Jornal de Pediatria

Print version ISSN 0021-7557

J. Pediatr. (Rio J.) vol.79 no.1 Porto Alegre Jan./Feb. 2003

http://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572003000100015 

Indivíduo do sexo masculino XYY com retorno venoso pulmonar anômalo total e baixa estatura

XYY male with total anomalous pulmonary venous return and short stature

Hiroyuki Nagasawa1, Noriko Okumura2, Atsushi Uchiyama3, Akihiro Wakazono4, Hiroshi Ichihashi5

RESUMO

ABSTRACT

Objetivo: relatar o caso de um neonato masculino 47 XYY com doença cardíaca congênita e baixa estatura.

Resultados: este é o primeiro relato de caso de um neonato masculino 47 XYY, pequeno para a idade, com doença cardíaca congênita (retorno venoso pulmonar anômalo total). O neonato nasceu com 32 semanas de gestação e peso de 1.134 g. Uma hemorragia intracraniana e um alto fluxo pulmonar foram descobertos no período neonatal inicial. Havia grande retardo de desenvolvimento neuromotor. A criança recebeu uma ligadura paliativa do ductus arteriosus e a colocação de um shunt ventriculoperitoneal, mas morreu com 19 meses de vida de insuficiência cardíaca.

Comentários: esta combinação de menino XYY e doença cardíaca congênita pode ser fortuita. Entretanto, pensamos que é importante relatar que houve este caso de prognóstico pobre de um indivíduo XYY do sexo masculino com doença cardíaca congênita e baixa estatura.

cariótipo XYY, doença cardíaca congênita, baixa estatura.

Objective: to report a case of a 47 XYY male neonate with congenital heart disease and short stature.

Description: this is the first case report of a 47 XYY male neonate associated with congenital heart disease (total anomalous pulmonary venous return) and small for gestational age. The infant was born at around 32 weeks of gestation with 1,134g. Intracranial hemorrhage and pulmonary high flow were discovered in the early neonatal period. Retarded physical and mental development was observed. The infant underwent a palliative ligation of the ductus arteriosus and a ventriculoperitoneal shunt operation, but died due to consequent heart failure at 19 months of age.

Comments: this combination of XYY male and congenital heart disease may be fortuitous. However, we think it is important to report that there was a poor prognosis case of XYY male with congenital heart disease and short stature.

XYY male, congenital heart disease, short stature.



Introdução

XYY masculino é uma anomalia cromossômica e considera-se que estes indivíduos têm uma estatura relativamente alta. Há relatos de casos de problemas comportamentais em alguns pacientes. Até o momento, não há relato conhecido de menino XYY com doença cardíaca congênita e baixa estatura, como o apresentado neste relato.

Relato do caso

Um ecocardiograma fetal mostrou um retardo de crescimento intra-uterino e uma regurgitação diastólica da artéria umbilical do feto. A mãe foi transferida em caráter de emergência para o nosso hospital, e o surgimento de sofrimento fetal determinou a realização de uma cesariana. O recém-nascido do sexo masculino, pequeno para a idade gestacional, apresentou dificuldade respiratória significativa e cianose, tendo sido imediatamente entubado e admitido na UTI neonatal. O índice de Apgar foi 4 no primeiro minuto e 8 no quinto. O peso de nascimento foi 1.134 g (-2,3 dp, segundo estatísticas de crianças japonesas), seu comprimento foi 37,5 cm (-1,8 dp, segundo estatísticas de crianças japonesas) e, portanto, pequeno para a idade gestacional. Entretanto, sua idade gestacional não estava clara devido à falta de pré-natal. Portanto, estimamos que a criança tivesse aproximadamente 32 semanas de gestação usando o método de Parkin. tratava-se da segunda criança de pais brasileiros morando no Japão. Ele tinha uma testa estreita, projeção anterior da área entre as sobrancelhas, nariz curto com uma ponte nasal deprimida, narinas antevertidas, orelhas com lobos grandes e implantação baixa, cabelo e sobrancelhas esparsos (Figura 1), mas não tinha macrocefalia, ptose, palato ogival, hiperqueratose, hipospádia ou criptorquidia. Um ecocardiograma com Doppler mostrou: situs solitus, levocardia, retorno venoso pulmonar anômalo total tipo IIa, comunicação interatrial, comunicação interventricular, ductus arteriosus patente, sem estenose pulmonar (Figura 2). Entretanto, não apresentou nenhuma anormalidade na ecografia cerebral ou nos exames laboratoriais de rotina. O exame cromossômico revelou cariótipo 47 XYY. A estenose pulmonar (o gradiente de pressão estava em 23 mmHg) apareceu cerca de uma semana após o nascimento. A função respiratória piorou gradativamente em razão do alto fluxo pulmonar. Uma ecografia cerebral realizada com dois dias de vida revelou uma hemorragia subependimal bilateral com perfuração intraventricular. Instalou-se uma hidrocefalia gradativamente, a partir do vigésimo dia de vida. Foi considerado que ele não seria capaz de sobreviver a uma cirurgia cardíaca devido a seu baixo peso, hidrocefalia e outras considerações. Uma distensão abdominal contínua e persistente também dificultou o ganho de peso corporal adequado. Foi submetido a uma ligadura do ductus arteriosus para reduzir o alto fluxo pulmonar aos 7 meses, quando seu peso ultrapassou 2.000 g. Na ocasião, devido à hipertensão pulmonar irreversível, fomos forçados a desistir da cirurgia cardíaca. Foi instalada uma válvula ventriculoperitoneal, aos 8 meses, para reduzir a pressão intracraniana. A hidrocefalia melhorou aos 10 meses, conforme revelado pela ecografia. Foi extubado com sucesso aos 11 meses.

Figura 1 -
Face do paciente.


Figura 2 -
Ecocardiograma ao nascer.


A: vista de quatro câmaras, a flecha mostra um seio coronário dilatado. B: vista de quatro câmaras, o sangue corre do átrio direito para o esquerdo.
CC: câmara comum, CS: seio coronário, LA: átrio esquerdo, LV: ventrículo esquerdo, RA: átrio direito, RV: ventrículo direito.

Seu desenvolvimento físico e mental era muito atrasado. Sorriu espontaneamente aos seis meses (idade corrigida de 4 meses). Firmou a cabeça com 12 meses (idade corrigida de 10 meses), mas ele não conseguia virar-se na cama de modo algum. Na idade de um ano, seu peso era de 2.275 g (-7,2 dp) e seu comprimento era de 48,1 cm (-11,1dp). Foi oferecido suco ou fórmula de leite, 5ml por via oral, a partir de um ano, que ele aceitou sem problemas. Também foi oferecida comida pastosa pouco antes dos 13 meses, que ele aceitou sem vomitar.

Uma parada cardíaca repentina ocorreu aos 13 meses e foi revertida por uma reanimação cardiopulmonar, ocasionando a reentubação. A causa presumida foi uma crise de hipertensão pulmonar. Fomos capazes de re-extubá-lo duas semanas após do episódio da parada cardíaca. Mais tarde, ele apresentou taquicardia ventricular paroxística, aos dezoito meses, e passou por ressuscitação cardiopulmonar novamente. Infelizmente, ele morreu de insuficiência cardíaca aos 19 meses. Seu peso era de 2.340 g (-6,6 dp) e seu comprimento era de 51,5 cm (-9,8 dp). Não obtivemos permissão para realizar uma necrópsia.

Discussão

A freqüência de indivíduos masculinos XYY foi estimada em 1:1.000 nascidos vivos (1). Indivíduos masculinos XYY não têm nenhuma anomalia fenotípica importante; essa freqüência foi estimada a partir de monitoração de recém-nascidos. A incidência de indivíduos masculinos XYY é relatada como sendo levemente mais alta em países europeus (1:939 (2) ou 1:851 (3)) do que no Japão (1:1.780 (4) ou 1:1.522 (5)). Pode haver uma diferença racial envolvendo esta anomalia cromossômica. Entretanto, a falta de informações sobre sua incidência no Brasil e em outros países sul-americanos nos impede de discutir sua prevalência na região.

Indivíduos masculinos XYY costumam ser relativamente altos e podem ter alguns problemas de comportamento, mas a estimativa de vida não é ruim (6). Entretanto, relatamos o caso de um menino XYY com relativa baixa estatura e doença cardíaca congênita grave. Casos com problemas psicológicos e/ou neurológicos (6), malformação do trato urinário (7) e hipogonadismo (8), entre outros, já foram relatados. Apenas um caso clínico de indivíduo masculino XYY com doença cardíaca congênita (estenose aórtica e comunicação interventricular) foi anteriormente relatado (9). Diego Nunez et al. relataram um caso com distúrbio de condução e baixa estatura (10). Entretanto, não houve nenhum relato de caso de paciente XYY com doença cardíaca congênita e baixa estatura.

A causa de retardo de crescimento intra-uterino não foi clara nesse caso. Sua mãe era uma grande fumante, que havia fumado na gestação. Entretanto, sua irmã mais velha nasceu com peso e saúde normais (6). Geralmente, pacientes com retorno venoso pulmonar anômalo total vistos em nosso hospital pesam aproximadamente 2.800 g ao nascer a termo, o que significa que têm peso adequado para a idade gestacional. Portanto, não podemos atribuir sua baixa estatura somente à doença cardíaca congênita. Uma cirurgia cardíaca radical não pôde ser feita em razão de seu baixo peso e da hemorragia intracraniana, ocorrida no período neonatal inicial. A hipótese para a hipertensão pulmonar foi que tivesse sido devida ao fluxo pulmonar alto. Um procedimento paliativo foi o único tratamento. Outro método de tratamento foi considerado: colocar uma banda na artéria pulmonar no momento do fechamento do ductus arteriosus, mas consideramos que isso poderia ter levado a uma insuficiência ventricular direita grave. Entretanto, a causa de hemorragia intracraniana não foi identificada, e sua pressão sangüínea instável pode ter sido atribuída a ela. O retorno venoso pulmonar anômalo total tipo IIa pode ter correspondido a um cor triatriatum tipo IIa, mas o diagnóstico diferencial era difícil. Se a criança tivesse nascido com um peso superior a 2.000 g e se a hemorragia intracraniana não tivesse ocorrido, poderíamos ter realizado a cirurgia cardíaca e ele poderia estar vivo hoje.

Recentemente Rauen et al. relataram o caso de um paciente com síndrome cardiofasciocutânea e um cariótipo 47 XYY del(12)q21.2q22) (11). Eles relataram que o paciente tinha um pequeno ductus arteriosus patente e um pequeno forame oval e que os exames subseqüentes de acompanhamento os mostraram normais. Nosso paciente não possuía defeito algum no cromossomo 12q, examinado por uma análise cromossômica convencional, mas não tínhamos informação alguma sobre a possibilidade de uma relação entre o fenótipo do nosso paciente e a eliminação do cromossomo 12q, enquanto nosso paciente estava vivo. Não examinamos o cromossomo em plenos detalhes.

Não conseguimos achar nenhum artigo prévio a respeito de indivíduos masculinos XYY com doença cardíaca congênita. Esta combinação de menino XYY e doença cardíaca congênita pode ser fortuita. Entretanto, pensamos que é importante relatar que houve este caso de prognóstico pobre de um indivíduo XYY do sexo masculino, com doença cardíaca congênita e baixa estatura.

Sobe

Referências bibliográficas

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11. Rauen KA, Albertoson DG, Pinkel D, Cotter PD. Additional patient with del(12)(q21.2q22): Further evidence for a candidate region for cardio-facio- cutaneous syndrome? Am J Med Genet 2002;110:51-6.        [ Links ]

Endereço para correspondência:
Dr. Hiroyuki Nagasawa
Departamento de Neonatologia, Hospital Municipal de Gifu
4-6-1 Noisshiki, Gifu, Gifu 500-8717, Japão
Tel. 81-58-246-1111 - Fax 81-58-247-3748
E-mail: hironag@alles.or.jp

Sobe

Hiroyuki Nagasawa - Pediatra, Hospital Municipal de Gifu, Japão.

Noriko Okumura - Pediatra, Hospital Municipal de Gifu, Japão.

Atsushi Uchiyama - Pediatra, Hospital Municipal de Gifu, Japão.

Akihiro Wakazono - Pediatra, Hospital Municipal de Gifu, Japão.

Hiroshi Ichihashi - Chefe do Departamento de Neonatologia, Hospital Municipal de Gifu, Japão.