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Revista Brasileira de Anestesiologia

Print version ISSN 0034-7094

Rev. Bras. Anestesiol. vol.54 no.5 Campinas Sept./Oct. 2004

http://dx.doi.org/10.1590/S0034-70942004000500009 

INFORMAÇÃO CLÍNICA

 

Anestesia em criança com síndrome de Pallister-Killian. Relato de caso*

 

Anestesia en niño con síndrome de Pallister-Killian. Relato de caso

 

 

José Roquennedy Souza Cruz, TSAI; Rogério Luiz da Rocha Videira, TSAII

IEx-anestesiologista da CMA-Hospital e Maternidade São Luiz; Anestesiologista do Hospital Universitário da Universidade Federal de Sergipe
IIAnestesiologista da CMA-Hospital e Maternidade São Luiz; Anestesiologista do Serviço de Anestesiologia do HC-FMUSP

Endereço para correspondência

 

 


RESUMO

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Pallister-Killian (SPK) é uma doença genética rara causada por uma anomalia, em mosaico, no cromossomo 12. Há pouca informação sobre esta síndrome na literatura anestésica. O objetivo deste relato foi divulgar e discutir as características que podem ser de interesse para a anestesia.
RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 5 anos de idade, foi submetido a anestesia geral para a realização de ressonância magnética do crânio. Apresentava as características típicas da SPK: dismorfismo facial, alopecia temporal, micrognatismo, macroglossia, retardo mental, convulsões e alterações pigmentares cutâneas. A anestesia foi induzida e mantida com sevoflurano sob máscara facial e cânula orofaríngea, com ventilação assistida manual durante a indução. Não houve intercorrências e o exame foi feito em regime ambulatorial.
CONCLUSÕES: A importância da avaliação pré-anestésica é enfatizada, devido às malformações, inclusive cardíacas, associadas a esta síndrome. É recomendada a preparação para possível dificuldade de intubação traqueal ou de manutenção das vias aéreas.

Unitermos: ANESTESIA, Pediátrica; DOENÇAS: síndrome de Pallister-Killian


RESUMEN

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: La síndrome de Pallister-Killian (SPK) es una rara enfermedad genética causada por una anomalía, en mosaico, en el cromosoma 12. Hay poca información sobre esta síndrome en la literatura anestésica. El objetivo de este relato fue divulgar y discutir las características que pueden ser de interés para la anestesia.
RELATO DEL CASO: Paciente del sexo masculino, 5 años de edad, fue sometido a anestesia general para la realización de resonancia magnética del cráneo. Presentaba las características típicas de la SPK: dismorfismo facial, alopecia temporal, micrognatismo, macroglosia, retardo mental, convulsiones y alteraciones pigmentares cutáneas. La anestesia fue inducida y mantenida con sevoflurano sobre máscara facial y cánula orofaríngea, con ventilación manual asistida durante la inducción. No hubo intercurrencias y el examen fue hecho en régimen ambulatorial.
CONCLUSIONES: La importancia de la evaluación pré-anestésica es enfatizada, debido a las malformaciones, inclusive cardíacas, asociadas a esta síndrome. Es recomendada la preparación para posible dificultad de intubación traqueal o de manutención de las vías aéreas.


 

 

INTRODUÇÃO

A síndrome de Pallister-Killian (SPK) é uma doença genética causada por anomalia do isocromossomo 12 1,2. Os portadores apresentam fácies dismórfico, manchas hipopigmentares da pele, alopecia localizada, retardo mental, convulsões e podem apresentar cardiopatias congênitas 1,3,4.

Há pouca informação sobre o manuseio anestésico dessa síndrome na literatura, mas muitos pacientes com SPK precisam ser submetidos à anestesia, para investigação diagnóstica ou correção cirúrgica das múltiplas malformações.

Este relato tem o objetivo de divulgar o conhecimento sobre a SPK e discutir possíveis interações com a anestesia.

 

RELATO DO CASO

Criança de 5 anos de idade, sexo masculino, 28 kg, com diagnóstico de SPK foi agendada para ressonância magnética (RM) de crânio por suspeita de tumor hipotalâmico. Houve aumento excessivo de peso corpóreo nos últimos três meses. Fazia uso de fenobarbital, carbamazepina, lamotrigina e clonazepam para controle de crises convulsivas, iniciadas há dois anos. Apresentava antecedentes de asma brônquica controlada e anestesia geral para RM há dois anos.

Ao exame físico, além da fácies característica da SPK, apresentava macroglossia e pescoço curto. Havia alteração pigmentar nos membros inferiores, semelhante à eritema cutâneo, além de polidactilia no pé esquerdo. As auscultas cardíaca e respiratória eram normais, assim como a ecocardiografia.

Não foi feita medicação pré-anestésica. Material para intubação difícil e termômetro esofágico estavam disponíveis. Após monitorização com estetoscópio precordial, cardioscopia e oximetria de pulso (SpO2), foi feita indução inalatória com sevoflurano e O2 em sistema Mapleson D. Após a indução, foi feita venóclise com cateter 22G no membro superior direito. Como o paciente apresentou ventilação adequada, a anestesia geral inalatória foi mantida, sob máscara facial, com auxílio de cânula orofaríngea. Foi usado dispositivo de borracha para prender a máscara à face da criança. A ventilação foi mantida espontânea, com assistência por pressão positiva manual apenas na indução. O anestesiologista ficou dentro da sala da RM, durante todo o procedimento.

O exame durou 50 minutos, sem intercorrências. Após despertar, foi encaminhada à sala de recuperação pós-anestésica, onde apresentou agitação psicomotora. Foi medicada com 2,5 mg de midazolam por via venosa, com efeito de ansiólise e sem redução da SpO2. Após duas horas de observação teve alta hospitalar.

 

DISCUSSÃO

A SPK é uma doença rara, causada pela presença do isocromossomo 12p (braço curto do cromossomo 12) extranumerário, em mosaico (anomalia genética presente em parte das células do paciente afetado) 1,2. A síndrome foi descrita inicialmente por Pallister, em adultos, em 1977, e por Killian, em 1981, em crianças. É também conhecida como aneuploidia em mosaico de Pallister, síndrome de Pallister-Killian-Teschler-Nicola ou tetrassomia 12p em mosaico 3,5,6.

Este é o primeiro relato de manuseio anestésico de um paciente portador da SPK na literatura brasileira. Há apenas um relato anterior na literatura mundial 7.

Os pacientes apresentam fácies com cabelos esparsos, com alopecia bitemporal, fronte proeminente, ptose palpebral, estrabismo, hipertelorismo, epicanto, macrostomia com comissuras labiais voltadas para baixo, implantação baixa das orelhas, pescoço curto e macroglossia 1,3-6 . Outros aspectos clínicos comuns são manchas hipopigmentadas da pele, alopecia localizada, retardo mental grave e convulsões 1,3,4.

As características físicas se alteram com a idade: o fácies assume um aspecto mais grosseiro, a micrognatia progride para prognatismo, a alopecia diminui ou desaparece, e a hipertonia e contraturas se desenvolvem entre os cinco e dez anos de idade, após a hipotonia inicial 3,4. A expressão fenotípica é variável, indo de morte perinatal à anomalias congênitas múltiplas, além do clássico fenótipo de dismorfismo facial e retardo mental 8,9.

O diagnóstico é feito pelo fenótipo e pelo exame de fibroblastos cutâneos, sendo que o isocromossomo, em geral está ausente nos linfócitos do sangue periférico 3,4. 

No presente caso, o paciente nasceu com polidactilia no pé esquerdo. O cariótipo foi normal. Após um ano de idade, já apresentando retardo no desenvolvimento neuropsicomotor, foi consultado outro geneticista, que diagnosticou, pelo fenótipo, a SPK.

Para a anestesia, inicialmente houve preocupação em relação às doenças concomitantes, com a possibilidade de desencadear hipertermia maligna e de intubação orotraqueal difícil.

Muitos pacientes com SPK apresentam crises convulsivas. Este paciente fazia uso crônico de fenobarbital e outros anticonvulsivantes. A administração desses medicamentos não deve ser interrompida no peri-operatório, e as interações medicamentosas, notadamente a indução do citocromo p450 pelo fenobarbital, devem ser consideradas 10.

A alteração pigmentar do paciente, própria da SPK, era semelhante a um eritema cutâneo, e pode ser confundida com reação alérgica cutânea se não for bem delimitada antes de se utilizar qualquer medicação. As alterações pigmentares podem variar de hipo a hiperpigmentação 2,3.

As malformações cardíacas, ausentes neste paciente, ocorrem em 25% dos casos, e podem incluir: comunicação interventricular ou atrial, coarctação da aorta, persistência do canal arterial, estenose aórtica, agenesia do pericárdio ou miocardiopatia hipertrófica 1.

Várias doenças músculo-esqueléticas estão associadas a maior risco de hipertermia maligna. Algumas manifestações da SPK, como o estrabismo e a hipertonia muscular são consideradas características associadas à hipertermia maligna 11. Como não havia informações na literatura sobre anestesia na SPK, mas com a história de exposição prévia do paciente à anestesia geral inalatória, optou-se por repetir esta técnica.

Apesar do pescoço curto, micrognatia, macroglossia, e outros dismorfismos craniofaciais presentes, a ventilação sob máscara facial foi adequada. Na outra única descrição de manuseio anestésico na SPK (ainda não publicada quando foi feita a anestesia no paciente que motivou o presente relato), a intubação orotraqueal foi fácil e a anestesia foi geral com uso de sevoflurano, óxido nitroso, propofol, alfentanil e cisatracúrio, associada a bloqueio inguinal com ropivacaína, para orquidopexia 7. Pela grande variedade de fenótipos que a SPK pode apresentar 8,9, deve-se estar preparado para o manuseio de via aérea difícil, pois além das características deste paciente, ainda podem contribuir para assistência ventilatória e/ou intubação difícil: hipo ou hipertonias, prognatismo, lábio leporino, fenda palatina e outras malformações da laringe 3,7,12.

Como a SPK pode envolver vários órgãos e sistemas, uma avaliação pré-anestésica cuidadosa é importante para a determinação adequada da condição clínica do paciente e dos riscos associados. No caso relatado não houve complicação durante a anestesia geral inalatória com sevoflurano. Pela condição clínica do paciente e transcurso da anestesia, o procedimento foi feito em regime ambulatorial. A hipótese de tumor hipotalâmico não foi confirmada pela RM.

As várias maneiras de se apresentar a SPK podem criar diferentes situações para o anestesiologista que, muito provavelmente, poderá utilizar outras técnicas anestésicas. É importante que estas sejam descritas na literatura, para melhorar o conhecimento quanto à anestesia em pacientes com essa síndrome.

 

AGRADECIMENTOS

Agradecemos a Sra Gracilda P. Costa Molina, a Dra Ângela Borri e a Sra Míriam Lo Leggio, pela colaboração para a realização do presente trabalho.

 

REFERÊNCIAS

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Endereço para correspondência
Dr. José Roquennedy Souza Cruz
Av. Dep. Sílvio Teixeira 10 Apto 303
Cond. Costa Brava, Ed. Barcelona
49025-100 Aracaju,  SE
E-mail: roquennedy@uol.com.br

Apresentado em 29 de setembro de 2003
Aceito para publicação em 15 de dezembro de 2003

 

 

* Recebido do Hospital e Maternidade São Luiz, São Paulo, SP