SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.55 issue5Extreme intraoperative hemodilution in Jehovah’s witness patient submitted total proctocolectomy: case reportProlonged neuromuscular block after mivacurium: case report author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Revista Brasileira de Anestesiologia

Print version ISSN 0034-7094

Rev. Bras. Anestesiol. vol.55 no.5 Campinas Sept./Oct. 2005

http://dx.doi.org/10.1590/S0034-70942005000500010 

INFORMAÇÃO CLÍNICA

 

Anestesia em paciente com síndrome de Rubinstein-Taybi. Relato de caso*

 

Anestesia en paciente con síndrome de Rubinstein-Taybi. Relato de caso

 

 

Carlos Rogério Degrandi Oliveira, TSAI; Luciana EliasII

IAnestesiologista da Santa Casa de Misericórdia de Santos; Co-Responsável do CET da Santa Casa de Santos; Membro da Comissão Científica da SAESP
IIAnestesiologista da Beneficência Portuguesa de Santos

Endereço para correspondência

 

 


RESUMO

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é uma doença genética causada por uma mutação ou apagamento do cromossomo 16, caracterizada por retardo físico e mental, anormalidades craniofaciais e hálux e polegares largos. Há pouca informação sobre esta síndrome na literatura anestésica. O objetivo deste relato foi apresentar a conduta anestésica em paciente submetido à cirurgia odontológica e discutir as características de interesse para a anestesia nesses pacientes.
RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 9 anos, 28 kg, submetido à anestesia geral para extrações de dentes anormalmente posicionados. Apresentava as características típicas da SRT, retardo físico e mental, anormalidades craniofaciais e hálux e polegares largos. A anestesia foi induzida e mantida com sevoflurano, inicialmente sob máscara facial e após intubação nasotraqueal em ventilação assistida manual com sistema de Bain. Não houve intercorrências e a cirurgia foi realizada em regime ambulatorial.
CONCLUSÕES: A importância da avaliação pré-anestésica é enfatizada, devido às malformações, inclusive cardíacas, associadas a esta síndrome. Este paciente, em particular, não apresentava comprometimento cardíaco, presente em um terço dos casos. É recomendável preparação para possível dificuldade de manutenção das vias aéreas.

Unitermos: ANESTESIA, Pediátrica; DOENÇAS: síndrome de Rubinstein-Taybi


RESUMEN

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una enfermedad genética causada por una mutación o apagamiento del cromosoma 16, caracterizada por retardo físico y mental, anormalidades craneofaciales y hálux y pulgares anchos. Hay poca información sobre este síndrome en la literatura anestésica. El objetivo de este relato ha sido en presentar la conducta anestésica en paciente sometido a cirugía odontológica y discutir las características de interés para la anestesia en estos pacientes.
RELATO DEL CASO: Paciente del sexo masculino, 9 años, 28 kg, sometido a la anestesia general para extracciones de dientes anormalmente posicionados. Presentaba las características típicas de la SRT, retardo físico y mental, anormalidades craneofaciales y hálux y pulgares anchos. La anestesia fue inducida y mantenida con sevoflurano, inicialmente bajo máscara facial y después intubación nasotraqueal en ventilación asistida manual con sistema de Bain. No hubo interocurrencias y la cirugía fue realizada en régimen ambulatorial.
CONCLUSIONES: La importancia de la evaluación pre-anestésica es realizada, debido a las malformaciones, incluso cardíacas, asociadas a este síndrome. En este caso en particular, el paciente no presentaba comprometimiento cardíaco, presente en un tercio de los casos. Se recomienda preparación para una posible dificultad de mantenimiento de las vías aéreas.


 

 

INTRODUÇÃO

A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é uma doença genética causada por anomalia do cromossomo 16. Os portadores apresentam retardo físico e mental, anormalidades craniofaciais e hálux e polegares largos. Um terço dos pacientes apresentam cardiopatias congênitas. Na literatura, há pouca informação sobre a conduta anestésica nessa síndrome, no entanto muitos pacientes com SRT precisam ser submetidos à anestesia, para investigação diagnóstica ou correção cirúrgica das múltiplas malformações.

O objetivo deste relato foi apresentar a conduta anestésica em um paciente submetido à cirurgia odontológica para extração de dentes anormalmente posicionados e discutir as características que possam ser de interesse para a anestesia.

 

RELATO DO CASO

Paciente do sexo masculino, 9 anos, 28 kg, com diagnóstico de SRT desde o nascimento, foi agendado para cirurgia odontológica para extrair dentes anormalmente posicionados. Apesar do caráter amigável deste paciente, não foi possível a realização do procedimento no consultório, com anestesia local, por falta de cooperação, isto fez com que fosse encaminhado ao serviço de Anestesiologia para avaliação e realização do procedimento sob anestesia geral.

A criança não fazia uso de medicamentos de rotina. Apresentava antecedentes de asma brônquica até os quatro anos, e internações por broncopneumonia e para adenoamigdalectomia. Ao exame físico, apresentava Mallampati classe III, fácies típica com microcefalia, hipertelorismo, maxila hipoplásica e retrognatia (Figura 1). A avaliação cardiológica que constou de exame clínico, eletrocardiograma e ecocardiograma, não evidenciou doenças ou malformações.

 

 

Não foi utilizada medicação pré-anestésica. O material para controle de via aérea difícil foi preparado (estiletes, máscara laríngea e laringofibroscópio).

Após monitorização com estetoscópio precordial, pressão arterial não-invasiva, cardioscópio e oximetro de pulso, foi feita indução inalatória sob máscara facial com sevoflurano e O2 com auxilio do sistema de Bain. Após a indução, foi feita venóclise com cateter 22G no membro superior direito.

Foi realizada laringoscopia prévia com lâmina curva e atribuído Cormak-Lehane II, a seguir foi feita intubação por via nasal, com auxílio de uma pinça de Magill, com tubo traqueal 5,5 mm com balonete. A manutenção da anestesia foi realizada com O2/N2O (33%/66%) e sevoflurano em concentrações variáveis (3% a 4,5%) e a ventilação foi mantida espontânea, com assistência por pressão positiva manual, apenas no início do procedimento.

Foi realizado bloqueio infiltrativo com levobupivacaína a 0,25% com vasoconstritor pelo cirurgião.

O ato anestésico-cirúrgico durou 60 minutos, tempo em que o paciente apresentou estabilidade hemodinâmica; sendo extubado após aspiração das vias aéreas e presença dos reflexos protetores. Após quatro horas de permanência na SRPA, preencheu todos os critérios para alta em regime ambulatorial.

 

DISCUSSÃO

Em 1963 dois médicos, Jack H. Rubinstein e Hooshang Taybi, fizeram um relato de sete crianças com polegares e hálux largos e grandes, associados com anomalias craniofaciais e retardo mental 1. Mais tarde outras características foram relatadas, entre elas, infecções respiratórias de repetição e cardiopatia congênita em um terço dos casos 2.

Estas alterações são ocasionadas por um apagamento ou mutação do cromossomo 16 3,4. A SRT é encontrada uniformemente na população masculina e feminina. A síndrome era tida como rara, mas tem havido um aumento no número de casos informados de SRT a cada ano, fazendo com que não seja tão rara quanto foi imaginada inicialmente. Estima-se que seja de um para cada 600 pacientes em clínicas para doenças mentais 5. É muito comum que uma criança ligeiramente afetada, não apresente nenhum problema médico grave, características extremas ou retardo mental significativo, tenha o diagnóstico feito apenas na adolescência. Há dois relatos na literatura de gêmeos monozigóticos 6,7, assim como um relato de mãe e filho portadores da SRT 8.

O diagnóstico geralmente é feito no período neonatal pela presença das anormalidades típicas; no entanto, a associação com outras síndromes ou doenças tem sido relatada, o que pode tornar o diagnóstico mais difícil, exigindo, nestes casos, uma avaliação genética 9-11.

Os pacientes apresentam uma boa expectativa de vida, sendo freqüente os relatos de adultos com SRT. As infecções respiratórias e as complicações decorrentes das malformações cardíacas na infância são as principais causas de morbidade e mortalidade nesta síndrome 12.

Os problemas durante o manuseio anestésico dessas crianças estão centrados em duas áreas principais, anomalias esqueléticas (craniofaciais e vertebrais) e alterações cardiovasculares.

A expressão fenotípica é variável, sendo que as anomalias craniofaciais podem incluir microcefalia, fendas palpebrais antimongoloídes, nariz pontiagudo, hipertelorismo, mandíbula hipoplásica, palato arqueado, retrognatia e micrognatia 13,14.

Algumas destas malformações anatômicas podem resultar em estreitamento e colapso das vias aéreas superiores, que tem sido referido como causa de problemas de ventilação em indivíduos não anestesiados 13-15.

Alterações dentárias que ocorrem com freqüência, que levam estes pacientes a procedimentos sob anestesia geral para realizar restaurações, exodontias múltiplas e avaliações ortognáticas 16-18.

Outras alterações são observadas como a hipercifose cervical, presente em 62%, e a escoliose em 38% em um estudo de 45 pacientes com SRT 16.

O procedimento anestésico pode também ser diretamente afetado pelas anomalias cardíacas que trazem riscos substanciais a este grupo de pacientes. Apesar de não haver nenhum defeito cardíaco específico para a síndrome, eles ocorrem em cerca de 33% dos pacientes, exigindo, muitas vezes, correção precoce 19-21. As malformações mais freqüentes são a CIA, a CIV, a persistência do ducto arterioso, a coarctação da aorta, a estenose pulmonar e a valva aórtica bicúspide 19. A presença de anormalidades estruturais e funcionais cardíacas aumenta a incidência de disritmias, principalmente quando são usadas drogas vasoativas. A alteração do tônus simpático e parassimpático pela neostigmina e atropina poderá desencadear ritmos ectópicos 22. A succinilcolina deve ser evitada nestes pacientes, pois é responsabilizada pelo aparecimento de taquicardia supraventricular, contrações atriais e ventriculares prematuras 22.

O mecanismo freqüente de comprometimento respiratório inclui aspiração do conteúdo gástrico, principalmente durante o sono e o despertar. A aspiração recorrente é freqüentemente associada com pneumonia crônica ou aguda 2.

O uso de medicação pré-anestésica deve ser prudente. Medicações sedativas podem ser eficientes para diminuir a tensão psicológica, mas o risco de depressão respiratória e comprometimento das vias aéreas superiores podem desaconselhar sua prescrição.

Alterações oftalmológicas podem estar presentes, entre elas, o glaucoma congênito 23-26. É relatada a associação com hipotireoidismo congênito 27,28.

Os pacientes portadores desta síndrome apresentam  maior incidência de neoplasias malignas e benignas, principalmente da cabeça e do pescoço 29-32.

Bloqueios no neuro-eixo podem ser utilizados, desde que os pacientes não apresentem alterações da coluna vertebral. Há um relato de anestesia geral complementada com bloqueio sacral para herniorrafia inguinal bilateral 33.

Devido às alterações metacarpofalangianas dos polegares 34, a monitorização do relaxamento muscular que utilize a estimulação do nervo ulnar e a observação do músculo adutor do polegar por aceleromiografia deve ser evitada, dando-se preferência para a estimulação do nervo facial e a observação do músculo orbicular do olho.

Pela grande variedade de fenótipos que a SRT pode apresentar, deve-se estar preparado para o manuseio da via aérea difícil. Embora estes pacientes apresentem via aérea difícil reconhecida, em muitos casos não há dificuldade de intubação, demonstrando que nem sempre há correlação entre os critérios de previsibilidade de intubação difícil e sua ocorrência 35-37.

A máscara laríngea mostrou-se útil no controle da via aérea em paciente adulto com SRT submetido à cirurgia oftalmológica 38.

Como a SRT apresenta uma significantiva incidência de comprometimento cardiológico, uma avaliação pré-operatória cuidadosa é recomendada em todos os pacientes a serem submetidos a procedimento anestésico para determinação adequada da condição clínica e dos riscos associados 19.

No caso relatado o paciente não apresentava cardiopatia e devido à história de exposição prévia à anestesia geral inalatória, optou-se por repetir esta técnica. A opção pelo sevoflurano, como agente inalatório, baseou-se nas suas propriedades favoráveis para anestesia pediátrica.

Pela condição clínica do paciente e transcurso da anestesia, foi possível atendê-lo em regime ambulatorial.

 

REFERÊNCIAS

01. Rubinstein JH, Taybi H - Broad thumbs and toes and facial abnormalities. A possible mental retardation syndrome. Am J Dis Child, 1963;105:588-608.        [ Links ]

02. Isayama S, Nakayama R, Sakamoto M et al - General anesthesia for an infant with Rubinstein-Taybi syndrome. Masui, 1997;46:1094-1096.        [ Links ]

03. Petrij F, Dauwerse HG, Blough RI et al - Diagnostic analysis of the Rubinstein-Taybi syndrome: five cosmids should be used for microdeletion detection and low number of protein truncating mutations. J Med Genet, 2000;37:168-176.        [ Links ]

04. Lacombe D - Rubinstein-Taybi syndrome. Arch Pediatr, 1994;1:681-683.        [ Links ]

05. Cantani A, Gagliesi D - Rubinstein-Taybi syndrome. Review of 732 cases and analysis of the typical traits. Eur Rev Med Pharmacol Sci, 1998;2:81-87.        [ Links ]

06. Preis S, Majewski F - Monozygotic twins concordant for Rubinstein-Taybi syndrome: changing phenotype during infancy. Clin Genet, 1995;48:72-75.        [ Links ]

07. Ghanem Q, Dawod S - Monozygotic twins concordant for Rubinstein-Taybi syndrome. Clin Genet, 1990;37:429-434.        [ Links ]

08. Hennekam RC, Lommen EJ, Strengers JL et al - Rubinstein-Taybi syndrome in a mother and son. Eur J Pediatr, 1989;148: 439-441.        [ Links ]

09. Cruz OA, Mason DM, Eswara MS et al - Duane retraction syndrome associated with Rubinstein-Taybi syndrome. Ophthalmic Genet, 1995;16:171-175.        [ Links ]

10. Bonioli E, Bellini C, Di Stefano A - Unusual association: Dandy-Walker-like malformation in the Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet, 1989;33:420-421.        [ Links ]

11. Kim CJ, Nam JH, Chung HY et al - Kimura disease in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome. Pediatr Int, 2004;46:609-611.        [ Links ]

12. Rubinstein, JH - Broad thumb-hallux (Rubinstein-Taybi) syndrome 1957-1988. Am J Med Genet, 1990;6:(Suppl):3-16.        [ Links ]

13. Hennekam RC, Van Doorne JM - Oral aspects of Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet, 1990;6: (Suppl):42-47.        [ Links ]

14. Baxter G, Beer J - Rubinstein-Taybi syndrome. Psychol Rep, 1992;70:451-456.        [ Links ]

15. Zucconi M, Ferini-Strambi L, Erminio C et al - Obstructive sleep apnea in the Rubinstein-Taybi syndrome. Respiration, 1993;60:127-132.        [ Links ]

16. Hennekam RC - Bibliography on Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet, 1990;6:(Suppl):77-83.        [ Links ]

17. Tokarz A, Gaszynski T, Gaszynski W et al - General anaesthesia for a child with Rubinstein-Taybi syndrome. Eur J Anaesthesiol, 2002;19:896-897.        [ Links ]

18. Papagrigorakis MJ, Daliouris CP, Spyropoulos ND - Three cases of Rubinstein-Taybi syndrome. Odontostomatol Proodos, 1989;43:451-458.        [ Links ]

19. Stevens CA, Bhakta MG - Cardiac abnormalities in the Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet, 1995;59: 346-348.        [ Links ]

20. Hanauer D, Argilla M, Wallerstein R - Rubinstein-Taybi syndrome and hypoplastic left heart. Am J Med Genet, 2002;112:109-111.        [ Links ]

21. Maurer I, Regensburger D, Bernhard A - Aortic valve reconstruction in Rubinstein-Taybi-syndrome: the valuable aid of transesophageal echocardiography. J Cardiovasc Surg, 1991;32:327-329.        [ Links ]

22. Stirt JÁ - Anesthetic problems in Rubinstein-Taybi syndrome. Anesth Analg, 1981;60:534-536.        [ Links ]

23. Quaranta L, Quaranta CA - Congenital glaucoma associated with Rubinstein-Taybi syndrome. Acta Ophthalmol Scand, 1998;76:112-113.        [ Links ]

24. Bogdanici C, Neamtu N, Rusu C - Ocular signs in Rubinstein-Taybi's syndrome. Oftalmologia, 2001;53:26-30.        [ Links ]

25. Fujisawa K, Kinoshita K, Tawara A et al - A case of Rubinstein-Taybi syndrome suspected with goniodysgenetic glaucoma. Nippon Ganka Gakkai Zasshi, 1990;94:693-700.        [ Links ]

26. van Genderen MM, Kinds GF, Riemslag FC et al - Ocular features in Rubinstein-Taybi syndrome: investigation of 24 patients and review of the literature. Br J Ophthalmol, 2000;84: 1177-1184.        [ Links ]

27. Kurtoglu S, Akcakus M, Gunes T et al - Congenital hypothyroidism associated with Rubinstein-Taybi syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab, 2003;16:457-459.        [ Links ]

28. Olson DP, Koenig RJ - Thyroid function in Rubinstein-Taybi syndrome. J Clin Endocrinol Metab, 1997;82:3264-3266.        [ Links ]

29. Masuno M, Imaizumi K, Ishii T et al - Pilomatrixomas in Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet, 1998;77:81-82.        [ Links ]

30. Skousen GJ, Wardinsky T, Chenaille P - Medulloblastoma in patient with Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet, 1996;66:367.        [ Links ]

31. Miller RW, Rubinstein JH - Tumors in Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet, 1995;56:112-115.        [ Links ]

32. Siraganian PA, Rubinstein JH, Miller RW - Keloids and neoplasms in the Rubinstein-Taybi syndrome. Med Pediatr Oncol, 1989;17:485-491.        [ Links ]

33. Critchley LA, Gin T, Stuart JC - Anaesthesia in an infant with Rubinstein-Taybi syndrome. Anaesthesia, 1995;50:37-38.        [ Links ]

34. Hennekam RC, Van Den Boogaard MJ, Dijkstra P et al - Metacarpophalangeal pattern profile analysis in Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet, 1990;6:(Suppl): 48-50.        [ Links ]

35. Azevedo VLF, Santos PSS - Anestesia em paciente com Síndrome de Rubinstein-Taybi. Relato de Caso. Rev Bras Anestesiol, 2004;54:(Suppl33):CBA270B.        [ Links ]

36. Altintas F, Cakmakkaya S - Anesthetic management of a child with Rubinstein-Taybi syndrome. Paediatr Anaesth, 2004;14: 610-611.        [ Links ]

37. Oliveira CRD, Elias L - Anestesia em paciente com Síndrome de Rubinstein-Taybi. Relato de Caso. Rev Bras Anestesiol, 2004;54(Suppl33):CBA288A.        [ Links ]

38. Twigg SJ, Cook TM - Anaesthesia in an adult with Rubenstein-Taybi syndrome using the ProSeal laryngeal mask airway. Br J Anaesth, 2002;89:786-787.        [ Links ]

 

 

Endereço para correspondência
Dr. Carlos Rogério Degrandi Oliveira
Praça Dr. Hipólito do Rego, 7/11
11045-310 Santos, SP
E-mail: degrandi@bol.com.br

Apresentado em 21 de fevereiro de 2005
Aceito para publicação em 18 de maio de 2005

 

 

* Recebido do Hospital Universitário da Universidade Federal de Santa Catarina, Florianópolis, SC