SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.57 issue4Brainstem anesthesia after extraconal retrobulbar block: can it be avoided? Case reportAcute coronary syndrome in a patient with severe coronary artery disease after laparoscopic cholecystectomy author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Services on Demand

Article

Indicators

Related links

Share


Revista Brasileira de Anestesiologia

Print version ISSN 0034-7094

Rev. Bras. Anestesiol. vol.57 no.4 Campinas July/Aug. 2007

http://dx.doi.org/10.1590/S0034-70942007000400007 

INFORMAÇÃO CLÍNICA

 

Anestesia em paciente com síndrome de Marshall-Smith. Relato de caso*

 

Anestesia en paciente con síndrome de Marshall-Smith. Relato de caso

 

 

Beatriz Lemos da Silva Mandim, TSAI; Neuber Martins Fonseca, TSAII; Roberto Araújo Ruzi, TSAI; Paulo Cezar Silva TemerIII

ICo-Responsável pelo CET/SBA da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Uberlândia
IIProfessor Doutor e Adjunto da Disciplina de Anestesiologia; Responsável pelo CET/SBA da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Uberlândia; Presidente da Comissão de Normas Técnicas e Segurança em Anestesia da Sociedade Brasileira de Anestesiologia
IIIME3 do CET/SBA da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Uberlândia

Endereço para correspondência

 

 


RESUMO

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome Marshall-Smith é uma doença rara, caracterizada por dismorfismo facial, acelerada maturação óssea, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e anormalidade das vias aéreas. Os pacientes com essa síndrome apresentam grande probabilidade de complicações anestésicas, sobretudo com relação ao manejo das vias aéreas. Há poucos dados na literatura anestésica a respeito desta síndrome. O objetivo deste relato foi apresentar as dificuldades e a conduta anestésica em uma criança de 28 dias, portadora dessa síndrome, submetida à cirurgia para correção de atresia de coanas sob anestesia geral.
RELATO DO CASO: Criança do sexo masculino, 28 dias de vida, 2,8 kg, submetida à anestesia geral para correção cirúrgica de atresia de coanas. Apresentava as características típicas da síndrome Marshall-Smith como tórax estreito, pectus escavatum, mãos e pés grandes, pescoço comprido, dismorfismo facial, palato alto e estreito e acelerada maturação óssea. A indução anestésica foi inalatória sob máscara com O2 a 100% associado ao sevoflurano. Devido à possibilidade de intubação difícil, foi programada intubação traqueal com fibrobroncoscópio. Após intubação traqueal e ventilação assistida manual, foi administrado 1,5 mg de rocurônio e, passados dez minutos, o paciente apresentou bradicardia (80 bpm) e hipóxia acentuada (30% de saturação de O2) e impossibilidade de ventilação manual através do tubo traqueal, sendo necessária a realização de traqueostomia de urgência, quando se optou por suspender o procedimento cirúrgico.
CONCLUSÃO: Em casos de emergência anestésico-cirúrgica, nos quais a criança não ventila e não é possível a intubação traqueal, ocorre dessaturação com bradicardia associada e a tomada de decisão deve ser rápida e apropriada para garantir uma ventilação pulmonar adequada. Esses pacientes necessitam avaliação cuidadosa das vias aéreas para identificação de obstrução alta e baixa. Durante a anestesia, a ventilação espontânea deve ser mantida durante a indução até que seja possível o controle das vias aéreas evitando a utilização de bloqueadores neuromusculares.

Unitermos: ANESTESIA, Pediátrica; DOENÇAS: síndrome de Marshall-Smith.


RESUMEN

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVO: El síndrome Marshall-Smith es una enfermedad rara, caracterizada por deformidad facial, acelerada madurez ósea, atraso en el desarrollo neuro psicomotor y anormalidad de las vías aéreas. Los pacientes con este síndrome presentan una gran probabilidad de complicaciones anestésicas, principalmente con relación al manejo de las vías aéreas. Existen pocos datos en la literatura anestésica a respecto de este síndrome. El objetivo de este relato fue presentar las dificultades y la conducta anestésica en un niño de 28 días, portador de este síndrome, sometido a cirugía para la corrección de atresia de coanas bajo anestesia general.
RELATO DEL CASO: Niño del sexo masculino, 28 días de vida, 2,8 kg, sometido a anestesia general para la corrección quirúrgica de atresia de coanas. Presentaba las características típicas del síndrome Marshall-Smith como tórax estrecho, pectus escavatum, manos y pies grandes, cuello largo, deformidad facial, palato alto y estrecho y una acelerada madurez ósea. La inducción anestésica fue por inhalación bajo máscara con O2 a 100% asociado al sevoflurano. Debido a la posibilidad de intubación difícil, fue programada intubación traqueal con fibrobroncoscopio. Después de intubación traqueal y ventilación asistida manual, fue administrado 1,5 mg de rocuronio y, pasados diez minutos, el paciente presentó bradicardia (80 lpm) e hipoxia acentuada (30% de saturación de O2) e imposibilidad de ventilación manual a través del tubo traqueal, siendo necesaria la realización de traqueotomía de urgencia cuando se optó por suspender el procedimiento quirúrgico.
CONCLUSIÓN: En casos de emergencia anestésico-quirúrgica donde el niño no ventila y no es posible la intubación traqueal, ocurre una falta de saturación con bradicardia asociada y la toma de decisión debe ser rápida y apropiada para garantizar una ventilación pulmonar adecuada. Esos pacientes necesitan evaluación cuidadosa de las vías aéreas para la identificación de obstrucción alta y baja. Durante la anestesia, la ventilación espontánea debe ser mantenida durante la inducción hasta que sea posible el control de las vías aéreas evitando la utilización de bloqueadores neuromusculares.


 

 

INTRODUÇÃO

A síndrome de Marshall-Smith é uma desordem clínica rara, caracterizada por maturação óssea acelerada, dismorfismo facial, anormalidades de vias aéreas, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia e retardo mental 1. Em geral, os pacientes portadores dessa síndrome têm sobrevida média de três anos devido a complicações quase sempre relacionadas com o sistema respiratório 2,9,10.

São de interesse para o anestesiologista as alterações faciais associadas (olhos e fronte proeminentes, megalocórnea, micrognatia com ramos mandibulares hipoplásicos, esclera azul e base nasal antiverdida 5), bem como as alterações das vias aéreas (laringomalácia, traqueomalácia e alterações pulmonares funcionais congênitas e adquiridas), que podem implicar dificuldades de manutenção das vias aéreas 2, tais como ventilação sob máscara e intubação traqueal, sendo já descritos na literatura casos de intubação traqueal difícil ou impossível 3.

O seguinte caso mostra um paciente de 28 dias submetido a correção cirúrgica de atresia de coanas sob anestesia geral. Durante o procedimento esse paciente apresentou hipoxemia grave, com dificuldade de ventilação após intubação traqueal por fibrobroncoscopia óptica, sendo necessária traqueostomia de urgência.

 

RELATO DO CASO

Recebemos no centro cirúrgico uma criança de 28 dias, do sexo masculino, nascido a termo de parto cesariano, pesando 2,8 kg, com provável síndrome genética e que seria submetido a correção cirúrgica de atresia de coanas.

Clinicamente apresentava-se em estado geral regular, hidratado, corado, em respiração espontânea sob máscara de oxigênio, tendo retrações esternais e estertores inspiratórios. Seu biótipo era longilíneo, tórax estreito, pectus escavatum, mãos e pés grandes, pescoço comprido, fronte ampla, olhos proeminentes, esclera azulada, orelha displásica com implantação baixa, nariz pequeno, micrognatia, palato alto e estreito e criptorquidia. Os exames laboratoriais estavam normais, bem como as sorologias. O ecocardiograma evidenciava forame oval pérvio e o eletrocardiograma, apenas taquicardia sinusal. A ultra-sonografia de crânio mostrava hidrocefalia inicial moderada e a de abdome sem alterações. A tomografia computadorizada, bem como a fibrobroncoscopia, revelaram atresia de coanas.

Foi programada correção cirúrgica de atresia de coanas, sob anestesia geral e intubação traqueal com fibrobroncoscopia óptica. No centro cirúrgico foi monitorizada com oxímetro de pulso, cardioscópio e estetoscópio precordial. A indução foi inalatória sob máscara com ventilação adequada e oxigênio a 100% associado ao sevoflurano a 3%.

A intubação foi realizada por fibrobroncoscopia devido à possibilidade de intubação difícil, quando se verificou apenas atresia de coanas e vias aéreas pérvias.

Antes do início da cirurgia, optou-se pela administração de bloqueador neuromuscular (BNM) com a intenção de manter uma ventilação controlada mecânica, quando foi administrado 1,5 mg de rocurônio e passados dez minutos, o paciente apresentou bradicardia (80 bpm), hipóxia acentuada (30% de saturação de O2) e impossibilidade de ventilação manual através do tubo traqueal, sendo necessária a realização de traqueostomia de urgência. Foi administrado 0,1 mg de atropina com boa resposta cardiovascular e através da traqueostomia foi possível ventilar a criança e retornar a oximetria a 90%. Optou-se por suspender o procedimento cirúrgico, realizar reversão do bloqueio neuromuscular com 0,25 mg de neostigmina, e encaminhar a criança à unidade de cuidados semi-intensivos em ventilação espontânea com cateter de O2.

Evoluiu de forma favorável, apresentando vários episódios de infecção de vias aéreas e pneumonia durante os dois anos subseqüentes. Foi submetida a dois procedimentos cirúrgicos nesse período, sendo a realização de gastrostomia, sob anestesia geral inalatória com sevoflurano e O2 através da traqueostomia, e aos 2 anos e 8 meses, já com 8 kg, foi submetido à tarsorrafia, devido à exoftalmia acentuada (Figura 1), sob anestesia geral inalatória com sevoflurano e O2 sem intercorrências. No entanto, durante sua internação, desenvolveu infecção pulmonar complicada que evoluiu para óbito.

 

 

DISCUSSÃO

Em 1971, Marshall e col. 4 descreveram uma síndrome caracterizada por maturação óssea acelerada, dismorfismo orofacial, dificuldades respiratórias e atraso no desenvolvimento, associada a retardo mental. Também são associadas à síndrome infecções pulmonares recorrentes que limitam o tempo de vida desses pacientes 6.

As manifestações esqueléticas são: desenvolvimento ósseo acelerado, ossos tubulares longos e finos, falanges médias alargadas com falanges distais relativamente estreitas, bem como escoliose, sendo sugerido por Adam e col. 7 que essa condição fosse classificada como uma osteocondrodisplasia e, até hoje, nenhuma etiologia molecular foi evidenciada. Essas alterações ajudam na elucidação do diagnóstico, mas em relação à anestesia devemos estar atentos à instabilidade atlanto-axial, podendo ocorrer compressão medular durante a extensão ou flexão da coluna cervical. A manipulação da cabeça e as manobras para intubação devem ser realizadas com extremo cuidado e, se possível, após a avaliação radiológica.

A atresia de coanas é uma obstrução ou estenose grave da via de passagem nasal posterior, em geral constituída de tecidos ósseos. Ela causa dificuldades respiratórias se estiver obstruída bilateralmente, resultando em cianose quando a boca está fechada ou durante a alimentação. Neste caso, é necessária intervenção cirúrgica ou traqueostomia para que se possa manter uma ventilação adequada 11.

Na síndrome de Marshall-Smith, a laringomalácia ou a traqueomalácia podem interferir seriamente com a ventilação sob máscara em pacientes submetidos à anestesia geral inalatória com ou sem o uso de bloqueadores neuromusculares. Nesses pacientes, durante a respiração espontânea, a laringe permanece pérvia devido ao tônus da musculatura faringiana, e também podemos observar estridor e retração esternal nos pacientes acordados 6. Quando o paciente está sob efeito de bloqueadores neuromusculares, o tônus muscular desaparece e a pressão exercida pela ventilação sob máscara na faringe comprime a laringe, tornando a respiração difícil ou impossível devido à anormalidade faringiana e alteração da anatomia facial. A associação de tórax hipoplásico pode levar à síndrome restritiva e, assim, reduzir a reserva de oxigênio.

A criança descrita nesse caso apresentava, no pré-operatório, dificuldade respiratória e estridores expiratórios. No entanto, foi possível a ventilação sob máscara e a intubação sob fibrobroncoscopia, a qual evidenciou atresia de coanas, que não obstruía totalmente as vias aéreas. Ela apresentava ventilação adequada sob sistema manual quando, após a administração do BNM, não foi mais possível ventilar a criança através do tubo, tendo esta apresentado grave hipoxemia, com necessidade de traqueostomia de urgência. Assim, foi possível ventilar a criança provavelmente porque a cânula da traqueostomia foi posicionada abaixo da área onde a traqueomalácia obstruía o lúmen do tubo traqueal. Essa manobra possibilitou a manutenção de uma via aérea pérvia naquele momento e foi importante no seguimento em longo prazo dessa criança.

Em casos de emergência anestésico-cirúrgica, nos quais a criança não ventila e não é possível a intubação traqueal, ocorre dessaturação com bradicardia associada e a tomada de decisão deve ser rápida e apropriada para garantir uma ventilação pulmonar adequada 8. Butler e col. 12 estudaram as diversas doenças genéticas e recomendaram que os pacientes portadores da síndrome de Marshall-Smith fossem bem avaliados no pré-operatório, por radiografia simples, para identificar a idade óssea avançada e, também, a avaliação cuidadosa das vias aéreas para identificação de obstrução alta e baixa. Durante a anestesia, a ventilação espontânea deve ser mantida durante a indução até que seja possível o controle das vias aéreas, evitando a utilização de bloqueadores neuromusculares.

 

REFERÊNCIAS

01. Dernedde G, Pendeville P, Veyckemans F et al. – Anaesthetic management of a child with Marshall-Smith syndrome. Can J Anaesth, 1998;45:660-663.        [ Links ]

02. Roodhooft AM, Van Acker KJ, Van Thienen MN et al. – Marshall-Smith syndrome: new aspects. Neuropediatrics, 1988;19:179-182.        [ Links ]

03. Jonson JP, Carey JC, Glassy FJ et al. – Marshall-Smith syndrome: two case reports and a review of pulmonary manifestations. Pediatrics, 1983;71:219-223.        [ Links ]

04. Marshall RE, Graham CB, Scott CR et al. – Syndrome of accelerated skeletal maturation and relative failure to thrive: a newly recognized clinical growth disorder. J Pediatr, 1971; 78:95-101.        [ Links ]

05. Charon A, Gillerot Y, Van Maldergem L et al. The Marshall-Smith syndrome. Eur J Pediatr, 1990;150:54-55.        [ Links ]

06. Antila H, Laitio H, Aantaa R el al. – Difficult airway in a patient with Marshall-Smith syndrome. Paediatr Anaesth, 1998;8:429-432.        [ Links ]

07. Adam MP, Hennekam RC, Keppen LD et al. – Marshall-Smith syndrome: natural history and evidence of an osteochondrodysplasia with connective tissue abnormalities. Am J Med Gen, 2005;137A:117-124.        [ Links ]

08. Cullen A, Clarke TA, O'Dwyer TP – The Marshall-Smith syndrome: a review of the laryngeal complications. Eur J Pediatr, 1997;156:463-464.        [ Links ]

09. Sperli D, Concolino D, Barbato C et al. – Long survival of a patient with Marshall-Smith syndrome without respiratory complications. J Med Genet, 1993;30:877-879.        [ Links ]

10. Washington K, Rourk MH, McDonagh D et al. – Inflammatory cloacogenic polyp in a child: part of the spectrum of solitary rectal ulcer syndrome. Pediatr Pathol, 1993;13:409-414.        [ Links ]

11. Frankville DD – Congenital malformations: the usual and unusual. ASA Refresher Courses Anesthesiol, 2001;29:123-133.        [ Links ]

12. Butler MG, Hayes BG, Hathaway MM et al. – Specific genetic diseases at risk for sedation/anesthesia complications. Anesth Analg 2000;91:837-855.        [ Links ]

 

 

Endereço para correspondência:
Dr. Neuber Martins Fonseca
Rua Antônio Luís Bastos, 300 – Altamira II
38411-116 Uberlândia, MG
E-mail: neuber@triang.com.br

Apresentado em 21 de julho de 2006
Aceito para publicação em 25 de abril de 2007

 

 

* Recebido do Serviço de Anestesiologia (CET-SBA) da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Uberlândia, MG