Síndrome de Turner e anestesia

Síndrome de turner y anestesia

Resumos

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: El síndrome de Turner es una anormalidad genética frecuente y compleja que afecta a las mujeres y que está asociada a una gran variedad de alteraciones anatómicas y fisiológicas en especial relacionadas con las vías aéreas y el sistema cardiovascular. Fue objeto de este artículo hacer una revisión de las alteraciones anátomo-fisiológicas del síndrome de Turner de mayor interés para el anestesiólogo, discutir el manoseo perioperatorio y hacer una revisión de la literatura respecto de la conducta anestésica en esos pacientes. CONTENIDO: El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por una anormalidad en el número o en la morfología del cromosoma sexual. Frecuentemente el cromosoma sexual falta, resultando en cariótipo 45,X y un fenotipo de disgenesia gonadal. Las principales alteraciones anatomo-fisiológicas de interés para el anestesiólogo incluyen cuello corto, hipoplasia maxilar y mandibular lo que puede provocar una vía aérea difícil. La extensión más corta de la tráquea como su bifurcación más superior, puede facilitar la intubación endobrónquica y la extubación traqueal accidental cuando haya una tracción de la cánula traqueal. La presencia de cardiopatías, enfermedades endocrinas y gastrointestinales, alteraciones hepáticas y renales como también la extensión ósteo-articular además de las alteraciones oftálmicas y auditivas son frecuentes debiendo ser detectadas durante la evaluación preanestésica. Las técnicas de anestesia general o regional parecen ser seguras en este tipo de pacientes ³. CONCLUSIONES: El síndrome de Turner es una anormalidad genética que presenta importantes alteraciones anátomo-fisiológicas de interés para el anestesiólogo. El conocimiento de esas alteraciones permite el manejo anestésico seguro con una baja morbi-mortalidad perioperatoria.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Turner syndrome is a frequent and complex genetic abnormality affecting women, being associated with a wide variety of anatomical and physiological changes, especially related with the airways and cardiovascular system. The objective of this report was to review the anatomopathologic changes of this syndrome that concern the anesthesiologist the most, discuss the perioperative management and review the literature regarding the anesthetic conduct in those patients. CONTENTS: Turner syndrome is a genetic disorder characterized by an abnormality in the number or morphology of the sex chromosome. The most frequent abnormality is the absence of a sex chromosome, resulting in the 45X karyotype and a phenotype composed of gonadal dysgenesis. The main anatomo-physiological changes pertaining the anesthesiologist include a short neck, and maxillary and mandibular hipoplasia, which might be responsible for difficult airways. The shorter length of the trachea, as well as the higher location of its bifurcation, can predispose to bronchial intubation and accidental endotracheal extubation when the tracheal cannula is under traction. The presence of cardiopathies, endocrine and gastrointestinal disorders, liver and kidney changes, as well as osteoarticular involvement, besides ophthalmologic and hearing impairments, are very frequent, and should be detected during the pre-anesthetic evaluation. General or regional anesthesia seems to be safe for those patients. CONCLUSIONS: Turner syndrome is a genetic abnormality with important anatomo-physiological abnormalities important to the anesthesiologist. The knowledge of this disorder allows for a safer anesthetic management with low perioperative morbimortality.

COMPLICATIONS; DISEASES, Genetic

ARTIGO DIVERSO

Síndrome de Turner e anestesia^*

Síndrome de turner y anestesia

Marcius Vinícius M. Maranhão, TSA

Professor de Farmacologia do Instituto de Ciências Biológicas da Universidade de Pernambuco; Chefe do Serviço de Anestesiologia do Pronto-Socorro Cardiológico de Pernambuco, Universidade de Pernambuco; Co-Responsável pelo CET/SBA do Hospital da Restauração e Hospital Getúlio Vargas; Anestesiologista do NCT – Hospital da Real Beneficência Portuguesa e Hospital São Marcos

^{Endereço para correspondência}

RESUMO

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Turner é uma anormalidade genética freqüente e complexa, que afeta mulheres e está associada a uma grande variedade de alterações anatômicas e fisiológicas, em especial relacionadas com as vias aéreas e o sistema cardiovascular. Foi objetivo deste artigo fazer uma revisão das alterações anatomofisiológicas da síndrome de Turner de maior interesse para o anestesiologista, discutir o manuseio perioperatório e fazer uma revisão da literatura a respeito da conduta anestésica nesses pacientes.

CONTEÚDO: A síndrome de Turner é uma doença genética caracterizada por anormalidade no número ou morfologia do cromossomo sexual. Com mais freqüência o cromossomo sexual é ausente, resultando em cariótipo 45,X e um fenótipo de disgenesia gonadal. As principais alterações anatomofisiológicas de interesse para o anestesiologista incluem pescoço curto e hipoplasias maxilar e mandibular, o que pode provocar uma via aérea difícil. O menor comprimento da traquéia, bem como sua bifurcação mais superior, pode facilitar a intubação endobrônquica e extubação traqueal acidental quando houver tração da cânula traqueal. Cardiopatias, doenças endócrinas e gastrintestinais, alterações hepáticas e renais, comprometimento osteoarticular, bem como alterações oftálmicas e auditivas, são freqüentes, devendo ser detectados durante a avaliação pré-anestésica. As técnicas de anestesia geral ou regional parecem ser seguras nesse tipo de paciente.

CONCLUSÕES: A síndrome de Turner é uma anormalidade genética que apresenta importantes alterações anatomofisiológicas de interesse para o anestesiologista. O conhecimento dessas alterações permite manuseio anestésico seguro com baixa morbimortalidade perioperatória.

Unitermos: COMPLICAÇÕES: intubação; DOENÇAS, Genética: síndrome de Turner.

RESUMEN

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: El síndrome de Turner es una anormalidad genética frecuente y compleja que afecta a las mujeres y que está asociada a una gran variedad de alteraciones anatómicas y fisiológicas en especial relacionadas con las vías aéreas y el sistema cardiovascular. Fue objeto de este artículo hacer una revisión de las alteraciones anátomo-fisiológicas del síndrome de Turner de mayor interés para el anestesiólogo, discutir el manoseo perioperatorio y hacer una revisión de la literatura respecto de la conducta anestésica en esos pacientes.

CONTENIDO: El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por una anormalidad en el número o en la morfología del cromosoma sexual. Frecuentemente el cromosoma sexual falta, resultando en cariótipo 45,X y un fenotipo de disgenesia gonadal. Las principales alteraciones anatomo-fisiológicas de interés para el anestesiólogo incluyen cuello corto, hipoplasia maxilar y mandibular lo que puede provocar una vía aérea difícil. La extensión más corta de la tráquea como su bifurcación más superior, puede facilitar la intubación endobrónquica y la extubación traqueal accidental cuando haya una tracción de la cánula traqueal. La presencia de cardiopatías, enfermedades endocrinas y gastrointestinales, alteraciones hepáticas y renales como también la extensión ósteo-articular además de las alteraciones oftálmicas y auditivas son frecuentes debiendo ser detectadas durante la evaluación preanestésica. Las técnicas de anestesia general o regional parecen ser seguras en este tipo de pacientes ³.

CONCLUSIONES: El síndrome de Turner es una anormalidad genética que presenta importantes alteraciones anátomo-fisiológicas de interés para el anestesiólogo. El conocimiento de esas alteraciones permite el manejo anestésico seguro con una baja morbi-mortalidad perioperatoria.

INTRODUÇÃO

A síndrome de Turner (ST) foi descrita em 1938 pelo médico norte-americano Henry Turner. É caracterizada por alterações no cromossomo sexual que ocorre em indivíduos com fenótipo feminino. A maioria das pacientes apresenta cariótipo 45,X, embora outros cariótipos possam estar presentes evidenciando alterações estruturais no segundo cromossomo X. O cariótipo 45,X quase sempre é decorrente de uma não-disjunção meiótica paterna, visto que o cromossomo X costuma ser de origem materna ¹.

A síndrome de Turner é a alteração cromossômica mais comum, porém, apresenta uma incidência de apenas 1 em 2.500 a 3.000 meninas nascidas vivas por causa da elevada freqüência de aborto espontâneo ^2-3. No Brasil, segundo dados do IBGE, há cerca de 16.000 mulheres afetadas pela síndrome de Turner.

A ST está associada a uma grande variedade de alterações anatômicas e fisiológicas de interesse para o anestesiologista. Foi objetivo deste artigo promover uma revisão dessas alterações, discutir o manuseio perioperatório e empreender uma revisão da literatura a respeito da conduta anestésica nessas pacientes com o intuito de diminuir a morbimortalidade perioperatória.

ALTERAÇÕES ANATOMOFISIOLÓGICAS NA SÍNDROME DE TURNER

Crescimento

A característica mais comum nas mulheres com síndrome de Turner é a baixa estatura ^1,4-5. O crescimento na ST é caracterizado por retardo no crescimento intra-uterino, velocidade de crescimento normal nos primeiros anos de vida, progressiva desaceleração do crescimento na infância tardia e ausência da fase de crescimento rápido da puberdade ⁶. Para amenizar a baixa estatura é comum as portadoras de síndrome de Turner utilizarem tratamento à base de hormônios, como oxandrozona, hormônio do crescimento e estrogênio ¹. É importante enfatizar que o efeito do tratamento prolongado com hormônio do crescimento pode causar aumento da resistência à insulina e da pressão arterial ³.

Alterações de cabeça e pescoço

Pescoço curto e largo, pele redundante na nuca, limitação grave da mobilidade cervical, palato alto, orelhas proeminentes com implantação baixa, hipoplasia maxilar e mandibular são freqüentes ^1,3-5,7. A artrogripose múltipla é uma doença genética caracterizada por contratura de múltiplas articulações, podendo comprometer a articulação temporomandibular limitando a abertura da boca e é mais freqüente em portadoras de ST ⁸.

Sistema cardiovascular

Alterações cardíacas ocorrem em 17% a 45% das pacientes, tais como coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide e estenose aórtica ^1-4,6. É importante enfatizar que pacientes portadoras de coarctação da aorta podem ter hipertensão arterial grave no período perioperatório ⁷. Hipertensão arterial, prolapso de valva mitral, drenagem anômala de veias pulmonares e defeitos de condução também podem estar presentes ^2,6. O aumento do colesterol é freqüente, embora o risco para doença arterial coronariana em pacientes com síndrome de Turner seja desconhecido ². Há mais de 80 casos descritos de dissecção da aorta em pacientes com ST. Coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide, hipertensão arterial ou combinação dessas complicações são fatores de risco para dissecção aórtica ².

Sistema respiratório

O tamanho da traquéia é menor do que o da população geral. A bifurcação traqueal pode situar-se na altura da articulação esternoclavicular, quando o normal seria situar-se no nível da segunda vértebra torácica ⁴.

Sistema nervoso

A maioria das portadoras de síndrome de Turner tem inteligência normal. Cerca de 10% podem apresentar retardo mental importante. Depressão e convulsões podem estar presentes. Ansiedade durante a adolescência é comum ^2-3,7.

Sistemas gastrintestinal e hepático

Refluxo gastroesofagiano é freqüente, bem como doença inflamatória intestinal (doença de Crohn, colite ulcerativa e diarréia crônica de causa desconhecida). Doença celíaca tem maior incidência em pacientes com ST. A incidência de doenças da vesícula biliar pode ser elevada, não estando associada a diabete melito ou obesidade. Esteatose hepática, diminuição no metabolismo hepático, alterações na coagulação e aumento das enzimas hepáticas podem estar presentes ^2-3.

Sistemas endócrino e reprodutor

Hipotiroidismo ocorre em 15% a 30% das pacientes com ST ocorrendo mais freqüentemente na terceira década de vida, embora 5% a 10% dos casos ocorram antes da adolescência. Doença auto-imune como tireoidite de Hashimoto pode ocorrer. Aumento da resistência à insulina levando ao diabete melito pode estar presente em pacientes com ST ^1-3,6. Disgenesia gonadal com ausência de caracteres sexuais secundários é um sinal característico da ST. Cerca de 90% das pacientes necessitam de terapêutica hormonal para iniciar a puberdade e completar o crescimento. O efeito da reposição hormonal na função hepática e na densidade óssea é desconhecido, embora existam relatos de disfunção hepática com elevação das enzimas hepáticas. Em geral, as mamas são hipodesenvolvidas. A vagina e o útero podem estar ausentes ou hipo e mal desenvolvidos ^1-2,4. Amenorréia primária e esterilidade são características dessas pacientes ⁴. A obesidade é comum ².

Sistema renal

Alterações renais incluem rim em ferradura e duplicação do sistema coletor, podendo estar presentes em 40% dos pacientes com ST. Contudo, a maioria dessas alterações estruturais não causa comprometimento da função renal. Hidronefrose decorrente da obstrução do sistema coletor duplicado pode ocorrer ^1-4.

Olhos e ouvidos

Pregas epicânticas, estrabismo, ptose palpebral, catarata e nistagmo não são raros ^1-2,5-6. Infecções auditivas de repetição e surdez podem estar presentes em pacientes com ST ^1-2,6.

Sistema osteoarticular e muscular

Alterações comuns na ST incluem cúbito valgo, deslocamento de patela, dor crônica no joelho, deslocamento congênito de quadril, escoliose, osteoporose, hiperostose esquelética idiopática disseminada, encurtamento do quarto metacarpo ou metatarso, diminuição do ângulo dos ossos do carpo (sinal de Madlung), rebaixamento do côndilo medial do fêmur (sinal de Kosonicz), linfedema congênito temporário dos pés e das mãos e espinha bífida ^1-6.

CONDUTA ANESTÉSICA

É de grande importância para o anestesiologista o conhecimento das alterações anatomofisiológicas mais freqüentes na síndrome de Turner e suas repercussões no ato anestésico-cirúrgico.

Embora a grande maioria das portadoras de síndrome de Turner tenha inteligência normal, em uma pequena minoria pode ocorrer retardo mental que, se associado a alterações auditivas, pode limitar a relação médico-paciente. Nesse caso, a presença dos pais ou responsável durante a avaliação pré-anestésica é importante, bem como discutir com eles a técnica anestésica proposta. Consentimento informado é desejável ³.

A hipoplasia do maxilar e da mandíbula, associada a um pescoço curto e largo, pode causar dificuldades na intubação traqueal. É importante lembrar que a contratura da articulação temporomandibular em pacientes portadoras de artrogripose múltipla congênita pode dificultar a intubação traqueal em pacientes com síndrome de Turner ⁸. Portanto, a paciente com ST pode ser considerada portadora de via aérea difícil, devendo ser feita uma avaliação rigorosa da mesma durante a avaliação pré-anestésica. É importante disponibilizar, durante as manobras de intubação traqueal, máscara laríngea, fibroscópio e material para abordagem cirúrgica da via aérea. De preferência, a intubação traqueal deverá ser realizada com a paciente acordada, sob anestesia tópica da orofaringe e bloqueio dos nervos laríngeos ou transtraqueal, estando a mesma levemente sedada com baixas doses de benzodiazepínicos e de opióides. O comprimento da traquéia é mais curto e a bifurcação traqueal situa-se em nível mais alto, favorecendo a intubação endobrônquica e a extubação acidental quando o tubo traqueal sofre tração ^3-4. Intubação endobrônquica deve ser suspeitada em caso de aumento súbito na pressão das vias aéreas, ausculta pulmonar negativa e diminuição na saturação periférica de oxigênio ⁹.

A incidência aumentada de cardiopatias torna obrigatória a realização de um ecocardiograma pré-operatório e, no caso de suspeita de cardiopatia isquêmica, de um teste de estresse para afastar a presença de alterações do sistema cardiovascular. Nas pacientes portadoras de coarctação da aorta o controle rigoroso da pressão arterial é obrigatório.

A presença de hipotiroidismo pode retardar o esvaziamento gástrico. A hipotermia e a hipotensão arterial, em resposta aos agentes anestésicos, podem causar retardo na recuperação da anestesia. É importante estabelecer uma condição eutiróidea no pré-operatório. Nessas pacientes e naquelas portadoras de refluxo gastroesofágico é desejável incluir na medicação pré-anestésica fármacos que aumentem o pH gástrico (citrato de sódio, antagonistas H₂ da histamina, inibidores da bomba de prótons gástrica) e agentes gastrocinéticos (metoclopramida). Lembrar que a incidência de diabete melito está aumentada, devendo ser realizado o controle adequado dos níveis glicêmicos evitando hiperglicemia grave e, sobretudo, hipoglicemia durante o período perioperatório ³.

Nos casos de comprometimento da função hepática e renal, fármacos metabolizados pelo fígado e excretados pelos rins devem ser utilizados com cautela ³. Deve ser realizada avaliação pré-operatória da coagulação e, se necessário, a utilização de vitamina K ³.

Os exames pré-operatórios deverão ser solicitados de acordo com alterações anatomofisiológicas das pacientes e com o tipo de procedimento a ser realizado.

Essas pacientes podem estar em uso de hormônio do crescimento, estrógeno, hormônio da tireóide, insulina, hipoglicemiantes orais e fármacos hipotensores, sendo importante para o anestesiologista o conhecimento do perfil farmacológico desses fármacos.

Nos raros relatos de procedimentos anestésicos em pacientes com síndrome de Turner, anestésicos e adjuvantes, tais como atropina, tiopental, succinilcolina, óxido nitroso, meperidina, prometazina, midazolam, fentanil, propofol, cisatracúrio e isoflurano, têm sido utilizados com segurança ^3-4. Nas pacientes portadoras de coarctação da aorta o uso de cetamina e pancurônio deverá ser evitado por causa do risco de hipertensão arterial grave ¹.

A anestesia regional (neuroaxial e bloqueios periféricos) é ótima indicação nos pacientes com ST. Entretanto, em virtude da baixa estatura dessas pacientes, as doses dos anestésicos locais deverão ser individualizadas. É importante enfatizar que a presença de escoliose está aumentada em paciente com síndrome de Turner, o que pode dificultar a punção subaracnóidea ou peridural.

A síndrome de Turner é uma doença genética caracterizada por anormalidade no número ou morfologia do cromossomo sexual. Com mais freqüência o cromossomo sexual é ausente, resultando em cariótipo 45,X e um fenótipo de disgenesia gonadal ³. As principais alterações anatomofisiológicas de interesse para o anestesiologista incluem pescoço curto, hipoplasia maxilar e mandibular, o que pode provocar uma via aérea difícil. O menor comprimento da traquéia, bem como sua bifurcação mais superior, pode facilitar a intubação endobrônquica e extubação traqueal acidental quando houver tração da cânula traqueal. Cardiopatias, doenças endócrinas e gastrointestinais, alterações hepáticas e renais, comprometimento osteoarticular, bem como alterações oftálmicas e auditivas, são comuns devendo ser detectados durante a avaliação pré-anestésica. As técnicas de anestesia geral ou regional parecem ser seguras nesse tipo de paciente ³.

Apresentado em 6 de janeiro de 2007

Aceito para publicação em 9 de outubro de 2007

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Recebido da Disciplina de Farmacologia do Instituto de Ciências Biológicas da Universidade de Pernambuco, Recife, PE

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  17 Jan 2008
• Data do Fascículo
  Fev 2008

Histórico

• Recebido
  06 Jan 2007
• Aceito
  09 Out 2007