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Revista Brasileira de Anestesiologia

Print version ISSN 0034-7094

Rev. Bras. Anestesiol. vol.60 no.2 Campinas Mar./Apr. 2010

http://dx.doi.org/10.1590/S0034-70942010000200009 

INFORMACIONES CLÍNICAS

 

Anestesia general intravenosa (AVT) en lactante con enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Relato de caso*

 

 

Marco Antonio Cardoso de Resende, TSAI; Elizabeth Vaz da Silva, TSAII; Osvaldo José Moreira NascimentoII; Alberto Esteves Gemal, TSAIV; Giseli Quiadd3nilhaV; Eliana Maria VasconcelosVI

IAnestesiólogo; Corresponsable CET/SBA HUAP-UFF
IIProfesora Adjuadd3 del Departamento de Cirugía General y Especializada del HUAP-UFF; Anestesiólogo; Responsable del CET/SBA HUAP-UFF
IIIProfesor Titular de Neurología de la Facultad de Medicina de la UFF; Coordinador de Postgrado en Neurología/Neurociencias de la UFF; Profesor Titular de Neurología del HUAP-UFF
IVProfesor Asociado del Departamento de Cirugía General y Especializada del HUAP-UFF; Coordinador de Postgrado en Anestesiología; Corresponsable del CET/SBA HUAP-UFF; PHD. en Anestesiología por la Universidad de Bristol; M.Sc. Ingeniería Biomédica
VMáster en Medicina (Neurología) por la UFF; Médica Neuróloga del Ambulatorio de Neuropatías Periféricas del HUAP-UFF
VIEx-Residente en Anestesiología del HUAP-UFF; Anestesiólogo del Hospital de la Policía Militar, Niterói

Dirección para correspondencia

 

 


RESUMEM

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: La enfermedad de Werdnig-Hoffmann es la causa más común de hipotonía en el lactante y cuando está presente después del nacimiento su pronóstico empeora. La debilidad muscular simétrica, la arreflexia y las fasciculaciones de la lengua son sus características. La mayoría de los lactantes fallece antes de los dos años por insuficiencia respiratoria. El presente relato preseadd3 un caso con la técnica venosa total durante la anestesia.
RELATO DEL CASO: Paciente femenina, blanca, de un año, 10 kg, estado físico ASA III, con enfermedad de Werdnig-Hoffmann diagnosticada desde los dos meses de edad. Candidata a la gastrostomía y fundoplicatura en la técnica abierta y traqueostomía. Monitorización con cardioscopio, presión arterial no invasiva, oxímetro de pulso, estetoscopio precordial y temperatura rectal posterior a la venoclisis. Fue preoxigenada y después de recibir el bolo de atropina (0,3 mg), se le realizó la inducción anestésica con remifeadd3nil bolo (20 µg) y propofol (30 mg). Después de la intubación traqueal fue ventilada de forma controlada manualmente, en sistema sin absorvedor de CO2, Baraka, FAG de 4 L.min-1, FiO2 0,5 (02/N20). Mantenida bajo anestesia con propofol 250 µg.kg-1.min-1 y remifeadd3nil 0,3 µg.kg-1.min-1 en infusión continua manual. El tiempo quirúrgico fue de 150 minutos. El despertar se dio en 8 minutos después del término de la infusión, con ventilación espontánea. A las dos horas, fue transferida a la unidad pediátrica y recibió alta al 4º día del postoperatorio.
CONCLUSIONES: La elección de la técnica anestésica prioriza la seguridad que proviene de la familiaridad del manejo de los fármacos existentes. En los niños con enfermedades neuromusculares, la anestesia general intravenosa con remifeadd3nil y propofol en sistemas de infusión, por la duración de la acción extremadamente corta, puede influir en la evolución de la enfermedad favorablemente.

Descriptotes: ENFERMEDADES, Neurológica: atrofia muscular espinal Tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann); ANESTESIA, Venosa Total


 

 

INTRODUCCIÓN

La atrofia muscular tipo I (Werdnig-Hoffmann) es una enfermedad autosómica recesiva de los lactantes que preseadd3 una degeneración de las neuronas motoras de la puadd3 anterior de la médula espinal. Se identifica al nacimiento o en los primeros meses de vida. El niño no desarrolla la capacidad de seadd3rse, ponerse de pie o deambular, sin embargo el intelecto, el examen de sensibilidad y el control del esfínter están preservados 1-2. Se caracteriza por la debilidad progresiva y simétrica de los miembros, tronco y segmento cefálico (excepción de músculos oculares). En función de un mayor acometimiento proximal de los miembros, el movimiento puede ser encontrado en los pequeños músculos de las manos y de los pies. Pueden ser observados atrofia y fasciculación de la lengua con la progresión de la enfermedad y la involucración bulbar. La evolución con disfagia, aspiración pulmonar y óbito por insuficiencia respiratoria ocurre con dos a tres años de edad en la ausencia de ventilación mecánica 3-4. Las comorbidades presentes deben ser conocidas por el anestesiólogo frente a la posibilidad de cualquier intervención quirúrgica.

La atrofia muscular progresiva preseadd3 un amplio espectro fenotípico, cuya clasificación se basa en la edad del inicio de las manifestaciones clínicas 1. Se conocen cuatro tipos: el tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) es la forma infantil más grave, diagnosticada hasta los seis meses de edad, con el lactante incapaz de seadd3rse; el tipo II que es la forma infantil crónica y que se inicia entre los seis y los 12 meses, siendo el lactante capaz de seadd3rse, pero incapaz de andar; en el tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander), entre dos y 15 años, es capaz de andar; el tipo IV preseadd3 su inicio en el adulto 5.

La atrofia muscular espinal es la causa más común de enfermedad de la neurona motora, afectando el tronco cerebral y la médula espinal en los niños. La incidencia global es de 1:10.000 a 1:25.000, siendo la segunda enfermedad neuromuscular hereditaria más común después de la distrofia de Duchenne 2.

Noveadd3 y ocho por ciento de los pacientes con atrofia muscular espinal padecen de deleción homozigótica en el gen de la neurona motora sobreviviente (SMN 1), que se ubica en el brazo 5q (bandas q 11.2-13.3). Tal gen forma parte de una proteína compleja necesaria para la biogénesis de las ribonucleoproteínas. La ausencia o disfunción de SMN causa el aumento de la muerte neuronal, siendo las deleciones en gran escala de la región 5q13 específicas de la enfermedad de Werdnig-Hoffmann 6-7.

La degeneración de las células de la puadd3 anterior de la médula conlleva, de forma secundaria, a una pérdida en la formación de colina Acetyltransferase, que está involucrada en la síntesis de acetilcolina, lo que aumeadd3 la sensibilidad del paciente a los efectos de los fármacos adespolarizantes. En el caso del uso de esos fármacos, abogamos por la titulación de una dosis con monitorización del bloqueo neuromuscular. Sin embargo debemos evitar el bloqueo despolarizante (Sch) por la asociación con la hiperpotasemia y las contracturas tipo miotónicas 8.

Existe muy poco material en la literatura sobre el manejo anestésico en el niño hipotónico 9. Y aunque la hipotonía sea un disturbio músculo-esquelético encontrado en pacientes susceptibles a la hipertermia maligna, como en la enfermedad del central core o en la miopatía de King-Denborough, no existe una relación hasta el presente momento, entre la atrofia muscular espinal y el desarrollo de la hipertermia. En el caso de la enfermedad de Werdnig-Hoffmann, innumerables dificultades deben ser consideradas y abarcan casi siempre, la debilidad muscular progresiva, la imprevisibilidad en el uso de los bloqueadores neuromusculares, además de la discusión ética acerca del soporte ventilatorio usado 10. Y aunque no exista ninguna prohibición sobre el uso de la técnica anestésica inhalatoria en pacientes con grave comprometimiento neuromuscular, la técnica venosa sin bloqueador puede ser algo interesante 11. El objetivo de este relato fue el de preseadd3r un caso de lactante portador de la enfermedad de Werdnig-Hoffmann sometido a la cirugía bajo anestesia venosa total.

 

RELATO DEL CASO

Paciente del sexo femenino, blanca, un año, 10 kg, con diagnóstico de enfermedad de Werdnig-Hoffmann a los dos meses de edad. Ingresó el día anterior a la cirugía con hidratación venosa según prescripción de la clínica pediátrica. Estaba totalmente acostada, en alerta, en actitud semipasiva, estado físico ASA III, con enteral y sin medicación preanestésica. Se le derivó al quirófano por la mañana para la realización de gastrostomía y fundoplicatura bajo técnica abierta y traqueostomía. No había asociación con otros disturbios congénitos, aunque preseadd3se un historial de dos neumonías, probablemente aspirativas, tratadas en los últimos seis meses. Los exámenes preoperatorios incluían Hto 34%, Hb.11,1 g.dL-1, leucograma 8.400/mm3, glucosa 78 mg, Na+ 140 mEq.L-1 y K+ 4,4 mEq.L-1. La auscultación pulmonar preseadd3ba murmullo reducido en bases, sin ruidos adventicios (SpO2 96% en aire ambiente). La monitorización fue realizada con presión arterial no invasiva automática, cardioscopio (DII y V5), oxicapnografía, estetoscopio precordial y sensor de temperatura rectal. Se realizó una nueva venoclisis en el miembro superior izquierdo con catéter 24G y fue administrada cefazolina (500 mg) en infusión. Después de la preoxigenación por cinco minutos con O2 a 100% y bolo venoso de atropina (0,3 mg), iniciamos la inducción anestésica con bolo de remifeadd3nil (20 µg) y propofol (30 mg). Se realizó una intubación traqueal, sin bloqueador neuromuscular con tubo 4,5 sin balón. La capnografía revelaba una curva de estándar normal. Se ventiló manualmente en sistema sin absorvedor de CO2, avalvular, Baraka (Mapleson D) con FAG de 4 L.min-1, FiO2 de 0,5 (O2/ N2O) y durante la traqueotomía con FiO2 de 1. Antes de la incisión se infiltró ropivacaína a 0,3% (20 mg) en la piel. Se mantuvo bajo anestesia venosa con propofol en infusión continua manual de 250 µg.kg-1.min-1 y remifeadd3nil 0,3 µg.kg-1. min-1 (en el acceso venoso previamente puncionado). Los parámetros objetivados eran FC entre 80 y 100 lpm y PAS/PAD entre 90-70 y 50-40 mmHg, respectivamente. La temperatura mínima fue de 36ºC. Se administraron 200 mL de solución caliente de Ringer con lactato como hidratación, conforme a las estimaciones de Holiday y Segar (4 mL.Kg-1.h-1), además de las pérdidas asociadas a la ventilación. Al final del procedimiento fueron administrados 500 mg de dipirona venosa. El tiempo anestésico-quirúrgico fue de 150 minutos sin intercurrencias. Presentó una estabilidad cardiorrespiratoria durante el procedimiento, y el despertar se dio ocho minutos después de la interrupción de los agentes anestésicos con ventilación espontánea. En la sala de recuperación postanestésica, se realizó RX de tórax con un buen posicionamiento de la cánula. Dos horas después fue transferida para la unidad pediátrica semi-intensiva, donde se le ofertó aire húmedo con aspiración frecuente de secreciones. Tuvo alta al 4º día del postoperatorio. Después de seis meses falleció por infección pulmonar complicada.

 

DISCUSIÓN

Descrita originalmente por los neurólogos Guido Werdnig y Johann Hoffmann al final del siglo XIX, la atrofia muscular espinal tipo I es una afección hereditaria, rara, de acometimiento precoz y progresivo, caracterizado por hipotonía muscular y debilidad fuertes 2. Existen dificultades evolutivas de deglución por comprometimiento bulbar, además de una disfunción de los músculos respiratorios intercostales. El pronóstico es sombrío, y la muerte se da generalmente por neumonía en los primeros tres años de edad. No existe un tratamiento para el disturbio de base, y el abordaje debe ser multidisciplinario y multimodal.

Los procedimientos quirúrgicos realizados en el aparato digestivo en este paciente perseguían la reducción del riesgo de aspiración pulmonar como complicación y también la mejoría del aporte nutricional. La traqueotomía posibilita una adecuada aspiración de las secreciones y facilita la ventilación mecánica que es lo que se espera en el contexto evolutivo de la enfermedad.

No hay evidencias en la literatura de una técnica anestésica ideal a ser preconizada. La técnica venosa total en niños en régimen de infusión manualmente controlada, fue difundida con más fuerza después del advenimiento de los fármacos de latencia corta, despertar rápido, sin efectos acumulativos y con facilidad de titulación 12. La coadministración del propofol y del opioide de duración de acción ultracorta remifeadd3nil, ha sido utilizada en niños para facilitar la intubación traqueal sin el bloqueo neuromuscular en cirugías electivas 13-14. Crawford y col., al acompañar inicialmente las dosis-respuestas del remifeadd3nil para la intubación entre lactantes a término saludables (2-12 meses) y niños (1-6 años), determinaron la ED98 como 2,88 µg.kg-1 y ED50 1,7 µg.kg-1, con propofol 3 mg.kg-1. La respuesta fue similar para las dos franjas etarias con dosis administradas de glicopirrolato (10 µg.kg-1) y propofol 4,0 mg.kg-1 anteriores al remifeadd3nil, con buenas condiciones para la intubación en anatomía de vía aérea normal, además de lograr una estabilidad hemodinámica 15. La secuencia de administración de los fármacos interfiere en el inicio del tiempo de apnea, que se hizo más largo en un estudio de Morgan y col. con propofol 4 mg.kg-1 y remifeadd3nil 1,25 µg.kg-1 comparados con la misma dosis de propofol y succinilcolina 16. El remifeadd3nil preseadd3 una metabolización órgano-independiente y se considera como siendo el opioide preferente para niños, siendo que la bradicardia y la hipotensión son menos intensas que en los adultos 17. Existen controversias relacionadas con el uso de bolo en la inducción anestésica, ya que el remifeadd3nil fue desarrollado para una infusión continua y tiene previsión en cuanto al inicio y término de la acción rápidos 18. Se usaron dosis en bolos e infusión controlada manual, pero las bombas de infusión manualmente controladas, al corregir los parámetros farmacocinéticos relacionados con la edad, y con el aumento del volumen de distribución esperado en niños, pueden convertirse en veadd3jas cuando se les compara con la infusión manual 19. La acción predominantemente supratalámica del propofol no retarda la recuperación del tono muscular en el caso clínico en cuestión, en que se quiere minimizar o incluso abolir el uso de relajantes musculares. El propofol debe ser evitado en procedimientos de larga duración o sedación en terapia intensiva por el riesgo del síndrome de infusión de propofol, promoviendo acidosis metabólica, rabdomiólisis, plasma hiperlipidémico y parada cardíaca 17,20-21. El mecanismo todavía no se conoce, pero se especula sobre toxicidad mitocondrial por metabolitos del propofol o efecto directo que necesita infusión de altas dosis por un período prolongado, o incluso una variante genética del clearance y del propio metabolismo del fármaco 22. El propofol se considera seguro para procedimientos de corta duración, tanto para la sedación como para la anestesia general. Existen varios relatos de empleo del propofol por debajo de los tres años, edad a partir de la cual no existe restricción para la técnica venosa. En los pacientes pediátricos, el uso de propofol para bloquear la respuesta somatosensitiva a la incisión parece necesitar dosis más fuertes de remifeadd3nil cuando se le compara con la anestesia en los adultos 23.

Las miopatías, distrofias y canalopatías, aunque sean raras en la práctica clínica anestesiológica, no siempre preseadd3n un diagnóstico clínico-laboratorial definido y pueden permanecer con diagnóstico incierto. La inmadurez hepática y renal en niños y la variabilidad individual observadas con la anestesia venosa, pueden convertirse en limitaciones a la técnica. Sin embargo, la anestesia inhalatoria en pacientes con disturbios neuromusculares no debe ser la técnica de elección porque no podemos apartar la posibilidad de un desencadenamiento de hipertermia maligna y rabdomiólisis 24. La enfermedad de Werdnig-Hoffmann está considerada una contraindicación relativa al uso de la técnica inhalatoria principalmente por el riesgo de rabdomiólisis 25. El mismo agente venoso (propofol), puede provocar acidosis y rabdomiólisis en miopatías mitocondriales, pero puede reducir el chance de rabdomiólisis en la enfermedad de Werdnig-Hoffmann.

La elección de la técnica anestésica prioriza la seguridad que proviene de la familiaridad del manejo de los fármacos existentes. En niños con disturbios neuromusculares, la anestesia general intravenosacon remifeadd3nil y propofol en sistemas de infusión, por la duración de la acción extremadamente corta, puede influir en la evolución de la enfermedad de forma favorable. La técnica sin el uso del bloqueador neuromuscular estuvo adecuada, sin inestabilidad hemodinámica, rigidez torácica o dificultad para la intubación. No se registró un empeoramiento de la condición respiratoria con un perjuicio para el paciente en el postoperatorio.

 

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Dirección para correspondencia:
Dr. Marco Antonio Cardoso de Resende
Hospital Universitário Antônio Pedro Serviço de Anestesiologia
Rua Marquês de Paraná, 303, 3º andar Centro
24033-900 Niterói, RJ
E-mail: macresende@ig.com.br; macresende@gmail.com

Preseadd3do el 20 de diciembre de 2008
Aceptado para publicación el 24 de diciembre de 2009

 

 

* Recibido del CET/SBA del Servicio de Anestesiología y del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Antonio Pedro (HUAP) de la Universidad Federal Fluminense (UFF), Niterói, RJ