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Revista Brasileira de Anestesiologia

Print version ISSN 0034-7094

Rev. Bras. Anestesiol. vol.62 no.3 Campinas May/June 2012

http://dx.doi.org/10.1590/S0034-70942012000300014 

INFORMAÇÕES CLÍNICAS

 

Relato de caso: anestesia em paciente portador de distrofia torácica asfixiante: síndrome de Jeune

 

 

Deise SalettiI; Thiago Ramos GrigioII; Deoclecio Tonelli, TSAIII; Onésimo Duarte Ribeiro JúniorIV; Fabríccio MariniV

IMédica; Colaboradora do CET Faculdade de Medicina do ABC (FMABC)
IIMédico; Especialização emAnestesiologia, CET-FMABC
IIIProfessor Assistente, Disciplina de Anestesiologia, FMABC; Coordenador do CET-FMABC
VIMestre em Ciências da Saúde, FMABC; Professor Assistente, Disciplina de Anestesiologia, FMABC; Professor, Disciplina de Terapia Antálgica, Faculdade de Enfermagem da Fundação ABC
VAnestesiologista

Correspondência para

 

 


RESUMO

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Síndrome de Jeune, ou Distrofia Torácica Asfixiante, é uma doença autossômica recessiva. Esta síndrome é caracterizada por uma displasia óssea com variadas anormalidades: torácica, pancreática, cardíaca, hepática, renal e da retina. A idade em que o quadro clínico dos pacientes se apresenta está correlacionada com a gravidade da doença. Esses pacientes apresentam policondrodistrofia com costelas largas, curtas, horizontais e junções costocondrais irregulares levando a uma caixa torácica rígida e reduzida com grau de injúria respiratória variado.
RELATO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 4 meses, 7 kg, portador de Distrofia Torácica Asfixiante. Apresentava-se intubado e com caixa torácica reduzida. Ecocardiograma: hipertensão pulmonar leve. Tomografia de tórax: hipoplasia pulmonar. Submetido à toracoplastia bilateral e toracotomia sob anestesia geral. Manutenção da anestesia: infusão contínua de sufentanil e sevoflurano. Parâmetros ventilatórios: ventilação mecânica ciclada à pressão. Com a abertura do tórax, houve melhora dos parâmetros ventilatórios e, após o posicionamento da prótese torácica, observou-se limitação ventilatória. Decidiu-se pela diminuição da prótese torácica com consequente melhora da ventilação.
CONCLUSÕES: É imprescindível o diagnóstico de todas as anormalidades presentes para o correto manejo anestésico. Foi necessária observação para adequar ventilação pré- e pós-toracotomia/toracoplastia e para manter o paciente hemodinamicamente estável. A forma mais adequada para ventilação mecânica é a ciclada à pressão para vencer a barreira mecânica. No intraoperatório, é desejável manter o pico de pressão inspiratória o mais baixo possível para minimizar o risco de barotrauma, de impedimento do retorno venoso e diminuição do débito cardíaco.

Unitermos: anestesia, geral; cirurgia, torácica; doenças, genética, síndrome de jeune; ventilação.


 

 

INTRODUÇÃO

A Síndrome de Jeune (SD), ou Distrofia Torácica Asfixiante, é uma doença autossômica recessiva rara localizada no cromossoma 15q131,2. Ocorre em uma frequência de um caso para cada 100.000 a 130.000 nascidos vivos nos Estado Unidos1. Esta síndrome é caracterizada por uma displasia óssea com variadas anormalidades - torácica, pancreática, cardíaca, hepática, renal e da retina -, sendo que a idade em que o quadro clínico se apresenta está correlacionada com a severidade da doença2-7. Apresentando grande variabilidade no quadro clínico, os casos podem ser classificados em: letais, severos, moderados e formas latentes2,3. No período perinatal ocorre a maioria das mortes, pois o tórax curto e pulmões hipoplásicos levam a asfixia2,6,7.

Nas formas moderadas, a criança apresenta pneumonias de repetição com insuficiência respiratória progressiva no primeiro ano de vida7. Tipicamente, esses pacientes ficam dependentes de ventilação mecânica7,8. Alguns pacientes diagnosticados tardiamente podem apresentar ventilação adequada em repouso e melhorar a capacidade respiratória com o passar dos anos7.

A função pulmonar varia desde normal podendo chegar à hipertensão pulmonar devido à hipoplasia pulmonar1,7. O envolvimento cardíaco ocasional decorre da insuficiência cardíaca secundária ao aumento da resistência vascular pulmonar, à constrição torácica, à hipoplasia alveolar e à doença miocárdica primária1. Pode haver comprometimento hepático com icterícia neonatal prolongada, doença policística hepática, hiperplasia dos ductos biliares e cirrose hepática congênita2-4. Além disso, a insuficiência renal é devida à fibrose intersticial difusa com infiltração linfoblástica e alterações tubulares (dilatação e atrofia intercaladas)1,2,4. Poliúria, polidipsia e hipertensão podem estar presentes no segundo ou terceiro ano de vida, enquanto a falência renal se desenvolve na infância ou na adolescência1,9. Os pacientes podem ter má absorção intestinal, degeneração de retina, polidactilia e anormalidades dentárias e pélvicas2.

Esses pacientes apresentam policondrodistrofia com costelas largas, curtas, horizontais e junções costocondrais irregulares, levando a uma caixa torácica rígida1,2,5-7,9,10. A caixa torácica é extremamente reduzida e causa restrição pulmonar1,7. Todos os pacientes apresentam tórax reduzido, porém o grau de injúria respiratória pode variar desde insignificante até levar ao óbito1-3,7.

O objetivo deste artigo é relatar um caso de anestesia em paciente portador de Síndrome de Jeune realizado no Serviço de Anestesiologia Universitário do Hospital Estadual Mário Covas - Faculdade de Medicina do ABC.

 

RELATO DE CASO

Paciente do sexo masculino, 4 meses, 7 kg, ASA III, portador de Síndrome de Jeune, apresentando alterações pulmonares e ósseas. Entre as alterações pulmonares foram observadas hipoplasia pulmonar e caixa torácica rígida.

No exame físico, o paciente se apresentava hidratado, normocorado, intubado sob ventilação mecânica ciclada a volume, caixa torácica reduzida e com encurtamento de membros. Ausculta cardíaca e pulmonar sem alterações (Figura 1).

 

 

Exames laboratoriais: Hemoglobina 10,9 mg.dL-1, Hematócrito 30,9%, leucócitos 11.500.mm-3 sem desvios, plaquetas 268.000.mm-3, coagulograma sem alterações, sódio 135 mg.dL-1, potássio 4,4 mg.dL-1, creatinina 0,9 mg.dL-1 cálcio total 9,2 mg.dL-1, cálcio ionizável 1,34 mg.dL-1, Magnésio 1,7 mg.dL-1, gasometria: pH 7,510, PaO2 218,2 mm Hg, PaCO2 32,8 mm Hg, HCO3 25,6 mmol.L-1, BE 3,1 mmol.L-1, saturação O2 99,2%.

Ecocardiograma: Fração de ejeção normal, válvulas cardíacas normais, hipertensão pulmonar leve.

Radiografia de tórax: Caixa torácica reduzida (Figura 2)

 

 

Tomografia de tórax: Hipoplasia pulmonar, costelas curtas e retificadas.

Monitorizaçao: Cardioscópio, oximetria de pulso, capnografia expiratória, pressão arterial invasiva, índice Bispectral (BIS), manta térmica e sonda vesical de demora. Foi submetido à toracoplastia bilateral para subsequente toracotomia sob anestesia geral. Acesso venoso periférico prévio em membro superior direito (Jelco® 24). No centro cirúrgico, após indução anestésica, foi puncionado acesso venoso central em veia femoral direita e pressão arterial invasiva em artéria radial esquerda com Jelco® 22.

Indução anestésica: Midazolam 0,7 mg (0,1 mg.kg-1), sufen- tanil 3,5 µg (0,5 µg.kg-1), atracúrio 3,5 mg (0,5 mg.kg-1).

Manutenção: Infusão contínua de sufentanil 0,5 µg a 1 µg.kg-1.h-1 e sevoflurano a 2%. A hidratação foi realizada com soro fisiológico 0,9% 25 mL.kg-1 + glicose a 50% 2 g na primeira hora seguido de hidratação segundo a fórmula de Holliday e col.11 (4 mL.kg-1.h-1) + porte cirúrgico (8 mL.kg-1.h-1).

Parâmetros ventilatórios: Ventilação mecânica ciclada à pressão com índices de pressão inspiratória de 31 cm H2O, frequência respiratória 30 incursões respiratórias por minuto, PEEP 12 cm H2O, FiO2 80%, volume expiratório em torno de 50 mL, tempo inspiratório/expiratório 1:1,5 e volume minuto 1,7. Inicialmente manteve fração expirada de gás carbônico entre 40-50 mmHg e saturação de O2 96%-99%. Com a abertura do tórax houve melhora dos parâmetros ventilatórios, sendo possível diminuir a pressão inspiratória com melhora no volume expiratório e após o posicionamento da prótese torácica observou-se limitação ventilatória sendo necessário aumentar a pressão inspiratória. Neste estágio apresentou uma diminuição do volume expiratório e aumento da fração expirada de gás carbônico. Decidiu-se pela diminuição da prótese torácica com consequente melhora da ventilação (pressão inspiratória 26 cm H2O, volume expiratório 62 mL, PEEP 5 cm H2O, frequência respiratória 22 incursões respiratórias por minuto, fração expiratória de gás carbônico 42 mm Hg) (Tabela I). O procedimento teve a duração de sete horas. O paciente necessitou de reposição sanguínea de 100 mL de concentrado de hemácias. Os valores de pressão arterial média variaram de 50-60 mmHg, glicemia de 79-154 mg.dL-1, Hemoglobina de 10,8-12,1 mg.dL-1.

Gasometria inicial: pH 7,46, PaCO2 32,8 mm Hg, PaO2 168,2 mm Hg, HCO3 23,3 mmol.L-1, BE 0,3 mmol.L-1 e saturação de O2 99,2%.

Gasometria final: pH 7,447, PaCO2 34,7 mm Hg, PaO2 113,3 mm Hg, HCO3 23,4 mmol.L-1, BE 0,0 mmol.L-1, saturação de O2 98,3%. A diurese foi de 0,53 mL.kg-1.h-1.

Ao final da cirurgia foi realizado bloqueio peridural. Posicionado em decúbito lateral esquerdo, o paciente recebeu antissepsia torácica com clorexedine alcoólica seguida de punção entre T5 e T6 com agulha Tuohy 20G. Depois de localizado o espaço peridural através do sinal de Dogliotti positivo, foi aplicada morfina 200 µg e fentanil 15 µg. O paciente foi encaminhado à UTI neonatal em intubação orotraqueal e ventilação mecânica mantendo os parâmetros ventilatórios prévios. Foi realizada infusão em bolus endovenoso de midazolam 2 mg e atracúrio 1 mg para o transporte.

 

CONCLUSÕES

A distrofia torácica asfixiante é uma rara doença autossômica recessiva que apresenta uma ampla variabilidade fenotípica. Dessa forma, é imprescindível o diagnóstico de todas as anormalidades presentes para o correto manejo anestésico do paciente. Na consulta pré-anestésica é necessário avaliar a função pulmonar através do quadro clínico, radiografia de tórax, tomografia computadorizada, teste de função pulmonar e análise de sangue arterial; além disso, verificar a função renal, hepática e pancreática.

Durante o ato anestésico foi necessária observação para adequar a ventilação pré- e pós-toracotomia/toracoplastia e para manter o paciente hemodinamicamente estável. Após abertura do tórax, houve melhora nos parâmetros ventilatórios do paciente. Foi possível diminuir a pressão inspiratória e melhorar o volume expiratório, com diminuição na fração expirada de gás carbônico. No entanto, após colocar a prótese torácica observou-se que a abertura ampla do tórax com o uso da prótese restringiu a ventilação, retornando aos parâmetros ventilatórios iniciais (aumento da pressão inspiratória e diminuição do volume expiratório). Portanto, foi necessário readequação do tamanho da prótese e diminuição da abertura torácica para melhorar os parâmetros ventilatórios com diminuição da pressão inspiratória e aumento do volume expirado. Durante a cirurgia foi possível a diminuição do PEEP.

O controle da ventilação é um dos grandes desafios intraoperatórios. Pacientes com tórax pequeno e costelas curtas hipoplásicas apresentam grande restrição respiratória com dificuldade para expansão pulmonar. Assim, a forma mais adequada para ventilação mecânica é a ciclada à pressão para vencer a barreira mecânica. Durante o intraoperatório é desejável manter o pico de pressão inspiratória o mais baixo possível para minimizar o risco de barotrauma, de impedimento do retorno venoso e diminuição do débito cardíaco. Além disso, a diminuição do PEEP é aconselhável para evitar seus efeitos deletérios quando atinge altos valores, como o escape pulmonar de ar, a diminuição do retorno venoso, o aumento da resistência vascular periférica e a retenção de gás carbônico.

É importante salientar que a analgesia pós-operatória é crucial para uma boa recuperação do paciente. Com essa finalidade, decidiu-se por um bloqueio analgésico torácico. Seus benefícios incluem: redução na morbi-mortalidade pós-operatória e na taxa de atelectasia. Além disso, pretendia-se ter uma extubação precoce do paciente na UTI.

 

REFERÊNCIAS

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Correspondência para:
Dr. Thiago Ramos Grigio
Rua Pedro Pomponazzi, 230, apto 151 Vila Mariana
04115000 - São Paulo, SP, Brasil
E-mail: tr.grigio@uol.com.br

Submetido em 29 de dezembro de 2010.
Aprovado para publicação em 3 de agosto de 2011.

 

 

Recebido da Fundação do ABC e Faculdade de Medicina do ABC, Brasil.