Palatoplastia em paciente com síndrome de Seckel: um desafio anestésico

Caro Editor,

A síndrome de Seckel, descrita pela primeira vez em 1960,¹ é uma doença autossômica recessiva descoberta em casamentos consanguíneos,² caracterizada por crescimento intrauterino restrito (CIUR) grave, retardo do crescimento pós-natal, retardo mental, rosto saliente em forma de bico e retrognatismo. Sua incidência é inferior a 1:10.000 nascidos vivos, com 25% de chance de recidiva em irmãos subsequentes.³ Cerca de 60 casos foram relatados até o momento, com muito poucos casos submetidos à anestesia geral (AG). Relatamos o caso da primeira palatoplastia bem-sucedida feita sob AG em uma criança com síndrome de Seckel.

Paciente do sexo masculino, 8 anos, com ampla fenda palatina, apresentou-se com queixas de má alimentação, infecções respiratórias recorrentes e incapacidade de se comunicar claramente de forma verbal.

O paciente foi concebido por inseminação intrauterina (IIU) (doador, marido) após um ano e meio de tratamento, de pais não consanguíneos com infertilidade. A mãe tinha história de hipertensão arterial, diabetes, oligoidrâmnio severo e CIUR em todos os trimestres durante o período pré-natal. Nascido de parto normal na 34ª semana de gestação, com 930 g, chorou imediatamente após o nascimento, mas foi mantido em suporte ventilatório por quase um mês por causa da hipoplasia pulmonar. Seus marcos de desenvolvimento estavam ligeiramente atrasados; no entanto, suas duas irmãs, também concebidas por IIU, mostravam desenvolvimento normal, sem evidência de síndrome de Seckel. Ao exame físico, a criança pesava 9,5 kg e media 100 cm (fig. 1). O paciente apresentava microcefalia, retrognatismo, rosto semelhante ao de pássaro, olhos grandes, orelhas pequenas posicionadas abaixo da linha horizontal, cárie dentária, pescoço longo, clinodactilia, contratura de cotovelo bilateral, testículo esquerdo não descido, incontinência urinária e fecal por causa da espinha bífida pequena e palato ogival com fissura palatina incompleta. Hemogramas e ecocardiografias de rotina estavam normais. Radiografia de tórax mostrou uma sombra cardíaca tubular com caixa torácica inclinada para baixo e campos pulmonares normais. O paciente foi programado para uma palatoplastia sob anestesia geral. Antecipamos a possibilidade de via aérea difícil, não medicamos o paciente antes do procedimento cirúrgico e mantivemos o equipamento para via aérea difícil pronto para uso. Após o monitoramento com ECG, saturação periférica de oxigênio e pressão arterial não invasiva, a anestesia geral foi administrada com indução inalatória com sevoflurano em doses tituladas, com preservação da respiração espontânea para o caso de via aérea difícil. Por causa da friabilidade das veias, uma canulação intravenosa (IV) foi feita com dificuldade, com uma cânula de calibre 24.

Figura 1
Criança com síndrome de Seckel.

Injeção de fentanil (15 µg IV) foi aplicada e, depois de constatar a subida do tórax com a ventilação via balão e máscara, suxametônio (1,5 mg/kg IV) foi administrado para facilitar a intubação endotraqueal. Depois de uma tentativa fracassada inicial, com cânula RAE de 6,0 mm por causa do estreitamento na região subglótica da laringe, a intubação foi obtida com cânula RAE sem balão de 4,5 mm. A anestesia foi mantida com oxigênio e ar titulado com sevoflurano e doses intermitentes de atracúrio IV. Palatoplastia foi feita para fenda palatina incompleta e o período intraoperatório, que durou 75 minutos, transcorreu sem intercorrências. No fim da cirurgia, a traqueia foi extubada com o paciente acordado e cooperativo, após a reversão do bloqueio neuromuscular e estabelecimento de respiração espontânea adequada. No pós-operatório, o paciente foi mantido em UTI para monitoramento de qualquer episódio de apneia, insuficiência respiratória ou hemorragia oral. A ingestão de líquidos foi permitida após 6 h, não houve intercorrência no período pós-operatório e o paciente recebeu alta após cinco dias. As características presentes em pacientes com síndrome de Seckel que podem ser relevantes para o anestesiologista incluem presença de graus variáveis de anomalias faciais, microcefalia, retrognatismo, craniossinostose, deformidades dentárias, estenose de laringe, veias friáveis, retardo mental, anemia, pancitopenia e anormalidades cardiovasculares (PDA, hipertensão, defeitos cardíacos complexos), esqueletais e endócrinas (hiperplasia adrenal congênita, hiperinsulinismo).^{4 and 5} Nosso paciente apresentava algumas variações da síndrome de Seckel típica, pois ele nascera de pais não consanguíneos após IIU. Seu quociente de inteligência era limítrofe, com linguagem expressiva não verbal abrangente quase normal. Não apresentava estrabismo ou catarata nos olhos e seu perfil hematológico e nutricional era normal, o que possibilitou o planejamento da palatoplastia.

Esses pacientes podem apresentar uma série de desafios para os anestesiologistas no período perioperatório. Garantir o acesso intravenoso pode ser difícil, como foi em nosso caso, por causa da friabilidade das veias. Como a via aérea também pode ser difícil de ventilar e intubar nesses pacientes, todos os equipamentos para lidar com problemas de via aérea difícil devem ser mantidos prontos para uso. Além disso, estimar o tamanho adequado do tubo pode ser difícil nesses pacientes, pois a idade e o peso da criança dificultam prever o tamanho em aproximadamente 53% dos casos. Como os tamanhos dos tubos traqueais podem variar até 11/2 tamanhos menores do que o previsto, o equipamento para via aérea deve incluir tubos com 1-1/2 tamanhos menores do que o previsto. Em nosso paciente, conseguimos intubar com um tubo de 4,5 mm em vez de 6,0 mm, o que foi considerado normal para a idade do paciente (idade em anos + 16/4). Exceto pela dificuldade encontrada no manejo do tecido palatino hipoplásico durante a cirurgia, o curso intraoperatório foi relativamente tranquilo. O paciente não apresentou complicações no pós-operatório, tais como episódios de apneia ou sangramento intraoral, como relatado na literatura,⁴ e a cicatriz palatina estava normal durante o acompanhamento.

Para concluir, esses pacientes devem ser cuidadosamente avaliados no pré-operatório para descartar qualquer problema cardíaco ou outro problema sistêmico. Problemas anestésicos por causa da via aérea difícil, pescoço longo, traqueia estreita e veias frágeis devem ser antecipados e medidas de emergência mantidas de prontidão para lidar com qualquer eventualidade. A possibilidade de alteração hematológica, como anemia, pancitopenia e leucemia, deve ser avaliada no período pré-operatório juntamente com a avaliação nutricional.

References

• ¹
  Seckel HPG. Bird-headed dwarfs: studies in developmental anthropology including human proportions. Springfield: Charles C. Thomas; 1960.
• ²
  Shanske A, Caride DG, Menasse- Palmer L, et al. Central nervous system anomalies in Seckel syndrome: report of a new family and review of the literature. Am J Med Genet. 1997;70:155-8.
• ³
  Parent P, Moulin S, Munck MR, et al. Bird headed dwarfism in Seckel syndrome Nosologic difficulties. Arch Pediatr. 1996;3:55-62.
• ⁴
  Murthy J, Seshadri K, Ramanan P, et al. A case of cleft lip and palate associated with Seckel syndrome. Cleft Palate Craniofac J. 2004;41:202-5.
• ⁵
  Rajamani A, Kamat V, Murthy J, et al. Anaesthesia for cleft lip surgery in a child with Seckel syndrome-a case report. Paediatr Anaesth. 2005;15:338-41.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  May-Jun 2014