Qual o seu diagnóstico?

EDITORIAL

Qual o seu diagnóstico?

Artur Orlando A. Ramos Filho^I; João Roberto de Matos^I; Cresio Flores Rolim^II; Daniel Moribe^III; João Elias Calache Neto^III; Eduardo Henrique Pirolla^IV; Paulo Corrêa^IV; Roberto Abucham^V; Osvaldo de Domenicis Jr.^VI; Peng Yong Sheng^VI; Marcos Roberto de Menezes^VI; Marco A.J. Figueiredo^VII; Cezar J. Albertotti^VII; Marcos Antonio Costacurta^VIII; Giovanni Guido Cerri^IX

^IMédicos Residentes do HSL

^IIMédico Preceptor da Residência de Radiologia do HSL

^IIIMédicos Endoscopistas do HSL

^IVMédicos Cirurgiões do HSL

^VMédico Oftalmologista do HSL

^VIMédicos Assistentes do Serviço de Diagnóstico por Imagem do HSL

^VIIMédicos Responsáveis pelo Serviço de Tomografia Computadorizada do HSL

^VIIIMédico Responsável pelo Serviço de Radiologia Geral do HSL

^IXProfessor Titular de Radiologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Coordenador do Centro de Diagnóstico do HSL

^{Endereço para correspondência}

Paciente de 17 anos de idade, sexo masculino, há dois anos com quadro de cólicas abdominais de moderada intensidade associadas com alteração do hábito intestinal (diarréias), acompanhada de sangue nas fezes. Apresentou piora clínica importante, com intensas cólicas abdominais e enterorragia. Durante o período de internação foram realizados vários exames, dentre eles: trânsito gastrintestinal (Figura 1), enteróclise (Figura 2), tomografia computadorizada (TC) do abdome/pelve (Figura 3), endoscopia digestiva alta (Figura 4), colonoscopia (Figura 5), radiografia panorâmica da mandíbula (Figura 6), TC dos seios da face (Figura 7) e fundo de olho, que demonstrou hiperpigmentação da retina bilateralmente, mais acentuada à esquerda.

Achados de imagens

No trânsito gastrintestinal observaram-se falhas de enchimento compatíveis com lesões polipóides sésseis no estômago, sobretudo no fundo gástrico (confirmadas pela endoscopia digestiva alta), e numerosas formações polipóides no retossigmóide (confirmadas pela colonoscopia) com diâmetros diversos e dilatação desses segmentos cólicos, que exerciam efeito de massa extrínseca em alças delgadas. Na enteróclise não houve sinais radiológicos de lesões polipóides no delgado. A TC do abdome e pelve mostrou imagens polipóides nos cólons.

A patologia cirúrgica (Figura 8) demonstrou número de pólipos estimado superior a 400, medindo até 4,5 cm; as lesões mostraram graus de displasia variáveis, entretanto, em nenhum deles se observou presença de invasão da submucosa, infiltração vascular ou ulceração.

Na radiografia panorâmica da mandíbula observou-se imagem nodular esclerótica na região malar direita, junto à parede ínfero-medial do seio maxilar direito, com cerca de 1,3 cm (osteoma), que foi confirmada pela TC.

Diagnóstico: Síndrome de Gardner.

O paciente foi submetido a proctocolectomia total por laparoscopia, com íleo-retoanastomose.

COMENTÁRIOS

A síndrome de Gardner foi inicialmente descrita por Gardner e Richards em 1953, sendo sua freqüência estimada em 1/8.000 a 1/12.000. É um distúrbio autossômico dominante, com o gene mutante localizado no braço longo do cromossomo 5. As anormalidades genéticas podem ser detectadas em 87% dos indivíduos afetados, entretanto, aproximadamente 20% dos pacientes demonstram novas mutações e têm história familiar negativa⁽¹⁾.

A tríade de polipose colônica, tumores ósseos e tumores de tecidos moles (lipomas, cistos sebáceos, fibrossarcomas) corresponde aos aspectos primários. Outras características associadas incluem dentes supranumerários, tumores desmóides ou fibromatose mesentérica (8-13%)⁽²⁾, anomalias na pigmentação ou hipertrofia da retina, câncer papilífero da tireóide, neoplasias das adrenais, árvore biliar e fígado. Os tumores desmóides possuem particular importância, por serem potencialmente fatais devido às suas complicações como obstrução, perfuração, abscesso e constricção de vasos e ureteres. Pólipos duodenais adenomatosos estão presentes em até 90% dos casos e cerca de 10% desenvolvem câncer periampolar⁽³⁾.

Os sinais e sintomas gastrintestinais, como sangramento retal, dor abdominal em cólica, perda de peso, diarréia, obstrução do intestino delgado ou cólon, ocorrem na terceira ou quarta décadas de vida, e cerca de 100% dos pacientes com polipose adenomatosa familiar desenvolverão carcinoma dos cólons por volta dos 40 anos de idade⁽⁴⁾.

Estudos como enema com duplo contraste, trânsito gastrintestinal, enteróclise e endoscopia são adequados para o acompanhamento do paciente e de seus familiares. Em parentes de primeiro grau, a retossigmoidoscopia deve ser feita anualmente dos 12 aos 40 anos, e a cada três anos daí em diante. Se técnicas moleculares sugerem alta probabilidade para os marcadores dos genes em pacientes assintomáticos, esses exames devem ser feitos anualmente, indefinidamente.

REFERÊNCIAS

1.Newman CA, Reuther III WL, Wakabayashi MN, Payette MM, Plavsic BM. Gastrointestinal case of the day. RadioGraphics 1999;19:546-8.

2.Levin B. Neoplasias dos intestinos grosso e delgado. In: Bennett JC, Plum F, eds. Cecil - Tratado de medicina interna. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1996:798-806.

3.McQuaid KR. Trato alimentar. In: Tierney LM Jr, McPhee SJ, Papadakis MA, eds. Diagnóstico & tratamento. San Francisco: Appleton & Lange, 2001: 627-8.

4.Rustgi AK. Hereditary gastrointestinal polyposis and nonpolyposis syndromes. N Engl J Med 1994; 331:1694-702.

Trabalho realizado no Hospital Sírio Libanês (HSL), São Paulo, SP

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  31 Jan 2005
• Data do Fascículo
  Dez 2004