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Radiologia Brasileira

versão impressa ISSN 0100-3984

Radiol Bras vol.45 no.4 São Paulo jul./ago. 2012

http://dx.doi.org/10.1590/S0100-39842012000400002 

QUAL O SEU DIAGNÓSTICO?

 

 

Paulo Moraes AgnollittoI; Marcello Henrique Nogueira-BarbosaII

IMédico Residente de Radiologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCFMRP-USP), Ribeirão Preto, SP, Brasil
II
Doutor, Professor da Divisão de Radiologia do Departamento de Clínica Médica da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (FMRP-USP), Ribeirão Preto, SP, Brasil

Endereço para correspondência

 

 

Paciente do sexo feminino, com 22 anos de idade, apresentando lesão em partes moles junto à calota craniana. Realizou-se radiografia de crânio como parte da investigação pré-operatória para exérese da lesão (Figura 1). Para complementar a avaliação dos achados da radiografia de crânio, a paciente foi submetida a tomografia computadorizada (TC) dos seios da face (Figuras 2 e 3).

 

 

 

 

 

 

Descrição das Imagens

Figura 1. Radiografia de crânio nas incidências posteroanterior e perfil mostrando, incidentalmente, múltiplas imagens osteoblásticas na projeção dos seios da face e da mandíbula.

Figura 2. Cortes axiais de TC sem contraste, janela óssea, confirmando a presença de múltiplas lesões osteoblásticas nos seios da face. Estas lesões apresentam crescimento para o interior dos espaços aéreos dos seios paranasais.

Figura 3. Cortes coronais de TC, janela óssea, mostrando múltiplas lesões osteoblásticas nos seios da face e na mandíbula, sendo que a lesão da mandíbula mostra crescimento exofítico. Os achados são sugestivos de múltiplos osteomas.

Diagnóstico: Síndrome de Gardner.

 

COMENTÁRIOS

A síndrome de Gardner é uma variante da polipose adenomatosa familial, que é uma doença autossômica dominante caracterizada pela presença de múltiplos pólipos adenomatosos na mucosa intestinal, especialmente dos cólons, com elevado potencial para transformação maligna(1).

A síndrome de Gardner foi originalmente descrita como uma tríade: 1) polipose adenomatosa dos cólons; 2) osteomas do crânio e da mandíbula; 3) cistos epidermoides. Entretanto, desde a descrição original por Gardner em 1953, tem-se expandido a tríade para incluir outras anormalidades de tecidos moles, como tumores desmoides, cistos sebáceos, lipomas, fibromas e sarcomas(2). Sua incidência estimada é de 1:14.000 nascimentos(3).

Os osteomas são tumores ósseos benignos de crescimento lento. Correspondem às neoplasias beningnas mais comuns do nariz e dos seios da face. Geralmente são assintomáticos e descobertos incidentalmente em exames de imagem, mas podem cursar com sintomas, dependendo do seu tamanho e localização. O crescimento desses tumores ósseos caracteristicamente se faz para dentro do espaço aéreo de um seio da face ou simplesmente de forma exofítica em relação à superfície óssea. Na síndrome de Gardner os osteomas têm apresentação variada e geralmente precedem o aparecimento dos pólipos colônicos(4,5).

As bases genéticas desta síndrome estão relacionadas a uma mutação no gene da polipose adenomatosa colônica localizado no braço longo do cromossomo 5. A perda das funções deste gene, que é um supressor tumoral, é considerada o evento inicial para a formação dos adenomas(6,7).

Os diagnósticos diferenciais incluem a polipose adenomatosa familial pura, a síndrome de Turcot (que consiste na associação de adenomas colônicos com tumores encefálicos, como gliobastoma multiforme e meduloblastoma), a síndrome de Peutz-Jeghers (que consiste em múltiplos pólipos hamartomatosos) e o câncer colorretal hereditário não polipose(6).

O manejo desses pacientes inclui colectomia total, pois a transformação maligna dos adenomas ocorre em todos os casos. O rastreamento familiar está indicado(1–3).

 

REFERÊNCIAS

1. Juhn E, Khachemoune A. Gardner syndrome: skin manifestations, differential diagnosis and management. Am J Clin Dermatol. 2010;11:117–22.         [ Links ]

2. Brodbeck AJ, Cruz JV, Camargo Filho SA, et al. Síndrome de Gardner: apresentação de um caso e revisão da literatura. Rev Bras Colo-Proct. 1983; 3:95–7.         [ Links ]

3. Costa JHG, Azevedo IF, Moreira H, et al. Síndrome de Gardner – descrição de um caso raro. Rev Bras Colo-Proct. 1986;6:131–5.         [ Links ]

4. Alexander AAZ, Patel AA, Odland R. Paranasal sinus osteomas and Gardner's syndrome. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2007;116:658–62.         [ Links ]

5. Wijn MA, Keller JJ, Giardiello FM, et al. Oral and maxillofacial manifestations of familial adenoma­tous polyposis. Oral Dis. 2007;13:360–5.         [ Links ]

6. Half E, Bercovich D, Rozen P. Familial adenomatous polyposis. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:22.         [ Links ]

7. Gómez-García EB, Knoers NVAM. Gardner's syndrome (familial adenomatous polyposis): a cilia-related disorder. Lancet Oncol. 2009;10:727–35.         [ Links ]

 

 

Endereço para correspondência:
Dr. Paulo Moraes Agnollitto.
Avenida Caramuru, 2300, República.
Ribeirão Preto, SP, Brasil, 14030-000.
E-mail: agno53@gmail.com

 

 

Trabalho realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCFMRP-USP), Ribeirão Preto, SP, Brasil.