Doença de Creutzfeldt-Jakob variante Heidenhain

Sr. Editor,

Paciente masculino, 78 anos, apresentou nos últimos dois meses quadro progressivo de desorientação espacial e alteração na percepção de cores, sem alterações comportamentais significativas ou convulsões. Exame oftalmológico sem alterações. Sorologias negativas para HIV e sífilis. Ressonância magnética (RM) de crânio mostrou hiperintensidade em FLAIR acometendo a cortical, mais evidente nos lobos parietais e occipitais, associada a restrição à difusão (Figura 1). Não havia sinais de comprometimento da substância branca e dos núcleos da base, ou realce pelo meio de contraste. Foi sugerido o diagnóstico de doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) variante Heidenhain, sendo tal hipótese corroborada por eletroencefalograma, que revelou ondas agudas trifásicas, periódicas, com predomínio nas áreas posteriores.

Figura 1
A: RM, FLAIR, plano axial mostrando hiperintensidade no córtex parieto-occipital bilateral (seta), mais evidente à direita, poupando a substância branca subcortical. B: RM, difusão, plano axial, mesmo nível de A, mostrando restrição à difusão no córtex parieto-occipital (seta). C: RM, difusão, plano axial, no nível dos núcleos da base e tálamos, os quais se encontram sem alterações de sinal. Observar a restrição à difusão no córtex parieto-occipital bilateral (setas). D: RM, mapa ADC, plano axial, ao nível de A e B, mostrando baixo sinal nas lesões corticais, confirmando a restrição à difusão.

A DCJ, também conhecida como encefalopatia espongiforme transmissível ou doença priônica, é uma doença neurodegenerativa rara e rapidamente progressiva, sem predileção por sexo, que acomete preferencialmente pacientes entre a quinta e a oitava décadas de vida. Pode ser esporádica, que é a forma mais comum (85%); familiar, causada por mutações diversas no gene PRNP; iatrogênica, causada por inoculação de príons por materiais contaminados; e variante, que costuma resultar da transmissão da encefalopatia espongiforme bovina para seres humanos, usualmente pela alimentação^(1-3). Os achados clínicos típicos são o rápido declínio das funções cognitivas, seguido de movimentos mioclônicos e mutismo acinético. Entretanto, na variante Heidenhain, a manifestação clássica é a cegueira cortical decorrente de comprometimento do córtex parieto-occipital, podendo estar presente mioclonias e demência progressiva^(1,3).

Estudos por RM vêm ganhando crescente importância na avaliação de pacientes com doenças neurológicas^(4-7). Na RM, as formas esporádica e familiar da DCJ usualmente se apresentam com hiperintensidades em T2 e FLAIR, com restrição à difusão, acometendo o córtex cerebral e os núcleos da base, em especial o corpo estriado, de forma focal ou difusa, simétrica ou assimétrica, poupando a região perirrolândica e tálamos⁽³⁾. Sinais clássicos como o do "pulvinar" e do "taco de hockey" são típicos da forma variante e são caracterizados, respectivamente, por hiperintensidades em T2/FLAIR nos tálamos posteriores e nos tálamos posteromediais^(8,9).

Na DCJ variante Heidenhain, o acometimento do córtex parieto-occipital, incluindo a área visual primária, é mandatório, caracterizando-se na RM por hiperintensidades corticais em T2/FLAIR associadas a restrição à difusão, tipicamente com preservação da substância branca subcortical e dos núcleos da base. Interessante mencionar que a restrição à difusão pode preceder as manifestações clínicas da DCJ⁽³⁾.

Na DCJ variante Heidenhain, o eletroencefalograma tipicamente demonstra ondas agudas trifásicas, periódicas, com predomínio nas áreas posteriores⁽¹⁰⁾. A análise do líquor pode revelar aumento da proteína 14-3-3⁽³⁾. A análise histopatológica é o padrão ouro, demonstrando perda neuronal acentuada, alterações espongiformes, astrogliose intensa e imunorreatividade à proteína priônica anormal, PrP(Sc)⁽¹¹⁾. O prognóstico é sombrio e a morte geralmente ocorre em até um ano^(2,9).

Os principais diagnósticos diferenciais são: demência frontotemporal, status epiléptico, encefalopatia hipóxico-isquêmica, hipoglicemia severa, encefalopatia autoimune imunomediada, atrofia cortical posterior, hiperamonemia⁽³⁾.

Apesar de rara, a DCJ variante Heidenhain deve ser lembrada no diagnóstico diferencial dos distúrbios visioespaciais, principalmente quando na RM há hiperintensidade em T2 e FLAIR associada a restrição à difusão, acometendo a cortical dos lobos occipitais.

REFERENCES

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Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  13 Jun 2019
• Data do Fascículo
  May-Jun 2019

Histórico

• Recebido
  18 Set 2017
• Aceito
  16 Nov 2017