RESUMO DE TESE
Relação entre variantes de genes envolvidos na ação e metabolismo de hormônios sexuais e o perfil lipídico em mulheres com diferentes status hormonais
Relation between genes involved in the action and metabolism of sex hormones and lipid profile in women with different hormonal states
Autor: Silvana de Almeida
Orientador: Profa.Dra. Mara Helena Hutz
Tese de Doutorado apresentada ao Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, 17 de fevereiro de 2005.
Os efeitos da terapia de reposição hormonal (TRH) são mais complexos do que assumido inicialmente e vários fatores genéticos podem ter um papel importante na modulação de seus riscos e benefícios. Este trabalho teve como objetivo analisar a associação entre polimorfismos em genes envolvidos no mecanismo de ação dos estrógenos e progestágenos (ESR1, ESR2 e PGR), genes de enzimas responsáveis pela manutenção da concentração dos estrógenos (CYP19, CYP1A1, CYP1A2, CYP3A4 e COMT) e um gene envolvido com o metabolismo de lipídios (APOE) em mulheres com diferentes status hormonais, com a finalidade de verificar se estes polimorfismos podem modular níveis séricos de lipídios e lipoproteínas na presença de hormônios endógenos e/ou exógenos. Foram obtidos alguns resultados inéditos, entre eles a associação do polimorfismo 1082G>A no gene do receptor de estrógenos 2 com os níveis de lipoproteína de baixa densidade (LDL-C) na presença de estrógenos endógenos ou exógenos (mulheres pré-menopausa e pós-menopausa utilizando TRH). A variante CYP3A4*1B foi associada com baixos níveis de LDL-C em mulheres pós-menopáusicas usuárias de TRH e a variante CYP1A1*2C foi associada com altos níveis de lipoproteína de alta densidade (HDL-C) em mulheres pré-menopáusicas. Os resultados obtidos indicam que variantes genéticas podem ter um papel importante na modificação do perfil lipídico na presença de hormônios exógenos ou endógenos e sugerem genes e polimorfimos interessantes para estudos clínicos da farmacogenética da TRH, bem como, para a suscetibilidade à doença cardiovascular.
Palavras-chave: Farmacogenética; Terapia de reposição hormonal; Perfil lipídico; Menopausa
Datas de Publicação
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Publicação nesta coleção
11 Nov 2005 -
Data do Fascículo
Jun 2005
