Riscos e benefícios da triagem genética: o traço falciforme como modelo de estudo em uma população brasileira

Risks and benefits of genetic screening: the sickle cell trait as a model in a Brazilian population group

ARTIGO ARTICLE

Roberto Benedito de Paiva e Silva¹
Antonio Sérgio Ramalho ¹ Riscos e benefícios da triagem genética: o traço falciforme como modelo de estudo em uma população brasileira

Risks and benefits of genetic screening: the sickle cell trait as a model in a Brazilian population group

¹ Departamento de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas Universidade Estadual de Campinas, C. P. 6111, Campinas, SP 13081-970, Brasil. Abstract Population screening of asymptomatic heterozygotes for genetic guidance purposes is a very controversial procedure due to the risk of labeling, discrimination, stigmatization, loss of self-esteem, and invasion of privacy. Effects of genetic counseling supplied to blood donors with the sickle cell trait (AS heterozygotes) were investigated. Ninety-two AS donors were invited by letter to a free, individual orientation session; 66 of them (72%) accepted the invitation. Some 50% of the individuals brought their wives and children for examination, thus allowing identification of several at-risk couples (13%) and children with sickle cell anemia (5%). Six months afterwards 43 AS donors (65%) were reevaluated, whereby it was observed that the information had been well assimilated. The theoretical risks of genetic screening did not appear to be cause for concern in most of the cases examined. However, signs of stigma, labeling, discrimination, loss of self-esteem, and invasion of privacy were evidenced in a few cases.
Key words Genetic Screening; Sickle Cell Trait; Genetic Counseling; Hemoglobin S; Medical Genetics

Resumo A triagem populacional de heterozigotos assintomáticos para fins de orientação genética é um procedimento bastante controvertido, por envolver o risco de rotulação, discriminação, estigmatização, perda de auto-estima e invasão de privacidade. Assim sendo, investigou-se no presente trabalho os efeitos da orientação genética fornecida a indivíduos diagnosticados como heterozigotos do gene da hemoglobina S (heterozigotos AS, portadores do traço falciforme) durante a triagem de doadores de sangue. Foram convidados por carta 92 doadores AS para receber orientação genética gratuita e individualizada, 66 dos quais (72%) aceitaram o convite. Cerca de 50% dos indivíduos trouxeram a parceira e/ou os filhos para investigação laboratorial das hemoglobinopatias, identificando-se assim alguns casais de risco e algumas crianças com anemia hemolítica crônica. Seis meses após o fornecimento da orientação genética, foi possível avaliar por entrevista pessoal ou por carta-questionário 43 doadores AS (65%), constatando-se uma boa assimilação das informações fornecidas. A orientação genética não produziu mudanças significativas na vida da maioria dos indivíduos e os riscos teóricos da orientação genética não aparecem de forma preocupante na casuística examinada. Foram constatados de forma esporádica, no entanto, indícios de estigmatização, rotulação, discriminação, perda da auto-estima e invasão de privacidade.

Palavras-chave Triagem Genética; Traço Falciforme; Aconselhamento Genético; Hemoglobina S; Genética Médica

Introdução

O aconselhamento genético foi criado com a finalidade de ajudar pessoas a resolverem os seus problemas no campo da hereditariedade. Esse objetivo básico é acompanhado, no entanto, de diversas implicações de ordem médica, ética e psicossocial, que se refletem nas complexas definições atribuídas ao processo de aconselhamento genético. Dentre essas, destaca-se a definição clássica elaborada por Herrmann e Optiz, segundo a qual "o aconselhamento genético propriamente dito é o conjunto das atividades profissionais que ajudam e apóiam o consulente, desde o momento da averiguação e do processamento diagnóstico, até a ocasião em que se apresentam aos consulentes e seus parentes, da maneira mais eficiente e confortadora, as conclusões clínicas, prognósticas, terapêuticas e genéticas, trata-se de conseguir a colaboração dos consulentes para o exame das conseqüências e opções referentes à terapêutica e à reprodução e se proporciona a eles o apoio necessário à obtenção dos meios para realizar suas decisões" (Opitz, 1984).

A essência do aconselhamento genético, entretanto, está contida na definição bem mais simples citada por Ramalho (1986), que o caracteriza como "um processo que permite a indivíduos ou famílias a tomada de decisões conscientes e equilibradas a respeito da procriação". São identificados, portanto, três componentes básicos nesse processo, ou seja, a existência de um problema, o interesse em resolver esse problema e a procura do especialista que pode ajudar a resolvê-lo. Evidentemente, há uma carga emocional inerente a esse processo (por isso fala-se em problema e não simplesmente em dúvida), que o diferencia, por exemplo, da informação genética solicitada por um jornalista para preparar uma reportagem, ou por um estudante para a redação de um trabalho acadêmico.

Existem, na verdade, várias modalidades de aconselhamento genético, dentre as quais a consultoria genética, a interconsulta genética realizada em hospitais-escola, a informação genética e a orientação genética associada a programas populacionais de triagem. A presente pesquisa diz respeito a essa última modalidade de aconselhamento genético, que começa a ser implantada em larga escala no Brasil.

A orientação genética pode ser definida como o processo de conscientização de portadores heterozigotos de genes anômalos, envolvendo aspectos educacionais e reprodutivos, oferecidos na ausência de solicitação por parte dos mesmos.

Os programas de orientação genética partem do princípio de que os heterozigotos devidamente orientados quanto à sua condição genética poderão tomar as decisões que lhe forem mais convenientes. Dentre elas, destaca-se a realização do exame laboratorial do cônjuge (ou do futuro cônjuge) e dos filhos. Constatando-se casais de risco, constituídos por dois heterozigotos, os mesmos poderão decidir sobre ter filhos ou não ter filhos. De fato, os indivíduos estarão conscientes do risco de 25% de nascimento de uma criança homozigota e, acima de tudo, saberão da importância da realização do exame laboratorial da mesma antes dos seis meses de idade. Isso porque está comprovado que o tratamento precoce de doentes com várias síndromes genéticas (doenças falciformes, talassemias, fenilcetonúria, etc.) aumenta significativamente a sua expectativa e a sua qualidade de vida (Ramalho, 1986). Quanto a esse aspecto, é importante ressaltar que algumas doenças genéticas, como as causadas pela hemoglobina S, a hemoglobina C e a b talassemia, assumem importância em nível de Saúde Pública no Brasil (Teixeira & Ramalho, 1994).

A triagem genética: um benefício ou uma violação dos direitos individuais?

Logo que a triagem de heterozigotos para fins de orientação genética foi identificada como um problema de Bioética, surgiram na literatura vários trabalhos apontando os riscos teóricos desse procedimento (Pelias, 1991; Fost, 1992, 1993; Markel, 1992; Wilfond & Nolan, 1993; Knoppers & Chadwich, 1994; Sharpe, 1994; Whittle, 1995; entre muitos outros). Wilkie (1994) especificou cinco tipos desses riscos, ou seja, rotulação, estigmatização, invasão de privacidade, perda de auto-estima e discriminação dos heterozigotos. No entanto, a literatura ainda é extremamente pobre na quantificação de tais riscos na prática, uma vez que os trabalhos de avaliação dos programas de triagem e orientação dizem respeito apenas aos seus efeitos cognitivos e/ou pragmáticos (Barrai & Vullo, 1980; Rowley et al., 1984; Angastiniotis et al., 1986; Kuliev, 1986; Cao et al., 1989; Kessler, 1989; Alter, 1990; Modell, 1990; Loader et al., 1991; Svarch, et al., 1991; Serra et al., 1995, entre outros).

A criação do bilionário projeto internacional "Genoma Humano" reativou algumas incertezas éticas, legais e sociais a respeito de alguns procedimentos da Genética. Reconhecendo isso, os responsáveis por esse projeto dedicaram 10% do seu orçamento total à discussão desses temas (Pena, 1995). Segundo Knoppers & Chadwick (1994), existem cinco princípios básicos sobre os quais está sendo construído o edifício ético consensual do Projeto Genoma Humano e que são extensivos a todos os procedimentos de Genética: autonomia, privacidade, justiça, igualdade e qualidade.

O princípio da autonomia estabelece que os testes genéticos devem ser estritamente voluntários, levando ao aconselhamento apropriado e a decisões absolutamente pessoais. O princípio da privacidade determina que os resultados dos testes genéticos de um indivíduo não podem ser comunicados a nenhuma outra pessoa sem o seu consentimento expresso, com exceção, talvez, de familiares com risco genético e, mesmo assim, após falha de todos os esforços para obter permissão do probando. O princípio da justiça garante proteção aos direitos de populações vulneráveis, tais como crianças, pessoas com retardamento mental ou problemas psiquiátricos e culturais especiais. O princípio da igualdade rege acesso igual aos testes, independentemente de origem geográfica, raça e classe sócio-econômica. Finalmente, o princípio da qualidade assegura que todos testes oferecidos devam ter especificidade e sensibilidade adequadas, sendo realizados em laboratórios capacitados e com monitoragem profissional e ética.

Verdades e lendas sobre o traço falciforme

O traço falciforme é uma das condições genéticas mais freqüentes em populações brasileiras, afetando de 6 a 10% dos negróides e cerca de 1% da população geral (Ramalho, 1986). Por esse motivo, ele foi escolhido como modelo de estudo na presente pesquisa.

Poucas condições na clínica médica são cercadas de tantos mitos e lendas, com conseqüências negativas, como o traço falciforme. Essa denominação é reservada aos heterozigotos assintomáticos do gene da hemoglobina S, em oposição à anemia falciforme, que é a expressão clínica dos homozigotos desse gene. Esses últimos manifestam uma anemia hemolítica crônica, acompanhada de fenômenos vaso-oclusivos, com dor, infartamento, necrose e fibrose em vários órgãos.

A primeira distorção a ser ressaltada em relação aos heterozigotos do gene da hemoglobina S (heterozigotos AS) é a crença de que eles apresentam um "traço de doença". Isso sugere que eles manifestam uma forma atenuada, subclínica ou incubada de anemia falciforme, o que não corresponde absolutamente à verdade. Essa distorção cria entre os leigos a falsa noção de que os indivíduos AS são portadores assintomáticos ou pré-sintomáticos de uma doença, da mesma forma que existem, por exemplo, portadores assintomáticos do vírus da hepatite C ou do HIV.

A hemoglobina S, cujo nome deriva da primeira letra da palavra inglesa sickle (foice), difere da hemoglobina normal A (HbA a2 b2) apenas pelo resíduo aminoácido da posição número seis das cadelas beta, apresentando a valina em lugar do ácido glutâmico. Essa pequena alteração estrutural é suficiente para conferir caráter patogênico à hemoglobina S, uma vez que as suas moléculas, quando desoxigenadas, têm a capacidade de se agregarem, formando longos polímeros (fibras de hemoglobina S), que deformam a hemácia, a qual assume um aspecto que lembra uma foice. Daí as expressões traço e anemia falciformes.

Os heterozigotos do gene da hemoglobina S, portadores do traço falciforme ou traço siclêmico (a denominação estigma falciforme foi aborda da literatura médica) possuem um percentual de hemoglobina anômala que varia de 22% a 45% da hemoglobina total. Esses indivíduos apresentam, portanto, a hemoglobina S em mistura com a hemoglobina normal A (frações A e A2 ), ao contrário dos homozigotos SS, que possuem quase toda a sua hemoglobina do tipo S, com pequena quantidade (I% a 3%) de hemoglobina A2 e quantidades variáveis (O a 30%) de hemoglobina fetal. As hemácias dos heterozigotos apresentam a capacidade de se tornarem falciformes, embora, para tanto, devam ser submetidas a menores tensões de oxigênio do que as hemácias dos pacientes homozigotos, que possuem maior potencial de falcização.

A anemia falciforme é a doença hereditária mais freqüente no Brasil (incidência de 1: 1.000), onde constitui um problema de Saúde Pública (Palva e Silva et al., 1993). Trata-se de uma anemia hemolítica crônica importante cujo quadro clínico é complicado por crises hemolíticas, crises vaso-oclusivas, crises apiásticas e crises de seqüestramento de hemácias falcizadas no baço e em outros órgãos.

Outro mito sobre a hemoglobina S é o de que ela é encontrada exclusivamente entre negros. Essa hemoglobina também é encontrada em altas freqüências em populações não negróides da região do Mediterrâneo, da índia e da Ásia Menor. Na Turquia, por exemplo, a freqüência do traço falciforme foi estimada em 13%, enquanto que em algumas regiões da Sicília, da Grécia e da Índia já foram registrados índices falcêmicos de até 40%. Entre negróides norte-americanos e brasileiros são encontrados, geralmente, índices mais baixos, da ordem de 8% (Ramalho, 1986).

A real morbidade do traço falciforme é um assunto bastante controvertido. Segundo alguns autores, as complicações clínicas são muito raras, quase excepcionais, nos heterozigotos AS, enquanto que, para outros, elas são relativamente freqüentes, conferindo ao traço falciforme uma significativa importância clínica.

A opinião mais comum, no entanto, é a de que essas complicações ocorram muito raramente, pois o baixo potencial de falcização das hemácias dos heterozigotos AS exige fatores desencadeantes (hipoxia, acidose, desidratação) muito intensos. Assim, por exemplo, estudos de avaliação da morbidade do traço falciforme realizados na UNICAMP não constataram uma associação estatisticamente significativa entre essa condição clínica e as dores ósteo-articulares (Gonçales & Ramalho, 1985), as úlceras de membros inferiores (Ramalho et al., 1985), a hematúria (Gonçalves et al., 1989) e a úlcera duodenal (Nomura et al., 1992).

Assim sendo, a triagem populacional de portadores heterozigotos do traço falciforme é normalmente justificada, mesmo por organismos internacionais, como a OMS, para fins de aconselhamento genético desses indivíduos. De fato, do casamento entre dois heterozigotos AS, ou do casamento de um indivíduo AS com heterozigotos de outras hemoglobinopatias também freqüentes na população (hemoglobina C, b talassemia, etc.), podem nascer crianças com anemia hemolítica crônica e incurável (anemia falciforme, doença SC, S/b talassemia, etc.).

Por que o traço falciforme é investigado entre doadores de sangue?

O problema da doação de sangue por brasileiros portadores do traço falciforme começou a ser discutido na década de 70. Nessa época, Ramalho (1976), baseado na contra-indicação formal da transfusão de hemácias AS feita por importantes autores norte-americanos (Mollison, 1972; Oski & Naiman, 1972), sugeriu que a investigação dessa hemoglobina anômala começasse a ser realizada nos serviços brasileiros de hemoterapia. Nas palavras do autor, esse procedimento "seria duplamente útil, beneficiando simultaneamente o doador e o receptor de sangue. Realmente, enquanto que esse último estaria sendo protegido do recebimento de hemácias anômalas, o primeiro, se identificado como siclêmico, poderia ser devidamente orientado e prevenido contra problemas de ordem individual e familial".

Atualmente sabe-se que a transfusão de hemácias AS possui apenas algumas contra-indicações bem específicas, ou seja, em transfusões de substituição total em recém-nascidos (sobretudo em prematuros), em pacientes com anemia falciforme em crise de falcização e em indivíduos sob hipoxia intensa. Assim sendo, seria mais prático investigar nessas situações a presença da hemoglobina S diretamente no produto hemoterápico a ser usado (sangue total ou concentrado de hemácias), através de testes pré-transfusionais. Quanto a esse aspecto, é interessante comentar que existem atualmente testes capazes de demonstrar a presença da hemoglobina S em poucos segundos, sem exigir qualquer aparelhagem especializada. Assim sendo, volta-se à pergunta que serviu de título a este item: por que o traço falciforme é investigado entre doadores de sangue?

Uma resposta a essa pergunta seria a utilização da seleção de doadores de sangue como método de triagem populacional, permitindo a identificação e a orientação genética de portadores do traço falciforme e de outras alterações hereditárias, como a hemoglobina C e a deficiência de G-6-PD. Tal resposta só será válida, no entanto, após demonstração de que os beneficios da orientação genética são consistentes e que seus inconvenientes são mínimos. É justamente isso que se investigou neste trabalho.

Casuística e métodos

Casuística

De acordo com a rotina do Setor de Hemoterapia do Hemocentro da UNICAMP, no período de setembro de 1993 a novembro de 1994, a hemoglobina S foi investigada em 9.196 doadores de sangue, diagnosticando-se 130 (1,4%) portadores do traço falciforme (121 homens e 9 mulheres).

Embora todos os heterozigotos AS tenham sido convidados a receber a orientação genética, para fins de pesquisa, foram selecionados previamente 92 indivíduos, com base em apenas dois critérios:

a) pertencer ao sexo masculino, pois o número de doadores AS do sexo feminino era muito pequeno e constituiria uma subamostra irrelevante;

b) possuir endereço bem definido para contato postal, pois, como será visto adiante, a metodologia escolhida exigia convites exclusivamente por carta.

Métodos

Foram utilizadas na presente pesquisa as abordagens quantitativa e qualitativa, partindo da premissa que ambos os métodos não se opõem, mas se complementam.

Valorizou-se ao máximo as verbalizações dos indivíduos sob orientação genética, uma vez que "a fala torna-se reveladora de condições estruturais, de sistemas de valores, normas e símbolos (sendo ela mesma um deles), e, ao mesmo tempo, possui a magia de transmitir, através de um porta-voz (o entrevistado), representações de grupos determinados, em condições históricas, sócio-econômicas e culturais especificas" (Minayo & Sanches, 1993).

Instrumentos e procedimentos

Os portadores do traço falciforme foram convidados por carta a comparecer ao Hemocentro da UNICAMP, em data e horário determinados, para receberem orientações sobre a sua condição genética.

Uma segunda carta foi enviada aos que não atenderam ao primeiro convite, mas qualquer contato pessoal ou telefônico foi evitado nessa fase, já que a insistência poderia ser interpretada como se nem toda verdade tivesse sido dita na carta, além de agravar o aspecto de invasão de privacidade dos indivíduos. Assim sendo, trabalhou-se muito cuidadosamente com as dualidades convite / convocação, importância / gravidade, verdade / ocultação e insistência / impertinência.

Os doadores AS foram orientados individualmente por um dos autores (RBPS) desta pesquisa, o qual procurou adequar a linguagem da exposição ao nível de instrução dos orientandos. Embora houvesse uma padronização das informações fornecidas, adotou-se o estilo coloquial, deixando que as perguntas dos orientandos dirigissem o rumo da conversa. O responsável pelas informações fornecidas apresentou-se aos orientandos como psicólogo, o que facilitou que o padrão "consulta médica", com seu caráter diretivo e intelectualizado, fosse evitado. Assim, as perguntas foram respondidas objetivamente, em frases curtas, precisas, sem alongarem-se em detalhes desnecessários, cansativos ou que pudessem confundir o orientando.

Durante a orientação genética, foram usados recursos didáticos (gravuras, jogos de peças coloridas) que pudessem auxiliar as explicações e, após a consulta, que teve duração média de uma hora, foram fornecido aos doadores AS um documento com o nome da sua característica genética e uma cartilha explicativa sobre o traço falciforme. Os heterzigotos forma convidados a trazer companheira, filhos e outros parentes para a realização de exames laboratoriais gratuitos de investigação de hemoglobinopatias na UNICAMP, embora o caráter opcional desses exames fosse enfatizado.

Na primeira consulta de orientação genética foi preenchido um formulário semi-estruturado, no qual foram anotados os dados e as verbalizações dos doadores.

Seis meses após o fornecimento da orientação genética, os doadores AS foram convidados por carta a retomarem ao Hemocentro da UNICAMP, para uma "nova conversa sobre o traço falciforme". Esse novo contato com os doadores teve o duplo caráter de "entrevista" e de "reforço da orientação genética". Nessa ocasião, foi preenchido um novo formulário semi-estruturado.

Finalmente, aos heterozigotos AS que não compareceram a esse retorno, foi enviada uma carta-questionário. Antes de concluir este item, é importante ressaltar que durante o transcorrer de todo processo de coleta de dados desta pesquisa, não se perdeu de vista o caráter assistencial da orientação genética. Assim sendo, a pesquisa foi encarada como uma decorrência desse processo assistencial e não como o motivo principal da nossa atuação junto aos doadores de sangue do Hemocentro da UNICAMP.

Resultados e discussão

Uma vez que a verbalização dos doadores de sangue foi bastante valorizada no presente trabalho, parece pertinente que se inicie esta discussão por tal aspecto metodológico. De fato, uma das indagações mais freqüentes no campo da pesquisa é a que se refere à representatividade da fala individual em relação de um coletivo maior.

Realmente, analisando as múltiplas verbalizações registradas neste trabalho, foi possível constatar, frente a cada questão, um conjunto de respostas semelhantes, ou até mesmo iguais, definindo uma "tendência predominante" no grupo analisado. Assim, só para citar um exemplo, a principal dúvida da maciça maioria dos doadores AS após a orientação genética dizia respeito à possibilidade de eles continuarem doando sangue.

Outro aspecto a ser comentado, antes de entrar na discussão dos objetivos específicos do trabalho, é o da falta de consentimento dos doadores para a investigação da hemoglobina S no seu sangue. Essa "infração ética" normalmente é justificada pelas indicações desse procedimento para fins de hemoterapia (proteção da saúde do receptor de sangue). Guardadas as devidas proporções, também não se pede ao doador de sangue autorização para investigação de HIV, hepatite, sífilis, doença de Chagas, etc. Assim sendo os doadores examinados estavam conscientes da realização de alguns exames no seu sangue, embora, no caso, quase 90% deles não soubessem que alguns testes genéticos estivessem incluídos denire esses exames.

Para avaliar o impacto da orientação genética sobre o doador de sangue, julgou-se interessante conhecer as motivações que levam os indivíduos à doação.

Analisando os motivos que levaram os indivíduos estudados no presente trabalho a doar sangue pela primeira vez, foi possível verificar que muitos deles coincidiam com os relacionados por Leibrecht et al. (1973), ou seja: altruísmo, gratidão, reposição, ajuda a amigo ou parente, consciência da importância da doação, solicitação, campanha, influências sociais, necessidade pessoal, etc.

Embora seja difícil discernir a sinceridade das respostas, a alta freqüência do altruísmo (56% dos casos) é um dado significativo. Não é possível afastar em alguns casos, no entanto, a possibilidade da mistificação dessa resposta, considerada "adequada", causando "boa impressão" no entrevistador. Da mesma forma, a preocupação com a continuidade da doação de sangue após o diagnóstico do traço falciforme tanto pode ser interpretada como uma real preocupação em não poder mais ajudar o próximo, quanto uma preocupação com a própria saúde, com a interrupção de um hábito que alguns doadores julgam saudável e necessário ("a doação afina o sangue"). Provavelmente, ambas as interpretações são verdadeiras.

Outro problema, que tem muito a ver com a presente pesquisa, é o medo que passou a existir entre doadores de sangue de o vírus da AIDS ser diagnosticado laboratorialmente, durante a seleção de doadores. Por esse motivo, a análise global dos resultados obtidos no presente trabalho revelou que a fase crítica do processo foi a do recebimento da carta-convite para a orientação genética, logo após a doação de sangue. De fato, 45% dos entrevistados revelaram preocupação com alguma doença ao receber a carta e as verbalizações registram a intranqüilidade dos indivíduos e de sua família ("Nossa, pensei que tava com uma porcaria ruim, cheguei em casa, minha mulher leu, eu li, nossa ... Alguma coisa grave, em várias doenças, Deus me livre a danada AIDS..."). Embora a preocupação mais freqüente fosse a AIDS, outras doenças foram mencionadas, como diabete, câncer, doença de Chagas, gonorréia, leucemia, reumatismo, hepatite, anemia, doença de pele, infertilidade, anemia falciforme e até "urticária colinérgica". Em alguns casos, a fala do entrevistado revelou uma preocupação intensa ("Até desanimei, fiquei até sem fazer barba, pensei que estava com AIDS; antes de casar saí com uma garota de fora, que nunca mais vi.") e, em outros, uma simples curiosidade ("Na carta não constava nada de grave fiquei só curioso.").

A especificação na carta-convite de que não se tratava de doença mostrou-se bastante útil ("Só fiquei curioso, lá falava que não era doença."), embora insuficiente, em alguns casos, para evitar a preocupação ("Eu pensei que a carta era para me poupar, escrevendo que não tratava de uma doença fiquei assustado."). Por outro lado, a menção na carta de que se tratava de uma "característica hereditária" não contribuiu muito para aliviar a preocupação dos doadores ("Pensei que tinha um problema mais sério, pensei que podia ser Chagas, minha mãe morreu com doença de Chagas, como na carta falou em hereditário..."). Pode-se afirmar que todos os indivíduos entenderam a finalidade básica do convite, sendo que praticamente 67% deles mencionaram a orientação sobre alguma coisa ("Para a gente ficar mais por dentro, descobrir uma coisa que a gente tem e não está sabendo."), sendo que apenas 8% deles foram obrigados ou sentiram-se obrigados a retornar ao Hemocentro.

A taxa de aceitação da carta-convite (72%) pode ser considerada satisfatória, sendo que o envio de uma segunda carta mostrou-se bastante útil, permitindo um acréscimo de 24% dos casos. Essa taxa não diferiu significativamente da taxa de aceitação da orientação genética oferecida opcionalmente a portadores de hemoglobinopatias de Araras, SP por Teixeira & Ramalho (1994), ou seja, 61% (c²(1) = 3,681; p=0,055).

A percepção das finalidades da orientação genética foi adequada em todos os pacientes, pois a conscientização foi referida em 88% dos casos ("Olha, o esclarecimento dá a gente uma satisfação e uma maior tranqüilidade em função da informação.") e a prevenção em 12% ("Dá para prevenir futuramente no caso de casamento e poder trazer meus irmãos para fazer exame."). Aspectos positivos da orientação genética foram apontados por todos os doadores e apenas 1 deles (1,5%) apontou um aspecto negativo desse processo (" Um pouco de receio. ")..Alguns doadores verbalizaram o alívio por saber que não se tratava de nada grave ("No caso da orientação genética eu estava preocupado de ser um negócio mais ... perigoso em termos de família"; "Eu fiquei sabendo do meu probleminha, não foi ruim, né?") e, como já foi mencionado anteriormente, a dúvida mais freqüente após a orientação foi quanto à possibilidade de continuar doando sangue.

A reavaliação feita seis meses após o fornecimento da orientação genética foi de fundamental importância para a análise cognitiva e pragmática desse processo. Realmente, além de verificar a assimilação das informações fornecidas, tal procedimento também foi muito útil para avaliar as repercussões da orientação genética na vida dos doadores de sangue portadores do traço falciforme. Como, no entanto, apenas 33% dos doadores aceitaram o convite para retornar ao Hemocentro, julgou-se conveniente enviar uma carta-questionário aos demais indivíduos. Esse procedimento mostrou-se surpreendentemente útil, uma vez que apenas 30% dos doadores, recusaram-se a responder a carta-questionário. Foram recuperados, assim, mais 21 doadores, 73% dos quais justificaram o seu não comparecimento ao Hemocentro por motivo de trabalho.

Somando-se as duas estratégias, foi possível resvalar 43 doadores AS, o, que equivale, portanto, a 65% da casuística inicial que havia recebido a orientação genética. Quanto a esse aspecto, vale a pena mencionar que Serra et al. (1995) conseguiram resvalar 50% dos talassêmicos minor que haviam recebido orientação genética no Hemocentro da UNICAMP (c²(1) = 4,58; p = 0,032). É importante esclarecer, no entanto, que esses talassêmicos haviam sido orientados em média cinco anos antes da reavaliação.

A taxa de aceitação do exame laboratorial dos familiares pode ser considerada menor que a desejável, uma vez que a parceira foi examinada em apenas 56% dos casos e os filhos em 54%. Curiosamente, a taxa de exame de parceiros foi exatamente igual à observada em Araras por Teixeira & Ramalho (1 994). No entanto, a taxa de exame dos filhos foi significativamente menor do que a observada em Araras (97%) (c²(1) = 20,206; p = 6,95 x 10^-6). Como esse outro programa foi conduzido a partir de gestantes, essa diferença pode traduzir uma maior preocupação das mulheres com a saúde dos filhos.

Também é interessante, por outro lado, comparar as taxas de exames dos familiares com as observadas em outro trabalho realizado no Hemocentro da UNICAMP, abordando portadores da talassemia minor, indivíduos esses de maior nível sócio-econômico e de instrução do que os doadores AS (Serra et al., 1995). Curiosamente, a taxa de exame de cônjuges foi significativamente menor que a observada nesse outro trabalho (74%) (c²(1) = 6,479; p = 0,010), o mesmo acontecendo com a taxa de exames dos filhos (89%) (c²(1) = 27,844; p = 1,316 x 10^-7). Esse resultado indica, evidentemente, uma maior preocupação com a saúde dos familiares entre pessoas de maior nível sócio-econômico e de instrução.

É importante ressaltar que das 30 esposas de doadores de sangue AS examinadas, 4 (13%) também eram heterozigotas de hemoglobinopatias (3 AS e 1 traço talassêmico), formando, portanto, "casais de risco" com os doadores AS. Da mesma forma, dentre os 61 filhos examinados, 28 (46%) eram portadores do traço falciforme e, sobretudo, 3 (5%) eram doentes com anemia hemolítica crônica (2 com anemia falciforme e 1 com Sb - talassemia), necessitando estes últimos, portanto, acompanhamento médico especializado. Os 13% de casais de risco e os 5% de filhos doentes já justificam, em si, a triagem e a orientação genética dos doadores de sangue.

O cuidado em evitar a confusão entre o traço falciforme e a anemia falciforme, já que essa confusão foi freqüente nos programas norte-americanos (Wilkie, 1994), surtiu bons efeitos, pois 91% dos doadores sabiam que não possuíam uma doença, o que, aliás, foi verbalizado com grande freqüência ("Que doença não é mesmo!"; "De não ser uma doença e eu viver normalmente. Que tem mais de um milhão de pessoas com o traço falciforme."). Como, no entanto, toda a regra tem as suas exceções, algumas pessoas continuaram falando em doença ou questionaram a benignidade do traço falciforme ("Para ficar mais ciente da doença"; "Fico em dúvida, às vezes acho que pode ser alguma doença grave e os médicos estão escondendo de mim"; "Eu tenho medo de que isso não seja um simples AS ou que o AS não seja tão simples.")..Curiosamente, às vezes o próprio entrevistado se corrigiu sobre esse assunto ("A maioria nunca ouviu falar dessa doença, não é uma doença né?"), ou se confundiu ao verbalizar tal aspecto ("Para ficar ciente deste problema que não é um problema.").

Cerca de 90% dos indivíduos avaliados conheciam a possibilidade de ter filhos com o traço falciforme. Com relação à possibilidade de ter filhos com a anemia falciforme, constatou-se uma diferença interessante entre as respostas fornecidas na entrevista pessoal e na carta-questionário. De fato, enquanto 79% dos entrevistados responderam negativamente, em 57% das cartas tal resposta foi afirmativa. Essa aparente discrepância pode ser explicada pela maior quantidade de solteiros entre os indivíduos que responderam a carta-questionário. Essa explicação é bastante plausível, pois os doadores mais jovens, muitos dos quais estudantes solteiros, teriam mais facilidade em responder por escrito o questionário enviado pelo correio. Dos 18 solteiros avaliados (4 por entrevista e 14 por carta), 8 (44%) afirmaram que a constatação do traço falciforme poderia influir na escolha da sua futura parceira. Sabe-se, no entanto, que na prática isto pode não acontecer. Assim, por exemplo, dentre os talassêmicos minor avaliados por Serra et al. (1995) que se casaram após a orientação genética, apenas 12% realizaram o exame do cônjuge antes do casamento e 53% após o casamento.

As verbalizações relativas aos cuidados reprodutivos foram bastante pertinentes ("O problema de se casar com uma pessoa que tenha o traço falciforme e nascer uma criança com anemia"; "Eu sou AS, minha esposa AA; meus filhos podem ser normal ou possuir o traço falciforme"; "É que minha futura vida de casado é preciso que minha esposa faça o exame prá ver se tem o traço falciforme"; "Eu sendo um AS posso ter uma parceira AS e assim gerar um SS."). Dentro da sua simplicidade, algumas vezes os doadores expressaram-se de uma forma curiosa ("Muito importante que agora eu sei que é para orientar meus filhos antes de casar, que ambos têm que prestar exame antes de ter filhos"; "Porque no meu caso, quanto o de outras pessoas que possui o traço falciforme, não podem ter filhos com qualquer mulher.").

Embora o sigilo médico seja uma das principais recomendações éticas feitas aos programas de triagem de heterozigotos, os doadores AS não se preocuparam, por sua vez em resguardar o seu próprio diagnóstico. De fato, 93% deles contaram para alguém que eram portadores do traço falciforme, geralmente para familiares, amigos e colegas de trabalho ("Acho que é importante falar"; "Preocupação com a família, falei para todos"; "Comentei sem restrição"; "Para os colegas de serviço e parentes, fiz como um comentário normal"; "Para o médico, algumas pessoas que procuraram saber, para os irmãos"; "Eu comentei em casa e com os amigos"; "Contei para minha mulher, parentes e o pessoal do serviço."). Alguns poucos doadores, no entanto, preferiram não comentar o assunto no local de trabalho ("Se eu disser isso na fábrica eu ache que vai gerar comentários."). Por outro lado, em 44% dos casos, alguém no local de trabalho questionou os doadores sobre a sua vinda à UNICAMP. No entanto, analisando as verbalizações registradas, é fácil perceber que tal questionamento muitas vezes foi feito para esclarecer a ausência no trabalho ("Só mostrei para o encarregado para me dispensar, ele não perguntou nada não"; "Os patrões"; "O subgerente da firma"; "Só o encarregado"; "A assistente social da firma, o meu encarregado"; "O filho do patrão"; "Meu patrão e os colegas.").

As reações das pessoas frente ao diagnóstico de traço falciforme comentado pelo doador de sangue variaram da indiferença ("As pessoas nem se importaram"; "Não mostraram interesse"; "Nenhuma reação em especial."), à curiosidade ("Eles [colegas de serviço] acharam importante, eles nunca tinham ouvido falar.").

Em 86% dos casos, a orientação genética não trouxe mudanças significativas na vida dos doadores de sangue AS. Apenas em alguns poucos casos a orientação despertou preocupação nos portadores do traço falciforme (" ...a verdade é que ando um pouco inseguro quanto ao meu estado de saúde"; "Eu tenho medo de que isso não seja um simples AS ou que o AS não seja tão simples"; "Me preocupo muito com isso às vezes.").

Outro aspecto a ser discutido é o de o processo de orientação genética ter sido totalmente conduzido neste trabalho por psicólogo, a partir de um diagnóstico médico. Tal participação direta de profissionais paramédicos na condução do aconselhamento genético é bastante controvertida e, geralmente, mal vista pelos geneticistas clínicos brasileiros. Quanto a isso, no entanto, é preciso distinguir situações distintas. Realmente, nos casos em que o aconselhamento genético exige a investigação diagnóstica, a discussão de aspectos terapêuticas especializados, o diagnóstico pré-natal, etc, é evidente que ele deverá ser conduzido por médico, o qual poderá contar em sua equipe, no entanto, com a colaboração de psicólogos, biomédicos e assistentes sociais. Já nos casos de orientação genética a respeito de alterações bem definidas e específicas como o traço falciforme, traço talassêmico beta, a deficiência de G-6-PD, etc., o processo poderá ser conduzido com êxito por profissional paramédico bem treinado, como ocorreu no presente trabalho. De fato, Serra et al. (1995), avaliando os efeitos da orientação genética fornecia no Hemocentro da UNICAMP a portadores do traço talassêmico beta, não constataram diferenças significativas entre os processos conduzidos por médico e por biomédico. É importante ressaltar, além disso, que o fato de um profissional médico ter bons conhecimentos clínicos não é suficiente para o fornecimento de um bom acon selhamento genética. Empatia, habilidade de comunicação, perspicácia e flexibilidade para romper com o modelo médico diagnóstico tradicional também são requisitos fundamentais de um aconselhador genético.

Fazendo uma análise global dos resultados obtidos, foi possível verificar que os riscos da triagem genética apontados por Wilkie (1994) não apareceram de forma preocupante neste trabalho. Isso não quer dizer, evidentemente, que eles não possam ter ocorrido de forma esporádica em alguns casos. De fato, algumas verbalizações continham indícios de: estigmatização ("Falaram que vinha de negros."), rotulação ("Não entenderam bem o que era, algumas pessoas acharam que é uma doença."), invasão de privacidade (" Todo mundo da família sabe, eles ficaram preocupados pela primeira carta."), discriminação ("A dentista não queria tratar os dentes da minha filha por ter medo de acontecer alguma coisa" (A filha também é portadora do traço falciforme)), perda da auto-estima ("já não tenho interesse em doar sangue, do resto não. Por passar a hemoglobina para as pessoas.").

Concluindo esta discussão, parece pertinente utilizar os resultados deste trabalho para uma reflexão mais ampla sobre a implantação de programas de triagem das hemoglobinopatias hereditárias em populações brasileiras.

A criação de programas dessa natureza nos países do Terceiro Mundo vem sendo recomendada por vários organismos internacionais como a Organização Mundial da Saúde, a Academia de Ciências do Terceiro Mundo e a Organização Panamericana da Saúde (Teixeira & Ramalho, 1994). De fato, à medida que as doenças infecto-parasitárias e a desnutrição vão sendo controladas, as hemoglobinopatias hereditárias passam a constituir um importante problema de Saúde Pública nos países em desenvolvimento, ocupando lugar de destaque nas estatísticas como causadoras de morbidade e de mortalidade, sobretudo na infância.

Ainda recentemente, o Comitê de Prevenção e Controle das Hemoglobinopatias Hereditárias da Organização Mundial da Saúde voltou a recomendar a implantação desses programas na América Latina, com ênfase ao Brasil (Penchaszadeh, 1993). Esse Comitê ressaltou a intenção do Ministério da Saúde de criar um programa nacional de controle das hemoglobinopatias hereditárias no Brasil.

No entanto, como ressaltam Ramalho et al. (1995), a despeito da indiscutível necessidade de implantar tais programas em nosso país, torna-se imprescindível avaliar a forma mais adequada de fazê-lo, pois seria inadmissível repetir no Brasil o efeito desastroso de programas dessa natureza realizados em outros países em décadas passadas. Repetindo as palavras de Bowman (1991), os programas populacionais, ao serem concebidos teoricamente, admitem um mundo ideal. Na prática, no entanto, eles são desenvolvidos em um mundo real, muito diferente.

Assim sendo, os resultados do presente trabalho ressaltam a necessidade da implantação de programas bem controlados de triagem e orientação genética de portadores de hemoglobinopatias hereditárias, garantindo-se benefícios reais para a população, com prejuízos mínimos.

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Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  14 Ago 2001
• Data do Fascículo
  Abr 1997