Neurofibromatose: relato de caso

Neurofibromatosis: case report

NEUROFIBROMATOSE. RELATO DE CASO¹

José Guilherme Minossi²

Alexandre Anefalos⁴

César Tadeu Spadella²

Elson Felix Mendes²

Írio Gonçalves Júnior³

Minossi JG, Anefalos A, Spadella CT, Mendes EF, Gonçalves Jr I. Neurofibromatose: relato de caso. Acta Cir Bras [serial online] 2000 Jul-Sept;15(3). Available from: URL: http://www.scielo.br/acb.

RESUMO: Os autores apresentam um caso de neurofibromatose em paciente que apresentava uma tumoração lombossacral volumosa, alertando-se para o diagnóstico, as variantes clínicas da moléstia e a preocupação quanto a degeneração malígna de tal afecção.

DESCRITORES: Neurofibromatose. Neoplasias.

INTRODUÇÃO

Neurofibromatose de Von Recklinghausen é uma doença congênita, hereditária e familiar. É determinada por um gene autossômico dominante com penetrância irregular e de expressividade variável^1,2. A neurofibromatose é caracterizada pela presença de tumores cutâneos e subcutâneos, tumores de nervos e manchas pigmentares, conhecidas como manchas "café com leite", sendo que mais de seis manchas, que excedam 1,5 centímetros de diâmetro, são sugestivas dessa doença, mesmo na ausência de história familiar. O diagnóstico diferencial faz-se com a síndrome de Albright onde raramente há mais do que três ou quatro manchas cor de "café com leite", unilateralmente, distribuídas sobre as nádegas ou área cervical.

Um sinal patognomônico em cerca de 20% dos casos de neurofibromatose é a presença de pequenas máculas pigmentadas (efélides) na fossa axilar e/ou no períneo³.

A ocorrência da neurofibromatose é de 1 para cada 2.500 a 3.000 nascidos vivos, de todas as raças, com predominância em homens, sendo que aproximadamente a metade dos casos apresenta lesões discretas (formas incompletas ou monossintomáticas)^4,5. Na forma clássica, os tumores e outras manifestações cutâneas são progressivas com o aumento da idade, sendo que a doença é comumente diagnosticada entre os 30 e 40 anos de idade.

Os tumores cutâneos podem assumir formas sésseis, pedunculadas, cônicas ou lobuladas, podendo apresentar duas formas: a primeira firme, com nódulos discretos, e a segunda, que atinge grandes proporções, referida classicamente como "le tumeur royale"^6,7.

A patogênese continua obscura. Há acometimento dos elementos celulares derivados da crista neural, isto é, das células de Schwann, dos melanócitos e possivelmente dos fibroblastos endoneurais⁶.

A transformação sarcomatosa está presente em 5 a 10% dos casos, estando associada a sintomas locais.

RELATO DE CASO

Paciente 50 anos, sexo feminino, natural e procedente do estado de SP, veio ao hospital pela primeira vez em 1972 com queixa de nódulos pelo corpo desde os 4 anos de idade. Apresentava na consulta, pequena tumoração em região sacral, de crescimento lento e progressivo; foi submetida a procedimento cirúrgico, em 1966, em outro serviço. O tumor retirado pesava aproximadamente 1,85 kg, sendo diagnosticada doença de Von Recklinghausen. A paciente referia dois filhos com a mesma doença.

Em 1972 foram retiradas lesões da região frontal e do abdome. Desde então, apresenta queixas dispépticas, tendo recentemente sido submetida a endoscopia digestiva alta e ultrassonografia do abdome, as quais revelaram gastrite crônica e colecistopatia crônica calculosa e coledocolitíase.

Retornou ao nosso serviço com cólicas abdominais freqüentes, sendo internada para terapêutica operatória. Ao exame clínico foi notada volumosa tumoração em região sacral, comprometendo a estética e causando incômodo para a paciente.

Apresentava, também, numerosos tumores cutâneos, várias de aspecto pedunculado, em todo o abdome. Foram notadas, seis manchas "café com leite" com diâmetro maior que 1,5 cm pelo corpo.

Optou-se, portanto, por procedimento operatório associado: colecistectomia + exploração das vias biliares, exérese de quatro tumores abdominais, de aproximadamente 1,5 centímetros de diâmetro e exérese de massa lombossacral, em fuso. A massa retirada pesava 3,39kg. A ferida operatória foi fechada com sutura primária (tecido celular subcutâneo e pele), tendo sido deixado um dreno "portovac" no local do descolamento.

A paciente teve alta quatro dias após a operação, sem intercorrências.

O exame anátomopatológico da peça não monstrou tranformação sarcomatosa, sendo compatível com doença Von Recklinghausen.

DISCUSSÃO

A neurofibromatose foi descrita pela primeira vez pelo cientista alemão Von Recklinghausen e, posteriormente, vários autores realizaram pesquisas sobre esta doença, sendo que, hoje, existe um grande número de publicações e com causuística expressiva de casos.

O diagnóstico é baseado em achados clínicos, sendo que a confirmação é feita por meio de biópsia de um dos nódulos subcutâneos. A presença de seis ou mais manchas que excedam 1,5 cm, como ocorreu no presente caso, associada a nódulos cutâneos é suficiente para o diagnóstico clínico.

Os tumores cutâneos podem ser pedunculados ou sésseis, profundos, de consistência amolecida ou às vezes endurecidos, com dimensões variáveis e eventualmente gigantes.

Esta paciente apresentava lesões sésseis e pedunculadas de tamanhos variáveis. Outra característica da lesão é que as mesmas não são encapsuladas, podendo infiltrar a derme, subcutâneo, músculo e nervos.

Além das lesões tegumentares é importante a pesquisa de lesões associadas, devido a possibilidade de má formações, não exclusivamente ectodérmicas, mas também mesodérmicos (víscerais e ósseas). As lesões ósseas são caracterizadas por osteomalacia, osteoporose, deformidade de costelas, de mandíbulas e ossos da face. Nas alterações viscerais podemos encontrar tumores fibrogliomatosos, angiomatosos e lipomatosos, que podem ser encontrados em vários aparelhos, também, levando a manifestações no mediastino, sistema digestório e urinário. São descritos, também, tumores hepáticos, pulmonares e de glândulas supra-renais.

Os neuromas podem estar situados no sistema nervoso central, ocasionando hipertensão intracraniana, cefaléia e crises epiléticas. Podem atingir os pares cranianos, principalmente o 8^o par (neurinoma do acústico) podendo levar a surdez.

A doença pode atingir qualquer região do organismo, levando aos mais variados sintomas.

O tratamento limita-se a excisão dos tumores que produzem dor, incapacidade funcional, alterações estéticas e psicológicas ao paciente, bem como massas de crescimento acelerado com suspeita de transformação maligna⁸.

As ressecções completas são difíceis em pacientes com grandes massas tumorais, como no presente caso, pela falta de um plano de clivagem entre o tumor e os tecidos vizinhos, mas é descrito que a excisão da massa tumoral principal, normalmente faz com que a porção remanescente não forme um novo tumor, ou este cresça muito lentamente, sendo então, aceitável ressecções parciais, quando a total não puder ser realizada.

REFERÊNCIAS

1. Thomsom, apud Canale DJ, Bebin J. Von Recklinghausen disease of the nervous system. In: Handbook of clinical neurology. Amsterdam: Holland Publishing Company; 1972. p132-62.

2. homsom, apud Wander JV, Das Cupta TK. Neurofibromatosis. Curr Probl Surg 1977;14(2).

3. Crowe FW. Axillary freckling as a diagnostic aid in neurofibromatosis. Ann Intern Med 1964;61:1142-3.

4. Fleming, apud Schürch W, Messerli FH, Genest J, Lefebure R, Roy P, Cartier P, Rojo-Ortega JM. Arterial hypertension and neurofibromatosis: renal artery stenosis and coarctation of abdominal aorta. Can Med Assoc J 1975;113(9):879-85.

5. Koch, apud Koch G. Genetic aspects of the phakomatosis. In: Handbook of clinical neurology. Amsterdam: Holland Publisling Company; 1972. p488-93.

6. Fit Z, Patrick BT, Ejsen AZ, Wolff K, Freedberg JM, Austen KF. Dermatology in general medicine. New York: McGraw Hill Book Company; 1979.

7. Musger A. Dermatological aspects of the phakomotosis. In: Handbook of clinical neurology. Amsterdam: Holland Publisling Company; 1972. p562-72.

8. Castro CC, Salema R, Aboudib JH, Calixto CH. Neurofibromatose: Relato de caso. Rev Soc Bras Cir Plast 1987;2:55-8.

Minossi JG, Anefalos A, Spadella CT, Mendes EF, Gonçalves Jr I. Neurofibromatosis: case report. Acta Cir Bras [serial online] 2000 Jul-Sept;15(3). Available from: URL: http://www.scielo.br/acb.

ABSTRACT: The purpose of this study was to present a case of neurofibromatosis in a patient with a lombosacral giant tumour. The objective of the authors was to show the diagnostic, clinical manifestations and concern about malignant transformation.

SUBJECT HEADINGS: Neurofibromatosis. Neoplasms.

Endereço para correspondência:

José Guilherme Minossi

Praça Irmãos Ferreira, 171

São Paulo - SP

18760-000

Data do recebimento: 08/05/2000

Data da revisão: 18/06/2000

Data da aprovação: 20/07/2000

2. Professores Assistentes Doutores do Departamento de Cirurgia e Ortopedia da Faculdade de Medicina de Botucatu - UNESP.

3. Professor Assistente do Departamento de Cirurgia e Ortopedia da Faculdade de Medicina de Botucatu - UNESP.

4. Residente do 4o ano do Departamento de Cirurgia e Ortopedia da Faculdade de Medicina de Botucatu - UNESP.

1

. Trabalho realizado na Disciplina de Gastroenterologia Cirúrgica do Departamento de Cirurgia e Ortopedia da Faculdade de Medicina de Botucatu - UNESP (FMB - UNESP).

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  04 Set 2000
• Data do Fascículo
  Set 2000

Histórico

• Aceito
  20 Jul 2000
• Recebido
  08 Maio 2000
• Revisado
  18 Jun 2000