Cardiopatias congênitas e malformações extracardíacas

Cardiopatías congénitas y malformaciones extracardiacas

Resumos

OBJETIVO: Revisar la asociación entre cardiopatías congénitas y malformaciones extracardiacas. FUENTES DE DATOS: Se investigaron artículos científicos presentes en los portales Medline, Lilacs y SciELO, utilizándose los descriptores «congenital heart disease», «congenital heart defects», «congenital cardiac malformations», «extracardiac defects» y «extracardiac malformations». Se incluyeron todos los artículos de casos que exploraban específicamente la asociación entre cardiopatías congénitas y malformaciones extracardiacas. SÍNTESIS DE LOS DATOS: La cardiopatía congénita es responsable por un 40% de los defectos congénitos, siendo una de las malformaciones más frecuentes y la de mayor morbimortalidad. Malformaciones extracardiacas se observan en 7 a 50% de los pacientes con cardiopatía congénita, trayendo un riesgo todavía más grande de comorbilidad y mortalidad y haciendo la cirugía cardíaca más arriesgada. Distintos estudios vienen intentando evaluar la presencia de anormalidades extracardiacas en pacientes portadores de cardiopatía congénita. Entre las alteraciones descriptas, se destacan aquellas del sistema urinario. Sin embargo, no hubo estudio que haya evaluado del mismo modo a todos los pacientes. CONCLUSIONES: Anormalidades extracardiacas son frecuentes en pacientes con cardiopatía congénita, siendo que los portadores de estas alteraciones pueden presentar un riesgo mayor de morbimortalidad. Por consiguiente, algunos autores vienen discutiendo la importancia y el costo-beneficio de la selección de estos niños en búsqueda de otras malformaciones por medio de exámenes complementares.

anormalidades congénitas; cardiopatías congénitas; sistema urinario; ultrasonografía

OBJECTIVE: To review the association between congenital heart defects and extracardiac malformations. DATA SOURCES: Scientific articles were searched in the Medline, Lilacs, and SciELO databases, using the descriptors "congenital heart disease," "congenital heart defects," "congenital cardiac malformations," "extracardiac defects," and "extracardiac malformations." All case series that specifically explored the association between congenital heart defects and extracardiac malformations were included. DATA SYNTHESIS: Congenital heart diseases are responsible for about 40% of birth defects, being one of the most common and severe malformations. Extracardiac malformations are observed in 7 to 50% of the patients with congenital heart disease, bringing a greater risk of comorbidity and mortality and increasing the risks related to heart surgery. Different studies have attempted to assess the presence of extracardiac abnormalities in patients with congenital heart disease. Among the changes described, those of the urinary tract are more often reported. However, no study has evaluated all patients in the same way. CONCLUSIONS: Extracardiac abnormalities are frequent among patients with congenital heart disease, and patients with these alterations may present an increased risk of morbimortality. Therefore, some authors have been discussing the importance and cost-effectiveness of screening these children for other malformations by complementary exams.

congenital abnormalities; heart defects, congenital; urinary tract; ultrasonography

ARTIGO DE REVISÃO

Cardiopatias congênitas e malformações extracardíacas

Rosana Cardoso M. Rosa^I; Rafael Fabiano M. Rosa^II; Paulo Ricardo G. Zen^III; Giorgio Adriano Paskulin^IV

^IMédica Pediatra e Aluna de Mestrado pelo Programa de Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA, Porto Alegre, RS, Brasil

^IIDoutor pelo Programa de Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA; Geneticista Clínico do Hospital Materno-Infantil Presidente Vargas, Porto Alegre, RS, Brasil

^IIIDoutor pelo Programa de Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA; Professor Adjunto da Disciplina de Genética Clínica da UFCSPA, Porto Alegre, RS, Brasil

^IVDoutor pelo Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular da Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Professor-Associado da Disciplina de Genética Clínica da UFCSPA, Porto Alegre, RS, Brasil

^{Endereço para correspondência}

RESUMO

OBJETIVO: Revisar a associação entre cardiopatias congênitas e malformações extracardíacas.

FONTES DE DADOS: A pesquisa incluiu artigos científicos presentes nos portais Medline, Lilacs e SciELO, utilizando-se os descritores "congenital heart disease", "congenital heart defects", "congenital cardiac malformations", "extracardiac defects" e "extracardiac malformations". Foram incluídos os artigos de séries de casos que exploravam especificamente a associação entre cardiopatias congênitas e malformações extracardíacas.

SÍNTESE DOS DADOS: A cardiopatia congênita é responsável por cerca de 40% dos defeitos congênitos, sendo uma das malformações mais frequentes e a de maior morbimortalidade. Malformações extracardíacas são observadas em 7 a 50% dos pacientes com cardiopatia congênita, trazendo um risco ainda maior de comorbidade e mortalidade e tornando a cirurgia cardíaca mais arriscada. Diferentes estudos têm tentado avaliar a presença de anormalidades extracardíacas em pacientes portadores de cardiopatia congênita. Dentre as alterações descritas, destacam-se aquelas do trato urinário. Contudo, não houve um estudo que tenha avaliado do mesmo modo todos os pacientes.

CONCLUSÕES: Anormalidades extracardíacas são frequentes em pacientes com cardiopatia congênita, sendo que os portadores de tais alterações podem apresentar um risco maior de morbimortalidade. Consequentemente, alguns autores vêm discutindo a importância e o custo-benefício da triagem destas crianças à procura de outras malformações por meio de exames complementares.

Palavras-chave: anormalidades congênitas; cardiopatias congênitas; sistema urinário; ultrassonografia.

Introdução

Malformações são detectadas em aproximadamente 3 a 5% dos recém-nascidos⁽¹⁾, sendo graves em 1 a cada 33 nascidos vivos⁽²⁾. São a principal causa de morte na primeira infância em países desenvolvidos, sendo responsáveis por um quinto da mortalidade⁽³⁾. No Brasil, em 2008, corresponderam a aproximadamente 19% da mortalidade em menores de um ano, perfazendo a segunda principal causa de óbito nessa faixa etária⁽⁴⁾.

A doença cardíaca congênita, conforme a definição proposta por Mitchell et al⁽⁵⁾, consiste em uma anormalidade estrutural macroscópica do coração ou dos grandes vasos intratorácicos, com repercussões funcionais significantes ou potencialmente significantes⁽⁶⁾, sendo responsável por aproximadamente 40% de todos os defeitos congênitos e considerada uma das malformações mais frequentes^(7-9). Sua incidência encontra-se entre 4 e 19/1.000 nascidos vivos^(6,10-13). No entanto, de acordo com Bosi et al⁽¹⁴⁾, a prevalência da cardiopatia congênita vem aumentando devido à maior detecção de defeitos menores pela ecocardiografia com Doppler, cujo uso está atualmente difundido. Além disso, as melhoras nos cuidados

clínico-intensivistas, cirúrgicos e anestésicos vêm proporcionando maior sobrevida e, portanto, um número superior de adultos portadores de tal condição^(13,15).

As cardiopatias congênitas são as malformações de maior impacto na morbimortalidade das crianças e nos custos com serviços de saúde⁽¹⁴⁾. Elas representam a principal causa de morte entre as malformações congênitas⁽⁹⁾. As extracardíacas, como as abdominais e/ou associadas a síndromes genéticas, observadas em 7 a 50% dos casos de cardiopatia congênita, trazem também um maior risco de morbimortalidade, tornando a cirurgia cardíaca mais arriscada^(16-20). Além disso, esses pacientes podem necessitar de procedimento cirúrgico ou intensivo-clínico, independentemente da doença cardíaca⁽¹⁶⁾.

Deste modo, alguns autores vêm discutindo a importância e o custo-benefício da triagem de crianças portadoras de cardiopatia congênita à procura de anormalidades extracardíacas por meio de exames complementares, tais como o ultrassom abdominal^(20,21).

Assim, o objetivo deste estudo foi realizar uma revisão da literatura quanto à associação entre cardiopatias congênitas e malformações extracardíacas. Para isso, foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais Medline, Lilacs e SciELO utilizando-se os descritores "congenital heart diseases", "congenital heart defects", "congenital cardiac malformations", "extracardiac defects" e "extracardiac malformations". A pesquisa envolveu os artigos presentes nestes bancos de dados e não se limitou a um período específico. Foram incluídos os artigos de séries de casos que exploravam especificamente a associação entre cardiopatias congênitas e malformações extracardíacas, e os relatos de casos foram excluídos.

Estudos que avaliaram anormalidades extracardíacas em pacientes com cardiopatia congênita

Diferentes estudos têm avaliado a presença de anormalidades extracardíacas em pacientes portadores de cardiopatia congênita. Contudo, os mais antigos, realizados antes da década de 1980, apresentam importantes limitações, pois foram desenvolvidos em uma época na qual ainda não existia a avaliação pelo ultrassom. O diagnóstico cardíaco, por exemplo, era realizado com base no exame físico, na cirurgia, no cateterismo cardíaco ou mesmo na autópsia^(5,22-24).

No estudo de Jullian e Farrú, em 1986⁽²⁵⁾, não é referido de que modo foram diagnosticadas tais malformações. Esses autores, retrospectivamente, alocaram uma amostra de 207 crianças com cardiopatia congênita do Serviço de Cardiologia de um hospital do Chile e encontraram 31,9% de malformações extracardíacas, 22,7% delas fazendo parte de síndromes. Os autores não identificaram associações específicas entre os diferentes defeitos congênitos extracardíacos e determinadas malformações cardíacas, com exceção das síndromes clássicas. Os problemas extracardíacos verificados se encontravam mais frequentemente nos sistemas digestório, musculoesquelético e geniturinário.

Ferencz et al⁽²⁶⁾ realizaram, em 1987, nos Estados Unidos da América (EUA), um estudo caso-controle de cardiopatias congênitas em uma população de nascidos vivos. Os indivíduos portadores de anormalidades cardíacas congênitas (n=1.494) foram comparados a uma amostra de nascidos vivos residentes da mesma região (n=1.572). A cardiopatia congênita foi diagnosticada por ecocardiografia, cateterismo cardíaco, cirurgia ou autópsia. Malformações extracardíacas foram observadas em 26,8% dos portadores de cardiopatia congênita, sendo 8,3% destas não associadas a anomalias cromossômicas ou a outras síndromes. Malformações do sistema nervoso central, desordens oftalmológicas, defeitos maiores da parede abdominal e anormalidades dos tratos gastrintestinal e urinário foram mais frequentes nos pacientes com cardiopatia congênita.

Em 1987, Kramer et al⁽²⁷⁾, na Alemanha Ocidental, examinaram prospectivamente 1.016 crianças de até 16 anos com cardiopatia congênita. Esse diagnóstico foi confirmado por ecocardiografia ou cateterismo cardíaco. Em 13,3% dos casos, a cardiopatia fazia parte de uma síndrome, embriopatia, associação ou sequência. As malformações extracardíacas maiores ocorreram em 7,7% dos pacientes sem uma síndrome, embriopatia, associação ou sequência (os resultados dos urogramas não foram considerados nesta porcentagem). As malformações afetavam principalmente os sistemas musculoesquelético e nervoso central, os olhos e conduto auditivo e os tratos gastrintestinal, respiratório e urinário. Foram identificadas mais malformações extracardíacas em indivíduos com tetralogia de Fallot (p=0,01). Um urograma pós-angiográfico foi realizado em 302 indivíduos, como uma triagem para malformações, revelando anomalias do trato urinário superior em 8,9% dos casos. Todavia, apenas um desses pacientes era sintomático. As anormalidades mais frequentes do trato urinário foram a duplicação completa do rim e do ureter ou da pelve renal. Não houve diferença significante na frequência de malformações do trato urinário quando associadas a uma cardiopatia congênita em particular. Por outro lado, houve associação (p<0,01) em relação à possibilidade de serem encontradas malformações extracardíacas menores nos cardiopatas, quando comparados às crianças saudáveis.

Em 1989, Stoll et al⁽²⁸⁾ estudaram 801 recém-nascidos com cardiopatia congênita prospectivamente e com Grupo Controle, na França. Os autores incluíram no estudo natimortos e fetos. O diagnóstico de cardiopatia congênita foi confirmado por ecocardiografia, cateterização cardíaca, descrição da cirurgia ou autópsia. Entre os casos, 25,7% dos participantes apresentavam pelo menos uma malformação não cardíaca, sendo esta frequência dez vezes maior do que nos controles. Entre os cardiopatas, 11,5% tinham alguma síndrome. As malformações extracardíacas mais frequentes foram renais (21,4%) e do trato digestório (19,6%). As principais malformações do trato urinário superior foram anomalias ureterais, hidronefrose e agenesia renal unilateral. A presença de oligo- e polidrâmnio e a ameaça de aborto (ocorrência de sangramento vaginal antes da viabilidade) foram mais frequentes nas gestações das crianças portadoras de cardiopatia congênita, com malformações extracardíacas ou síndromes.

Murugasu et al⁽²¹⁾ realizaram, em 1990, um estudo prospectivo em um hospital de Cingapura incluindo 109 crianças com cardiopatia congênita, submetidas a cateterismo cardíaco e à ultrassonografia do trato urinário. Em 11,9% foram encontradas malformações urológicas significantes, incluindo hidronefrose e duplicação, ectopia, agenesia e displasia renais. Um total de 5 dos 13 pacientes com malformações do trato urinário apresentavam uma síndrome e, dentre essas, quatro eram cromossomopatias. Nenhuma das crianças apresentava sinais ou sintomas relativos ao trato urinário. Tais autores concluíram que a identificação precoce das anomalias urológicas desses pacientes somente seria possível realizando-se exame de triagem com urograma ou ultrassom.

Posteriormente, Pradat⁽²⁹⁾, em 1997, revisou retrospectivamente os dados de 2.618 crianças com defeitos cardíacos maiores obtidos a partir dos registros de Cardiologia e de malformações congênitas da Suécia. Todos eles foram submetidos à ecocardiografia, ao cateterismo, à cirurgia cardíaca ou à autópsia. Anomalias extracardíacas foram identificadas em 720 pacientes (27,5%), sendo que, após excluir todas as crianças com anomalias cromossômicas, restou um grupo de 397 (15%) lactentes. Destes, 27 apresentavam uma síndrome conhecida ou uma constelação de malformações bem definida. Os autores não verificaram associação entre defeitos cardíacos específicos e grupos maiores de malformações não cardíacas, exceto por uma possível relação entre anomalias esplênicas e defeitos da parede endocárdica.

Grech e Gatt⁽¹⁶⁾, em 1999, estudaram retrospectivamente 231 pacientes com cardiopatia congênita em Malta. O diagnóstico foi confirmado por ecocardiografia, cateterismo, cirurgia ou autópsia. Os autores observaram que 39 (17%) crianças apresentavam malformações extracardíacas, sendo 9% com anormalidades cromossômicas, 2% com síndromes reconhecidas e 6% com outras não cardíacas. As anomalias extracardíacas mais comuns foram as musculoesqueléticas.

No estudo de Bosi et al, em 2003⁽¹⁴⁾, foram investigados retrospectivamente 2.442 nascidos vivos com cardiopatia congênita no período de 1980 a 2000, na Itália. O diagnóstico da cardiopatia foi realizado por exame físico, ecocardiografia, cateterismo, cirurgia e/ou necrópsia. Desses pacientes, 24% apresentavam malformações extracardíacas. Em 9,1% dos nascidos vivos foram diagnosticadas anomalias cromossômicas. Além disso, foram observadas 4,4% de síndromes e/ou sequências entre os cardiopatas. As malformações extracardíacas, excluindo-se cromossomopatias, síndromes e sequências, foram encontradas em 10% dessas crianças. O sistema mais frequentemente afetado foi o geniturinário (25,8%).

Em 2003, Calzolari et al⁽³⁰⁾ realizaram um estudo retrospectivo de 1.549 nascidos vivos ou mortos com cardiopatia congênita, também na Itália. O diagnóstico da cardiopatia foi confirmado por ecocardiografia, cirurgia, cateterismo e/ou autópsia. Malformações extracardíacas foram encontradas em 26% dos cardiopatas. A comunicação interventricular e interatrial tipo ostium secundum e a cardiopatia complexa foram as lesões cardíacas mais frequentemente associadas com malformações extracardíacas. As principais anomalias não cardíacas foram as musculoesqueléticas (25,3%), as geniturinárias (22,9%) e as gastrintestinais (11,5%). O cariótipo foi realizado em 19,4% dos cardiopatas, sendo que foi detectada a presença de cromossomopatia em 152 pacientes.

Eskedal et al⁽³¹⁾ estudaram, em 2004, a prevalência de anomalias extracardíacas maiores em crianças com cardiopatia congênita e seu impacto na sobrevida. Foram coletados retrospectivamente os registros de 3.527 pacientes com cardiopatia congênita, nascidos entre 1990 e 1999 na Noruega. Todos eles tiveram seu diagnóstico cardiológico confirmado por ecocardiografia, cateterismo, cirurgia ou necrópsia. Foram encontradas anomalias extracardíacas em 20%, sendo as mais comuns as malformações do trato gastrintestinal, principalmente anomalias intestinais e atresia de esôfago. Os autores verificaram que a sobrevida aumentou nos indivíduos nascidos entre 1995 e 1999, comparando-se com aqueles nascidos de 1990 a 1994, exceto para as crianças também com anomalias extracardíacas cuja sobrevida não se modificou entre os períodos estudados. Entretanto, os pacientes cardiopatas com Síndrome de Down sem outra anomalia extracardíaca maior apresentaram melhor sobrevida no segundo período do estudo. Além disso, crianças com isomerismo do átrio direito mostraram alto risco para asplenia.

Também em 2004, Stephensen et al⁽³²⁾ investigaram retrospectivamente 740 nascidos vivos com cardiopatia congênita na Islândia, de 1990 a 1999. O diagnóstico cardiológico foi confirmado por ecocardiografia, cateterismo ou autópsia. Malformações extracardíacas foram observadas em 89 indivíduos (12%), incluindo aqueles portadores de defeitos cromossômicos, síndromes e/ou outras anomalias congênitas. Em 4,9% foram encontradas cromossomopatias. Entre os portadores de cromossomopatias e síndromes, foram observadas principalmente malformações dos tratos geniturinário e gastrintestinal. Entre aqueles com defeitos cardíacos maiores, 18,2% apresentavam outras anomalias congênitas.

Güçer et al⁽³³⁾ analisaram retrospectivamente 305 autópsias de crianças nascidas vivas e diagnosticadas com cardiopatia congênita em um hospital na Turquia, de um total de 3.320 autópsias realizadas no período deste estudo. A frequência de cardiopatia congênita foi de 9,1%. Além disso, em 45,9% dos casos uma ou mais malformações extracardíacas estavam presentes, sendo as mais comuns as malformações craniofaciais (19,7%) e geniturinárias (15,1%). Aquelas do sistema gastrintestinal perfizeram 11,1%, e as esplênicas, 4,6% das malformações extracardíacas. As comunicações interatrial e interventricular, a coarctação da aorta, o ventrículo único, a estenose pulmonar, a síndrome do coração direito hipoplásico, o ventrículo direito com dupla via de saída, o defeito dos septos atrial e ventricular, as anomalias do arco aórtico e os casos de isomerismo atrial direito e esquerdo foram frequentemente acompanhados por malformações extracardíacas (>50%). As esplênicas foram significantemente mais comuns entre os casos com ventrículo único (p<0,002). Além disso, as anomalias dos sistemas gastrintestinal e geniturinário foram frequentemente encontradas em associação com defeitos conotruncais (p<0,001).

Ainda em 2005, Wojtalik et al⁽³⁴⁾ estudaram 1.856 crianças admitidas para cirurgia cardíaca em um centro terciário pediátrico na Polônia, de 1997 a 2002. O diagnóstico de cardiopatia congênita foi confirmado por meio de ecocardiografia. A presença de outras malformações foi investigada por exame físico, ultrassom do crânio ou abdome, radiografia ou broncoscopia, sendo que as extracardíacas foram encontradas em 84 crianças (4,5%). Os autores verificaram mais frequentemente anomalias dos sistemas digestório (35,7%) e urinário (22,4%), sendo que, dentre estas, as mais frequentes foram as renais.

Os autores não encontraram relação entre cardiopatia congênita e malformações concomitantes. Em crianças com malformações em múltiplos órgãos, a análise, por meio da regressão logística multivariada, detectou uma influência significante da idade, do procedimento cardíaco primário e do tipo de cardiopatia congênita na mortalidade. Os pacientes com malformações do sistema digestório apresentaram número significantemente maior de intervenções cirúrgicas de urgência (p=0,01). A taxa de mortalidade total da amostra foi de 8,9%. Nas crianças com malformações extracardíacas, esta taxa foi de 19% e, entre os recém-nascidos desse grupo, aumentou para 50%. Dessa maneira, o tratamento de crianças com cardiopatia congênita e malformações extracardíacas está relacionado ao alto risco de mortalidade. Foram observadas mais malformações não cardíacas em crianças com defeito do septo ventricular (7,6%, p=0,0012).

No estudo prospectivo observacional de Meberg et al⁽¹⁹⁾, realizado na Noruega em 2007, no qual foram avaliados 57.027 nascimentos ocorridos entre 1982 e 2005, foram detectados 662 defeitos cardíacos congênitos confirmados por ecocardiografia ou autópsia. Desses indivíduos com cardiopatia congênita, 22% apresentavam outras anomalias associadas. Destas, 46% eram malformações extracardíacas não relacionadas a anomalias cromossômicas, síndromes genéticas/microdeleções ou teratógenas. As cardiopatias do tipo defeito do septo atrioventricular, comunicação interatrial, tetralogia de Fallot e ventrículo único foram as mais associadas com malformações extracardíacas. Anomalias associadas ocorreram em 31% dos pacientes com comunicação interventricular do tipo perimembranoso. A mortalidade foi significantemente maior em indivíduos com cardiopatia congênita associada a outras desordens (29%) quando comparados àqueles com cardiopatia isolada (6%).

No trabalho retrospectivo com controle de Amorim et al, em 2008⁽²⁾, foram investigados 277 nascidos vivos e 75 natimortos com cardiopatia congênita diagnosticada entre 1990 e 2003 em um hospital universitário de Minas Gerais, no Brasil. Apenas os nascidos vivos apresentavam controle, que era o próximo nascido vivo da maternidade, do mesmo sexo e sem qualquer malformação. A cardiopatia foi confirmada por ecocardiografia pós-natal ou necrópsia. Anomalias não cardíacas em pacientes sem diagnóstico sindrômico ocorreram em 31,4% dos nascidos vivos e em 48% dos natimortos. Os defeitos extracardíacos foram componentes de síndromes em 23,1% nos nascidos vivos e em 32% nos natimortos. As malformações não cardíacas mais frequentemente encontradas nos nascidos vivos foram as do sistema geniturinário (48,3%). Entre os natimortos sem um diagnóstico sindrômico definido, as extracardíacas foram verificadas principalmente nos sistemas geniturinário (52,8%) e osteomuscular (52,8%).

Em 2009, Gonzalez et al⁽²⁰⁾ estudaram retrospectivamente os registros de 223 neonatos com cardiopatia congênita estrutural diagnosticada no pré-natal de 1998 a 2007, em um hospital e centro de referência cardiológica nos EUA. Tal condição foi confirmada por meio da realização de ecocardiografia pós-natal. As anormalidades extracardíacas identificadas pela ultrassonografia cerebral e abdominal foram classificadas em significantes, marginalmente significantes e insignificantes (variantes da normalidade). Por meio da ultrassonografia abdominal (realizada em 58,7% dos casos), foram encontradas 41,2% de anormalidades, sendo 36,6% clinicamente relevantes (a maioria composta de malformações renais ou de achados de heterotaxia). Os pacientes com defeitos cardíacos septais apresentaram 3,7 vezes mais chance de possuir anormalidades na ultrassonografia abdominal do que aqueles sem esta malformação. Aproximadamente 50% dos indivíduos tinham uma ou mais anormalidades extracardíacas ou genéticas identificadas pelas ultrassonografias cerebral (realizada em 134 pacientes), abdominal ou do cariótipo (realizada em 158 casos), resultando em uma relação custo-rendimento de 4.508 dólares por paciente com anormalidades extracardíacas ou genéticas (se fosse realizada a triagem com esses três testes, o custo seria de 2.254 dólares, por paciente). Assim, os autores concluíram que um programa de triagem universal com os três testes seria uma estratégia razoável em neonatos que requerem cirurgia cardíaca.

Dilber e Malcić⁽³⁵⁾, em 2010, estudaram retrospectivamente 1.480 nascidos vivos com cardiopatia congênita no período de 2002 a 2007 na Croácia, em centros cardiológicos pediátricos. O diagnóstico de cardiopatia foi realizado por achados clínicos, eletrocardiograma, radiografia, ecocardiografia, cateterismo cardíaco ou autópsia. Foram incluídas no estudo arritmias congênitas e cardiomiopatias. Durante os cinco anos de análise, 57 (3,85%) participantes morreram devido à cardiopatia congênita ou a problemas relacionados. Foram identificados defeitos cromossômicos, síndromes

e/ou anomalias congênitas maiores em 14,5% dos pacientes. Entre os indivíduos que não apresentavam cromossomopatias ou síndromes, as malformações extracardíacas mais comuns foram os defeitos do trato gastrintestinal (8,4%). Os tipos de cardiopatia que mais se associaram com essas malformações foram os defeitos cardíacos graves (33,3%).

No trabalho de Miller et al, em 2011⁽³⁶⁾, foram estudados 7.984 cardiopatas congênitos nascidos de 1968 a 2005, nos EUA. A cardiopatia foi diagnosticada por exame físico, autópsia e/ou ecocardiografia. Foram incluídos tanto nascidos vivos quanto natimortos e abortamentos eletivos a partir de 20 semanas de gestação. Os dados são provenientes do Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program (MACDP). Entre os 7.984 pacientes, 71,3% apresentavam cardiopatia isolada, 13,5% associada com malformações extracardíacas, 13,1% com uma síndrome e 2% com defeitos de lateralidade. A frequência de anomalias congênitas múltiplas foi superior nos indivíduos com comunicação interatrial (18,5%), defeitos de rotação do coração (17,2%) e conotruncais (16%). Portanto, 28,7% dos lactentes com cardiopatia congênita apresentavam malformações extracardíacas maiores, incluindo aqueles com síndromes ou defeitos de lateralidade. Os defeitos não cardíacos mais comuns foram os que afetavam o esqueleto (35%) e os sistemas gastrintestinal (25,2%) e urinário (23,1%). As informações clínicas foram revisadas por um geneticista clínico, que classificou os pacientes como tendo cardiopatia isolada, associada a malformações extracardíacas ou com síndrome. Os autores verificaram uma frequência maior de algumas combinações, como hidronefrose ou atresia de uretra com rotação cardíaca, obstrução da via de saída do ventrículo direito e comunicação interatrial e interventricular. Quando os casos foram restritos àqueles com malformações extracardíacas submetidos à necrópsia, foram encontrados mais frequentemente defeitos do esqueleto (46,1%) e do sistema urinário (35,8%).

Ressalta-se que nos estudos descritos não houve nenhum que avaliou do mesmo modo todos os pacientes. Na presente revisão bibliográfica, não foi encontrado qualquer estudo envolvendo a realização de exame físico dismorfológico por um geneticista clínico, exames de cariótipo, de hibridização in situ fluorescente (FISH) para a síndrome da deleção 22q11 e ultrassom abdominal nas crianças com cardiopatia congênita. A Tabela 1 resume as principais características de tais trabalhos. Por sua vez, o Quadro 1 lista as malformações extracardíacas descritas entre pacientes com cardiopatia congênita.

Conclusões

Anormalidades extracardíacas, incluindo abdominais, são frequentes em pacientes com cardiopatia congênita, sendo que portadores dessas alterações podem apresentar um risco maior de morbimortalidade. Devido a isto, alguns autores vêm discutindo a importância e o custo-benefício da triagem de crianças portadoras de cardiopatia congênita à procura de anormalidades extracardíacas por meio de exames complementares, como o ultrassom abdominal. São poucos os estudos que avaliaram a possibilidade de um programa de triagem universal; no entanto, os mesmos têm indicado que esta seria uma estratégia razoável, não apenas pela frequência de tais alterações extracardíacas, como pelo fato de que várias delas, especialmente as abdominais, são, muitas vezes, silenciosas. Essa abordagem poderia auxiliar na prevenção de complicações maiores futuras, tal como a doença renal crônica. Todavia, a quase totalidade dos trabalhos descritos na literatura é retrospectiva e não padronizada (ou seja, não avaliada uniformemente, com realização de ultrassom em todos os indivíduos da amostra), e baseia-se principalmente em dados constantes em registros médicos e populacionais. Desta forma, estudos adicionais são ainda necessários no intuito de se avaliar a real importância desta triagem.

Agradecimentos

À Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (Capes) pela bolsa de estudos recebida.

Recebido em: 8/3/2012

Aprovado em: 19/6/2012

Conflito de interesse: nada a declarar

Fonte financiadora: Bolsa de Estudos cedida pela Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (Capes)

Instituição: Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) e Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA), Porto Alegre, RS, Brasil

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Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  01 Jul 2013
• Data do Fascículo
  Jun 2013

Histórico

• Recebido
  08 Mar 2012
• Aceito
  19 Jun 2012