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Revista da Associação Médica Brasileira

versão impressa ISSN 0104-4230

Rev. Assoc. Med. Bras. v.49 n.1 São Paulo jan./mar. 2003

http://dx.doi.org/10.1590/S0104-42302003000100012 

À BEIRA DO LEITO
CLÍNICA MÉDICA

 

Trombofilia: quando suspeitar e como investigar?

 

 

Elbio Antonio D'Amico

 

 

A trombofilia é definida como a tendência à trombose decorrente de alterações hereditárias ou adquiridas da coagulação ou da fibrinólise, que levam a um estado pró-trombótico. A trombofilia é classificada como hereditária quando se demonstra a presença de uma anormalidade hereditária que predispõe à oclusão vascular, mas que requer a interação com outro componente, hereditário ou adquirido, para desencadear o episódio trombótico. As trombofilias hereditárias são, na maior parte dos casos, decorrentes de alterações ligadas aos inibidores fisiológicos da coagulação (antitrombina, proteína C, proteína S e resistência à proteína C ativada) ou de mutações de fatores da coagulação (FV G1691A ou Fator V Leiden e mutação G20210A da protrombina). A trombofilia é adquirida quando é decorrência de outra condição clínica, como neoplasia, síndrome antifosfolípide, imobilização, ou do uso de medicamentos, como terapia de reposição hormonal, anticoncepcionais orais e heparina. Níveis plasmáticos moderadamente elevados de homocisteina também podem ser responsáveis por episódios vaso-oclusivos. Importante consideração a ser feita é o território vascular (venoso ou / e arterial) de ocorrência do(s) evento(s) trombótico(s), já que isto implica em mecanismos fisiopatológicos diversos, com investigação laboratorial e tratamento também diferentes. Clinicamente, as trombofilias hereditárias geralmente manifestam-se como tromboembolismos venosos, mas com algumas características próprias: a) ocorrência em indivíduos jovens (< 45 anos); b) recorrência freqüente; c) história familiar de eventos trombóticos; d) trombose migratória ou difusa ou em local pouco comum, e e) episódio trombótico desproporcionalmente grave em relação ao estímulo desencadeante. Os defeitos trombofílicos podem também causar várias complicações obstétricas, como dificuldade para engravidar, gestações complicadas, retardo do crescimento fetal, abortamentos e perdas fetais. A investigação laboratorial deve ser realizada em todas as situações mencionadas. Este estudo, sempre realizado temporalmente distante do evento trombótico agudo, inclui a quantificação funcional dos inibidores da coagulação, a quantificação da homocisteína plasmática, as pesquisas das mutações FV G1691A e G20210A da protrombina, e da presença dos anticorpos antifosfolípides (anticoagulante lúpico e anticardiolipina). Segundo alguns autores, a presença de hiperfunção plaquetária (Síndrome da plaqueta viscosa) também deveria ser investigada rotineiramente, por ser causa de tromboses arteriais e / ou venosas. Como em algumas situações clínicas a investigação laboratorial pode não alterar a conduta terapêutica que será instituída, deve-se levar em conta a relação custo/benefício deste estudo. Porém, duas observações merecem ser feitas: a) a presença de associações de defeitos trombofílicos implica em maior potencial trombogênico e b) a demonstração da presença ou ausência de anticorpos antifosfolípides orienta quanto ao tempo e a intensidade da anticoagulação. Por fim, deve-se ainda considerar que, por serem defeitos hereditários, a demonstração de um defeito trombofílico congênito determina qual será a investigação dos familiares e aqueles que forem portadores assintomáticos deverão receber orientação adequada em situações de risco, visando evitar a ocorrência de eventos trombóticos.

 

Referências

1. De Stefano V, Rossi E, Paciaroni K, Leone G. Screening for inherited thrombophilia: indications and therapeutic implications. Haematologica 2002; 87: 1095-108.

2. Bank I, Middeldorp S, Büller HR. Hereditary and acquired thrombophilia. Semin Resp Crit Care Med 2000; 21:483-91.

3. Kearon C, Crowther M, Hirsh J. Management of patients with hereditary hypercoagulable disorders. Annu Rev Med 2000; 51: 169-85.