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Revista da Associação Médica Brasileira

Print version ISSN 0104-4230

Rev. Assoc. Med. Bras. vol.49 no.4 São Paulo  2003

http://dx.doi.org/10.1590/S0104-42302003000400013 

OBSTETRÍCIA

 

A translucência nucal deve ser solicitada na rotina pré-natal?

 

 

Maria de Lourdes Brizot; Marcelo Zugaib

 

 

Uma das grandes contribuições da pesquisa ultra-sonográfica do final do século 20 foi a demonstração de que se o acúmulo de fluído na nuca fetal, conhecido como translucência nucal (TN), for excessivo, no período de 11 a 136/7 semanas, há um risco aumentado para a ocorrência de anomalias cromossômicas, malformações fetais e síndromes genéticas. Isso proporcionou um avanço do conhecimento no aconselhamento da gestante/casal sobre os riscos de anomalias cromossômicas, determinando consideráveis mudanças no diagnóstico pré-natal de primeiro trimestre da gestação, no século 21.

Estudos realizados em vários países, perfazendo um total de 174.473 casos, investigaram a implementação da TN no rastreamento da trissomia do cromossomo 21. Apesar de utilizarem diferentes pontos de cortes para identificar o grupo de risco, com conseqüentes taxas de detecção diferentes e falsos positivos, todos apresentaram taxas de detecção altas (variando de 57% a 100%), sendo a detecção geral de 77%, com taxa de falso-positivo de 4,7%. Para que os resultados de diferentes serviços sejam reprodutíveis é necessário que seja utilizada a mesma padronização técnica. No programa de rastreamento pela medida da TN se utiliza a padronização determinada pela Fetal Medicine Foundation — Londres.

Na estimativa de cálculo de risco para anomalias cromossômicas deve ser considerado o risco basal (idade materna e história anterior de anomalia cromossômica) e, uma vez que a medida da TN aumenta com o tamanho do feto, aferido pelo comprimento cabeça-nádegas (CCN), esta medida também deve ser considerada. Portanto, para um determinado CCN, cada medida da TN representa um fator que será multiplicado ao risco basal obtendo-se nova taxa de risco após TN (risco corrigido). Com isso, quanto maior a medida da TN, maior o fator multiplicador e o risco corrigido será maior. Por outro lado, quanto menor a medida da TN, menor será o fator multiplicador e menor o risco de anomalias cromossômicas.

No grupo de fetos com translucência nucal aumentada e cariótipo normal foi observada associação com malformações fetais (principalmente cardiopatias congênitas), síndromes genéticas e prognóstico desfavorável da gestação (abortamento espontâneo, óbito intra-uterino). Portanto, recomenda-se realizar seguimento cuidadoso desses casos incluindo, subseqüentemente, exame ecocardiográfico fetal e exames ultra-sonográficos a fim de se descartar alterações subjacentes.

Hoje, após pouco mais de 10 anos de introdução da TN como método de rastreamento de anomalias cromossômicas, já é oferecida na rotina pré-natal em vários países. Pode-se dizer que a introdução desse método de rastreamento trouxe vários benefícios no pré-natal de rotina: 1. Datação da gestação e isso tem importância no acompanhamento do crescimento fetal; 2. Diagnóstico de gestações não-viáveis; 3. Determinação da corionicidade nas gestações múltiplas (tem papel relevante no seguimento pré-natal); 4. Diagnóstico de algumas malformações graves.

Do exposto, verifica-se que os benefícios da ultra-sonografia de primeiro trimestre não se restringem apenas no rastreamento de anomalias cromossômicas. Por isso, defendemos a postura de que a TN deve ser oferecida na rotina pré-natal, entre 11 e 13 6/7 semanas. Por outro lado, embora o exame da TN seja isento de riscos ao feto, se os seus resultados não forem favoráveis, pode causar ansiedade aos pais. Portanto, toda a gestante deve ser informada minuciosamente a respeito dos testes de rastreamento antes de realizá-los.

 

Referências

1. Nicolaides KH, Brizot ML, Snijders RJM. Fetal nuchal translucency thickness: ultrasound screening for fetal trisomy in the first trimester of pregnancy. Br J Obstet Gynaecol 1994; 101:782-86

2. Snijders RJM, Noble P, Sebire NJ, Souka A, Nicolaides KH. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Lancet 1998; 351:343-46.

3. Souka AP, Snijders RJM, Novakov A, Soares W, Nicolaides KH. Defects and syndromes in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1998; 11:391-400.

4. Brizot Ml.; Carvalho MHB; Liao AW; Reis NSY; Moraes EA; Zugaib, M. First-trimester screening for chromosomal abnormalities by fetal nuchal translucency in a braziliam population. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 18:652-5.