Síndrome de Goltz: relato de dois casos

Resumos

Focal dermal hypoplasia is a rare X-linked dominant genodermatosis. Two cases of Goltz-Gorlin syndrome are reported, showing the clinical manifestations, necessity of multidisciplinary evaluation, diagnosis and continuous follow-up.

atrophy; focal dermal hypoplasia

CASO CLÍNICO

Síndrome de Goltz: relato de dois casos^*

Ilner de Souza-e-Souza^I; Paula Cristina Assef dos Santos Cunha^II

^IMestre em dermatologia, médico da Fundação Alfredo da Matta - Manaus - Amazonas, professor de dermatologia da Fundação Universidade do Amazonas

^IIAluna do curso de graduação em medicina da Fundação Universidade do Amazonas

^{Endereço para correspondência}

RESUMO

A hipoplasia dérmica focal é genodermatose rara, de caráter dominante, ligada ao cromossoma X. Os autores apresentam dois casos dessa síndrome, destacando suas principais características dermatológicas e a importância da avaliação multidisciplinar em seu diagnóstico e acompanhamento.

Palavras-chave: atrofia; hipoplasia dérmica focal.

INTRODUÇÃO

A hipoplasia dérmica focal foi descrita por Lieberman em 1935.¹ Cole et al.² descreveram uma displasia de mesoderme e ectoderme com alterações ósseas, provavelmente correspondente à segunda publicação dessa entidade. Goltz et al.³ em 1962 e Gorlin et al.⁴ em 1963 delinearam as principais características dessa entidade nosológica e definiram sua nomenclatura.

Trata-se de genodermatose rara com aproximadamente 200 casos publicados e que acomete múltiplos órgãos além da pele.^1,5 As principais características cutâneas são: lesões atróficas, hiper, hipocrômicas ou acrômicas, vitiligóides, presentes desde o nascimento e que costumam seguir as linhas de Blaschko, podendo, em alguns casos, ter disposição reticular.⁶

A presença de lesões vegetantes fibrovasculares periorificiais - orais, perineais, vulvares - pode confundi-las com condiloma acuminado ou verruga vulgar. No entanto, não estão associadas ao papilomavírus humano (HPV).⁷

As principais alterações anexiais descritas são: cabelos escassos e frágeis, anomalias das glândulas apócrinas e deformidades ungueais, como atrofia, distrofia, concavidade, estrias e até anoníquia.^7,8

Algumas vezes, a cavidade oral é acometida, havendo alteração do número, tamanho ou estrutura dos dentes, podendo ocorrer hipodontia, microdontia, hipoplasia do esmalte e erupção dentária retardada.⁹

O acometimento ósseo é freqüente. A presença de estriações longitudinais - osteopatia estriada - cruzando as metáfises dos ossos longos é o achado mais característico, embora não esteja sempre presente. São características importantes: ausência ou hipoplasia dos dígitos, sindactilia, deformidades em forma de "garra de lagosta" nas mãos e nos pés, assimetria corporal, escoliose e espinha bífida.^5,8

A maioria dos casos ocorre no sexo feminino, caracterizando-se por ser afecção cuja herança é dominante e ligada ao cromossoma X, sendo em geral letal para os fetos masculinos. A rara ocorrência de casos em homens pode representar mutação pós-zigótica que, a partir de então, seria transmitida à descendência desse indivíduo, com expressão clínica exclusiva no sexo feminino.⁹

Estudos ultra-estruturais de lesões cutâneas demonstraram aumento significativo de colágeno tipo III na derme e ausência de colágeno tipo IV na área de membrana basal.⁶

As principais características histopatológicas das lesões cutâneas são: atrofia dérmica, presença de edema na derme papilar além de infiltrado mononuclear e fibrose na região da derme permeada pelo tecido adiposo.¹⁰ As várias alterações observadas podem variar dependendo do indivíduo e da lesão biopsiada.

RELATO DOS CASOS

Caso 1

MCR, do sexo feminino, branca, sete anos, natural de Manaus. Desde o nascimento apresenta lesões hipocrômicas e atróficas com distribuição cribiforme ou reticular na face, região cervical (Figura 1), inguinal, glútea e face posterior dos membros inferiores. Predominam no dimídio direito. De permeio às lesões das coxas, há lesões papulosas, amareladas, correspondendo a herniações adiposas. Podem ser observadas telangectasias com disposição linear nas regiões cervical, inguinal e glútea direitas.

Verificou-se presença de agenesia do quarto pododáctilo direito, anomalia de implantação nos polegares, "garra de lagosta" no pé direito (Figura 2) e cifoescoliose. O exame radiográfico da coluna evidenciou "vértebra em borboleta", na sexta torácica.

Não foram observadas anomalias vasculares e neurológicas. O exame oftalmológico evidenciou apenas astigmatismo míope simples.

A ultra-sonografia de órgãos pélvicos e abdominais, o hemograma completo, a urinálise, o exame parasitológico de fezes, as provas de função renal e hepática, o ionograma, a velocidade de hemossedimentação, o estudo do ferro, o lipidograma e as proteínas totais foram normais.

O exame histopatológico revelou atrofia dérmica, rarefação das fibras colágenas, redução dos anexos e herniação do tecido adiposo em meio à derme atrófica.

A paciente foi submetida à amputação do quarto pododactilo direito, a fim de melhorar a adaptação aos calçados.

Caso 2

JFC, do sexo feminino, branca, nove anos, natural de Manaus. Procurou o atendimento médico devido à presença de vesículas e ulcerações purulentas nos membros inferiores.

Desde o nascimento apresenta lesões atróficas, algumas hipocrômicas, outras hipercrômicas e eritematosas com disposição predominantemente linear e algumas em arranjos reticulares. Acometem as regiões torácica direita, abdominal esquerda e glúteas, braço direito e membros inferiores, atingindo os pés. De permeio observam-se herniações adiposas, bem como baixa implantação das orelhas.

A atrofia cutânea das lesões permite ver, por transparência e com nitidez, os vasos sangüíneos dos membros inferiores, o que poderia ser erroneamente interpretado como varizes ou manifestação da doença de Pick-Herxheimer.

Além disso, observam-se também deformidade em "garra de lagosta" característica nos pés, desvio cubital nas articulações interfalangeanas dos dedos e cifoescoliose.

O exame radiográfico de crânio mostrou persistência do forame parietal esquerdo.

Ao exame oftalmológico apresenta microftalmia (Figura 3) e amaurose à direita. O olho esquerdo, no entanto, encontra-se sem anormalidades.

Outros achados foram microcefalia, hipertrofia de amígdalas, distrofia ungueal, microdontia, implantação baixa das orelhas e dificuldade de elocução. A paciente tem infecções amigdalianas recorrentes.

Não foram observadas anomalias nos aparelhos cardiovascular e respiratório.

O estudo anatomopatológico evidenciou epiderme normal, derme atrófica com escassez de fibras colágenas e permeada por tecido adiposo.

No exame ultra-sonográfico dos órgãos pélvicos e abdominais foi observado rim direito com forma e volume normais, porém com rotação medial e discreta dilatação de pelve. Os demais órgãos são morfologicamente normais.

Os resultados de leucograma, urinálise, parasitológico de fezes, provas de função renal e hepática, ionograma (sódio, potássio, cloreto e fosfato), VHS, estudo do ferro (ferro sério, ferritina e transferrina), lipidograma e proteínas totais foram normais. Apresentava anemia (hematócrito 35%, e hemoglobina de 11,2mg%).

DISCUSSÃO

A síndrome de Goltz é genodermatose rara, evidenciada por alterações de diversos tecidos e/ou órgãos. (Quadro 1) A denominação hipoplasia dérmica focal é, por isso, muito simplista a julgar por essa característica.

Na maioria dos casos descritos na literatura, as alterações cutâneas são predominantemente unilaterais, o que se confirmou no primeiro caso aqui apresentado. Entretanto, no segundo, as lesões cutâneas são bilaterais.

Para o dermatologista, o diagnóstico da síndrome de Goltz é essencialmente clínico. As principais alterações observadas na pele são lesões hiper, hipocrômicas e/ou acrômicas, atróficas, por vezes eritematosas, dispostas linearmente, em padrão reticular, bem como lesões papulosas amareladas, herniadas, correspondentes à projeção do tecido adiposo na derme atrófica.⁶ Todos esses achados estão presentes nas pacientes incluídas neste texto.

Há descrição de áreas de aplasia cutânea evidenciada por úlcera cutânea presente ao nascimento e que evolui para cicatriz atrófica.⁶ São também relatados xerose, telangiectasia, fotossensiblidade, hamartoma lipomatoso e prurido nas áreas atróficas.¹¹ Na casuística referente, os autores não observaram essas características.

Outras importantes alterações que podem ser verificadas à ectoscopia são deformidades "em garra de lagosta" nas mãos e nos pés, além de cifoescoliose. Convém lembrar a importância do reconhecimento dessas deformidades para o estabelecimento do diagnóstico de síndrome de Goltz.

No primeiro caso estudado foi realizada cirurgia ortopédica corretiva do pé direito, o que facilitou o convívio social da paciente e lhe propiciou o uso de calçados fechados, obrigatórios na escola pública.

Não foi constatada a ocorrência de osteopatia estriada nos casos descritos, apesar de ser achado freqüente e característico da síndrome de Goltz. Sua presença, todavia, pode ocorrer isoladamente (doença de Voorhoeve) ou em combinação com outras formas de condensação óssea, tais como osteopoiquilia ou outras mal definidas condições com osteoesclerose parcial.^12,13,14

Além das alterações observadas no Caso 2 - amaurose e microftalmia - já foram descritas anoftalmia, colobomas, estrabismo, nistagmo, e cistos dos ductos lacrimais, bem como alterações da córnea, por exemplo, catarata subcapsular e cortical, microcórnea e keratoconus.⁹

Outras manifestações sistêmicas podem ser observadas: agenesia ou fusão renal, rins em ferradura, onfalocele, agenesia do corpo caloso, hidrocefalia, mielomeningocele, persistência do ducto tireoglosso, alterações cardiovasculares e pulmonares, além de mal formações no trato digestivo e no diafragma. Têm sido reportados graus variados de retardo mental.¹⁵

Wechler et al.¹⁶ postularam que os diferentes graus de acometimento nessa entidade podem ser explicados pela inativação mais precoce ou tardia do gen responsável pela síndrome. Os casos relatados evidenciam nitidamente essas formas de apresentação diversa.

Apesar da apresentação diferente da síndrome nos dois casos aqui estudados, seus diagnósticos foram confirmados pelo exame histopatológico, em que foram encontradas derme atrófica, com significativa alteração de colágeno, rarefação de anexos e herniação de tecido adiposo em meio à derme atrófica.

Por se tratar de entidade herdada geneticamente, faz-se necessário aconselhamento genético, sugerindo aos pacientes portadores dessa síndrome evitar filhos, devido ao alto risco de os descendentes serem acometidos da mesma.

Destaca-se a importância do acompanhamento multidisciplinar dos casos dessa síndrome, com o intuito de diagnosticar, acompanhar e tratar o comprometimento de todos os órgãos ou sistemas afetados, oferecendo melhor qualidade de vida aos pacientes.

Julga-se também relevante destacar a possível confusão que possa ocorrer no momento da pesquisa bibliográfica, devido à semelhança entre os epônimos Goltz-Gorlin, cuja síndrome foi aqui estudada, e Gorlin-Goltz, representado pela síndrome do nevo-basocelular.¹⁷

Recebido em 08.12.2000.

Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 07.08.2002.

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Trabalho realizado no Serviço de Dermatologia da Fundação Alfredo da Matta e Ambulatório Araújo Lima da Fundação Universidade do Amazonas - FUA.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  01 Nov 2005
• Data do Fascículo
  Fev 2003

Histórico

• Aceito
  07 Ago 2002
• Recebido
  08 Dez 2000