Ceratodermia palmoplantar de Unna-Thost associada a pseudo-ainhum: relato de um caso

Resumos

The authors report a case of hereditary palmoplantar keratoderma, Unna-Thost type, demonstrating some atypical features when compared to descriptions found in the literature. The case study also includes pseudoainhum on both fifth toes. The authors describe other hereditary palmoplantar keratodermas that may also present with pseudoainhum, and demonstrate the basic clinical criteria that they share.

ainhum; keratoderma, palmoplantar

CASO CLÍNICO

Ceratodermia palmoplantar de Unna-Thost associada a pseudo-ainhum - Relato de um caso^*

Luciana Valentini de Melo Cesarini^I; José Roberto Pereira Pegas^II; Vítor Manuel Silva dos Reis^III; Helena Müller^IV; Marco Antônio de Oliveira^V; Mário Cezar Pires^VI

^IMédica assistente do Serviço de Dermatologia do Complexo Hospitalar Padre Bento de Guarulhos (CHPBG), Mestre, Especialista pela SBD

^IIMédico assistente do Serviço de Dermatologia do CHPBG, Mestre, Especialista pela SBD

^IIIMédico assistente do Serviço de Dermatologia do Hospital das Clínicas (FMUSP), Doutor, Especialista pela SBD

^IVMédica Patologista chefe de clínica, Prof. adjunto de Anatomia Patológica da Faculdade de Medicina da Santa Casa de São Paulo

^VMédico estagiário do CHPBG

^VIMédico-chefe do Serviço de Dermatologia do CHPBG, Doutor, Especialista pela SBD

^{Endereço para correspondência}

RESUMO

Os autores relatam um caso de ceratodermia palmoplantar hereditária de Unna-Thost, de apresentação clínica atípica, bem como complicação do tipo estrangulamento ainhumóide no quinto dedo de ambos os pés. Os autores citam ainda outras ceratodermias palmoplantares hereditárias que podem cursar com pseudo-ainhum, bem como os critérios clínicos básicos que diferenciam essas manifestações.

Palavras-chave: ainhum; ceratodermia palmar e plantar.

INTRODUÇÃO

As ceratodermias palmoplantares (CPP) compreendem grupo complexo e heterogêneo de doenças geneticamente determinadas, caracterizadas por distúrbios da ceratinização.¹

A classificação das ceratodermias é baseada no quadro clínico, que leva em consideração morfologia das lesões, modelo de herança genética, idade de aparecimento, presença ou ausência de lesões localizadas além das regiões palmoplantares (transgressivas) e envolvimento de mais de uma estrutura ectodérmica.²

Recentemente foi proposta uma nova classificação para as CPP levando em conta não apenas o aspecto clínico das lesões, mas também as alterações histopatológicas e moleculares envolvidas, decorrendo daí três grupos ou formas clínicas denominadas formas difusa, focal e punctata.³

O termo "ainhum", de origem angolana, significa "serrar". Caracteriza-se pela formação de anéis fibrosos de constrição geralmente ao redor do quinto dedo, uni ou bilateral, podendo ocorrer amputação dos mesmos. A manifestação é descrita em todas as raças e diferentes regiões do globo, sendo mais freqüente no sexo masculino da raça negra.⁴ Outras doenças mereceram atenção, por apresentarem a formação de anéis fibrosos de constrição semelhantes aos do ainhum verdadeiro e foram denominadas pseudo-ainhum.

Entre as genodermatoses que podem cursar com pseudo-ainhum incluem-se as formas intra-útero denominadas pseudo-ainhum congênito ou síndrome da banda amniótica, que podem apresentar formação de bandas de constrição ao redor do tronco, membros e dedos, e ocorrer amputação intra-útero dessas áreas.⁴

São ainda descritas na literatura algumas doenças adquiridas que podem estar associadas ao pseudo-ainhum, tais como poroceratose de Mibelli,⁵ protoporfiria eritropoiética,⁶ esclerodermia,^7,8 psoríase,⁹ plica neuropática,¹⁰ processos infecciosos como a hanseníase,¹¹ sífilis terciária e ainda outros processos como a doença de Raynaud, diabetes mellitus, siringomielia e, por fim, o pseudo-ainhum factício causado por torniquetes de fio de linha ou cabelo ao redor do dedo.⁴

O pseudo-ainhum poderá ocorrer ainda como complicação em algumas ceratodermias palmoplantares hereditárias.

RELATO DO CASO

Paciente do sexo masculino, melanodérmico, 48 anos, natural de Minas Gerais, MG, procedente de São Paulo, SP. Relatava início das lesões em mãos e pés aos 15 anos de idade. Dois anos após houve aparecimento de anel de constrição ao redor do quinto dedo do pé direito, de crescimento progressivo (Figura 1), e, um ano depois, processo semelhante no dedo contralateral. No exame dermatológico apresentava ceratose difusa palmoplantar (Figura 2) com fissuras nas faces laterais de ambos os pés (Figura 3). A ceratose apresentava áreas limitadas de transgressão na face anterior do punho e região aquileana. A base do quinto dedo de ambos os pés mostrava-se circundada por anel fibroso, estando a lesão à direita, acompanhada de edema, dor e material supurativo fétido, motivos que o fizeram procurar ajuda médica especializada. Foram vistas ainda alterações ungueais como espessamento sem distrofia. Os cabelos e dentes mostravam-se sem alterações.

Mediante investigação genealógica em três gerações, que incluiu 25 familiares conhecidos, foram detectados seis casos adicionais de CPP: quatro irmãos, o pai e a irmã do avô paterno (Heredograma). Foram realizados exames radiológicos da arcada dentária e mãos, que não evidenciaram anormalidades; do pé direito, que mostrou reabsorção óssea da falange proximal do quinto dedo; e do pé esquerdo, que mostrou fratura da falange proximal com sinais de reabsorção e osteoporose do quinto dedo. A biópsia do punho sobre a área de ceratose revelou alterações inespecíficas, como orto-hiperceratose com moderada acantose. O paciente em estudo foi tratado do foco infeccioso inicial no pé direito com antibióticos por via oral e cuidados locais, porém, após uma semana de internação, ocorreu desarticulação espontânea, seguida de estrangulamento e amputação do quinto dedo à direita, não tendo sido necessária intervenção médico-cirúrgica.

DISCUSSÃO

A CPP de Unna-Thost, classificada como forma hereditária de ceratodermia palmoplantar, foi considerada por Osvaldo Costa, em 1962, em sua monografia sobre acroceratoses, a principal representante de todas as ceratoses palmoplantares. Foi descrita por Thost em 1880, como forma de ictiose palmoplantar. Entretanto, coube a Unna, em 1883, classificá-la como uma variante de ceratodermia.¹²

Foi considerada por alguns autores exemplo clássico em dermatologia de herança dominante regular, com relatos de acometimento em até seis gerações estudadas. Autores croatas descreveram casos isolados de surgimento precoce ou tardio da doença, podendo estar relacionados a fatores genéticos, tais como mutação espontânea, redução da expressão e penetrância incompleta.^13,14 A análise genética das famílias de portadores de ceratodermia palmoplantar tipo Unna-Thost permitiu a observação de alterações presentes nos filamentos de queratina tipo II, codificados pelos genes 12q11-13. Não foram observadas mutações definitivas nas famílias analisadas.¹⁵

Clinicamente, a CPP de Unna-Thost caracteriza-se por ceratose simétrica, circunscrita a palmas e plantas. Verifica-se ausência de prurido, e a hiperidrose palmoplantar é um sintoma freqüente. Quando ausente, propicia endurecimento e ressecamento da camada córnea, ocasionando sulcos e fissuras profundas. Quando intensa, a ceratose pode atingir as bordas laterais dos pés e das mãos. Em alguns casos, verifica-se na transição da pele doente com a pele sã uma faixa de coloração vermelho-azulada que se inicia na periferia das palmas e atinge rapidamente o centro e os lados internos dos dedos das mãos e dos pés, não sendo, no entanto, sinal obrigatório.^12,16

O início da doença se dá quase sempre no primeiro ano de vida, podendo aparecer na adolescência e mesmo na idade adulta. Não há preferência por raças, sendo a incidência discretamente aumentada no sexo masculino. É relatada a influência de fatores climáticos, ocorrendo piora do quadro clínico ou aumento das recorrências nas épocas frias do ano. Em relação às complicações, são descritas: infecção fúngica e/ou bacteriana nas fissuras e dobras de flexão, ocasionando odor característico; inflamação e dor, dificultando e impossibilitando a deambulação e o trabalho manual. Processos linfangíticos, eczema disidrótico, onicomicose, formação de bolhas são outras alterações relatadas.^12,17,18

As alterações histopatológicas na CPP de Unna-Thost são inespecíficas, com ausência de epidermólise, fator importante de diferenciação da ceratodermia palmoplantar epidermolítica de Vörner, a qual, apesar do padrão de herança e alterações clínicas semelhantes às da CPP de Unna-Thost, apresenta alterações histopatológicas típicas, como alterações vacuolares da camada granulosa, não encontradas no caso em estudo.

O tratamento das ceratodermias palmoplantares, até a era dos retinóides aromáticos, baseava-se no uso de agentes ceratolíticos tópicos, sem resultados satisfatórios a longo prazo. A utilização dos retinóides sistêmicos, como o etretinato e, mais recentemente, a acitretina, é indicada em formas graves e difusas de ceratodermias palmoplantares, associadas ou não a caráter mutilante, e mostrou ter, em vários casos, boa resposta terapêutica,^19-22 apesar de as mesmas apresentarem alguns efeitos adversos, como aumento da fragilidade e sensibilidade cutâneas, que contribuem para a descontinuidade do tratamento em muitos casos. A terapia gênica ainda permanece como uma perspectiva teórica devido à extrema dificuldade de reparo do alelo transformado.¹⁵

O pseudo-ainhum pode ocorrer em associação com as ceratodermias hereditárias palmoplantares (Tabela 1), sendo mais freqüente naquelas de caráter mutilante, como a doença de Vohwinkel, de herança autossômica dominante, e a doença de Meleda, de herança autossômica recessiva.

Ao iniciarem o estudo do presente caso, os autores procuraram inserí-lo no grupo das ceratoses palmoplantares difusas que cursam com estrangulamento ainhumóide, como é o caso da ceratodermia palmoplantar mutilante de Vohwinkel, que também se apresenta como CPP simétrica difusa, de herança dominante. No entanto, não foram encontrados outros caracteres típicos da doença, como o aspecto da ceratose em favo de mel e lesões em formato de "estrela-do-mar" no dorso das mão ou dos dedos.^12,22-24

A doença de Meleda diferencia-se do presente caso por apresentar-se como CPP de herança autossômica recessiva com quadro clínico de maior gravidade e lesões transgressivas às regiões palmoplantares e progressivas ao longo da vida.^12,20,21

Moncorps¹² em 1931 descreveu as variações clínicomorfológicas da CPP Unna-Thost, assinalando: a) acometimento exclusivo das mãos ou dos pés, ausência de simetria; b) transgressões a áreas vizinhas; c) aparecimento simultâneo de hiperceratose ou outras modificações cutâneas no resto do corpo; d) alteração dos anexos cutâneos (cabelos e unhas) e das mucosas; e) alterações dentárias, musculoesqueléticas, psíquicas e endócrinas.

Além disso, o aparecimento de anéis córneos de constrição na doença de Unna-Thost já havia sido citado primeiramente por Hetch em 1930 e denominado posteriormente por Argelles Casals forma ainhumóide de ceratodermia de Unna-Thost.¹²

Conclui-se que a presença dos caracteres clínico-morfológicos e a herança dominante, associadas a algumas variações observadas por Moncorps, e finalmente a rara associação de anéis córneos de constricção fizeram com que se pudesse denominar este caso uma forma clínica atípica de CPP tipo Unna-Thost, ressaltando a presença de estrangulamento ainhumóide.

Recebido em 20.09.2001

Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 24.05.2002

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Trabalho realizado no Serviço de Dermatologia do Complexo Hospitalar Padre Bento, de Guarulhos, SP.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  03 Jun 2004
• Data do Fascículo
  Fev 2004

Histórico

• Recebido
  20 Set 2001
• Aceito
  24 Maio 2002