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Anais Brasileiros de Dermatologia

On-line version ISSN 1806-4841

An. Bras. Dermatol. vol.82 no.4 Rio de Janeiro July/Aug. 2007

http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962007000400011 

SÍNDROME EM QUESTÃO

 

Você conhece esta síndrome?*

 

Do you know this syndrome?

 

 

Ana Cristina Brandão de ResendeI; Luciana Baptista PereiraII; Batielhe Moreira Franco de MeloIII; Helena Hollanda SantosIII; Marcos José Burle de AguiarIV

IMédica Residente em Dermatologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil
IIProfessora-Assistente de Dermatologia da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil
IIIMédica Residente em Genética do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil
IVProfessor Adjunto de Pediatria da Universidade Federal de Minas Gerais. Chefe do Serviço Especial de Genética do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil

Endereço para correspondência

 

 


 

 

RELATO DO CASO

Paciente do sexo feminino, branca, 27 anos, com quadro de fotossensibilidade e manchas eritêmatohipocrômicas na face, iniciadas aos três anos de idade. História de baixa estatura e múltiplas internações hospitalares desde a infância. Ausência de menarca espontânea, iniciando ciclos menstruais regulares aos 21 anos, após terapia hormonal; pubarca aos 15 anos e telarca aos 18 anos. Relato de primo de segundo grau com quadro cutâneo semelhante. Os pais não são consangüíneos.

Ao exame físico detectaram-se baixa estatura (142cm), peso de 35kg, dolicocefalia, face triangular, hipoplasia malar, micrognatismo, nariz proeminente, ausência de cílios em pálpebras inferiores (Figura 1), hipodesenvolvimento de mamas e da genitália externa. Máculas eritêmato-hipocrômicas, com atrofia e teleangiectasias nas regiões malares, fronte e mento foram verificadas ao exame dermatológico (Figura 1). Presença também de manchas hipocrômicas e hipercrômicas do tipo café-com-leite, configurando o fenômeno twin spotting (Figuras 2 e 3).

 

 

 

 

 

 

Biópsia de pele da região frontal demonstrou atrofia da epiderme, hiperceratose com formação de tampões córneos foliculares, áreas de degeneração hidrópica da camada basal com derrame pigmentar e discreto infiltrado linfocitário perivascular na derme. A pesquisa de fator antinuclear (FAN) foi negativa. Radiografia de mão e pulso esquerdos, realizada aos 23 anos, foi compatível com idade óssea de 16 anos. Pelas dosagens hormonais realizadas, verificou-se aumento dos hormônios folículo-estimulante e luteinizante e diminuição do 17ß-estradiol. Ultra-sonografia pélvica constatou hipodesenvolvimento do útero e ovários. Estudo cromossômico mostrou mosaicismo de baixo grau, quebras cromossômicas aleatórias. Uma figura quadri-radial foi encontrada, sendo sinal de instabilidade cromossômica com quebra e troca de cromátides. A dosagem de imunoglobulinas (IgA, IgM e IgG) estava dentro dos limites da normalidade.

Paciente está em acompanhamento multidisciplinar na Dermatologia, Genética, Ginecologia, Endocrinologia e Oncologia. Faz reposição hormonal e uso diário de fotoprotetores tópicos.

 

QUE SÍNDROME É ESTA?

Síndrome de Bloom

A síndrome de Bloom é doença autossômica recessiva rara, descrita inicialmente por David Bloom, em 1954. Caracteriza-se por fotossensibilidade, retardo de crescimento, hipogonadismo, imunodeficiência e predisposição para desenvolvimento de malignidades. 1-4

É causada por mutação no gene BLM (15q26.1), que codifica a proteína DNA helicase, essencial à manutenção da estabilidade cromossômica. 2-4 Há aumento de quebras e rearranjos, com trocas entre cromátides irmãs e formação de figuras tri ou quadri-radiais.5 A instabilidade cromossômica é responsável pelo fenótipo e pela tendência para malignidades dos pacientes com síndrome de Bloom.2,6

O diagnóstico é clínico e pode ser confirmado pela observação do aumento de trocas entre cromátides irmãs em células expostas à bromodeoxiuridina (mais de 50 por metáfase)2

A desordem foi primeiramente relatada e é mais freqüente em judeus, mas já tem sido detectada em vários outros grupos étnicos.7

Os pacientes apresentam face típica (face de passarinho), que corresponde aos achados descritos no caso (microcefalia, dolicocefalia, face triangular, hipoplasia malar, micrognatismo e nariz proeminente). As lesões dermatológicas iniciam-se na infância, após exposição solar. Caracterizam-se por eritema e teleangiectasia em áreas fotoexpostas, principalmente em face.1 As teleangiectasia tendem a desaparecer com o tempo e são substituídas por atrofia e discromia. As manchas café-com-leite são encontradas em cerca de metade dos pacientes, e máculas hipocrômicas também são comuns, constituindo as twin spots.8

A baixa estatura de início pré-natal é característica. Os homens acometidos são inférteis devido à azospermia, e as mulheres, raramente férteis, entram em falência ovariana prematura.2 Os indivíduos afetados podem apresentar inteligência normal ou déficits cognitivos, de atenção e memória.1

São observados graus variados de imunodeficiência celular e humoral, causando infecções de repetição na infância (otite média e pneumonia). Em muitos casos detecta-se diminuição de imunoglobulinas.2

Tumores malignos surgem em quase metade dos portadores dessa síndrome, de forma precoce e em sítios variados (leucemias agudas, linfomas e carcinomas), 9 sendo a causa mais comum de óbito. Mielodisplasia, diabetes melito tipo 2 e doença pulmonar crônica são complicações também relatadas. A sobrevida além dos 40 anos é rara.

Os principais diagnósticos diferenciais incluem lúpus eritematoso, protoporfiria eritropoiética, síndromes de Rothmund-Thomson, Cockayne e Russel- Silver, ataxia-teleangectasia e anemia de Fanconi.2

Na ausência de tratamento específico, a abordagem deve focar a fotoproteção, correção de distúrbios hormonais, detecção precoce de malignidades e aconselhamento genético.

 

REFERÊNCIAS

1. German J. Bloom's syndrome. I. Genetical and cli nical observations in the first twenty-seven patients. Am J Hum Genet. 1969;21:196-227.

2. Genetests.org [homepage on the internet]. Bloom syndrome. National Institutes of Health; c1993- 2007 [updated 2006 Mar 22; cited 2007 Jun 20]. Avaiable from: http://www.geneclinics.org/.

3. PubMed.gov [homepage on the internet]. Bloom syndrome. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man). Johns Hopkins University; c1966-2007 [updated 2005 Dec; cited 2007 Jun 20]. Avaible from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/.

4. Chan JYH, Becker FF. Defective DNA ligase I in Bloom's syndrome cells: simultaneous analysis using immunoblotting and the ligase-(32-P)AMP adduct assay. J Biol Chem. 1988;263:18231-5.

5. German J. Constitutional hyperrecombinability and its consequences.Genetics. 2004;168:1-8.

6. Dickman S. Bloom's syndrome enzyme leads to a new cancer mechanism. Ann Oncol. 1996;7:2.

7. Inamadar AC, Palit A. Bloom syndrome in an Indian child. Pediatr Dermatol. 2005;22:147-50.

8. Langlois RG, Bigbee WL, Jensen RH, German J. Evidence for increased in vivo mutation and somatic recombination in Bloom's syndrome.Proc Natl Acad Sci U S A. 1989;86:670-4.

9. German J. Bloom's syndrome. XX. The first 100 cancers. Cancer Genet Cytogenet. 1997;93:100-6

 

 

Endereço para correspondência:
Luciana Baptista Pereira
Rua Domingos Vieira, 300 - sala 505
Santa Efigênia
30150 240 - Belo Horizonte - MG
Tel.: (31) 3241-2279 / 3241-1185
Fax: (31) 3241-6691
E-mail: lucianabpereira@terra.com.br

Conflito de interesse : Nenhum
Suporte financeiro: Nenhum

Recebido em 25.07.2007.
Aprovado pelo Conselho Editorial e aceito para publicação em 25.07.2007.

 

 

* Trabalho realizado no Serviço de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) – Belo Horizonte (MG), Brasil.