Síndrome dos cabelos impenteáveis (pili canaliculi): variabilidade clínica em 12 membros de uma família

Uncombable hair syndrome (pili trianguli et canaliculi): clinical variation in 12 members of one family

CASO CLÍNICO

Síndrome dos cabelos impenteáveis (pili canaliculi): variabilidade clínica em 12 membros de uma família^*

Uncombable hair syndrome (pili trianguli et canaliculi): clinical variation in 12 members of one family

Roberto Rheingantz da Cunha Filho^I; Hiram Larangeira de Almeida Jr^II; Nara Moreira Rocha^III; Luis Antônio Suita de Castro^IV

^IMestre em Saúde e Comportamento, médico dermatologista no CEM – Centro de Especialidades Médicas de Joaçaba – Joaçaba (SC), Brasil

^IIDoutor em Dermatologia, professor e coordenador do Mestrado em Saúde e Comportamento da Universidade Católica de Pelotas, professor adjunto de dermatologia da Universidade Federal de Pelotas – Pelotas (RS), Brasil

^IIIPesquisadora no Laboratório de Microscopia Eletrônica da Embrapa – Centro de Pesquisa Agropecuária de Clima Temperado – Pelotas (RS), Brasil

^IVMestre em Agronomia. Pesquisador no Laboratório de Microscopia Eletrônica da Embrapa – Centro de Pesquisa Agropecuária de Clima Temperado – Pelotas (RS), Brasil

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RESUMO

Pili canaliculi é alteração capilar rara, geralmente herdada de forma autossômica dominante, caracterizada por cabelos arrepiados, pertencendo ao espectro dos cabelos impenteáveis. Poucos estudos encontram ou explicitam sua variabilidade clínica. Uma família com 12 indivíduos afetados foi estudada, e o acometimento do couro cabeludo demonstrou grande variabilidade, desde cabelos arrepiados, difíceis de pentear, hipotricose leve ou intensa, até atriquia adquirida. O exame de microscopia óptica de cortes transversais dos cabelos, a estereomicroscopia e a microscopia eletrônica de varredura confirmaram o diagnóstico, demonstrando canais na superfície dos cabelos.

Palavras-chave: Alopecia; Cabelo; Doenças do cabelo; Linhagem; Microscopia; Microscopia eletrônica de varredura; Síndrome

ABSTRACT

Pili canaliculi is rare hair disorder, usually inherited as an autosomal dominant trait, clinically characterized by uncombable hair. Few studies report its clinical variability. A family with 12 affected individuals was examined and involvement of hairs ranged from uncombable hairs, mild or intense hypotrichosis to acquired atrichia. Optical microscopy of hair cross sections, stereomicroscopy and scanning electron microscopy confirmed the diagnosis and showed hair shafts with characteristic longitudinal grooves.

Keywords: Alopecia; Hair; Hair diseases; Microscopy; Microscopy, electron, scanning; Pedigree; Syndrome

INTRODUÇÃO

A síndrome dos cabelos impenteáveis - pili canaliculi - é alteração rara da haste dos cabelos e ou pêlos, manifestando-se com cabelos arrepiados ou impenteáveis, que se caracteriza por sulcos ou canais longitudinais identificados na microscopia eletrônica de varredura. Pode ser herdada geneticamente, em geral de forma autossômica dominante. Todavia há casos isolados e raramente está associada com malformações de outros órgãos ou tecidos. ^1-3 Neste artigo relatam-se casos com significativa variabilidade clínica e aplicam-se técnicas de investigação já conhecidas, mas pouco exploradas para esse tipo de alteração.

RELATO DE CASOS

A família examinada tem 12 membros afetados, distribuídos em três gerações e em ambos os sexos, sem consangüinidade, o que é característico do padrão autossômico dominante. Desses 12 descrevem- se três, pois representam bem a variabilidade clínica. Paciente 1 (Figura 1A): sexo masculino, branco, 26 anos, cabelos louros grosseiros e secos ao toque, que não se acomodam e crescem muito lentamente desde criança, com diminuição importante da densidade dos fios. Paciente 2 (Figura 1B): sexo masculino, 56 anos, branco, refere diminuição gradativa dos cabelos, tendo evoluído para perda total. Paciente 3 (Figura 1C): sexo masculino, 49 anos, cabelos castanhos, arrepiados, difíceis de pentear, de crescimento lento. Todos os afetados têm comprometimento difuso, incluindo os pêlos do corpo (Figuras 2A e 2B). Não havia alterações ungueais, dentárias ou de sudorese. A estereomicroscopia e a microscopia eletrônica de varredura evidenciaram canais longitudinais nos cabelos e pêlos axilares em todos os afetados (Figuras 3A e 3B). A microscopia óptica de cortes transversais corados com azul de metileno mostrou indentações na superfície e contornos polimórficos, como triangulares, quadrados, reniformes e alguns com configuração bastante irregular (Figura 4). As mulheres afetadas têm quadro clínico semelhante, com cabelos arrepiados e hipotricose difusa em graus variáveis e cor do castanho- claro ao louro. Como realizam procedimentos cosméticos, incluindo alisamentos e apliques, foram excluídas do estudo.

DISCUSSÃO

As expressões "cabelos impenteáveis" e pili canaliculi são utilizadas, na maioria das vezes, como sinônimos. Entretanto, a cuidadosa revisão da literatura mostra que "cabelo impenteável" é um sinal de certas alterações capilares, freqüentemente, mas não exclusivamente pili canaliculi. Alguns autores têm evitado esse sinônimo.⁴ O paciente queixa-se de cabelos ruins e dificuldade de penteálos. O fio tem aspecto seco, arrepiado, áspero ao toque. Os relatos até o momento mostram pouca variabilidade clínica, principalmente da cor dos cabelos. Embora cabelos louros sejam bastante citados, isso pode resultar de viés, pois a alteração genética só foi relatada em caucasianos até o presente. A intensidade varia de cabelos levemente até francamente arrepiados. Em relação à alopecia, há apenas um relato, pouco especificado.^2,5,6

Encontra-se no relato dessa família, mesmo entre irmãos, variabilidade de cor, de aspecto, de alopecia e intensidade. Presume-se, como em outras alterações genéticas, que a penetrância variada do gene repercute na variabilidade clínica e microscópica, incluindo a morfologia dos contornos nos cortes transversais dos cabelos e pêlos.

A hipotricose de Marie Unna é o diagnóstico diferencial mais importante, mas o achado de canais é inconstante nessa enfermidade. Na opinião dos autores, deveria ser considerada quando ocorre hipotricose e os cabelos apresentam exame microscópico normal.⁷

Cabelos impenteáveis é importante parâmetro clínico, todavia, só o exame microscópico determina o diagnóstico. A microscopia eletrônica de varredura tem sido o método diagnóstico padrão ouro ou referência. Entretanto, os autores deste artigo demonstraram recentemente que a microscopia óptica de cortes transversais finos corados com azul de metileno possui sensibilidade e especidade equivalentes à microscopia eletrônica de varredura, podendo ser alternativa bastante viável. Também verificaram que a estereomicroscopia é opção eficaz para avaliar pêlos escuros.⁸

Há apenas um relato de melhora com biotina, não reprodutível em paciente deste estudo. A orientação e o aconselhamento genético são fundamentais.⁹q

Recebido em 05.12.2006.

Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 26.10.2007.

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Trabalho realizado na Universidade Católica de Pelotas e no Laboratório de Microscopia Eletrônica da Embrapa – Centro de Pesquisa Agropecuária de Clima Temperado – Pelotas (RS), Brasil.

Conflito de interesse: Nenhum / Conflict of interest: None

Suporte financeiro: Nenhum / Financial funding: None

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  25 Abr 2008
• Data do Fascículo
  Fev 2008

Histórico

• Aceito
  26 Out 2007
• Recebido
  05 Dez 2006